wrodzona dysplazja kości
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wrodzona dysplazja kości: grupa wrodzonych dziedzicznych ogólnoustrojowych chorób tkanki łącznej charakteryzujących się zwiększoną łamliwością szkieletu i zaburzeniami metabolizmu kolagenu z powodu niedorozwoju tkanki mezenchymalnej. Zmiany nie są ograniczone do kości, ale często obejmują inne tkanki łączne, takie jak oczy, uszy, skóra, zęby itp., Które charakteryzują się licznymi złamaniami, niebieską twardówką, postępującą głuchotą, zmianami zębów, rozluźnieniem stawów i nieprawidłowościami skórnymi. Taka choroba jest wrodzona i jest spowodowana jej własną nieprawidłowością chromosomową Należy zauważyć, że chorobę wywołaną przez wnętrzności, chorobę trzewną, wrodzoną dysplazję kości można odpowiednio poprawić za pomocą nabytej metody. Zwróć uwagę na diagnozę, leczenie i utrzymanie choroby.
Patogen
Przyczyna
Głównie z powodu zmniejszonej produkcji osteoblastów lub zmniejszonej żywotności, nie może wytwarzać fosfatazy alkalicznej lub obu. W rezultacie osteogeneza podokostnowa i kostnienie śródchrzęstne są utrudnione, a tworzenie kości nie jest normalne. Zmiana w histologii polega na tym, że kość beleczkowa w kościach gąbczastych i korowych staje się delikatna i zwapniona, z skupiskami chondrocytów, tkanek chrzęstnych i zwapnionych tkanek kostnych. Złogi wapniowe kości przebiegały normalnie. Wpływa to również na proces internalizacji błony Okołooste jest pogrubione, ale kora korowa jest cienka, a struktura blaszkowata brakuje. Światło Harvarda jest powiększone. W jamie szpiku kostnego znajduje się wiele tkanek tłuszczowych i włóknistych. Kość jest krótsza niż normalna, a obwód jest cieńszy. Oba końce są spuchnięte i splecione. Czaszka jest bardzo cienka i występują nieregularne zwapnienia. W ciężkich przypadkach przypomina torebkę z membraną, a kardia jest opóźniona. Są również zmiany skórne i twardówki.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Pomiar lustrzanego chromosomu płodu niemowlęcia
(1) Stawy: Istnieją cztery główne zmiany: jedna część pacjenta może powodować obniżenie panewki i głowy kości udowej do miednicy z powodu osteomalacji; 2 śródszpikowa osteogeneza kręgosłupa może powodować, że kość staje się cieńsza, ale z powodu zwapnienia chrząstki i Osteogeneza chrząstki jest nadal normalna, a końce kości tworzące stawy są stosunkowo duże; u większości pacjentów w nasadzie występuje wiele zwapnień. Może to wynikać z niewchłaniania wapnia dostawowego w procesie kostnienia chrząstki; 4 tworzenie stawów pseudostawowych, z powodu wielu złamań, tworzenie chrząstki przy złamaniu, film rentgenowski wygląda jak tworzenie pseudostawowe.
(2) Badanie ultrasonograficzne: Układ kostny płodu może wcześnie wykryć wrodzone zaburzenia rozwoju kości. Doświadczenie Garjiana i wsp. Pokazuje, że trójwymiarowe ultradźwięki mogą uzyskać stereoskopowe pozycjonowanie anatomiczne, więc jest ono lepsze niż dwuwymiarowe badanie ultrasonograficzne, a ten pierwszy ma większe szanse na odkształcenie głowy, twarzy i żeber.
(3) Możesz sprawdzić, czy występuje choroba genetyczna w stylu rodzinnym, czy występuje nieprawidłowa dysharmonia żołądkowo-jelitowa, nieprawidłowy rozwój kości spowodowany nieprawidłowościami układu pokarmowego oraz czy istnieje związek z czynnikami genetycznymi choroby. Bardzo ważne jest sprawdzenie funkcji krwi, moczu, wątroby i nerek, aby sprawdzić, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości w sercu i płucach.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy zwrócić uwagę na identyfikację różnych powikłań spowodowanych wrodzoną dysplazją kości. Można zdiagnozować badanie fizykalne i badanie chromosomów. Objawy kliniczne połączone z badaniem rentgenowskim, z wyjątkiem dysplazji choroby Perthesa, można zdiagnozować, stosunek wysokości dystalnej nasady kości udowej do szerokości przynasadowej jest nieprawidłowy u większości dzieci, wskaźnik ten jest cenny dla wczesnej diagnozy, X z dysplazją włóknistą włóknistą Wydajność liniowa, punkt skórki Cafe-au-lait, z zaburzeniami endokrynologicznymi lub nie-hormonalnymi.
