kamica kości
Wprowadzenie
Wprowadzenie Kamienna osteopatia jest również znana jako kość marmurowa, pierwotne kruche stwardnienie kości, stwardnienie rozrostowe choroby kości i kość przypominająca kredę. Jest to rzadkie zaburzenie rozwoju kości. Po raz pierwszy odkrył ją Albers-Schonberg (1904), znany również jako choroba Albersa-Schonberga. Choroba charakteryzuje się utrzymującym się zwapnieniem chrząstki, powodującym rozległe stwardnienie kości, a ciężki przypadek związany jest z zamknięciem jamy szpikowej, powodując ciężką niedokrwistość. Choroba jest często rodzinna, a zdecydowana większość przypadków ma charakter recesywny. Przyczyna osteopetrozy nie jest jasna i może być związana z nieprawidłową resorpcją kości, powodującą nadmierne odkładanie się soli wapnia w kości, pojawienie się marmuru lub kości słoniowej, zwiększoną kruchość.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna osteopetrozy nie jest jasna i może być związana z nieprawidłową resorpcją kości, powodującą nadmierne odkładanie się soli wapnia w kości, pojawienie się marmuru lub kości słoniowej, zwiększoną kruchość. Choroba ma historię rodzinną i częściej występuje u dzieci, które są w związku małżeńskim z bliskimi krewnymi. Niektórzy uważają, że jest to choroba dziedziczna. Choroba dzieli się na dwa typy, typ lekki jest dziedziczeniem dominującym, a typ ciężki jest dziedziczeniem recesywnym.
(dwa) patogeneza
Caffey uważa, że podstawową patologiczną zmianą osteopetrozy jest to, że podczas tworzenia kości śródchrzęstnej zwapniona macierz chrząstki jest słabo wchłaniana i utrzymywana, co powoduje kurczenie się, a nawet niedrożność jamy szpiku kostnego, tworzenie twardej i kruchej kości oraz powiększanie kości korowej. Gruba i gęsta gąbczasta kość beleczkowa jest również pogrubiona, tak że nie ma oczywistej granicy między kością korową a kością gąbczastą. Pod mikroskopem zaobserwowano nieprawidłowości osteoklastów i utracono nieregularne krawędzie, co wskazuje, że nie były one aktywne. W czaszkę zaangażowana jest głównie podstawa czaszki, aw ciężkich przypadkach może być również szeroko zaangażowana czapka czaszki.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rentgenowska angiografia lipiodolowa
Manifestacja kliniczna
1. Typ światła: znany również jako łagodny, częściej występujący u nastolatków i dorosłych, rokowanie jest lepsze. Pacjenci mogą mieć różne stopnie niedokrwistości i objawy ucisku nerwu czaszkowego lub brak wyraźnych objawów na wczesnym etapie i często występują w badaniach rentgenowskich po osiągnięciu wieku dorosłego. Może wystąpić wzrost fosfatazy kwasowej we krwi.
2. Ciężki: Znany również jako złośliwy, powszechny u niemowląt i małych dzieci. Pacjent ma wczesny początek, szybki postęp i wiele źródeł krwi, a układ nerwowy i układ krwionośny są często zaangażowane. Charakteryzuje się niedokrwistością, krwotokiem oraz powiększeniem wątroby i śledziony, co jest spowodowane zaburzeniami krwiotwórczymi spowodowanymi układową redukcją lub niedrożnością szpiku kostnego. Układ nerwowy objawia się jako obrzęk mózgu, pogorszenie widzenia lub ślepota, oczopląs, gigantyczna choroba głowy, zez, porażenie twarzy, głuchota, wodogłowie, krwotok śródczaszkowy, upośledzenie umysłowe, padaczka i uszkodzenie nerwu trójdzielnego, zanik nerwu wzrokowego. Jeśli chodzi o upośledzenie wzroku i zanik nerwu wzrokowego, często tłumaczy się to zwężeniem nerwu wzrokowego, powodującym ucisk nerwu wzrokowego. Niektórzy uważają, że jest to pierwotna demielinizacja nerwu wzrokowego, wtórna do ucisku żyły siatkówki, obrzęku tarczy nerwu wzrokowego i zaniku oka lub pierwotnego ciśnienia śródczaszkowego i wodogłowia.
