fałszywy przerost mięśni
Wprowadzenie
Wprowadzenie Pseudohipertrofia mięśniowa jest rodzajem dystrofii mięśniowej. Dystrofia mięśniowa jest spowodowana głównie czynnikami genetycznymi, a oprócz czynników genetycznych również mutacja genetyczna pacjenta może powodować chorobę. Klinicznie postępująca atrofia mięśni jest głównym objawem klinicznym. Chociaż wielu badaczy zgłębiało etiologię i patogenezę dystrofii mięśniowej, wciąż nie jest jasne. Możliwa patogeneza pseudo-przerostu (DMD) jest defektem w kodowaniu eksonów 50 i 5 genu anty-dystrofiny zlokalizowanego w XpZI. Gen dystrofii mięśniowo-szkapkowej twarzy znajduje się w 4935, a gen dystrofii mięśniowej kończyny znajduje się na chromosomie 15 lub 16.
Patogen
Przyczyna
Możliwa patogeneza pseudo-przerostu (DMD) jest defektem w kodowaniu eksonów 50 i 5 genu anty-dystrofiny zlokalizowanego w XpZI.
Pseudotłuszcz na dużą skalę jest dziedzicznym dziedzictwem, krzywicą u mężczyzn i kobietami. Zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Wydajność polega na tym, że wiek, w którym chodzenie można opóźnić, chodzić powoli, swobodnie spadać i niełatwo wspinać się po upadku. Większość z nich ma przerost mięśnia łydki, a siła początkowego przerostu mięśni jest stosunkowo silna. Zajęty jest pośladek pośladkowy i powoduje, że miednica kołysze się w górę i w dół; pięty nie można dotknąć piętą; dotyczy to mięśni lędźwiowych, brzuch jest wypukły, a tył mózgu. Chód podobny do kaczki. Z pozycji karalucha staję tylko na ciele obiema rękami i stopniowo wstaję prosto, a potem stopniowo wstaję. Po zajęciu obręczy miednicy mięśnie szkaplerza stopniowo zanikały i osłabiały, a oba ramiona nie mogły się podnieść. Mięsień romboidalny, przedni mięsień serratus, mięsień łopatki, zanik mięśni górnych i dolnych oraz łopatki są wolne, a łopatka jest skrzydlata, zwana ramieniem podobnym do skrzydła. Przebieg choroby jest stopniowo rozwijany, a niektóre dzieci mogą mieć względnie stabilny lub poprawiony przebieg choroby z powodu własnego wzrostu i rozwoju. Większość chorych dzieci straciła zdolność chodzenia w wieku 10 lat, polegając na wózku inwalidzkim lub siedzącym, i ma deformacje kręgosłupa i kończyn. W zaawansowanym etapie kończyny są skurczone, a aktywność jest całkowicie niemożliwa. Często z powodu infekcji płucnej hemoroidy mają 30 lat przed śmiercią. IQ często ma różny stopień spadku. Ponad połowa pacjentów może mieć uszkodzenie serca i nieprawidłowe EKG. Wczesna manifestacja przerostu serca, na ogół bezobjawowa, z wyjątkiem kołatania serca.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Elektromiografia napięcie mięśniowe
Fałszywy duży tłuszcz: Dziedziczone recesywnie dziedzictwo związane z chromosomem X jest najczęstszym typem, zgodnie z objawami klinicznymi, można podzielić na typ Duchenne'a i Beckera.
1. Niedożywienie typu Duchenne'a (DMD): znane również jako ciężkie niedożywienie pseudotłuszczowe na dużą skalę, prawie widoczne tylko u chłopców, jeśli matka jest nosicielem genu, 50% męskiego potomstwa, zwykle począwszy od 2-8 lat, Początkowe poczucie chodzącej plwociny benzenowej, łatwej do upadku, nie można biegać i wchodzić na pokład budynku, stać na głowie, stać na brzuchu, dwie stopy otwarte, chodzić powoli kołysząc, pokazując specjalny chód krokowy, gdy chodzenie z tyłu jest bardzo trudne, Najpierw musisz przetoczyć się i położyć na brzuchu, a następnie wspiąć się na kolana obiema rękami i stopniowo podtrzymywać wstawanie (znak Gowera). Można również zobaczyć w bliższych mięśniach kończyn, mięśnia czworogłowego i ramion.
2, typ Beckera (BMD): znany również jako łagodna pseudo-przerostowa dystrofia mięśniowa, często pojawiająca się po 10 roku życia, pierwszym objawem jest osłabienie mięśni miednicy i kości udowej, powolny postęp, długi przebieg, 25 lat po pojawieniu się objawów Lub 25 lat lub więcej nie może chodzić, większość z nich nie występuje w wieku 30-40 lat, rokowanie jest lepsze.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy zidentyfikować za pomocą następujących objawów:
Przerost mięśni: Przerost mięśni całego ciała, dużych ryb, mięśnia czworogłowego, brzuchatego łydki itp. Może powodować sztywność mięśni snajperskich. Miotomia miotoniczna (miotoniczne miopatie) odnosi się do grupy chorób mięśni, w których dotknięte mięśnie szkieletowe nie są łatwe do rozluźnienia po skurczu, zmniejszenia lub zniknięcia po ciągłym skurczu, a przeziębienie może pogorszyć objawy. W tym dystrofia miotoniczna, wrodzona miotonia i miotonia pomocnicza.
Dysplazja mięśni: wrodzona dysplazja mięśni ściany brzucha odnosi się do dysplazji mięśnia przedniej ściany brzucha jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową. Już w 1839 r. Frolicll doniósł, że najbardziej znaczącą cechą tej choroby jest to, że skóra z pomarszczonym dużym brzuchem często ma wrodzone wady rozwojowe układu moczowo-płciowego. W 1895 r. Parker zaczął nazywać dysplazję mięśni brzucha, wnętrostwo i wrodzony olbrzymi pęcherz moczowy „potrójną wadą rozwojową”. Z powodu braku mięśni brzucha lub dysplazji ściana brzucha była luźna, a skóra tworzyła zmarszczki, a obraz był śliwkowy, dlatego nazywano go śliwkowym suchym brzuchem. Osler (1901) zostanie połączony z przerostem pęcherza, wodonerczem, rozszerzeniem cewki moczowej i niezastąpioną deformacją jąder, a obraz nosi nazwę zespołu Prune-Belly (PBS), zwany także syntezą Eagle-Barrett. Oznaki lub brak kompleksowej ściany brzucha, zespół brzucha czajnika.
