tetralogia kości paznokcia
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wady lub niedorozwój paznokcia, jednostronna lub obustronna utrata kości ramiennej lub dysplazja tylnej kości piszczelowej, deformacji łokci i koślawości koślawej itp., Znana jako zespół poczwórny gwoździa i kości. Zespół rzepki paznokci (zespół rzepki paznokci) jest aliasowany jako dziedziczna dystrofia od kości do palca (dziedziczna osteo-onychodysplazja); dziedziczna atrofia szkieletowa; zespół kolana paznokci; zespół nadczynności tarczycy; Jest to dziedziczna choroba charakteryzująca się dysplazją lub utratą kości piszczelowej, dystrofią paznokci, dysplazją łokci, rogu krzyżowego i niewydolnością nerek. Cechą kliniczną tej choroby jest poczwórny kość paznokci: (1) Wada paznokcia lub dysplazja. (2) niedorozwój kości ramiennej lub nieobecny. (3) tylne ostrogi krzyżowe. (4) Deformacja koślawości i bioder.
Patogen
Przyczyna
Zespół dominuje autosomalnie, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.
Obecnie niewiele wiadomo na temat patogenezy tego zespołu, niektórzy uważają, że jest to choroba kolagenowa i występują nieprawidłowości w procesie syntezy, składania lub degradacji kolagenu. Mechanizmy cytologiczne tej choroby nie były badane. Brak niekomórkowego uszkodzenia błony podstawnej w zmianach patologicznych sugeruje, że różne uszkodzenia w tym zespole mogą wynikać z różnych mechanizmów i nie wszystkie zmiany są związane z nieprawidłowościami błony podstawnej.
U niewielkiej liczby pacjentów rozwinęło się zapalenie kłębuszków nerkowych o podłożu kłębuszkowym, co potwierdza hipotezę, że składniki błony podstawnej kłębuszków są nieprawidłowe. Stosując przeciwciało monoklonalne przeciwko epitopowi Goodpasture, stwierdzono, że kłębuszkowa błona podstawna 2/3 pacjentów z próbkami z biopsji nerki nie wiązała się z przeciwciałem monoklonalnym, co sugeruje membranę podstawną dla tego zespołu. Poszukiwania zdrowotne składnika do pewnego stopnia niejednorodności sugerują również obecność delecji lub zmiany antygenu Goodpsture. Warto zauważyć, że nie jest jasne, czy jest to pierwotna czy wtórna zmiana w tym zespole. Badanie laboratoryjne: Mogą występować różne stopnie białkomoczu, krwiomocz mikroskopowy i mocz cewkowy, zmniejszone stężenie moczu, nieprawidłowe wydzielanie kwasu moczowego lub białka. 30% nerek rozwija się powoli do niewydolności nerek, aw niewydolności nerek mogą wystąpić zmiany mocznicowe.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Frakcja filtracji kłębuszkowej dopełniacz surowicy C1q surowica C1q frakcja filtracji kłębuszkowej (GFF) antyglomerularna analiza błony podstawnej przeciwciała (AGBM)
Objawy kliniczne:
1. Wydajność nerek: Ponad połowa pacjentów z zespołem krzyżowo-paznokciowym nie ma wyraźnych objawów klinicznych nerki. U pacjentów z klinicznymi objawami nerek charakterystyczną manifestacją jest łagodna nefropatia. Najczęstszymi objawami są różne stopnie białkomoczu, mikroskopijne krwiomocz oraz obrzęk cewkowy i nadciśnienie. W badaniu 56% pacjentów miało nieprawidłowy osad w moczu. Uszkodzenie stężenia moczu, nieprawidłowe wydzielanie kwasu moczowego lub wydzielanie białka. 30% nerek rozwija się powoli do niewydolności nerek i umiera z powodu mocznicy. Meyrier i wsp. Stwierdzili, że dwie rodziny wykazały różnorodność postępu zmian nerkowych. W jednej rodzinie 64-letni mężczyzna cierpi na białkomocz, który utrzymuje się przez 20 lat, z jedynie łagodną niewydolnością nerek, a jego brat zmarł z powodu niewydolności nerek w wieku 25 lat.
