deformacja dłoni małpy
Wprowadzenie
Wprowadzenie W późnym stadium zaniku mięśni biodrowych pojawia się mięsień międzykostny w dłoni, a zanik dużych i małych mięśni śródmięśniowych, powodując deformację ręki. Miaatrofia okołozębowa, znana również jako choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT), jest najczęstszą grupą neuropatii obwodowych, stanowiącą około 90% wszystkich neuropatii dziedzicznych. Wspólne cechy tej grupy chorób to początek dzieci lub młodzieży, przewlekła postępująca zanik mięśni krzyżowych, a objawy i oznaki są stosunkowo symetryczne. Większość pacjentów ma wywiad rodzinny. Ze względu na główne cechy kliniczne zaniku mięśni biodrowych, jest on również znany jako mioatrofia strzałkowa. Zgodnie z wynikami neurofizjologicznymi i neuropatologicznymi CMT jest klasyfikowany do typu I i typu II, typ CMTI nazywany jest typem przerostowym, a typ CMTII nazywany jest typem neuronalnym.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna deformacji „pocierać ręką”
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest głównie spowodowana czynnikami genetycznymi, typ CMT1, typ CMT2 są dziedziczone autosomalnie dominująco, mogą występować przypadki rozproszone.
Gen patogenny 1CMT1A znajduje się w 17p11.2-12, a gen jądrowy koduje obwodowe białko neuromyeliny 22 (PMP22). Powtarzająca się mutacja genu PMP22 prowadzi do nadekspresji, która zwiększa białko PMP22. Niewielka liczba pacjentów wytwarza nieprawidłowe białko PMP22 z powodu mutacji genu PMP22. I powodować choroby;
Typ 2CMT2: gen CMT2A znajduje się na chromosomie 1p35-36, CMT2B znajduje się przy 3q13-22, CMT2C znajduje się przy 5q, CMT2D znajduje się przy 7p14, a CMT2E znajduje się przy 8p21. CMT ma również podejście recesywne w chromosomie dominującym przez X (CMTX) (CMT4).
(dwa) patogeneza
Tryb genetyczny
(1) Typ CMTI: może być autosomalny dominujący, recesywny i związany z chromosomem X dominujący lub recesywny. Ostatnie badania wykazały, że typy CMTI są podzielone na typy IA, IB i IC. Najczęstszy typ CMTIA (56% do 60%) jest spowodowany mutacją genu PMP-22 na autosomalnym 17P11.2-12. Typ CMTIB występuje rzadko (30%), a gen patologiczny bierze udział w Iq21-23, co jest związane z mutacją genu P0 białka mieliny (MPZ). Geny patologiczne typu IC są nadal nieznane. Połączony z genem patologiczny gen znajduje się w Xq13-1.
(2) Typ CMTII: Istnieją trzy rodzaje dziedziczenia, zwykle autosomalne dominujące, recesywne i związane z X. Choroba często plami dominujący gen patologiczny na Ip35-36. Geny patogenne Changyin i X są nieznane.
2. Zmiany patologiczne
(1) Typ CMTI: Wyniki biopsji nerwu surowego typu CMTI wykazały, że liczba dużych włókien o dużej i średniej średnicy została znacznie zmniejszona, a kolagen w wiązce został namnożony. Z wiekiem gęstość mielinowanych włókien jest stopniowo zmniejszana, a demielinizacja pogarsza się. Ze względu na ulepszony segmentowy proces demielinizacji i remielinizacji, proliferacja komórek Schwanna i składniki neuroendosomów tworzą koncentryczną strukturę podobną do „kulki cebuli” wokół aksonu. Zwyrodnienie rdzenia kręgowego, w którym cienka wiązka jest bardziej wyraźna niż wiązka klina.
(2) CMT typu II: patologia nerwu surowego CMT typu II polega głównie na zwyrodnieniu aksonów, demielinizacja nie jest znacząca, proliferacja komórek Schwanna jest zmianą „kuli cebulowej” i występuje rzadko.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rezonans magnetyczny kości i stawów
kontrola deformacji „rąk”
Manifestacja kliniczna
Często u dzieci lub nastolatków podstępny początek. Więcej mężczyzn niż kobiet, postęp jest powolny. U większości pacjentów zanik mięśni i osłabienie mięśni zaczynają się od dystalnych mięśni kończyn dolnych (mięśni krzyżowych, mięśni palców stóp i małych mięśni stóp), stopniowo rozwijając się w górę i będąc symetrycznymi. Niewielka liczba pacjentów może również zacząć od ręki. Zanik mięśni często ma oczywiste granice, a kończyny dolne nie przekraczają dolnej jednej trzeciej części uda, która przypomina „odwróconą butelkę” (zwaną „nogą tygrysa”). Z powodu atrofii mięśni może wystąpić łukowata stopa, opadanie stopy i deformacja podeszwy, ale siła mięśni jest nadal stosunkowo dobra i nie jest proporcjonalna do atrofii mięśni. Zanik mięśni kończyny górnej zaczyna się od małych mięśni dłoni, ale zwykle nie przekracza dolnej jednej trzeciej przedramienia. Odruchy quadriplegia osłabły lub zniknęły, a odruchy ścięgna Achillesa zanikały częściej. Mogą występować cztery zaburzenia czuciowe kończyn, którym towarzyszą zaburzenia autonomiczne, takie jak szorstka skóra, zimne kończyny, mniej potu lub sinicy oraz sporadyczne zmiany w atrofii wzrokowej, zwyrodnieniu siatkówki i oczopląsie. Powyższe objawy kliniczne są często typowymi pacjentami CMTI. U pacjentów z autosomalnym dziedziczeniem recesywnym mogą wystąpić zmiany w ataksji i skoliozie.
