zapadnięte ucho
Wprowadzenie
Wprowadzenie Depresja ucha jest jednym z objawów zespołu Digeola u dzieci. Cechy twarzy dzieci z zespołem Digolgera obejmują długą twarz, kulisty czubek i wąski nos, rozszczep podniebienia, spłaszczoną kość ramienną, poszerzony dystans oka, zez, dolne ucho z depresją pępkową i hipogliksią. Choroba jest wywoływana przez niektóre czynniki (takie jak infekcja wirusowa, zatrucie) prowadzące do rozwoju trzeciego i czwartego grzebienia nerwowego worka gardłowego we wczesnej ciąży, co powoduje hipoplazję lub dysplazję grasicy (często towarzyszą jej przytarczyce).
Patogen
Przyczyna
Choroba jest wywoływana przez niektóre czynniki (takie jak infekcja wirusowa, zatrucie) prowadzące do rozwoju trzeciego i czwartego grzebienia nerwowego worka gardłowego we wczesnej ciąży, co powoduje hipoplazję lub dysplazję grasicy (często towarzyszą jej przytarczyce). Często towarzyszą im deformacje sercowo-naczyniowe, szczękowo-twarzowe, ucha i inne rozwojowe. Niektóre dzieci mają skłonność do występowania u dzieci urodzonych przez starszych rodziców, a niektóre z nich są związane z wadami chromosomu 22q11, głównie z usunięciem 22q11.2 (del22q11).
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie otolaryngologiczne Badanie TK ucho
Zaburzenia czynności serca
Większość pacjentów ma wady rozwojowe lewego odpływu serca. Inne zmiany obejmują wady rozwojowe odpływu prawego serca, w tym atrezję płucną i tetralogię Fallota, przewód odpływowy prawej komory i zwężenie tętnicy płucnej.
2. Hipokalcemia
Drgawki rąk i stóp wywołane hipokalcemią zwykle występują w ciągu 24 do 48 godzin po urodzeniu, a 1 pacjent po raz pierwszy diagnozuje hipokalcemię w wieku 5 lat. W 40 przypadkach obserwacji długoterminowej skorygowano 26 przypadków hipokalcemii, 4 przypadki zmarły, a pozostałych 10 pacjentów kontynuowało leczenie. Hipokalcemia jest szczególnie widoczna w pierwszych dwóch tygodniach życia, ale większość z nich jest przemijająca i łagodzi z wiekiem.
3. Cechy twarzy
Do twarzy należą: długa twarz, kulisty czubek i wąski nos, rozszczep podniebienia, spłaszczone kości ramienne, rozszerzone oko, zezowane oczy, dolne ucho lopowe z niedrożnością ucha oraz dysplazja małżowiny usznej i niedomykalna. Inne rzadkie wady ciała obejmują małogłowie, niski wzrost, smukły palec u nogi, przepuklinę pachwinową i skoliozę.
Powtarzające się zakażenie
Dzieci z pełnym zespołem DiGeorge'a mają niedobór odporności z powodu dysplazji grasicy, często z powtarzającymi się infekcjami, objawiającymi się przewlekłym zapaleniem błony śluzowej nosa, powtarzającym się zapaleniem płuc (w tym zapaleniem płuc wywołanym przez Pneumocystis carinii), doustnym zakażeniem Candida i biegunką. Dziecko jest bardzo słabe i niełatwe do przeżycia.
5. Problemy neuropsychiatryczne
Dzięki ulepszeniu metod leczenia wzrosła liczba osób, które przeżyły DGS, i zwrócono uwagę na problemy neuropsychiatryczne. Dzieci z łagodnym rozwojem neuropsychiatrycznym i zaburzeniami poznawczymi. Większość chorych dzieci miała iloraz inteligencji 73 ± 10. Postępująca sztywność mięśni, niestabilność chodu itp. Sugerują zmianę neurodegeneracyjną.
6. Choroby autoimmunologiczne
DGS ma większe szanse na rozwój chorób autoimmunologicznych niż normalne dzieci, w tym młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i zapalenie tarczycy.
Zaburzenia czynności serca
Większość pacjentów ma wady rozwojowe lewego odpływu serca. Inne zmiany obejmują wady rozwojowe odpływu prawego serca, w tym atrezję płucną i tetralogię Fallota, przewód odpływowy prawej komory i zwężenie tętnicy płucnej.
2. Hipokalcemia
Drgawki rąk i stóp wywołane hipokalcemią zwykle występują w ciągu 24 do 48 godzin po urodzeniu, a 1 pacjent po raz pierwszy diagnozuje hipokalcemię w wieku 5 lat. W 40 przypadkach obserwacji długoterminowej skorygowano 26 przypadków hipokalcemii, 4 przypadki zmarły, a pozostałych 10 pacjentów kontynuowało leczenie. Hipokalcemia jest szczególnie widoczna w pierwszych dwóch tygodniach życia, ale większość z nich jest przemijająca i łagodzi z wiekiem.
3. Cechy twarzy
Do twarzy należą: długa twarz, kulisty czubek i wąski nos, rozszczep podniebienia, spłaszczone kości ramienne, rozszerzone oko, zezowane oczy, dolne ucho lopowe z niedrożnością ucha oraz dysplazja małżowiny usznej i niedomykalna. Inne rzadkie wady ciała obejmują małogłowie, niski wzrost, smukły palec u nogi, przepuklinę pachwinową i skoliozę.
Powtarzające się zakażenie
Dzieci z pełnym zespołem DiGeorge'a mają niedobór odporności z powodu dysplazji grasicy, często z powtarzającymi się infekcjami, objawiającymi się przewlekłym zapaleniem błony śluzowej nosa, powtarzającym się zapaleniem płuc (w tym zapaleniem płuc wywołanym przez Pneumocystis carinii), doustnym zakażeniem Candida i biegunką. Dziecko jest bardzo słabe i niełatwe do przeżycia.
5. Problemy neuropsychiatryczne
Dzięki ulepszeniu metod leczenia wzrosła liczba osób, które przeżyły DGS, i zwrócono uwagę na problemy neuropsychiatryczne. Dzieci z łagodnym rozwojem neuropsychiatrycznym i zaburzeniami poznawczymi. Większość chorych dzieci miała iloraz inteligencji 73 ± 10. Postępująca sztywność mięśni, niestabilność chodu itp. Sugerują zmianę neurodegeneracyjną.
6. Choroby autoimmunologiczne
DGS ma większe szanse na rozwój chorób autoimmunologicznych niż normalne dzieci, w tym młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i zapalenie tarczycy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Różni się od innych objawów ucha.
