Brązowa pigmentacja paznokci, chrząstki ucha
Wprowadzenie
Wprowadzenie Brązowa pigmentacja paznokci i chrząstki ucha jest jednym z klinicznych objawów brązowawo-żółtej choroby Ochronoza wynika z braku oksydazy homogentizatowej w organizmie, co powoduje powstawanie związków pośrednich fenyloalaniny i tyrozyny. Kwas moczowy nie może wejść do poszukiwania zdrowia jeden krok rozkładu oksydacyjnego, gromadzić się w ciele, aby przyciemnić skórę, twardówkę, kolor chrząstki, podczas gdy kwas moczowy powoduje pigmentację chrząstki i innych tkanek łącznych, zwyrodnieniowe zapalenie stawów kręgosłupa i stawów obwodowych. Dlatego jest również nazywany chorobą brązowo-żółtą. Z drugiej strony kwas moczowy jest wydalany z moczem, jest alkalizowany i utleniany w moczu, aby kolor moczu był czarny, zwany jest także czarnym kwasem moczowym (Alkaptonuria). Choroba występuje rzadko jako rzadka choroba dziedziczna. W raportach zagranicznych wskaźnik rozpowszechnienia wynosi od 3 do 5 na milion mieszkańców. Ponieważ kwas moczowy łatwo osadza się na chrząstce, staw ulega denaturacji. W praktyce klinicznej często występuje choroba stawów, która nazywa się chorobą stawów brązowych.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby:
Choroba jest rzadką autosomalną chorobą genetyczną. Jego dokładna zmienność autosomalna jest nadal niejasna.
(2) Patogeneza:
Szlak metaboliczny, w którym fenyloalanina i tyrozyna są przekształcane w acetooctan, a kwas uronowy (HGA lub kwas 2,5-dihydroksyfenylooctowy) jest ostatnim związkiem zawierającym pełny aromatyczny pierścień w tym szlaku metabolicznym. Enzymem, który katalizuje oderwanie pierścienia aromatycznego jest oksydaza kwasowa z moczu, która normalnie jest obecna w rozpuszczalnej części wątroby i tkanek nerek. Enzym ten jest wysoce specyficzny dla rozkładu kwasu moczowego i nie zawiera tego enzymu w tkankach innych niż wątroba i nerki. U tego pacjenta aktywność tego enzymu jest całkowicie nieobecna w wątrobie i nerkach, w wyniku czego kwas moczowy nie rozkłada się na acetooctan i kwas fumarowy, tak więc potrzebne są inne mechanizmy metaboliczne do leczenia kwasu moczowego. Nerka ma wysoki klirens kwasu moczowego, a kanaliki nerkowe aktywnie wydzielają kwas moczowy. Gdy nerka wydala kwas moczowy, stopniowo utlenia się, tworząc polimer, który powoduje odbarwienie moczu. Mechanizm osadzania kwasu moczowego na tkankach powodujących brązową żółtaczkę jest nadal niejasny. Kwas moczowy ma tendencję do osadzania się na skórze i chrząstce, gdzie można go łączyć poprzez przyciąganie fizyczne.
Ponadto, produkt rozkładu kwasu homogentyzowego może nieodwracalnie wiązać się z tkanką łączną, tworząc polimer, który może powodować pigmentację. Po wybarwieniu tkanki tekstura jest krucha i może pękać, powodując zmiany zwyrodnieniowe w krążku międzykręgowym i stawie. Ponadto homogentyzat może również bezpośrednio oddziaływać na syntezę kolagenu poprzez hamowanie hydroksylazy lizylowej.
Patologia: czernienie tkanki łącznej i chrząstki są podstawowymi zmianami patologicznymi tej choroby. Kwas moczowy może odkładać się na skórze, rogówce, chrząstce, ścięgnach, wiązadłach, dużej błonie wewnętrznej, wsierdziu, tarczycy, płucach i nerkach, powodując, że narządy te są czarne, a chrząstka może prowadzić do złuszczania kości podchrzęstnej .
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie stężenia moczu w rutynie
1. Brązowawo-żółta choroba: u pacjentów z kwasurią wystąpienie klinicznego brązowienia długo trwa. Większość pacjentów rozwija brązową pigmentację paznokci i chrząstki ucha (głównie w uchu i uchu) w wieku 20-30 lat. A w chrząstce kostnej, chrząstce krtaniowej chrząstka spojówkowa, a nawet rogówka, na przykład pot u pacjentów z pigmentacją sadzy, może być również brązowy, może być barwiony na brązowo i żółto pod pachami i pachwiną.