Badanie elektrofizjologiczne wykazało, że fale migotania i dodatnie ostre fale i potencjały czynnościowe zostały przedłużone, a prędkość przewodzenia silnika została znacznie spowolniona, która może wynosić nawet 10-20 m / s, a prędkość przewodzenia czuciowego również została spowolniona, szczególnie w przypadku zajęcia nerwu surowego. .
Zespół Roussy-Lévy został po raz pierwszy opisany przez Roussy'ego i Lévy'ego w 1926 r. Jego cechy kliniczne są podobne do ataksji Friedreicha i CMT. . Zaburzenia czucia są poważniej uszkadzane przez doznania pozycyjne i wibracyjne, którym często towarzyszy znaczna ataksja czuciowa, bez objawów móżdżku. Zanikła dystalna zanik mięśni kończyn, wysoki łuk stopy, tylna kifoza kręgosłupa i porażenie ścięgna. Badanie elektrofizjologiczne wykazało spowolnienie prędkości przewodzenia nerwu. Patologia biopsji jest zgodna ze zmianami w demielinizacyjnej neuropatii obwodowej. Choroba jest łagodna i nadal może chodzić w wieku 70 lat.
Zespół Roussy-Lévy'ego od dawna klasyfikowany jest jako choroba zwyrodnieniowa móżdżku kręgosłupa. W ostatnich latach badania biologii molekularnej wykazały, że choroba ta jest identyczna z defektem genu typu CMTI, oba zlokalizowane w 17p11.2. W połączeniu ze zmianami elektrofizjologicznymi i cechami patologicznymi biopsji nerwów obwodowych jest teraz jasne, że zespół Roussy-Lévy'ego należy klasyfikować jako CMT demielinizujący, tj. Typ CMTI.
Cechy genetyczne i objawy kliniczne CMT typu II i CMTI są bardzo podobne, ale wiek początku autosomalnej dominującej CMT typu 2 jest późniejszy, ze średnią wieku 25 lat. W porównaniu z typem CMTI częstość występowania CMT2 jest niewielka (około 1/3 typu CMTI), objawy sensoryczne są stosunkowo łagodne, kończyny górne są rzadko dotknięte, nerwy obwodowe nie są grube, łukowate stopy są rzadkie, a choroba postępuje stosunkowo wolno. Jest okres platformy. Badanie elektrofizjologiczne wykazało, że prędkość przewodzenia silnika była normalna lub tylko nieznacznie spowolniona i nie była mniejsza niż 38–40 m / s.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnoza
Rozpoznanie dziedzicznej czuciowej neuropatii ruchowej zależy głównie od genetycznej historii rodziny, cech klinicznych, badania neurofizjologicznego i biopsji nerwu. Molekularna analiza genetyczna może być również wykorzystana do diagnozy tam, gdzie są dostępne warunki.
Przewlekła neuropatia czuciowa ruchowa u dzieci lub młodzieży powinna rozważyć możliwość wystąpienia tej choroby, zgodnie z początkiem podstępnej, postępującej atrofii mięśni kończyn dolnych i specjalnej postaci dystrybucji (ograniczona do dolnej jednej trzeciej uda, przedstawiona „Nogi żurawia”), ale siła mięśni jest stosunkowo dobra, odruch ścięgien często słabnie lub zanika, zaburzenia czuciowe typu rękawa i inne cechy, diagnoza nie jest trudna, pozytywny wywiad rodzinny może pomóc zdiagnozować.
Punkty diagnostyczne CMT 1 i CMT 2 są następujące:
1, typ CMT 1
1 w wieku 10 lat, przewlekła postępująca choroba, ciężkość; symetria obwodowa postępująca degeneracja spowodowana dystalnym osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni, samowystarczalnymi i kończynami dolnymi, deformacją końsko-szpotawej stopy CX i deformacją pazurów, Od miesięcy do lat mięśniom dłoni i przedramienia towarzyszy utrata czuciowa lub bez niej; często ze skoliozą i stopą, co jest chodem krzyżowym; kurs jest powolny i kurs jest stabilny przez długi czas; niektórzy pacjenci mają mutacje genetyczne, ale niektórzy pacjenci mają mutacje genetyczne Nie występuje osłabienie mięśni ani zanik mięśni, jedynie spowolniona stopa łukowa lub prędkość przewodzenia nerwu ulega spowolnieniu, nawet bez objawów klinicznych.
2 sprawdź atrofię dolnej części nogi i dolnej jednej trzeciej uda, w kształcie „nogi żurawia” lub kształtu odwróconej butelki szampana, zanik mięśni dłoni w kształcie pazura, może wpływać na mięsień przedramienia, osłabione lub zanikać refleks plwociny kończyn; głębokie i płytkie uczucie Zredukowane w rękawicach, skarpetopodobne rozmieszczenie, z dysfunkcją autonomiczną i zaburzeniami odżywiania, około 50% przypadków może osiągnąć pogrubienie nerwów, mózg zwykle nie jest zmęczony.
3 ćwiczenia NCV zwolnione do 38 m / s (normalnie 50 m / s); białko CSF normalne lub nieznacznie zwiększone; biopsja mięśni wykazała neurogenny zanik mięśni, biopsja nerwów wykazała demielinizację nerwów obwodowych i proliferacja komórek Schwanna utworzyła „główkę cebuli” „jak struktura.
2, typ CMT 2
1 Późny początek zanik mięśni rozpoczyna się w wieku dorosłym, a objawy i wygląd są podobne do CMT typu 1 i w mniejszym stopniu.
2 NCV ćwiczeń jest normalne lub zbliżone do normy, a białko CSF jest normalne lub nieznacznie podwyższone. Biopsja nerwu jest głównie aksonalna.
