mózg węchowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Brak wady węchowej mózgu jest jednym z klinicznych objawów alkoholowego zespołu płodowego. Płodowy zespół alkoholowy (FAS) odnosi się do alkoholizmu matki podczas ciąży, który powoduje, że płód rośnie i rozwija się w macicy i po urodzeniu. Główne cechy kliniczne alkoholowego zespołu płodowego to: niska inteligencja, specjalna twarz i różne deformacje. Noworodki często mają zaburzenia ssania i snu. Większość dzieci ma drażliwość, nadpobudliwość i drżenie. Objawy te są podobne do zespołu odstawienia alkoholu z wyjątkiem uporczywości.
Patogen
Przyczyna
Zespół alkoholowy płodu - przyczyna
Jego występowanie może być związane z bezpośrednim uszkodzeniem płodu wewnątrzmacicznego przez alkohol, przy czym stwierdza się, że rozrost łożyska dużej liczby matek promujących alkohol może pośrednio wpływać na dysplazję płodu lub wady rozwojowe. Ponadto zespół alkoholowy płodu może być również związany z toksycznym działaniem aldehydu, metabolitu utleniania alkoholu, na komórki, co prowadzi do zaburzeń rozwojowych komórek nerwowych płodu.
Zespół alkoholowy płodu - patogeneza
Chociaż ten zespół płodowy jest niewątpliwie związany z poważnym nadużywaniem alkoholu u matki, mechanizm, dzięki któremu alkohol powoduje te skutki, nie jest dobrze poznany u ludzi i alkohole zwierzęce mogą przenikać przez łożysko, chociaż toksyczne działanie aldehydu octowego i palenia oraz niedobory żywieniowe nie mogą być w pełni Wyłączenie alkoholu u myszy, szczurów, kurczaków, miniaturowych świń i psów rasy beagle ma działanie embriotoksyczne i teratogenne. Sugeruje się, że krew zawierająca alkohol przez łożysko i podwyższone stężenie prostaglandyn spowodowane przez alkohol jest mechanizmem powodującym uszkodzenie alkoholu we wzroście i rozwoju zarodka, ale nie zostało to potwierdzone.
Clarren i wsp. Odkryli szeroki zakres wodogłowia pozamacicznego i niedrożnego glejowego. Wodogłowie może być wtórne do gęstego przemieszczenia komórek glejowych wokół pnia mózgu, jak również neuronalnej translokacji neuronów i dysplazji ciałek. Peiffer i wsp. Wymieniają różne uogólnione wady rozwojowe, w tym takie same jak zespół Dandy-Walkera. Ezotopowa schizofrenia móżdżkowa, dysplazja ciałka modzelowatego i deformacja węchowa mózgu.
Typowe dziecko z FAS występuje tylko u niemowląt urodzonych przez kobiety, które są wyjątkowo nadużywane i które piją alkohol przez cały okres ciąży (większość ma drżenia i zmiany w wątrobie). Granice stopnia nadużywania alkoholu u matek, u których rozwija się zespół FAS i krytyczny okres FAS podczas ciąży pozostają niejasne. Szacuje się, że powyższe różne działania teratogenne występują w fazie embrionalnej, głównie w ciągu pierwszych dwóch miesięcy rozwoju embrionalnego. Inne nieteratogenne działania związane są z ekspozycją na bardzo wysoki poziom alkoholu u ciężarnych zarodków.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Systemowe badanie ultrasonograficzne płodu nerwu węchowego
Zespół alkoholowy płodu - objawy kliniczne
1. Specjalna twarz i różne deformacje: Długość dotkniętego płodu jest stosunkowo krótka; jest wiele krótkich oczu, małe fałdy w wewnętrznych fałdach, zez w krótkowzroczności, zwiotczenie w nosie siodłowym i nozdrzach oraz przerzedzenie w górnej wardze. Średnio wypukła, zbyt długa lub nieobecna; płaska dysplazja pośrodku twarzy, tylny obrót ucha lub niedorozwój, cofanie żuchwy (niemowlęctwo), występ żuchwy lub szczęki (dorosły) Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia są częstsze w populacji ogólnej. Na dłoniach występują podłużne odciski dłoni, deformacje zginania palców i / lub inne ograniczenia ruchu stawów mogą również mieć wady serca (zwykle wady przegrody międzykomorowej) i nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych. Wraz ze wzrostem wieku może wystąpić wodogłowie spowodowane małogłowie lub deformacją pnia mózgu, opon mózgowo-rdzeniowych i tłuszczaka lędźwiowo-krzyżowego. Istnieją również doniesienia o ciałku modzelowatym, mózgu węchowym, wadach penetrujących mózg, dysplazji wzgórzowej i podwzgórzowej oraz zmianach gąbczastych, a także jamistości rdzenia.
