ciężkie niedożywienie pseudotroficzne
Wprowadzenie
Wprowadzenie Niedożywienie typu Duchenne'a (DMD): znane również jako ciężkie pseudo-przerostowe duże niedożywienie, prawie widoczne tylko u chłopców, jeśli matka jest nosicielem genu, 50% męskiego potomstwa, zwykle począwszy od 2-8 lat, początkowy sens Chodzący benzochinon, łatwy do upadku, nie może biegać i wchodzić na pokład budynku, stojąca skóra głowy, brzuch na zewnątrz, dwie stopy otwarte, chodzenie powoli kołysząc, pokazując specjalny chód krokowy, gdy chodzenie z tyłu jest bardzo trudne, należy najpierw Odwróć się i nałóż na siebie, a następnie wspnij się na kolana obiema rękami i stopniowo podtrzymuj wstawanie (znak Gowera). Można również zobaczyć w bliższych mięśniach kończyn, mięśnia czworogłowego i ramion.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna poważnego niedożywienia pseudotłuszczowego
Choroba jest spowodowana mutacją w genie kodującym dystrofinę na chromosomie Hp21, który należy do recesywnej choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem X, która jest na ogół powodowana przez mężczyzn i kobiety niosące zmutowane geny. W rzeczywistości jednak tylko 2/3 genów chorób pacjentów pochodzi od matki, a kolejne 1/3 pacjentów to mutacje w genie samo-dystrofiny. Matka takich dzieci nie nosi mutacji i nie ma nic wspólnego z początkiem dziecka.
Anty-dystrofina znajduje się w błonie lipidowej komórek mięśniowych i odgrywa ważną rolę w stabilizacji błony komórkowej oraz zapobieganiu martwicy komórek i autolizy. Analiza ilościowa wskazuje, że dystrofina w miocytach pacjentów z DMD jest prawie całkowicie odzyskana, więc objawy kliniczne ulegają zaostrzeniu, podczas gdy BMD jest tylko częściowo Zmniejszone prognozy są stosunkowo dobre. Ponieważ białko jest również częściowo obecne w strukturze nerwowej otaczającej mięsień sercowy i jądra mózgu, niektórzy pacjenci mogą mieć zmiany mięśnia sercowego, upośledzenie umysłowe lub zaburzenie wykrywania funkcji przewodnictwa nerwów obwodowych.
Pod mikroskopem występuje rozległa degeneracja i martwica włókien mięśniowych od lekkich do ciężkich, z głęboko zabarwionymi włóknami mięśniowymi. Wewnątrznaczyniowy rozrost tkanki włóknistej lub wypełnienie tkanki tłuszczowej i obserwowanie reaktywnego naciekania ognisk jednojądrzastych komórek martwiczych włókien mięśniowych.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Elektromiografia mioglobiny w surowicy witamina B6 witamina B6 witamina B6 (VitB6)
Ciężki przerost fałszywego tłuszczu
Chłopcy są chorzy, ale poza przenoszeniem zmutowanych genów u poszczególnych dziewcząt mogą również wystąpić objawy z powodu inaktywacji innego chromosomu X. Główne objawy tej choroby obejmują:
1, postępujące osłabienie mięśni i regresja funkcji motorycznych: poród dziecka lub wczesny ruch niemowlęcia są w zasadzie normalne, niektóre mają łagodne opóźnienie rozwoju ćwiczeń lub samodzielne chodzenie po niestabilności chodu, łatwe do upadku. Ogólnie rzecz biorąc, po 5 latach objawy zaczynają być oczywiste, osłabienie mięśni bioder staje się coraz poważniejsze, chodzące huśtawki, takie jak chód kaczki, spadają częściej, nie mogą wchodzić na górę i skakać, pasek na ramię i kręgosłup całego ciała stopniowo maleją, większość traci po 10 latach. Niezależna zdolność chodzenia Większość mięśni gardła i mięśni oddechowych jest słaba przed 20 rokiem życia, dźwięk jest niski, trudności z przełykaniem i oddychaniem, łatwo występuje wtórna infekcja, taka jak aspiracyjne zapalenie płuc, objawy BMD są łagodne, mogą przetrwać do około 40 lat.
