Późne pojawienie się jądra kostnego, mały rozwój
Wprowadzenie
Wprowadzenie Upośledzenie fizyczne i dysplazja są charakterystyczne dla endemicznego kretynizmu. Ciało pacjenta jest krótkie i nierówne, dolna część ciała jest krótsza niż górna, a rozwój kości jest powolny, co wskazuje na późne pojawienie się jądra kości i niewielki rozwój.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Etiologia endemicznego kretynizmu jest stosunkowo jasna i jest wynikiem poważnego niedoboru jodu w okresie embrionalnym i noworodkowym. Oprócz teorii niedoboru jodu istnieją również osoby, które podnoszą problemy genetyczne, problemy autoimmunologiczne i problemy wola.
Niedobór jodu
(1) Wole endemiczne i choroba Dicka są powszechne na obszarach z ciężkim niedoborem jodu. Niedobór jodu nie jest poważny lub na nowych oddziałach i oddziałach lekkich nie występuje choroba Dicka. W obszarze epidemicznym nie tarczycy nikt nie zgłosił typowej choroby Dicka. W obszarze epidemicznym choroby Dicka zawartość jodu w wodzie pitnej często wynosi <1 μg / l. Lokalni mieszkańcy, w tym choroba paznokci i 24-godzinny jod moczu pacjenta, są często <25 μg, nawet bliskie zeru. Częstość występowania wola na tym oddziale wynosi> 40%, częstość występowania mężczyzn i kobiet jest bliska, a wola guzkowa dorosłych jest większa. Powyższe wskazuje, że obszary z poważnym niedoborem jodu mają długi czas epidemii i choroby na starym oddziale. Istnieją indywidualne poważne choroby endemiczne, brak lub niewielki gram, a przyczyny są w toku.
(2) Choroba Dicka często ma różny stopień wole. Statystyka zagraniczna stanowi około 50% do 85%, a pacjenci domowi w gminie Heba w prowincji Guizhou mają powiększenie tarczycy, co stanowi 30%, miasto Chengde, prowincja Hebei, 40% oraz wioskę Xujiawopu, powiat Chifeng, Mongolia Wewnętrzna, 29%. Ponadto matki pacjentów z chorobą Dicka mają wiele wola, a wyniki badania podmiejskiego w Chengde City, matka ma wolę na poziomie 71%, co może tłumaczyć bliski związek między chorobą Dicka a endemicznym wolem.
(3) Metabolizm jodu u pacjentów z chorobą Gram jest zasadniczo taki sam, jak u pacjentów z chorobą tarczycy, ale stopień tego pierwszego jest poważniejszy. Na przykład niski poziom jodu w moczu, częstość tarczycy 131I to „krzywa głodu jodu”, a częstość tarczycy wynosząca 131I jest zwiększona. I stężenie T4 w surowicy można utrzymać lub zmniejszyć (spadek choroby Dicka jest bardziej wyraźny). TSH jest prawidłowy lub podwyższony (wzrost choroby Dicka jest bardziej wyraźny), podczas gdy T3 utrzymuje prawidłowe lub wyrównawcze podwyższenie.
(4) Doświadczenia na zwierzętach wykazały, że ciężarne zwierzęta są karmione dietą z niedoborem jodu, a młode zwierzęta po urodzeniu mogą wykazywać podobne objawy wzrostu i stagnacji u ludzi.
W 1976 r. W badaniach eksperymentalnych na szczurach zaobserwował wpływ niedoboru jodu u matki na rozwój mózgu u szczurów wewnątrzmacicznych. Mózg zwierząt z niedoborem jodu ma małą masę mózgu, komórki mózgowe są znacznie zmniejszone, zawartość T3 w surowicy jest również niska, a funkcja tarczycy jest niska. Wydajność
W ostatnich latach wielu naukowców w Chinach zaangażowało się w badania na zwierzętach, z powodzeniem powieliło modele zwierzęce choroby niskiego jodu u szczurów i myszy, i zauważyło, że rozwój mózgu jest opóźniony, zdolność uczenia się zwierząt jest niska, a wzrost i rozwój są oczywiście utrudnione. Przysadka mózgowa, układ tarczycy ma również znaczącą zmianę w niedoczynności tarczycy.
