Więcej porfiryn w moczu w moczu
Wprowadzenie
Wprowadzenie Więcej porfiryn w moczu jest powodowanych przez porfirię. Porfiria jest zaburzeniem metabolizmu porfiryny, charakteryzującym się zwiększonym wydalaniem porfiryny i prekursorów porfiryny z moczem i kałem. Porfiria jest wrodzoną chorobą spowodowaną głównie brakiem różnych enzymów zaangażowanych w syntezę hemu i ma historię rodzinną.
Patogen
Przyczyna
1. Ostra przerywana ostra przerywana hematoporfiria jest bardziej powszechna, jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, spowodowaną brakiem deaminazy PBG (syntazy porfirynogenu w moczu). Wada ta powoduje obniżenie wewnątrzwątrobowego PBG do uroporfirynogenu III, a wynikające z tego zaburzenie syntezy hemu powoduje wzrost działania syntazy ALA, powodując zwiększenie syntezy ALA i PBG oraz zwiększenie wydalania z moczem.
2. Opóźniona porfiria krwi typu opóźnionego skóry jest najczęstszą chorobą hematoporfiryny spowodowaną niedoborem wewnątrzwątrobowej dekarboksylazy uroporfirynogenu. Jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Przypadki były sporadyczne, z większą liczbą mężczyzn niż kobiet, a większość pacjentów nie miała wywiadu rodzinnego. Chociaż niektóre osoby mają defekty biochemiczne, w których aktywność enzymatyczna dekarboksylazy uroporfirynogenu jest zmniejszona, wydalanie porfiryny z moczem niekoniecznie wzrasta, a objawy kliniczne niekoniecznie są oczywiste. Synergistyczne działanie defektów genetycznych i alkoholizmu, nadmierne wewnątrzwątrobowe przeciążenie żelazem, uszkodzenie wątroby i hormony żeńskie dodatkowo zmniejszają aktywność dekarboksylazy porfirynowej w moczu lub stymulują tworzenie ALA, powodując znaczny wzrost tworzenia porfiryny w moczu. , co prowadzi do wystąpienia opóźnionej porfirii skórnej.
3. Mieszana lub odmienna mieszana porfiria jest chorobą powodowaną przez redukcję oksydazy protoporfirynogenowej i syntazy hemowej, która jest dziedziczona przez autosomalną dominantę i może być chorobą u obu płci.
4. Dziedziczna dziedziczna porfirynowa kość typu porfirynowego jest rzadką chorobą porfirową. Autosomalna dominująca choroba genetyczna spowodowana niedoborem oksydazy koproporfirynogenowej. Niektórzy pacjenci mają fotorecepcyjne zmiany skórne, a ich objawy kliniczne są podobne do ostrych przerywanych porfirii. Chociaż kał w tej chorobie ma również dużą ilość wydalanego porfiryny w kale, zawartość protoporfiryny jest na ogół niska. W ostrych atakach może być również duża ilość porfiryny w moczu, koproporfiryny, ALA i PBG w moczu. Okres regeneracji można zmienić na normalny.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Test indukcji nietrzymania moczu hormon przytarczyczny hormon przytarczyczny (PTH) mocz
1. Ostry typ przerywany występuje częściej w praktyce klinicznej. Pierwszy szpital stowarzyszony w Zhongshan Medical College nie ma pełnych danych statystycznych w ciągu ostatnich 10 lat W 17 przypadkach porfirii wątrobowej ten typ stanowi 15 przypadków. Wiek pojawienia się choroby wynosił od 23 do 58 lat, a 8 przypadków miało od 20 do 30 lat. Było 7 mężczyzn i 8 kobiet.W literaturze stwierdzono, że było bardzo niewiele przypadków przed i po okresie dojrzewania. Ból brzucha i / lub objawy neuropsychiatryczne są charakterystyczne dla tej choroby, ponieważ porfiryny w organizmie nie zwiększają się, nie ma fotorecepcyjnego uszkodzenia skóry.