Jeden z braci bliźniaków z innej rodziny stopniowo przekształcił się w schyłkową niewydolność nerek, podczas gdy inny długoterminowy tylko białkomocz. Literatura pokazuje, że stopień uszkodzenia ultrastrukturalnego wydaje się mieć niewiele wspólnego z nasileniem i czasem trwania klinicznych objawów badań zdrowotnych; liczba kamieni nerkowych nie jest równa liczbie wrodzonych wad rozwojowych dróg moczowych.
2. Uszkodzenie szkieletu i paznokci: Syndrom dotyczy nieprawidłowości paznokci, w tym przebarwień, paznokci w kształcie łyżki, podłużnych ścięgien, paznokci lub zaburzeń odżywiania oraz trójkątnych cieni do paznokci. Te wyniki są często symetryczne, a poszukiwanie zdrowia odbywa się u 80% do 90% pacjentów.
Paznokieć jest bardziej podatny na paznokcie i ma najwyższą częstotliwość angażowania kciuka. Około 60% pacjentów ma utratę ramienia lub dysplazję. Zmiany te mogą być związane ze zmniejszeniem bocznej strony stawu podczas zgięcia, co może prowadzić do deformacji koślawości kolana. Nieprawidłowa kość ramienna może również powodować zapalenie kości i stawów zwyrodnienie stawów i wysięk w stawach. 80% pacjentów z tym zespołem ma otwarty kość ramienną, która wystaje do przodu i do góry, zwana rogiem ramiennym. Do nieprawidłowości łokci należą dysplazja, tylny proces dalszego promienia, powodujący zwiększenie kąta i wydłużenie kąta uniesienia, ograniczoną funkcję supinacji oraz związaną z tym dysplazję głowy kości ramiennej i nieprawidłowość stawu skokowego. W powyższych objawach utratę paznokci lub niedorozwój, jednostronną lub obustronną utratę kości ramiennej lub dysplazję tylnej kości piszczelowej, deformacji łokci i koślawości itp. Nazywa się zespołem poczwórnym paznokci i kości.
3. Inne: Oprócz wad błony podstawnej kłębuszków, badanie radiologiczne ujawniło inne nieprawidłowości strukturalne w nerkach i drogach moczowych zespołu, w tym: odmiedniczkowanie i blizny korowe, co sugeruje refluks pęcherzykowo-moczowodowy; jednostronna kondensacja nerczycowa Podwójna moczowód i podwójna miednica nerkowa; jednostronna dysplazja nerek i przeciwna nerka; tępe miedniczki i kamienie nerkowe.
Inne kontrole pomocnicze:
1. Mikroskopia świetlna: Wydajność kłębuszków pod mikroskopem świetlnym jest dość zmienna, pacjenci bez zaburzeń czynności nerek zwykle mają normalne lub prawie normalne kłębuszki nerkowe. Poszukiwanie zdrowia W niektórych typowych przypadkach można zaobserwować częściowe pogrubienie błony podstawnej naczyń włosowatych, ale nie wszechobecne. Można również zaobserwować globalną lub ogniskową kłębuszków nerkowych, która jest związana z poziomem zaburzeń czynności nerek, zwłaszcza ze stopniem białkomoczu. Powiązane, co sugeruje rolę proteinurii w postępie uszkodzenia nerek w tym zespole. Inne mogą mieć komórki nabłonkowe i komórki śródbłonka z chorobą błony podstawnej kłębuszków nerkowych, półksiężycami, zanikiem kanalików i zwłóknieniem śródmiąższowym oraz zaburzeniami czynności nerek równolegle do tętniczego zwłóknienia błony wewnętrznej, tętniczek itp. W tej chwili często sugeruje się, że występuje nadciśnienie
2. Immunofluorescencja: Ponieważ zespół nie jest pośredniczony przez układ immunologiczny, wyniki immunohistochemii kłębuszkowej są często ujemne. W globalnym lub segmentowym stwardnieniu kłębuszkowym nieregularne i ogniskowe złogi osadowe IgM, C3, C1q lub obu mogą być obserwowane w ścianie naczyń włosowatych lub krezce kłębuszkowej lub Oba mają rozkład związany ze stopniem i stopniem stwardnienia kłębuszkowego.
