sztywność i ból w dole pleców
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wspólna choroba żółtawo-żółta często objawia się sztywnością i bólem w dolnej części pleców. Częstość występowania brązowawo-żółtej choroby zgłaszana za granicą wynosi 3–5 na milion populacji. Współczynnik zapadalności mężczyzn i kobiet wynosi około 2: 1. Zgłoszono ponad 600 przypadków od początku w wieku od 20 do 40 lat. Obecnie nie ma innych istotnych opisów treści.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest rzadką autosomalną chorobą genetyczną. Jego dokładna zmienność autosomalna jest nadal niejasna.
(dwa) patogeneza
Szlak metaboliczny, w którym fenyloalanina i tyrozyna są przekształcane w acetooctan, a kwas uronowy (HGA lub kwas 2,5-dihydroksyfenylooctowy) jest ostatnim związkiem zawierającym pełny aromatyczny pierścień w tym szlaku metabolicznym. Enzymem, który katalizuje oderwanie pierścienia aromatycznego jest oksydaza kwasowa z moczu, która normalnie jest obecna w rozpuszczalnej części wątroby i tkanek nerek. Enzym ten jest wysoce specyficzny dla rozkładu kwasu moczowego i nie zawiera tego enzymu w tkankach innych niż wątroba i nerki. U tego pacjenta aktywność tego enzymu jest całkowicie nieobecna w wątrobie i nerkach, w wyniku czego kwas moczowy nie rozkłada się na acetooctan i kwas fumarowy, tak więc potrzebne są inne mechanizmy metaboliczne do leczenia kwasu moczowego. Nerka ma wysoki klirens kwasu moczowego, a kanaliki nerkowe aktywnie wydzielają kwas moczowy. Gdy nerka wydala kwas moczowy, stopniowo utlenia się, tworząc polimer, który powoduje odbarwienie moczu. Mechanizm osadzania kwasu moczowego na tkankach powodujących brązową żółtaczkę jest nadal niejasny. Kwas moczowy ma tendencję do osadzania się na skórze i chrząstce, gdzie można go łączyć poprzez przyciąganie fizyczne. Ponadto, produkt rozkładu kwasu homogentyzowego może nieodwracalnie wiązać się z tkanką łączną, tworząc polimer, który może powodować pigmentację. Po wybarwieniu tkanki tekstura jest krucha i może pękać, powodując zmiany zwyrodnieniowe w krążku międzykręgowym i stawie. Ponadto homogentyzat może również bezpośrednio oddziaływać na syntezę kolagenu poprzez hamowanie hydroksylazy lizylowej.
Patologia: czernienie tkanki łącznej i chrząstki są podstawowymi zmianami patologicznymi tej choroby. Kwas moczowy może odkładać się na skórze, rogówce, chrząstce, ścięgnach, wiązadłach, dużej błonie wewnętrznej, wsierdziu, tarczycy, płucach i nerkach, powodując, że narządy te są czarne, a chrząstka może prowadzić do złuszczania kości podchrzęstnej .
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rezonans magnetyczny kości i stawów
Choroba jest autosomalna recesywna, zwykle występuje w wieku od 20 do 40 lat. Współczynnik zapadalności mężczyzn i kobiet wynosi około 2: 1.
Ssak, ludzka wątroba i nerki zawierają różnorodne enzymy, które stopniowo utleniają fenyloalaninę i tyrozynę w żywności do kwasu fumarowego i kwasu acetylooctowego, które obejmują hydroksylazę fenyloalaninową i aminotransferazę tyrozynową. Oksydaza hydroksypirogronianowa, oksydaza kwasu moczowego itp., Ta ostatnia zawiera grupę sulfhydrylową, wymaga jonów żelaza i witamin, aby utrzymać żelazo w zredukowanej formie. Gdy powyższe różne enzymy są wadliwe, może to prowadzić do wzrostu różnych substratów metabolicznych, a objawy kliniczne są różne.