Diagnoza
Ciężka osteopetroza jest łatwa do zdiagnozowania, a pacjenci z łagodnymi czasami mają trudności z rozpoznaniem, a diagnoza zależy od radiologii i wywiadu rodzinnego. U pacjentów z zanikiem optycznym wyraźna tomografia kanałowa lub tomografia komputerowa naczyń wieńcowych plus strzałkowa tomografia komputerowa może wyraźnie wskazać lokalizację i zasięg zmiany. Rozpoznanie osteopetrozy opiera się na:
1. często w dzieciństwie, opóźnienie rozwoju, ze względu na stwardnienie czaszki i wodogłowie oraz objawy przewlekłego stresu, takie jak porażenie nerwu twarzowego, utrata słuchu, zanik nerwu wzrokowego itp., Czaszka jest twarda i łamliwa, podatna na złamania, złamania często poprzeczne, złamania Trudno potem wyleczyć, a przecięcie czaszki nożem podczas operacji jest jak wycięcie kredy.
2. Pacjenci mogą mieć niedokrwistość, wątrobę, śledzionę i węzły chłonne z powodu zaburzeń krwiotwórczych, a poziom fosfatazy w surowicy jest podwyższony.
3. Te same zmiany występują w metafizie innych części ciała.
4. Płaska czaszka rentgenowska: pokazuje, że czaszka jest nienormalnie gęsta i gruba, a wewnętrzne i zewnętrzne płytki i płytka są zintegrowane, co jest trudne do odróżnienia. Czaszka jest mocno zwapniona, gęstość znacznie się zwiększa, dół czaszki staje się płytki, dół przysadki staje się mniejszy, zatoki czołowe kurczą się, a przerost grzbietu siodła.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Rozpoznanie należy odróżnić od następujących objawów:
(1) Gęste zaburzenie rozwoju kości: dziecko jest niskie, kość czaszki jest powiększona, kość czołowa potyliczna jest widoczna, kość międzyżebrowa jest powszechna, dystalna paliczka jest słabo rozwinięta, gęstość kości długiej jest zwiększona, ale jama szpiku kostnego jest obecna, a dziecko nie ma anemii.
(2) Niekompletny rozwój suchości czaszki: czaszka jest stopniowo powiększana i pogrubiana, a kość nie jest krucha, tylko po 5 roku życia.
(3) Dysplazja kości czaszki: objawia się głównie jako rozrost „twarzy lwa”, brak zniszczenia kości w innych częściach, zły kształt kości, poszerzenie obojczyka i żeber.
(4) Osteoskleroza noworodkowa: zwykle znika w ciągu 1 miesiąca.
(5) Zwłóknienie szpiku powikłane niedokrwistością lub białaczką: czasami trudno jest odróżnić je od marmurkowej choroby kości, jedynie poprzez badanie krwi i nakłucie szpiku kostnego.
(6) fluoroza szkieletowa: Ponieważ fluoroza szkieletowa obejmuje głowę, może również objawiać się jako pogrubienie czaszki, zwiększona gęstość, szczególnie w podstawie czaszki, może być znacznie utwardzona. Jednak fluoroza szkieletowa jest spowodowana przewlekłą fluorozą: u pacjenta występowała długotrwała ekspozycja na fluor lub długotrwała woda pitna zawierająca więcej niż dopuszczalna ilość fluoru, a także historia leczenia szpiczaka i osteoporozy fluorem. Fluoroza szkieletowa nie jest tak jednorodna i gęsta jak osteopetroza. Jednocześnie fluoroza szkieletowa znajduje się głównie w tułowiu, ale kończyny są osłabione, grzbiety kości są pogrubione, a siatka zmieniona, a zwapnienia więzadła i zwapnienia międzykostnego nie widać na późnym etapie. Powyższe cechy osteopetrozy. Fluorowy test kości moczu fluorek do 8 mg / l lub więcej.