Ból brzucha pojawia się nagle, o różnym nasileniu, zwykle od umiarkowanej do ciężkiej kolki lub tylko ucisku. Ból jest napadowy lub uporczywie nasilany, często występujący w jamie brzusznej, czasem z ograniczonym bólem, ale bez ustalonej pozycji. Brzuch jest miękki i nie ma ustalonego punktu czułości. Często towarzyszą nudności, wymioty i zaparcia. Czasami pierścień jelita można dotknąć brzucha, a perystaltyka jest normalna lub osłabiona. RTG jamy brzusznej gładki obraz rozszerzonego jelita; badanie żołądkowo-jelitowe przewodu pokarmowego można zobaczyć w przetoce jelita cienkiego, rozszerzony pierścień jelitowy można zobaczyć na bliższym końcu przetoki jelita cienkiego. Może wystąpić gorączka, a liczba białych krwinek wzrasta. Doniesiono, że laparotomię wykonano z powodu błędnej diagnozy jako ostrego brzucha. Czasami ból brzucha obejmuje plecy z jednej strony i promieniuje do pęcherza i zewnętrznych narządów płciowych, podobnie jak kolka nerkowa. Czas trwania epizodów bólu brzucha jest różny, częstotliwość niekoniecznie jest taka sama, a okres remisji może być długi lub krótki. Niektórzy pacjenci nie mają życia po 1 lub 2 epizodach, ale mają także jeden lub dwa epizody rocznie. Powszechnie uważa się, że przyczyną bólu brzucha jest autonomiczna neuropatia, która powoduje unerwienie unerwienia mięśni jelita cienkiego lub toksyczne działanie prekursora porfiryny, powodujące przetokę jelitową.
Objawy neuropsychiatryczne są różne i często występują po bólu brzucha lub bólu brzucha i mogą wystąpić przed bólem brzucha lub samodzielnie. Uszkodzenie nerwów obwodowych objawia się zanikiem narastającej kończyny, parestezją, zanikiem plwociny, czasem nieprawidłowymi objawami plwociny plwociny dodatniej i odruchu ścięgna Achillesa, zanikanie 12 par nerwów czaszkowych, plwocina nerwu twarzowego jest bardziej powszechna, niezależna Zaangażowanie nerwowe może obejmować pocenie się, tachykardię, wahania ciśnienia krwi, a nawet pionowe niedociśnienie. Tachykardia zatokowa występuje za każdym razem, gdy się pojawia, znika, gdy zostaje zwolniona, i może być stosowana jako wskaźnik aktywności choroby. Zajęcie pnia mózgu może powodować dysfagię, porażenie strun głosowych i porażenie ośrodka oddechowego, chrypkę, a nawet utratę głosu, często poprzedzając porażenie ośrodkowego układu oddechowego. Upośledzenie podwzgórza może powodować, że hormon moczopędny nie może być zespołem normalnego wydzielania, a tym samym powodować drgawki, porażenie, a nawet śpiączkę. Objawami psychicznymi są głównie schizofrenia, chrapanie i neurastenia. Po wystąpieniu objawów neuropsychiatrycznych ogólne rokowanie jest złe. W zaawansowanym stadium często występuje marskość wątroby, uszkodzenie wątroby, a nawet żółtaczka, wodobrzusze i encefalopatia wątrobowa.
Mocz jest czerwony, gdy się pojawia, na przykład wino. Czasami mocz jest normalny, gdy jest właśnie wypuszczany, ale zmienia kolor na czerwony po ekspozycji, zakwaszeniu lub podgrzaniu, co jest pomocne w diagnozowaniu tej choroby. Wydalanie z moczem - zwiększenie stężenia kwasu aminolewulinowego i bilirubiny (normalne uwalnianie u ludzi z moczu ketowalerianu 07 ~ 32 mg dziennie), dodatni wynik testu bilirubiny w moczu, jest ważną laboratoryjną podstawą do rozpoznania tej choroby.
Choroba przebiega bezobjawowo w okresie remisji. Może być wywołany przez stymulację umysłową, infekcję, uraz, alkohol, głód i stosowanie leków takich jak barbital, chlordiazepoksyd, metylopropyloamina (metampina), leki sulfonamidowe, fenytoina, gryzeofulwina, estrogen itp. Podczas ataku stan może ulec pogorszeniu z powodu powyższych czynników. Napad u niektórych pacjentek może być związany z miesiączką i ciążą. Inni pacjenci mają przebieg utajony i bezobjawowy, a tylko wydalanie z moczem kwasu aminolewulinowego i dróg żółciowych jest zwiększone, co nazywa się utajonym, jednak w wyżej wymienionych różnych czynnikach predysponujących może czasami powodować ostre ataki.