Gdy inne zmiany patologiczne są skomplikowane, immunofluorescencja może być pozytywnie stwierdzona u pacjentów ze współistniejącą kłębuszkową chorobą błony podstawnej. Można zauważyć, że IgG i C3 są liniowo odkładane we wszystkich naczyniach włosowatych kłębuszków, a odkładanie fibryny w naczyniach włosowatych jest nowe. Wydajność formowania ciała księżyca. Związek między tym zespołem a chorobą błony podstawnej kłębuszków nerkowych jest niejasny. Możliwe, że zdrowe poszukiwanie odnosi się do trwałego i ciężkiego uszkodzenia błony podstawnej kłębuszków nerkowych u pacjentów z zespołem paznokcia i kości krzyżowej. Antygenowość prowadzi do wytwarzania przeciwciał. Mackay i wsp. Stwierdzili, że pacjent z zespołem krzyżowo-krzyżowym paznokci i błoniastym kłębuszkowym zapaleniem nerek wykazywał jednolite ziarniste odkładanie IgG na wszystkich ścianach naczyń włosowatych.
3. Ultrastruktura: Bez względu na wydajność kłębuszkową pacjentów pod mikroskopem świetlnym i bez względu na objawy kliniczne lub nerkowe, takie jak białkomocz, zmienia się ultrastruktura błony podstawnej kłębuszków nerkowych. Powszechnymi i charakterystycznymi zmianami są ultrastrukturalne nieprawidłowości kłębuszkowej błony podstawnej. W całej warstwie błony podstawnej widoczna jest duża liczba niejednolitych półprzezroczystych substancji. Tego rodzaju rzeczy są czasami widoczne w matrycy mezangialnej. Występ „ćmy”.
Barwienie standardowym cytrynianem ołowiu czasami prowadzi do gruboziarnistych włókien i kolagenu krzyżowego w kłębuszkowej błonie podstawnej i macierzy mezangialnej. Bardziej powszechne jest farbowanie powyższych substancji kwasem fosfono-wolframowym. Włókna znajdują się w małych skupiskach znajdujących się w błonie podstawnej kłębuszków lub wzdłuż całej błony podstawnej kłębuszków nerkowych. Grubość kłębuszkowej membrany piwnicy nie jest jednolita, a grubość ścianki kłębuszkowej piwnicy może zmieniać się od normalnej do grubej. W pogrubionej części kłębuszkowej błony podstawnej półprzezroczysta taśma jest coraz bardziej widoczna. Kłębuszkowa macierz mezangialna jest również zwiększona w niektórych przypadkach przez półprzezroczyste substancje i włókna kolagenowe. Niedrobna błonia podstawowa nerki jest wolna od półprzezroczystych i kolagenopodobnych włókien, a zmiany błony podstawnej kanalików nerkowych są przewlekłymi zmianami podobnymi do nefropatii cewkowo-śródmiąższowej, które są zgodne z uszkodzeniem kłębuszków w późnym stadium. W większości przypadków nie ma gęstego złoża elektronów. Komórki nabłonkowe kłębuszków nerkowych często zmniejszają się lub zanikają, a ich stopień zależy od nasilenia białkomoczu.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa zespołu poczwórnego paznokcia:
1. Dystrofia paznokci: odnosi się do zespołu rzepki paznokci lub dziedzicznej choroby zwyrodnieniowej (dziedziczna dysplazja osteo-onyksowa), która jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się piszczelem Dysplazja lub utrata, dystrofia paznokci, dysplazja łokcia, róg krzyżowy i niewydolność nerek.
2, brakuje śladów na czubku paznokcia: brak śladów na czubku paznokcia odnosi się do objawu braku śladów na czubku paznokcia.
