hipofosfatemia noworodkowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie Krzywicy oporne na witaminę D są rodzajem wady cewkowej, która ma zarówno hipofosfatemię, jak i hipokalcemię. Rodzinne krzywicy hipofosforanowe są spowodowane wadami cewek nerkowych i utratą fosforu w nerkach, co powoduje zaburzenia metabolizmu wapnia i fosforu, powodując krzywicę. Metoda genetyczna jest indukowana i dziedziczona drogą płciową i nie reaguje na ogólną fizjologiczną dawkę witaminy D, dlatego nazywa się ją również krzywicą anty-witaminy D i hipofosfatemią związaną z seksem.
Patogen
Przyczyna
Choroba objawia się jako dominujące dziedzictwo sprzężone z chromosomem X, głównie z powodu mutacji genu PHEX zlokalizowanego na chromosomie X, co powoduje zmniejszenie absorpcji fosforu przez kanaliki nerkowe.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Surowica nieorganicznego fosforu badanie biochemiczne rutynowa krew
Głównymi nieprawidłowościami biochemicznymi obserwowanymi w laboratorium są hipofosfatemia, ale należy zwrócić uwagę na związek między płcią, wiekiem i surowicą. Wartość fosforu w surowicy zmniejszyła się o 0,48 ～ 0,97 mmola / l (1,5 ～ 3,0 mg / dl), głównie przy 0,65 mmola / l (2 mg / dl), wartość wapnia w surowicy była normalna lub nieznacznie zmniejszona, a aktywność fosfatazy alkalicznej w surowicy wzrosła, chociaż istniała. Hipofosfatemia, ale fosfor w moczu jest nadal wydalany, co wskazuje na reabsorpcję fosforu przez kanaliki nerkowe. Nigdy nie znaleziono aminokwasurii, glukozurii, fosforanu i potasu. Stwierdzono, że nawet w pierwszych miesiącach życia stężenie fosforu w surowicy może być normalne ze względu na stosunkowo niski wskaźnik filtracji kłębuszkowej w pierwszych miesiącach życia. Zatem najwcześniejszymi nieprawidłowościami laboratoryjnymi może być wzrost aktywności fosfatazy alkalicznej w surowicy. Rutynowa czynność moczu i czynność nerek są prawidłowe, a szybkość wchłaniania kanalikowego jest zmniejszona. Rentgenowskie fragmenty kości można zaobserwować w różnym stopniu krzywicy, a współistniejące zmiany aktywne i regeneracyjne, a kość udowa i piszczelowa najłatwiej jest wykryć. Istnieje wiek kości, koślawość kolana lub inwersja. Metafiza jest poszerzona, rozdrobniona, a kość beleczkowa jest gruba. Zmiana w kształcie miseczki może wystąpić w bliższej i dalszej kości ramiennej oraz w metafizie dystalnej kości udowej, piszczeli i kości łokciowej.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1, identyfikacja krzywicy z niedoborem witaminy D: (1) Spożycie witaminy D przekroczyło ogólne zapotrzebowanie i nadal występują aktywne zmiany kości krzywicy. (2) Nadal istnieje aktywność aktywnych krzywic po 2–3 latach. (3) Wstrzyknięcie domięśniowe 400 000 do 600 000 U witaminy D, fosfor we krwi wzrósł w ciągu kilku dni u dzieci z krzywicą z ogólnym niedoborem D, a prześwietlenie kości długiej wykazało poprawę po 2 tygodniach, ale u pacjentów nie wystąpiły te zmiany. (4) Hipofosfatemia jest powszechna wśród członków rodziny i jest cechą krzywicy o niskiej zawartości fosforu przeciwko D.
2, z identyfikacją krzywicy anty-witaminy D o niskim stężeniu wapnia we krwi: znana również jako krzywica zależna od witaminy D (krzywica zależna od witaminy D), rzadziej, ze względu na brak 1-hydroksylazy w nerkach, nie może syntetyzować 1,25- (OH ) 2D3. Czasowi początku często towarzyszy osłabienie mięśni od kilku miesięcy po urodzeniu i może wystąpić wczesna plwocina dłoni i stóp. Wapń we krwi jest obniżony, poziom fosforu we krwi jest normalny lub nieco niższy, zwiększa się poziom chloru we krwi i może pojawić się mocz w aminokwasach Chociaż jest leczony konwencjonalną dawką witaminy D, nadal wykazuje objawy krzywicy na tabletkach z długimi kościami rentgenowskimi. Aby zwiększyć ilość witaminy D do 10.000 U / d lub dihydrotachysterolu (DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d, aby zobaczyć efekt. Zagojony za pomocą 0,25–2 μg 1,25- (OH) 2D3. Ta choroba jest ogólnie autosomalna recesywna.
3, inne: Ponadto chorobę należy zidentyfikować z zespołem Fanconiego i kwasicą cewek nerkowych.
Głównymi nieprawidłowościami biochemicznymi obserwowanymi w laboratorium są hipofosfatemia, ale należy zwrócić uwagę na związek między płcią, wiekiem i surowicą. Wartość fosforu w surowicy zmniejszyła się o 0,48 ～ 0,97 mmola / l (1,5 ～ 3,0 mg / dl), głównie przy 0,65 mmola / l (2 mg / dl), wartość wapnia w surowicy była normalna lub nieznacznie zmniejszona, a aktywność fosfatazy alkalicznej w surowicy wzrosła, chociaż istniała. Hipofosfatemia, ale fosfor w moczu jest nadal wydalany, co wskazuje na reabsorpcję fosforu przez kanaliki nerkowe. Nigdy nie znaleziono aminokwasurii, glukozurii, fosforanu i potasu. Stwierdzono, że nawet w pierwszych miesiącach życia stężenie fosforu w surowicy może być normalne ze względu na stosunkowo niski wskaźnik filtracji kłębuszkowej w pierwszych miesiącach życia. Zatem najwcześniejszymi nieprawidłowościami laboratoryjnymi może być wzrost aktywności fosfatazy alkalicznej w surowicy. Rutynowa czynność moczu i czynność nerek są prawidłowe, a szybkość wchłaniania kanalikowego jest zmniejszona. Rentgenowskie fragmenty kości można zaobserwować w różnym stopniu krzywicy, a współistniejące zmiany aktywne i regeneracyjne, a kość udowa i piszczelowa najłatwiej jest wykryć. Istnieje wiek kości, koślawość kolana lub inwersja. Metafiza jest poszerzona, rozdrobniona, a kość beleczkowa jest gruba. Zmiana w kształcie miseczki może wystąpić w bliższej i dalszej kości ramiennej oraz w metafizie dystalnej kości udowej, piszczeli i kości łokciowej.