1. Brązowawo-żółta choroba: u pacjentów z kwaśną krwią długo trwa kliniczne brązowienie. U większości pacjentów rozwija się brązowa pigmentacja paznokci i chrząstki ucha (głównie w uchu i uchu) w wieku od 20 do 30 lat i może pojawić się jako czarny pigment na chrząstce kostnej, chrząstce krtaniowej, chrząstce tchawicy, spojówce, a nawet rogówce. Spokój Pot pacjenta może być również brązowy, a ubrania pod pachami i pachwiną mogą być zabarwione na brązowo-żółty kolor.
(1) Choroba stawów: Najpoważniejszym powikłaniem tej choroby jest choroba stawów. W przeciwieństwie do reumatoidalnego zapalenia stawów choroba ta atakuje głównie duże stawy, takie jak kręgosłup, ramiona i biodra, a stawy rąk i stóp rzadko są dotknięte. Mężczyźni rozwijają się wcześnie i są ciężsi, najczęściej dotyczy to stawów kolanowych, a stopień uszkodzenia jest również najcięższy. Zmiany kręgosłupa są również najczęstszym uszkodzeniem kości i stawów w tej chorobie, często objawiającym się sztywnością dolnej części pleców i bólem. Zmiany pojawiają się w kręgach lędźwiowych. W miarę postępu choroby może wpływać na kręgi piersiowe, utrudniać ruch kręgosłupa, a fizjologiczna skrzywienie kręgosłupa znika. Przepuklina dysku i zwapnienie są również charakterystyczne dla tej choroby, a typowymi pacjentami są chód kaczki antylopy. Po łagodnym urazie dotkniętego stawu kolanowego może powodować gromadzenie się płynu w jamie stawowej. Płyn stawowy jest niezapalny i zawiera głównie monocyty. Badanie artroskopowe wykazało, że błona maziowa była zabarwiona na czarno. Przykurcz stawów może wystąpić stopniowo po zniknięciu wysięku w jamie stawowej.
(2) Zmiany skórne: spowodowane osadzaniem się cząstek pigmentu kwasu moczowego w skórze właściwej i gruczołach potowych. Jest przeważnie brązowy na czubku nosa, uchu i połączeniu żeber-chrząstki, a także może być rozmieszczony w kształcie motyla na grzbiecie nosa i policzków. Pachy i krocze są częściami gruczołów potowych, często ciemnobrązowymi lub niebiesko-czarnymi, co może powodować, że ubrania w pobliżu tych części są brązowe. Czasami paznokcie mogą być niebiesko-szare. Sztywność uszna i zwapnienie są często związane z późniejszymi stadiami choroby. Brązowo-żółta pigmentacja może czasami występować w tkankach zewnątrzgałkowych, takich jak twardówka, spojówka i rogówka. Twardówka jest brązowa i zwykle ogranicza się do odsłoniętego obszaru rozszczepu podniebienia.
(3) Inni: niektórzy pacjenci mogą mieć chorobę zastawki serca, głównie zwężenie zastawki aortalnej. Przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego może wystąpić u mężczyzn z dłuższym przebiegiem choroby, co jest spowodowane tworzeniem się kamieni w zasadowym wydzielaniu gruczołu krokowego. Porowate czarne kamienie nerkowe mogą wystąpić u niewielkiej liczby pacjentów.
2. Kwasomoczowe zapalenie stawów: Ponieważ substrat metaboliczny, taki jak kwas moczowy, gromadzi się w torebce torebki stawowej, może powodować zniszczenie powierzchni stawowej. Wczesnymi objawami są ból kolana, biodra, barku i innych stawów, a aktywność jest ograniczona. Późny może obejmować kręgosłup. Jednak ręce, nadgarstki, łokcie, kostki i stawy są mniej dotknięte. Stawy mogą mieć czerwony i obrzęk wysięku, płyn stawowy jest niezapalny, a osadza się więcej soli pirofosforanowych i wapniowych.