2. Częstość występowania opóźnionego typu skóry jest bardziej powszechna u mężczyzn po średnim wieku, a skóra może mieć wyprysk, pokrzywkę, letnią świądową wysypkę i polimorficzny rumień, które pojawiają się częściej po ekspozycji. Gdy jest wystarczająca ilość światła słonecznego, skóra na odsłoniętych częściach ciała często ma rumień z pęcherzami z powodu niewielkiego urazu lub ucisku, a następnie pęcherz wylewa się, rozbija, blizny i tworzy blizny. Przewlekłe uszkodzenie skóry może charakteryzować się owłosioną, pigmentowaną, wysypką prosową i podobnym twardziną skóry i zapaleniem skóry. Istnieją różne stopnie uszkodzenia wątroby spowodowane odkładaniem się porfiryny w wątrobie. Niektórzy pacjenci mają alkoholową marskość wątroby, a niektórzy gruczolaki wątroby. Picie alkoholu, stosowanie estrogenu lub żelaza i kontakt z BHC są często przyczyną choroby. W momencie wystąpienia porfiryna I z moczem wydalała się z moczem, a kwas aminoamino walerianowy i skorpion skorpion były prawidłowe. W czasie remisji porfiryna I w moczu zmniejszyła się, a wydalanie porfiryny wzrosło.
3. Wiek początku lub zmienności wynosi zwykle od 10 do 30 lat, a objawy kliniczne charakteryzują powyższe dwa typy. Ten typ jest dominującą dziedziczną porfirią wątrobową w białych w średnim wieku w Afryce Południowej, pochodzącą z białej rodziny emigrującej z Holandii. Oprócz objawów brzusznych i objawów neurologicznych w wieku dorosłym występują zmiany wrażliwe na skórę. Skóra jest wrażliwa na światło i czasami opryszczka. Zmiany skórne są sporadyczne i czasami jedynym klinicznym objawem tej choroby. Niektórzy pacjenci odczuwają ból brzucha i osłabienie z powodu ostrych ataków. Łagodny uraz mechaniczny skóry, czasami wywołany zmianami skórnymi. Zmiany skórne u kobiet w czasie ciąży są bardziej wyraźne. W okresie przerywanym barbiturany, chlorowana chinina, alkohol i środki znieczulające mogą wywoływać ostre ataki i należy je uważać za przeciwwskazania. Ciężkie przypadki objawów brzusznych, objawów neurologicznych i objawów uszkodzenia wątroby są podobne do ostrego typu przerywanego. Zaburzenie metabolizmu porfiryny charakteryzuje się porfiryną i prekursorami porfiryny w moczu - kwasem aminolewulinowym i skorpionogenem ujemnym w okresie przerywanym lub utajonym, podczas gdy duża ilość koproporfiryny i protoporfiryny jest wydalana z kałem. W okresie ostrego ataku porfiryna i protoporfiryna w kale są wydalane w dużych ilościach z kałem, a kwas moczowo-aminolewulinowy i bilirubina są również znacznie zwiększone, co stanowi punkt diagnostyczny.
4. Dziedziczny typ porfiryny w kale można zaobserwować w każdym wieku, równym u mężczyzn i kobiet, z wyraźną historią rodzinną. Stan jest słaby i bezobjawowy, a tylko korfowa porfiryna jest wydalana. Jednak ostre przerywane objawy kliniczne mogą być wywoływane przez leki takie jak barbital, metylopropyloamina i fenytoina. Zmiany skórne są rzadkie, a poszczególni pacjenci mogą doświadczyć fotorecepcyjnego uszkodzenia skóry. Jego diagnoza biochemiczna charakteryzuje się dużą ilością wydalanej porfiryny III z kałem z kałem, ale nie ma protoporfiryny. Koproporfiryna typu III w moczu może się nie zwiększyć.
Jednak w ostrym epizodzie zawartość porfiryny III w kale w moczu i jej prekursorach, bilirubiny i kwasu -aminolewulinowego wzrosła, i oczywiście w kale było więcej porfiryny III w kale.