(1) Choroba stawów: Najpoważniejszym powikłaniem tej choroby jest choroba stawów. W przeciwieństwie do reumatoidalnego zapalenia stawów choroba ta atakuje głównie duże stawy, takie jak kręgosłup, ramiona i biodra, podczas gdy kostki i małe stawy dłoni i stóp rzadko są dotknięte. Mężczyźni rozwijają się wcześnie i są ciężsi, najczęściej dotyczy to stawów kolanowych, a stopień uszkodzenia jest również najcięższy. Zmiany kręgosłupa są również najczęstszym uszkodzeniem kości i stawów w tej chorobie, często objawiającym się sztywnością dolnej części pleców i bólem. Zmiany pojawiają się w kręgach lędźwiowych. W miarę postępu choroby może wpływać na kręgi piersiowe, utrudniać ruch kręgosłupa, a fizjologiczna skrzywienie kręgosłupa znika. Przepuklina dysku i zwapnienie są również charakterystyczne dla tej choroby, a typowymi pacjentami są chód kaczki antylopy. Po łagodnym urazie dotkniętego stawu kolanowego może powodować gromadzenie się płynu w jamie stawowej. Płyn stawowy jest niezapalny i zawiera głównie monocyty. Badanie artroskopowe wykazało, że błona maziowa była zabarwiona na czarno. Przykurcz stawów może wystąpić stopniowo po zniknięciu wysięku w jamie stawowej.
(2) Zmiany skórne: Jest to spowodowane odkładaniem się cząstek pigmentu kwasu moczowego w skórze właściwej i gruczołach potowych, które są rozmieszczone głównie w kolorze brązowym na czubku nosa, ucha i chrząstki żebrowej, a także mogą być rozmieszczone w nosie i policzkach. Pachy i krocze są częściami spoconych gruczołów, które często są ciemnobrązowe lub niebiesko-czarne, a ubrania znajdujące się w pobliżu tych części są barwione na brązowo. Czasami paznokcie mogą być niebieskoszare w późniejszych stadiach choroby, czemu często towarzyszy sztywność uszna i zwapnienie. Brązowo-żółta pigmentacja może czasami występować w tkankach zewnątrzgałkowych, takich jak twardówka, spojówka i rogówka. Twardówka jest brązowa i zwykle ogranicza się do odsłoniętej części rozszczepu podniebienia
(3) Inne: Niektórzy pacjenci mogą mieć chorobę zastawki serca U mężczyzn z dłuższym przebiegiem zwężenia zastawki aortalnej może rozwinąć się przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego, spowodowane przez tworzenie się kamieni w alkalicznym wydzielaniu gruczołu krokowego. Porowate czarne kamienie nerkowe mogą wystąpić u niewielkiej liczby pacjentów.
2. Kwasomoczowe zapalenie stawów: nagromadzenie substratów metabolicznych, takich jak kwas moczowy i kwas w torebce torebki stawowej, może powodować uszkodzenie powierzchni stawowej Wczesne objawy obejmują ograniczony ból stawów w kolanie, biodrze, ramieniu i innych stawach. Późny może obejmować kręgosłup. Jednak ręce, nadgarstki, łokcie, kostki i stawy są mniej dotknięte. Stawy mogą mieć czerwony i obrzęk wysięku, płyn stawowy jest niezapalny, a osadza się więcej soli pirofosforanowych i wapniowych.
3. Zmiany w moczu: Mocz u pacjentów z typowym kwasem moczowym kwas moczowy jest czarny, lub po oddaniu moczu na pewien czas, najpierw zmienia kolor na czarny, a stopniowo wszystkie moczu zmienia się w ciemnobrązowy.
4. Powikłania: staw kolanowy zmiany może powodować gromadzenie się płynu w jamie stawowej po łagodnym urazie. Płyn stawowy jest niezapalny i zawiera głównie monocyty. Badanie artroskopowe wykazało, że błona maziowa była zabarwiona na czarno. Po ustąpieniu wysięku ze stawu pacjent może mieć skurcz stawu, a niektórzy pacjenci mogą mieć chorobę zastawki serca i głównie zwężenie zastawki aortalnej. Przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego może wystąpić u mężczyzn.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa
Czarny mocz, typowa pigmentacja skóry oraz charakterystyczne wyniki badań rentgenowskich dużych stawów, takich jak kręgosłup, ramiona i kolana, stanowią trzy główne cechy brązowożółtej choroby, którą można odpowiednio zdiagnozować. Specjalne badanie krwiomoczu pod kątem krwiomoczu można wykonać, jeśli pozwalają na to warunki.
Inne przyczyny czernienia moczu, takie jak hematoporfiria, miozynuria, bilirubinuria i krwiomocz, powinny być wykluczone w diagnostyce różnicowej. Nie jest trudno odróżnić chorobę brązowawo-żółtą od cech klinicznych tych chorób i powiązanych badań laboratoryjnych. Długotrwałe stosowanie mepakryny (Api) może powodować pigmentację podobną do brązowej pigmentacji, dlatego należy zachować ostrożność kliniczną, aby nie mylić tej jatrogennej pigmentacji z brązowawą żółtą chorobą. Wielokrotne stosowanie fenolu (kwasu karbolowego) w leczeniu wrzodów skóry może również powodować żółtą pigmentację, co należy zauważyć.