Połowa dzieci, które przeszły okres noworodkowy, nie osiągnęła normalnego poziomu masy, wzrostu i obwodu głowy, nawet jeśli miały idealne warunki do wzrostu.
2. Noworodki często wykazują zaburzenia ssania i snu. Większość dzieci ma drażliwość, nadpobudliwość i drżenie. Objawy te są podobne do zespołu odstawienia alkoholu z wyjątkiem uporczywości.
3. Dzieci często mają różne stopnie upośledzenia umysłowego: istniejąca rozproszenie uwagi, niedbalstwo, nadpobudliwość i drobna niezgodność ruchowa, są to wyraźne objawy dzieci we wczesnym dzieciństwie, to dziecko często można zdiagnozować jako uwagę Zespół wady siły. 80% dzieci z alkoholowym zespołem płodowym może mieć upośledzenie języka, głównie z powodu trudności w tworzeniu pojedynczych słów lub całych zdań.
Powikłania:
Różnorodne objawy mogą wystąpić również w przypadku dużych wad rozwojowych naczyń, wad rozwojowych nerek lub dysplazji, przetoki moczowo-płciowej moczowodu, naczyniaka krwionośnego wady rozwojowej kości. Dlatego odpowiednia dysfunkcja może istnieć w tym samym czasie.
Zespół alkoholowy płodu - diagnoza
Głównie zgodnie z historią nadużywania alkoholu przez matkę podczas ciąży dziecko ma upośledzenie umysłowe i specjalną twarz. Prenatalna i poporodowa stagnacja rozwojowa oraz inne części deformacji można potwierdzić.
Jeśli dziecko ma tylko częściowe objawy zespołu, matka jest poważnym pijakiem, diagnoza jest trudniejsza. Zespół FAS, który nie jest w pełni rozwinięty, nazywa się alkoholem płodowym, a jego występowanie jest trudniejsze do ustalenia.
Diagnostyka różnicowa:
Zwróć uwagę na odróżnienie od innych chorób dziedzicznych z deformacjami twarzy.
Zespół alkoholowy płodu - sprawdź
Kontrola laboratoryjna:
Badacze z Wayne University w Stanach Zjednoczonych poinformowali w nowym wydaniu Journal of Clinical and Experimental Research on Alcoholism, że odkryli, że ester etylowy kwasu tłuszczowego zawarty w płodzie jest bardzo wiarygodnym biomarkerem, który może pokazać płód. W jakim stopniu jest narażony na środowisko alkoholowe. Ten biomarker można również wykorzystać do badania wpływu alkoholu na mózg podczas rozwoju płodu.
Alkohol wiąże się z określonym kwasem tłuszczowym w organizmie, tworząc estry etylowe kwasu tłuszczowego podczas picia alkoholu. Te biomarkery odkładają się w tkankach ludzkich i są również obecne w moczu płodu lub płodzie podczas rozwoju płodu. Stolce płodowe to ciemnozielone resztki, które gromadzą się w jelicie cienkim brzucha i są wydalane, gdy płód się rodzi lub jest bliski porodu.
Inne kontrole pomocnicze:
Prenatalne USG B może ujawnić pewne oczywiste deformacje.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Związane z zaburzeniami rozwoju mózgu, deformacją móżdżku, dysplazją mózgu, powodującą upośledzenie umysłowe. Zaburzenie rozwoju mózgu u dzieci odnosi się do stanu, w którym dysplazja mózgowa u dzieci charakteryzuje się zmniejszeniem rozwoju lub uszkodzeniem komórek nerwowych mózgu spowodowanym upośledzeniem umysłowym i opóźnieniem wzrostu. Wada móżdżku: przedni grzebień biodrowy jest prawie zamknięty, obustronny płat czołowy jest mały, a dodatkowa szczelina mózgowa jest szeroka. Rozwój głowy jest oczywiście ograniczony i zachodzi zjawisko rozwoju mózgu.