1. Ostra diagnoza przerywana Najważniejszą podstawą choroby jest obecność dużej ilości ALA i PBG w moczu.
Choroba jest stosunkowo rzadka i łatwo ją przeoczyć. Cierpiący na niewyjaśniony ból brzucha musi wziąć pod uwagę możliwość ostrej przerywanej porfirii. Niewyjaśnione zaburzenia neurologiczne, zwłaszcza objawy nerwów obwodowych, miejscowe osłabienie mięśni, luźna plwocina itp., Czynniki neuropsychiatryczne lub psychotyczne pogarszają się przez przyjmowanie barbituranu lub skurcze menstruacyjne lub przyjmowanie hormonów żeńskich lub pigułek antykoncepcyjnych Autorzy muszą podejrzewać możliwość porfirii.
2. Najważniejszym stwierdzeniem opóźnionego typu skóry jest to, że w moczu jest więcej porfiryn i koproporfiryn, a mocz jest czerwony.
3. Typ mieszany lub wariantowy przejawia się głównie jako ścieranie przez skórę, powierzchowna erozja i pęcherze po lekkim uszkodzeniu skóry.
4. Niektórzy pacjenci z dziedziczną porfiryną typu kałowego mają fotorecepcyjne zmiany skórne, a ich objawy kliniczne są podobne do ostrych przerywanych porfirii.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Gdy chorobą jest ból brzucha, należy go odróżnić od ostrego brzucha.
2. Gdy występują objawy neuropsychiatryczne, należy je odróżnić od pelagry, twardziny skóry i zapalenia skórno-mięśniowego.
3. Gdy choroba ma bilirubinę dodatnią w moczu, powinna być związana z ołowiem, złotem, arszenikiem, alkoholem, benzenem, zatruciem czterochlorek węgla, a także niedokrwistością aplastyczną, istotną chorobą wątroby, chorobą tkanki łącznej, chorobą Hodgkina, białaczką Identyfikacja objawowego porfirynowego moczu spowodowanego przez i in.
Diagnostyka różnicowa
1. Ostry typ przerywany występuje częściej w praktyce klinicznej. Pierwszy szpital stowarzyszony w Zhongshan Medical College nie ma pełnych danych statystycznych w ciągu ostatnich 10 lat W 17 przypadkach porfirii wątrobowej ten typ stanowi 15 przypadków. Wiek pojawienia się choroby wynosił od 23 do 58 lat, a 8 przypadków miało od 20 do 30 lat. Było 7 mężczyzn i 8 kobiet.W literaturze stwierdzono, że było bardzo niewiele przypadków przed i po okresie dojrzewania. Ból brzucha i / lub objawy neuropsychiatryczne są charakterystyczne dla tej choroby, ponieważ porfiryny w organizmie nie zwiększają się, nie ma fotorecepcyjnego uszkodzenia skóry.
Ból brzucha pojawia się nagle, o różnym nasileniu, zwykle od umiarkowanej do ciężkiej kolki lub tylko ucisku. Ból jest napadowy lub uporczywie nasilany, często występujący w jamie brzusznej, czasem z ograniczonym bólem, ale bez ustalonej pozycji. Brzuch jest miękki i nie ma ustalonego punktu czułości. Często towarzyszą nudności, wymioty i zaparcia. Czasami pierścień jelita można dotknąć brzucha, a perystaltyka jest normalna lub osłabiona. RTG jamy brzusznej gładki obraz rozszerzonego jelita; badanie żołądkowo-jelitowe przewodu pokarmowego można zobaczyć w przetoce jelita cienkiego, rozszerzony pierścień jelitowy można zobaczyć na bliższym końcu przetoki jelita cienkiego. Może wystąpić gorączka, a liczba białych krwinek wzrasta. Doniesiono, że laparotomię wykonano z powodu błędnej diagnozy jako ostrego brzucha. Czasami ból brzucha obejmuje plecy z jednej strony i promieniuje do pęcherza i zewnętrznych narządów płciowych, podobnie jak kolka nerkowa. Czas trwania epizodów bólu brzucha jest różny, częstotliwość niekoniecznie jest taka sama, a okres remisji może być długi lub krótki. Niektórzy pacjenci nie mają życia po 1 lub 2 epizodach, ale mają także jeden lub dwa epizody rocznie. Powszechnie uważa się, że przyczyną bólu brzucha jest autonomiczna neuropatia, która powoduje unerwienie unerwienia mięśni jelita cienkiego lub toksyczne działanie prekursora porfiryny, powodujące przetokę jelitową.
