hiperoksaluria
Wprowadzenie
Wprowadzenie Pierwotna hiperoksaluria jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym spowodowanym brakiem aminotransferazy alanino-glioksylanowej w wątrobie, powodującym nadmierne wytwarzanie kwasu szczawiowego, objawy kliniczne wysokiej kwaśnej szczurów i nawracającego moczu. Kamienie drogowe Ze względu na zaburzenie metabolizmu kwasu szczawiowego u pacjentów po przeszczepie nerki częstość nawrotów jest bardzo wysoka, dlatego pacjenci z pierwotną hiperoksalurią zostali uznani za nieodpowiednich do przeszczepu nerki, a ostatnio stwierdzono, że przeszczep wątroby i nerek może osiągnąć lepsze wyniki.
Patogen
Przyczyna
Choroba jest spowodowana brakiem aminotransferazy glioksylanowej alaniny w wątrobie, co powoduje nadmierne wytwarzanie kwasu szczawiowego. Maksymalna wydajność szczawianu w moczu u normalnych ludzi wynosi około 40-50 mg na dzień, którego głównym źródłem jest endogenny, a około 40% jest wydzielane z metabolizmu glicyny. Glicyna jest przekształcana w kwas glioksylowy przez transaminację. Istnieje kilka ścieżek dalszego metabolizmu kwasu glioksylowego, z których jednym jest utlenianie do kwasu szczawiowego, przy czym szczawian jest jego końcowym metabolitem, a ten drugi jest wydalany z moczem.
Wysoki kwas szczawiowy typu I, znany również jako kwas moczowy hydroksyoctowy, jest spowodowany zaburzeniem metabolizmu glioksylanu. Pacjentowi brakuje kwasu α-ketoglutarowego: enzymu aldehydu glioksylowego, który utrudnia katabolizm kwasu glioksylowego i kumuluje się w organizmie, zwiększa się tworzenie kwasu szczawiowego i kwasu trans-octowego oraz zwiększa się wydalanie kwasu szczawiowego, kwasu transoctowego i kwasu glioksylowego z moczem. Dzienne wydzielanie szczawianu z moczu wynosi zwykle powyżej 60 mg, a niektórzy pacjenci mogą osiągnąć 150-650 mg.
Hiperoksaluria typu 2, znana również jako kwas l-glicerynowy, z powodu braku dehydrogenazy D-glicerynianowej, hamuje konwersję D-glicerynianu do beta-hydroksypirogronianu, który jest redukowany przez dehydrogenazę mleczanową (LDH) Jest wydalany z moczem dla kwasu L-glicerynowego. Ponadto dehydrogenaza D-glicerynianowa może być tym samym enzymem co reduktaza glioksylanowa, a zatem blokowanie redukcji kwasu glioksylowego do kwasu glikolowego jest blokowane, co sprzyja tworzeniu i wydalaniu kwasu szczawiowego.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie CT układu moczowego
Dlatego pacjenci z wysokim kwasem szczawiowym powinni zostać przebadani klinicznie:
Po pierwsze badanie fizykalne
Zebranie wywiadu medycznego daje nam pierwsze wrażenie i objawienie, a także prowadzi nas do koncepcji natury choroby.
Po drugie, kontrola laboratoryjna
Badania laboratoryjne muszą być podsumowane i przeanalizowane w oparciu o obiektywne materiały i badania lekarskie, a także zaproponowano kilka możliwych diagnostyki, a następnie przeprowadza się dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy. Takie jak: rutynowe badanie moczu, testy czynności nerek itp.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Identyfikacja:
Jelitowy wysoki kwas szczawiowy: Ograniczenie spożycia kwasu szczawiowego i tłuszczu, uzupełnienie cytrynianu potasu może znacznie zwiększyć pH moczu i niacyny. Z jednej strony, jako substancja hamująca powstająca w wyniku krystalizacji, z drugiej strony łączy się z kwasem szczawiowym w przewodzie pokarmowym, aby zapobiec jego wchłanianiu, zmniejszając w ten sposób wydalanie kwasu moczowego. Można stosować wodorotlenek magnezu lub tlenek magnezu. Cholestyramina może korygować złe wchłanianie jelitowe, ale nie hamuje dalej wchłaniania kwasu szczawiowego.
Nie stwierdzono istotnej różnicy w objawach klinicznych między tymi dwoma typami: stosunek zachorowalności u mężczyzn i kobiet wynosił około 1,3: 1, a u około 12% pacjentów wystąpiły objawy przed ukończeniem pierwszego roku życia. 65% było chorych przed ukończeniem 5 roku życia. Głównymi objawami tej choroby są kamienie nerkowe, odkładanie się wapnia w nerkach i odkładanie się wapnia w nadnerczach. Pacjent ma nawracającą kolkę nerkową i krwiomocz, często z odmiedniczkowym zapaleniem nerek i wodonerczem. Złogi wapnia w nadnerczach występują głównie w sercu, męskich narządach rozrodczych i kościach. Kryształy szczawianu wapnia mogą osadzać się na ścianie naczynia. Choroba postępuje szybko i stopniowo rozwija się mocznica, w tym czasie można łączyć wtórną nadczynność przytarczyc. Niemowlęta, które zmarły u niemowląt, zmarły przed 20 rokiem życia, a rokowania dla dorosłych pacjentów były stosunkowo dobre.
