dystonia segmentowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie Dystonia segmentowa: charakteryzuje się rozkładem segmentowym, takim jak dystonia czaszkowo-szyjna, kończyny górne lub dolne z osią centralną lub bez, dystonia głowy i szyi, kończyny dolne z dystonią tułowia lub bez, tułowia - Dystonia szyi (nie wpływa na głowę i twarz) i tak dalej. Dystonia segmentowa jest rodzajem zespołu dystonii. Przyczyna dystonii idiopatycznej jest nieznana, co może być związane z dziedzicznością Dystonia wtórna jest często objawem zmian, takich jak zwoje podstawy, wzgórze i tworzenie siatkówki pnia mózgu.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna dystonii idiopatycznej jest nieznana, co może być związane z dziedzicznością Dystonia wtórna jest często objawem zmian, takich jak zwoje podstawy, wzgórze i tworzenie siatkówki pnia mózgu.
Niektóre mają historię rodzinną, są autosomalne dominujące lub recesywne lub dziedziczone przez X, najczęściej obserwowane u dzieci i młodzieży w wieku 7-15 lat. Większość pierwotnych roztoczy skrętnych o autosomalnym dominującym dziedziczeniu jest spowodowana mutacjami w genie DYT1 zlokalizowanym w 9q32-34, przy współczynniku penetracji od 30% do 50%. Dystonia reagująca na dopę jest również dominująca autosomalnie, wynikając z mutacji w genie-wodoraza-guza-1-fosfatazy guanozyny (GCH-1). Na wyspie Paray na Filipinach występuje zespół dystonii-Parkinsona z recesywnym dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X. Rodzinna dystonia zlokalizowana, zwykle autosomalna dominująca, niepełna penetracja.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie pozytonowej tomografii emisyjnej mięśni (PET)
1, diagnoza skręcania nie jest trudna, ponieważ szyja, tułów, kończyny i miednica i inne dziwne ruchy skrętne są unikalne dla choroby, można zobaczyć na pierwszy rzut oka.
2. W niektórych przypadkach nie ma zmian morfologicznych w mikroskopie świetlnym, jednak można znaleźć większość niewielkiej neuronalnej degeneracji jąder skorupy, wzgórza i jądra ogoniastego, a także niespecyficznych zmian w lipidach i pigmentach w zwojach podstawy. Czasami zdarzają się zwyrodnienia, takie jak globus pallidus, istota czarna, luis, jądro zębate móżdżku, jądro oliwne i kora mózgowa.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zespół dystonii należy odróżnić od mioklonii i chrapania. Napięcie mięśniowe tej choroby to centralnie intensywny mimowolny skurcz mięśni, który różni się od choroby Parkinsona.
(1) Identyfikacja z pląsawicą i zespołem sztywnym: Punktem odróżniającym skręt i pląsawicę jest mimowolny ruch pląsawicy, nieprzewidywalny wzór ruchu, brak uporczywych nieprawidłowości postawy oraz zmniejszenie napięcia mięśniowego. Mimowolny ruch skrętny jest powolny, wzór ruchu jest względnie ustalony, utrzymują się nienormalne postawy, a napięcie mięśni wzrasta. Zespół sztywności charakteryzuje się przyusznymi mięśniami tułowia (mięśnie przykręgosłupowe i mięśnie brzucha) i proksymalnymi mięśniami kończyn, sztywnością, sztywnością i sztywnością kończyn, podczas gdy mięśnie twarzy i dystalne mięśnie kończyn są często nienaruszone, a sztywność może znacznie ograniczyć aktywny ruch pacjenta. I często w połączeniu z bólem, EMG może wykazywać ciągłą aktywność elektryczną jednostki ćwiczeń podczas odpoczynku i rozluźnienia mięśni, łatwą do odróżnienia od dystonii.
(2) Drżenie głowy, wrodzona identyfikacja kręczu szyi: wrodzony kręcz szyi wczesny początek, może być spowodowany zwłóknieniem po krwiaku mostkowo-obojczykowo-sutkowym, wrodzonym brakiem lub fuzją kręgów szyjnych, zapaleniem szyjki macicy, zapaleniem węzłów chłonnych szyjnych I spowodowane paraliżem mięśni oka (takim jak porażenie skośne mięśni). Z powodu kurczowego kręczu szyi często dochodzi do napadowego mimowolnego paraliżu, podobnie jak drżenie głowy, które należy odróżnić od drżenia pierwotnego i choroby Parkinsona.
(3) Różnicowanie od zespołu stawu okołooczodołowego, wady zgryzu żuchwy, skurczu twarzy i nerwicy: Skurcz twarzy jest skurczową manifestacją mięśni bocznych i powiek, bez mimowolnego ruchu żuchwy.