Objawy neuropsychiatryczne są różne i często występują po bólu brzucha lub bólu brzucha i mogą wystąpić przed bólem brzucha lub samodzielnie. Uszkodzenie nerwów obwodowych objawia się zanikiem narastającej kończyny, parestezją, zanikiem plwociny, czasem nieprawidłowymi objawami plwociny plwociny dodatniej i odruchu ścięgna Achillesa, zanikanie 12 par nerwów czaszkowych, plwocina nerwu twarzowego jest bardziej powszechna, niezależna Zaangażowanie nerwowe może obejmować pocenie się, tachykardię, wahania ciśnienia krwi, a nawet pionowe niedociśnienie. Tachykardia zatokowa występuje za każdym razem, gdy się pojawia, znika, gdy zostaje zwolniona, i może być stosowana jako wskaźnik aktywności choroby. Zajęcie pnia mózgu może powodować dysfagię, porażenie strun głosowych i porażenie ośrodka oddechowego, chrypkę, a nawet utratę głosu, często poprzedzając porażenie ośrodkowego układu oddechowego. Upośledzenie podwzgórza może powodować, że hormon moczopędny nie może być zespołem normalnego wydzielania, a tym samym powodować drgawki, porażenie, a nawet śpiączkę. Objawami psychicznymi są głównie schizofrenia, chrapanie i neurastenia. Po wystąpieniu objawów neuropsychiatrycznych ogólne rokowanie jest złe. W zaawansowanym stadium często występuje marskość wątroby, uszkodzenie wątroby, a nawet żółtaczka, wodobrzusze i encefalopatia wątrobowa.
Mocz jest czerwony, gdy się pojawia, na przykład wino. Czasami mocz jest normalny, gdy jest właśnie wypuszczany, ale zmienia kolor na czerwony po ekspozycji, zakwaszeniu lub podgrzaniu, co jest pomocne w diagnozowaniu tej choroby. Wydalanie z moczem - zwiększenie stężenia kwasu aminolewulinowego i bilirubiny (normalne uwalnianie u ludzi z moczu ketowalerianu 07 ~ 32 mg dziennie), dodatni wynik testu bilirubiny w moczu, jest ważną laboratoryjną podstawą do rozpoznania tej choroby.
Choroba przebiega bezobjawowo w okresie remisji. Może być wywołany przez stymulację umysłową, infekcję, uraz, alkohol, głód i stosowanie leków takich jak barbital, chlordiazepoksyd, metylopropyloamina (metampina), leki sulfonamidowe, fenytoina, gryzeofulwina, estrogen itp. Podczas ataku stan może ulec pogorszeniu z powodu powyższych czynników. Napad u niektórych pacjentek może być związany z miesiączką i ciążą.
Inni pacjenci mają przebieg utajony i bezobjawowy, a tylko wydalanie z moczem kwasu aminolewulinowego i dróg żółciowych jest zwiększone, co nazywa się utajonym, jednak w wyżej wymienionych różnych czynnikach predysponujących może czasami powodować ostre ataki.
2. Częstość występowania opóźnionego typu skóry jest bardziej powszechna u mężczyzn po średnim wieku, a skóra może mieć wyprysk, pokrzywkę, letnią świądową wysypkę i polimorficzny rumień, które pojawiają się częściej po ekspozycji. Gdy jest wystarczająca ilość światła słonecznego, skóra na odsłoniętych częściach ciała często ma rumień z pęcherzami z powodu niewielkiego urazu lub ucisku, a następnie pęcherz wylewa się, rozbija, blizny i tworzy blizny. Przewlekłe uszkodzenie skóry może charakteryzować się owłosioną, pigmentowaną, wysypką prosową i podobnym twardziną skóry i zapaleniem skóry. Istnieją różne stopnie uszkodzenia wątroby spowodowane odkładaniem się porfiryny w wątrobie. Niektórzy pacjenci mają alkoholową marskość wątroby, a niektórzy gruczolaki wątroby. Picie alkoholu, stosowanie estrogenu lub żelaza i kontakt z BHC są często przyczyną choroby. W momencie wystąpienia porfiryna I z moczem wydalała się z moczem, a kwas aminoamino walerianowy i skorpion skorpion były prawidłowe. W czasie remisji porfiryna I w moczu zmniejszyła się, a wydalanie porfiryny wzrosło.