(5) W endemicznym obszarze wole endemicznej sól jodowana jest wykorzystywana do zapobiegania i leczenia, a choroba również zanika, to znaczy, nie będzie żadnej nowej choroby. Na przykład Szwajcaria, Niemcy, Austria itp. W Alpach Europejskich od dziesięcioleci są poważnie dotkniętymi obszarami Po dziesięcioleciach zapobiegania i leczenia jodowanej soli nie pojawili się nowi pacjenci z chorobą Dicka. Przed podażą soli jodowanej na przedmieściach Chengde City częstość występowania choroby Dicka w kilku wsiach wynosiła 2% Od czasu dostawy soli jodowanej w 1962 r. W przeglądzie z 1975 r. Nie stwierdzono żadnych nowych pacjentów z chorobą Dicka. Przed zapobieganiem i kontrolą Heba Township w prowincji Guizhou (1979) niski poziom wykrycia niemowlęcia wynosił 40,5%, a po zapobieganiu i leczeniu solą jodowaną w stosunku 1: 5000 spadł do 7,8% w pierwszym roku (1980) i spadł do 1,4% w drugim roku. W 5. roku nie urodziło się dziecko.
Powyższe wyjaśnienie pokazuje, że podstawową przyczyną choroby Dicka jest niedobór jodu w środowisku.
2. Czynniki genetyczne
Choroba Dicka ma tendencję do posiadania wielu rodzin i jest wiele doniesień w kraju i za granicą. Na oddziale w hrabstwie Ningwu w prowincji Shanxi zbadano historię 208 przypadków pacjentów z kretynem z kretynizmem. Wśród członków rodziny 127 (59,9%) nie miało kretynizmu, a 3 (1,5%) miało kretyny. Były 23 przypadki (10,9%) matek z kretynizmem, 1 przypadek (0,5%) rodziców z kretynizmem, 59 przypadków (27,6%) braci i sióstr z kretynizmem oraz ogółem kretynów wśród członków rodziny. 40,5%. Jedna z sześciu matek we wsi cierpiała na upośledzenie umysłowe, a każde dziecko miało od 2 do 3 dzieci z kretynizmem. Jednak powyższej sytuacji nie można uznać za chorobę dziedziczną, ponieważ czynniki wrodzone inne niż dziedziczność mają również podobne zjawiska w rodzinie. W 1938 r. Wagner-Jaurig zaobserwował 20 młodych par w Szwajcarii i urodził 6 normalnych dzieci przed przeprowadzką na oddział. Po przeprowadzce na oddział urodziły 4 typowe dzieci kretyńskie. Ostatnim razem, gdy były w ciąży, Zdrowy chłopiec urodził się z powodu profilaktycznego leczenia tabletek tarczycy. Na pewnym okręgu w Xinjiang jest rodzina. W 1964 r. (Czyli przed zapobieganiem soli jodowanej) wszystkie troje dzieci było kretynizmem. Po zapobieganiu soli jodowanej czworo dzieci urodziło się i rozwijało normalnie. Wskazano, że czynniki genetyczne nie są głównymi czynnikami w powyższych dwóch rodzinach.
W ostatnich latach krajowe badania genetyki choroby Dicka były badane w wielu aspektach. Większość uczonych uważa, że choroba nie jest zgodna z dominującym lub recesywnym dziedzictwem pojedynczych genów, ani nie stwierdza nieprawidłowości w liczbie lub morfologii chromosomów. Dalsze badania.
3. Problemy autoimmunologiczne
Niezależnie od tego, czy w chorobie występuje czynnik autoimmunologiczny, aktualne dane badawcze nie. Brazylia (26 przypadków), region Uele (11 przypadków) w Kongu (Golden), Nowej Gwinei (10 przypadków) matki dzieci z kretynizmem itp. Zostały przebadane na obecność przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie u pacjentów z hemaglutynacją cytrynianu i kilku rodzinach. . Wyniki badania globuliny w surowicy u 11 pacjentów w Ningxia w prowincji Gansu były prawidłowe. Ponadto u pacjentów z ciężkim kretynizmem często występują zanikowe zmiany tarczycy, a podczas skanowania tarczycy można zaobserwować nierównomierne rozmieszczenie punktowe, a niektórzy wspominają, czy wiąże się to z autoimmunizacją. Domowe przeciwciała przeciwtarczycowe są obecnie znane. Oprócz TGAb i TMAb istnieją TSAb (przeciwciała hormonów stymulujących tarczycę), które wywołują chorobę Gravesa. TSAb można podzielić na przeciwciała stymulujące wzrost tarczycy i przeciwciała stymulujące tarczycę, które mogą powodować odpowiednio prosty wola lub prostą nadczynność tarczycy. . W ostatnich latach Doniach zaproponował przeciwciało hamujące wzrost tarczycy, które może być spowodowane przez to przeciwciało u niektórych pacjentów z zanikiem tarczycy. W szczególności, czy wiąże się z tym zanik tarczycy dysplazji trzewnej.