3. Zmiany w moczu: Mocz u pacjentów z typowym kwasem moczowym kwas moczowy jest czarny, lub po oddaniu moczu na pewien czas, najpierw zmienia kolor na czarny, a stopniowo wszystkie moczu zmienia się w ciemnobrązowy.
Czarny mocz, typowa pigmentacja skóry oraz charakterystyczne wyniki badań rentgenowskich dużych stawów, takich jak kręgosłup, ramiona i kolana, stanowią trzy główne cechy brązowożółtej choroby, którą można odpowiednio zdiagnozować. Gdy istnieją warunki, możesz wykonać specjalne badanie krwi i moczu w kierunku kwasu moczowego.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Ból prawej pleców może być objawem zapalenia pęcherzyka żółciowego, zapalenia pęcherzyka żółciowego spowodowanego infekcją bakteryjną lub bodźcami chemicznymi (zmiany w składzie żółci), częstą chorobą pęcherzyka żółciowego. W chirurgii brzucha częstość występowania ustępuje jedynie zapaleniu wyrostka robaczkowego. Choroba ta występuje częściej u osób w średnim wieku w wieku 35–55 lat. Częstość występowania u kobiet jest większa niż u mężczyzn, zwłaszcza u otyłych kobiet z wieloma ciążami. Ból pleców lub bioder odcinka piersiowo-lędźwiowego może być głównym objawem wad rozwojowych naczyń kręgowych. Wady rozwojowe naczyń krwionośnych występują rzadziej, najczęstszym objawem jest krwotok podpajęczynówkowy lub krwotok rdzenia kręgowego. Wady naczyniowe kręgosłupa mogą wystąpić w dowolnym segmencie rdzenia kręgowego, ale najczęstsze są odcinki szyjne i szyszki. Ból w dolnej części pleców: 1. Przewlekły: Z powodu złej postawy długoterminowej, noszenia wysokich obcasów lub ciąży itp. Kręgosłup cierpi na nadmierne ciśnienie od dłuższego czasu 2. Ostre: złamanie kręgosłupa, kręgosłup? Lub ostre napięcie lędźwiowo-krzyżowe.
Choroba jest autosomalna recesywna, zwykle występuje w wieku od 20 do 40 lat. Współczynnik zapadalności mężczyzn i kobiet wynosi około 2: 1.
Ssak, ludzka wątroba i nerki zawierają różnorodne enzymy, które stopniowo utleniają fenyloalaninę i tyrozynę w żywności do kwasu fumarowego i kwasu acetylooctowego, które obejmują hydroksylazę fenyloalaninową i aminotransferazę tyrozynową. Oksydaza hydroksypirogronianowa, oksydaza kwasu moczowego itp., Ta ostatnia zawiera grupę sulfhydrylową, wymaga jonów żelaza i witamin, aby utrzymać żelazo w zredukowanej formie. Gdy powyższe różne enzymy są wadliwe, może to prowadzić do wzrostu różnych substratów metabolicznych, a objawy kliniczne są różne.
1. Brązowawo-żółta choroba: u pacjentów z kwaśną krwią długo trwa kliniczne brązowienie. U większości pacjentów rozwija się brązowa pigmentacja paznokci i chrząstki ucha (głównie w uchu i uchu) w wieku od 20 do 30 lat i może pojawić się jako czarny pigment na chrząstce kostnej, chrząstce krtaniowej, chrząstce tchawicy, spojówce, a nawet rogówce. Spokój Pot pacjenta może być również brązowy, a ubrania pod pachami i pachwiną mogą być zabarwione na brązowo-żółty kolor.