3. Wiek początku lub zmienności wynosi zwykle od 10 do 30 lat, a objawy kliniczne charakteryzują powyższe dwa typy. Ten typ jest dominującą dziedziczną porfirią wątrobową w białych w średnim wieku w Afryce Południowej, pochodzącą z białej rodziny emigrującej z Holandii. Oprócz objawów brzusznych i objawów neurologicznych w wieku dorosłym występują zmiany wrażliwe na skórę. Skóra jest wrażliwa na światło i czasami opryszczka. Zmiany skórne są sporadyczne i czasami jedynym klinicznym objawem tej choroby. Niektórzy pacjenci odczuwają ból brzucha i osłabienie z powodu ostrych ataków. Łagodny uraz mechaniczny skóry, czasami wywołany zmianami skórnymi. Zmiany skórne u kobiet w czasie ciąży są bardziej wyraźne. W okresie przerywanym barbiturany, chlorowana chinina, alkohol i środki znieczulające mogą wywoływać ostre ataki i należy je uważać za przeciwwskazania. Ciężkie przypadki objawów brzusznych, objawów neurologicznych i objawów uszkodzenia wątroby są podobne do ostrego typu przerywanego. Zaburzenie metabolizmu porfiryny charakteryzuje się porfiryną i prekursorami porfiryny w moczu - kwasem aminolewulinowym i skorpionogenem ujemnym w okresie przerywanym lub utajonym, podczas gdy duża ilość koproporfiryny i protoporfiryny jest wydalana z kałem. W okresie ostrego ataku porfiryna i protoporfiryna w kale są wydalane w dużych ilościach z kałem, a kwas moczowo-aminolewulinowy i bilirubina są również znacznie zwiększone, co stanowi punkt diagnostyczny.
4. Dziedziczny typ porfiryny w kale można zaobserwować w każdym wieku, równym u mężczyzn i kobiet, z wyraźną historią rodzinną. Stan jest słaby i bezobjawowy, a tylko korfowa porfiryna jest wydalana. Jednak ostre przerywane objawy kliniczne mogą być wywoływane przez leki takie jak barbital, metylopropyloamina i fenytoina. Zmiany skórne są rzadkie, a poszczególni pacjenci mogą doświadczyć fotorecepcyjnego uszkodzenia skóry. Jego diagnoza biochemiczna charakteryzuje się dużą ilością wydalanej porfiryny III z kałem z kałem, ale nie ma protoporfiryny. Koproporfiryna typu III w moczu może się nie zwiększyć.
Jednak w ostrym epizodzie zawartość porfiryny III w kale w moczu i jej prekursorach, bilirubiny i kwasu -aminolewulinowego wzrosła, i oczywiście w kale było więcej porfiryny III w kale.
1. Ostra diagnoza przerywana Najważniejszą podstawą choroby jest obecność dużej ilości ALA i PBG w moczu.
Choroba jest stosunkowo rzadka i łatwo ją przeoczyć. Cierpiący na niewyjaśniony ból brzucha musi wziąć pod uwagę możliwość ostrej przerywanej porfirii. Niewyjaśnione zaburzenia neurologiczne, zwłaszcza objawy nerwów obwodowych, miejscowe osłabienie mięśni, luźna plwocina itp., Czynniki neuropsychiatryczne lub psychotyczne pogarszają się przez przyjmowanie barbituranu lub skurcze menstruacyjne lub przyjmowanie hormonów żeńskich lub pigułek antykoncepcyjnych Autorzy muszą podejrzewać możliwość porfirii.
2. Najważniejszym stwierdzeniem opóźnionego typu skóry jest to, że w moczu jest więcej porfiryn i koproporfiryn, a mocz jest czerwony.
3. Typ mieszany lub wariantowy przejawia się głównie jako ścieranie przez skórę, powierzchowna erozja i pęcherze po lekkim uszkodzeniu skóry.
4. Niektórzy pacjenci z dziedziczną porfiryną typu kałowego mają fotorecepcyjne zmiany skórne, a ich objawy kliniczne są podobne do ostrych przerywanych porfirii.