4. Substancje produkujące tarczycę
Istnieje wiele substancji powodujących tarczycę, ale oczywistą jest maniok. Delange i wsp. Przebadali 9993 mieszkańców na trzech obszarach wiejskich w Kongo (Golden) i stwierdzili, że jedna z wiosek, Ubangi i pozostałe dwie wioski miały podobne 24-godzinne wartości jodu w moczu. Jest to 16,15 μg, 20 μg), ale wskaźnik wola w tej wiosce jest o 77% wyższy (13% i 2% w pozostałych dwóch wioskach), a występuje kretynizm, częstość występowania wynosi 4,7% (pozostałe dwie wioski są Nie), powodem tego jest to, że maniok spożywany w wiosce Ubangi zawiera glukozydy, które pod wpływem enzymów w organizmie mogą tworzyć związki tiocyjanianowe.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Dziecięce badanie ortopedyczne kości i stawów kończyn: badanie CT kości i tkanek miękkich
Upośledzenie umysłowe spowodowane przez chorobę jest poważniejsze w przypadku upośledzenia umysłowego. Istnieją dane wskazujące, że umiarkowane i ciężkie są powyżej 60%. Większość objawów klinicznych to cicha, nudna, więdnąca i ograniczona aktywność, niewielka liczba temperamentów jest gwałtowna, a śmiech nietrwały. Często występują zaburzenia mowy i słuchu. Powiat w prowincji Hubei zaobserwował 936 pacjentów i stwierdził, że występowały różne poziomy zaburzeń mowy, w tym 545 przypadków (58,4%) z całkowitą głupotą, 737 przypadków (78,8%) z upośledzeniem słuchu i 252 przypadki (łącznie). 26,9%).
Upośledzenie fizyczne i dysplazja to kolejna cecha choroby. Ciało pacjenta jest krótkie i nierówne, dolna część ciała jest krótsza niż górna, a kość rozwija się powoli. Charakteryzuje się późnym rozwojem jądra kostnego, niewielkim rozwojem i małą kością śródręczno-paliczkową. Wielu pacjentów ma słabą funkcję ruchową i ciężką plwocinę. Stunting seksualny, łagodny rozwój pacjenta i płodność. Ważący mniej niż w tym samym wieku.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy zidentyfikować za pomocą następujących objawów:
Zapalenie opon mózgowych: zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych to choroba, w której zakażone są delikatne opony mózgowe lub oponowe (błona między czaszką a mózgiem). Chorobie zwykle towarzyszy bakteria lub wirus, który infekuje dowolną część ciała, taką jak infekcja ucha, zatoki lub górnych dróg oddechowych. Bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych jest szczególnie poważną chorobą, która wymaga szybkiego leczenia. Jeśli leczenie nie nastąpi w odpowiednim czasie, może umrzeć w ciągu kilku godzin lub spowodować trwałe uszkodzenie mózgu. Wirusowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych jest poważniejsze, ale większość osób może całkowicie wyzdrowieć, z kilkoma następstwami.
Upośledzenie umysłowe spowodowane przez chorobę jest poważniejsze w przypadku upośledzenia umysłowego. Istnieją dane wskazujące, że umiarkowane i ciężkie są powyżej 60%. Większość objawów klinicznych to cicha, nudna, więdnąca i ograniczona aktywność, niewielka liczba temperamentów jest gwałtowna, a śmiech nietrwały. Często występują zaburzenia mowy i słuchu. Powiat w prowincji Hubei zaobserwował 936 pacjentów i stwierdził, że występowały różne poziomy zaburzeń mowy, w tym 545 przypadków (58,4%) z całkowitą głupotą, 737 przypadków (78,8%) z upośledzeniem słuchu i 252 przypadki (łącznie). 26,9%).
Upośledzenie fizyczne i dysplazja to kolejna cecha choroby. Ciało pacjenta jest krótkie i nierówne, dolna część ciała jest krótsza niż górna, a kość rozwija się powoli. Charakteryzuje się późnym rozwojem jądra kostnego, niewielkim rozwojem i małą kością śródręczno-paliczkową. Wielu pacjentów ma słabą funkcję ruchową i ciężką plwocinę. Stunting seksualny, łagodny rozwój pacjenta i płodność. Ważący mniej niż w tym samym wieku.