Zespół alkoholowy płodu - objawy kliniczne
1. Specjalna twarz i różne deformacje: długość dotkniętego płodu jest stosunkowo krótka; istnieje wiele krótkich łez ocznych, oczywisty zez w fałdach wewnętrznych, opadanie powiek w krótkowzroczności, zwiotczenie nosa lub nozdrzy oraz przerzedzenie w górnej wardze. Średnio wypukła, zbyt długa lub nieobecna; płaska dysplazja pośrodku twarzy, tylny obrót ucha lub niedorozwój, cofanie żuchwy (niemowlęctwo), występ żuchwy lub szczęki (dorosły) Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia są częstsze w populacji ogólnej. Na dłoniach występują podłużne odciski dłoni, deformacje zginania palców i / lub inne ograniczenia ruchu stawów mogą również mieć wady serca (zwykle wady przegrody międzykomorowej) i nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych. Wraz ze wzrostem wieku może wystąpić wodogłowie spowodowane małogłowie lub deformacją pnia mózgu, opon mózgowo-rdzeniowych i tłuszczaka lędźwiowo-krzyżowego. Istnieją również doniesienia o ciałku modzelowatym, mózgu węchowym, wadach penetrujących mózg, dysplazji wzgórzowej i podwzgórzowej oraz zmianach gąbczastych, a także jamistości rdzenia.
Połowa dzieci, które przeszły okres noworodkowy, nie osiągnęła normalnego poziomu masy, wzrostu i obwodu głowy, nawet jeśli miały idealne warunki do wzrostu.
2. Noworodki często wykazują zaburzenia ssania i snu. Większość dzieci ma drażliwość, nadpobudliwość i drżenie. Objawy te są podobne do zespołu odstawienia alkoholu z wyjątkiem uporczywości.
3. Dzieci często mają różne poziomy upośledzenia umysłowego, takie jak rozproszenie uwagi, niedbalstwo, nadpobudliwość i drobna niezgodność ruchowa. Są to wyraźne objawy dzieci we wczesnym dzieciństwie. Dziecko to często można zdiagnozować jako uwagę. Zespół wadliwy. 80% dzieci z alkoholowym zespołem płodowym może mieć upośledzenie języka, głównie z powodu trudności w tworzeniu pojedynczych słów lub całych zdań.
Powikłania:
Różnorodne objawy mogą wystąpić również w przypadku dużych wad rozwojowych naczyń, wad rozwojowych nerek lub dysplazji, przetoki moczowo-płciowej moczowodu, naczyniaka krwionośnego wady rozwojowej kości. Dlatego odpowiednia dysfunkcja może istnieć w tym samym czasie.
Zespół alkoholowy płodu - diagnoza
Głównie zgodnie z historią nadużywania alkoholu przez matkę podczas ciąży dziecko ma upośledzenie umysłowe i specjalną twarz. Prenatalna i poporodowa stagnacja rozwojowa oraz inne części deformacji można potwierdzić.
Jeśli dziecko ma tylko częściowe objawy zespołu, matka jest poważnym pijakiem, diagnoza jest trudniejsza. Zespół FAS, który nie jest w pełni rozwinięty, nazywa się alkoholem płodowym, a jego występowanie jest trudniejsze do ustalenia.
Diagnostyka różnicowa:
Zwróć uwagę na odróżnienie od innych chorób dziedzicznych z deformacjami twarzy.
Zespół alkoholowy płodu - sprawdź
Kontrola laboratoryjna:
Naukowcy z Wayne University w Stanach Zjednoczonych donieśli w nowym wydaniu Journal of Clinical and Experimental Research on Alcoholism, że odkryli, że ester etylowy kwasu tłuszczowego zawarty w płodzie jest bardzo wiarygodnym biomarkerem, który może pokazać płód. W jakim stopniu jest narażony na środowisko alkoholowe. Ten biomarker można również wykorzystać do badania wpływu alkoholu na mózg podczas rozwoju płodu.
Alkohol wiąże się z określonym kwasem tłuszczowym w organizmie, tworząc estry etylowe kwasu tłuszczowego podczas picia alkoholu. Te biomarkery odkładają się w tkankach ludzkich i są również obecne w moczu płodu lub płodzie podczas rozwoju płodu. Stolce płodowe to ciemnozielone resztki, które gromadzą się w jelicie cienkim brzucha i są wydalane, gdy płód rodzi się lub jest bliski porodu.
Inne kontrole pomocnicze:
Prenatalne USG B może ujawnić pewne oczywiste deformacje.
