dystonia dziecięca
Wprowadzenie
Wprowadzenie Dystonia deformacyjna, idiopatyczna skrętna myodystonia, wcześniej znana jako dystonia zdeformowana, jest grupą bardziej powszechnych chorób pozapiramidowych charakteryzujących się aktywną inicjatywą na początku aktywnego ćwiczenia. Mięśnie i mięśnie antagonistyczne jednocześnie ulegają uporczywym mimowolnym skurczom, prezentując szczególną postawę skrętną lub postawę. Nieprawidłowy ruch tej choroby rozpoczyna się od dystonii lokalnej i stopniowo przekształca się w dystonię ogólnoustrojową. Z powodu wczesnego początku choroby choroba została ostatnio nazwana wczesnym początkiem skrętnej miodystonii, a dziedziczny wzór jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest dziedziczna, głównie autosomalna dominująca, a jej przyczyna jest nieznana.
(dwa) patogeneza
1. Pozapiramidowa fizjologiczna funkcja anatomiczna
Struktura pozapiramidowa jest bardzo złożona: w szerokim znaczeniu wszystkie związane z ruchem centralne struktury nerwowe mogą należeć do układu pozapiramidowego, z wyjątkiem układu stożkowego. System pozapiramidowy obejmuje zwoje podstawne, istotę czarną, jądro czerwone, jądro podwzgórza, jądro zębate móżdżku i siateczkową strukturę pnia mózgu. Główną strukturą są zwoje podstawy. Zwoje podstawne składają się z jądra ogoniastego i jądra soczewkowatego. Jądro soczewkowe jest podzielone na zewnętrzną część skorupy i wewnętrzną część globus pallidus. Jądro ogoniaste i skorupa są łącznie nazywane prążkowiem. Układ pozapiramidowy jest strukturą wieloneuronalną, której szlak przewodzenia tworzy duże krążące koło. W krążącym krążeniu ośrodkiem pobudzającym jest acetylocholina, a ośrodkiem hamującym jest dopamina, co zapewnia, że aktywny ruch układu stożkowego jest bardziej precyzyjny, dokładny i stabilny.
2. Patologia i patogeneza
Istnieją dwa rodzaje objawów zmian pozapiramidowych: nieprawidłowe napięcie mięśni i mimowolny ruch. Nieprawidłowe napięcie mięśniowe może być wzmocnione, osłabione, migrujące i osłabione; mimowolne ruchy obejmują drżenie, taniec, dłonie i stopy, dystonia, mioklonie, skręcanie i drgawki oraz objawy pozapiramidowe ogólne podczas snu Zniknij, zwiększ się, gdy jesteś nerwowy lub emocjonalny.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Lampa szczelinowa do badania napięcia mięśniowego
Ogólne testy laboratoryjne nie są szczególnie widoczne.
Neuroobrazowanie, badanie lampy szczelinowej itp. Są normalne, a badanie neuroprzekaźnika centralnego może dostarczyć wskazówek. W skanach PET mózgu za pomocą fludopy stwierdzono zmniejszenie wychwytu dopaminy przez układ nigrostriatalny, ale zastosowanie kliniczne było trudne.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Dystonia to grupa objawów, oprócz choroby, ale widoczna także w wielu chorobach.
1. nabyta nie postępująca dystonia: obserwowana w uduszeniu okołoporodowym, niedotlenieniu, porażeniu mózgowym, zapaleniu mózgu, urazie, zatruciu (takim jak zatrucie CO), chorobie naczyniowo-mózgowej. Widoczny również w stwardnieniu rozsianym i guzach.
2. Dystonia indukowana lekami: można ją zaobserwować w przypadku stosowania karbamazepiny (karbamazepiny), fenytoiny, fenotiazyn, butyrylobenzenu (w tym haloperidolu), chlorochiny, leków przeciwhistaminowych, trójpierścieniowych Leki przeciwdepresyjne, litowe itp. Po pierwszej dawce haloperidolu może wystąpić dystonia, która objawia się kręczem szyi, kątowaniem, zwichnięciem, niedrożnością, przełomem oka, połykaniem i dysfonią, i zanika po zmniejszeniu lub dezaktywacji.
3. Wrodzone nieprawidłowości metaboliczne z objawami dystonii: choroby te mają inne postępujące objawy neurologiczne i specyficzne nieprawidłowości biochemiczne. Takich jak choroba Wilsona, odkładanie się lipidów w mózgu (gangliozydy GML lub GM2, lipofuscynoza woskowatego młodzieńczego, choroba Niemanna, leukodystrofia metachromatyczna), krew z kwasem organicznym Choroba, aminokwasomia (taka jak fenyloketonuria) i tak dalej.