2, znak Gower: Ponieważ mięśnie bioder są słabe wcześnie, zwykle po 3 latach, dziecko nie może wstać z pozycji leżącej, musi najpierw obrócić się w pozycji leżącej, następnie dwie stopy są rozdzielone, najpierw dłonie są podparte na ziemi, a następnie podpiera jedną rękę Idź do ipsilateralnej łydki i na przemian przesuń ją na kolana i uda drugą ręką, tak aby napęd stopniowo stawał się pionowo od głębokiej pozycji i ostatecznie stał w pozycji wypukłej lędźwiowej.
3, przerost pseudo-mięśniowy i rozległy zanik mięśni: wczesny zanik mięśni miednicy i uda, ale łydka z powodu rozrostu tłuszczu i kolagenu w piłce nożnej i pseudo-przerost, kontrastuje z innymi częściami kryzysu mięśniowego, gdy zanik mięśni barku Podczas podnoszenia ramienia wnętrze łopatki znajduje się daleko od ściany klatki piersiowej, tworząc „skrzydlate ramię”. Gdy ciało dziecka unosi się pod pachą, ramiona chorego dziecka są podniesione do góry i ma tendencję do zsuwania się z dłoni. Zanik mięśni kręgosłupa może prowadzić do deformacji kręgosłupa, zaniku mięśni w późniejszym okresie choroby, powodując deformację zgięcia kolana, biodra lub ramienia.
4, inne: Większość dzieci ma kardiomiopatię, a nawet niewydolność serca, ale jej nasilenie nie jest zgodne z osłabieniem mięśni szkieletowych. Prawie wszystkie dzieci z różnym stopniem uszkodzenia intelektualnego, a nasilenie osłabienia mięśni nie jest równoległe, z czego 2% - 30% jest bardziej oczywiste, IQ <70.
[Objawy kliniczne] są podzielone na następujące typy:
(1) Fałszywy nawóz jest duży. 1. Niedożywienie typu Duchenne'a (DMD): prawie widoczne tylko u chłopców, początkowe poczucie chodzenia benzenu, łatwe do upadku, nie może biegać i wchodzić na pokład, stojąca skóra głowy podczas stania, brzuch jest wyprostowany, dwie stopy otwarte, pokazując specjalny „krok kaczki” „Chód, gdy chodzenie z tyłu jest bardzo trudne, musisz najpierw obrócić się i położyć na brzuchu, a następnie wspiąć się dłońmi obiema kolanami i stopniowo wspierać wstanie”. Można również zobaczyć w bliższych mięśniach kończyn, mięśnia czworogłowego i ramion. 2, typ Beckera (BMD): Pierwszym objawem są słabe mięśnie miednicy i kości udowej, powolny postęp i długi przebieg.
(B) ramię twarz - krzyżowa dystrofia mięśniowa.
(3) Dystrofia mięśniowa kończyny.
(D) inne typy: typ mięśnia czworogłowego, dystalny, postępujący rodzaj porażenia mięśni zewnątrzgałkowych, typ mięśni oka-mięśnia gardła itp., Bardzo rzadko.
[Sprawdź]:
a) Oznaczanie enzymów w surowicy:
1. Fosfokinaza kreatynowa w surowicy (CPK).
2. Surowica mioglobiny (MB).
3. Pirogronian surowicy (PK).
4, inne enzymy: takie jak aldolaza (ADL), dehydrogenaza mleczanowa (LDH), aminotransferaza asparaginianowa (GOT), aminotransferaza alaninowa (GPT) itp., Mogą być również zwiększone.
(B) test moczu.
(3) EMG.
(4) Biopsja mięśni.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Ciężki przerost fałszywego tłuszczu mylące objawy
Dystrofię mięśniową można podzielić na kilka kategorii, najbardziej oczywista jest duża skala fałszywego tłuszczu, zgodnie z objawami klinicznymi, można podzielić na typ Duchenne'a i Beckera.
1, niedożywienie typu Duchenne'a (DMD): znane również jako poważne niedożywienie pseudotłuszczowe na dużą skalę, mające więcej niż 4 do 5 lat, zwykle nie później niż 7 lat, zwykle zmarło przed ukończeniem dwudziestu lat.
2, typ Beckera (BMD): znany również jako łagodna pseudo-przerostowa dystrofia mięśniowa, często pojawiająca się po 10 roku życia, pierwszym objawem jest osłabienie mięśni miednicy i kości udowej, powolny postęp, długi przebieg, 25 lat po pojawieniu się objawów Nie można chodzić dłużej niż 25 lat, a większość z nich nie zdarza się, gdy mają 30-40 lat.