(1) Choroba stawów: Najpoważniejszym powikłaniem tej choroby jest choroba stawów. W przeciwieństwie do reumatoidalnego zapalenia stawów choroba ta atakuje głównie duże stawy, takie jak kręgosłup, ramiona i biodra, a stawy rąk i stóp rzadko są dotknięte. Mężczyźni rozwijają się wcześnie i są ciężsi, najczęściej dotyczy to stawów kolanowych, a stopień uszkodzenia jest również najcięższy. Zmiany kręgosłupa są również najczęstszym uszkodzeniem kości i stawów w tej chorobie, często objawiającym się sztywnością dolnej części pleców i bólem. Zmiany pojawiają się w kręgach lędźwiowych. W miarę postępu choroby może wpływać na kręgi piersiowe, utrudniać ruch kręgosłupa, a fizjologiczna skrzywienie kręgosłupa znika. Przepuklina dysku i zwapnienie są również charakterystyczne dla tej choroby, a typowymi pacjentami są chód kaczki antylopy. Po łagodnym urazie dotkniętego stawu kolanowego może powodować gromadzenie się płynu w jamie stawowej. Płyn stawowy jest niezapalny i zawiera głównie monocyty. Badanie artroskopowe wykazało, że błona maziowa była zabarwiona na czarno. Przykurcz stawów może wystąpić stopniowo po zniknięciu wysięku w jamie stawowej.
(2) Zmiany skórne: spowodowane osadzaniem się cząstek pigmentu kwasu moczowego w skórze właściwej i gruczołach potowych. Jest przeważnie brązowy na czubku nosa, uchu i połączeniu żeber-chrząstki, a także może być rozmieszczony w kształcie motyla na grzbiecie nosa i policzków. Pachy i krocze są częściami gruczołów potowych, często ciemnobrązowymi lub niebiesko-czarnymi, co może powodować, że ubrania w pobliżu tych części są brązowe. Czasami paznokcie mogą być niebiesko-szare. Sztywność uszna i zwapnienie są często związane z późniejszymi stadiami choroby. Brązowo-żółta pigmentacja może czasami występować w tkankach zewnątrzgałkowych, takich jak twardówka, spojówka i rogówka. Twardówka jest brązowa i zwykle ogranicza się do odsłoniętego obszaru rozszczepu podniebienia.
(3) Inni: niektórzy pacjenci mogą mieć chorobę zastawki serca, głównie zwężenie zastawki aortalnej. Przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego może wystąpić u mężczyzn z dłuższym przebiegiem choroby, co jest spowodowane tworzeniem się kamieni w zasadowym wydzielaniu gruczołu krokowego. Porowate czarne kamienie nerkowe mogą wystąpić u niewielkiej liczby pacjentów.
2. Aciduria zapalenie stawów
Ponieważ substrat metaboliczny, taki jak kwas moczowy, gromadzi się w torebce torebki stawowej, może powodować zniszczenie powierzchni stawowej. Wczesnymi objawami są bóle stawów, takie jak kolano, biodro i ramię, a aktywność jest ograniczona. Późny może obejmować kręgosłup. Jednak ręce, nadgarstki, łokcie, kostki i stawy są mniej dotknięte. Stawy mogą mieć czerwony i obrzęk wysięku, płyn stawowy jest niezapalny, a osadza się więcej soli pirofosforanowych i wapniowych.
3. Zmiany moczu
Mocz typowego pacjenta z kwasem moczowym Kwas moczowy jest czarny, lub po oddaniu moczu na pewien czas, najpierw zmienia kolor na czarny i stopniowo zmienia cały mocz w ciemnobrązowy.
Czarny mocz, typowa pigmentacja skóry oraz charakterystyczne wyniki badań rentgenowskich dużych stawów, takich jak kręgosłup, ramiona i kolana, stanowią trzy główne cechy brązowożółtej choroby, którą można odpowiednio zdiagnozować. Gdy istnieją warunki, możesz wykonać specjalne badanie krwi i moczu w kierunku kwasu moczowego.
