kifoza
Wprowadzenie
Wprowadzenie Pięta wystaje do tyłu i jest powszechna w zespole trisomii 13. Trisomia 13 jest również znana jako zespół Patau i jest spowodowana nieprawidłowościami chromosomalnymi. Deformacja i objawy kliniczne dziecka są znacznie poważniejsze niż trisomia 21. Wady twarzoczaszki obejmują małą głowę, czoło, wady rozwojowe przodomózgowia, małe gałki oczne, często wady tęczówki, szeroki i płaski nos, 2/3 dzieci z rozszczepioną wargą górną, często rozszczep podniebienia, dolne ucho, deformacja uszna, Szczęka jest niewielka, drugi wspólny palec wielopalczasty (palec u nogi), palce są ułożone w stos, pięta wystaje do tyłu, a podeszwa stopy jest wypukła, tworząc tak zwaną stopę na biegunach. Mężczyźni często mają deformacje moszny i wnętrostwo, podczas gdy kobiety mają przerost łechtaczki, podwójną pochwę i macicę z podwójnymi rogami.
Patogen
Przyczyna
Aberracje strukturalne w delecjach chromosomalnych, translokacjach, insercjach, duplikacjach i okrągłych chromosomach powodują nieprawidłowy rozwój genu. Częstotliwość trisomii 13 wynosi od 1/4000 do 1/10000. Rozkład wieku matki wynosi 25 lat i 38 lat Ten ostatni szczyt związany jest z wysokim wiekiem matki, a 40% matki ma więcej niż 35 lat.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Wspólne badanie CT i tkanki miękkiej stawów
Liczne deformacje u dzieci są poważniejsze niż trisomia 18 i trisomia 21, i występują zaburzenia wzrostu i rozwoju, trudności z karmieniem, słaba zdolność do życia, inteligentne opóźnienie, niskie napięcie mięśniowe, często nagłe oznaki strachu i bezdechu oraz wysiłku fizycznego. Epizod napadu, któremu towarzyszy zmiana rytmu szczytowego EEG. Głowa dziecka jest mała, czoło jest schowane, kostka jest wąska, przednia kostka i szew są szerokie, a owrzodzenie skóry głowy. Rozszczep podniebienia jest poziomy, pokazując różne stopnie małych oczu lub brak oczu, szeroką odległość oka, zaćmę, wadę tęczówki i nieprawidłowy rozwój siatkówki. Widać z deformacją jednookim, dużymi płaskimi trójkątnymi ustami, cienkimi ustami i małą szczęką. W 2/3 przypadkach widać górną wargę rozszczepu, często obustronną, z rozszczepem podniebienia. Pozycja ucha jest niska, koło ucha jest płaskie, a granica jest niejasna i występuje głuchota.
Na twarzy, czole lub karku może znajdować się jeden lub więcej naczyniaków krwionośnych. Skóra szyi jest luźna. 12. żebro było dysplastyczne lub nieobecne, a dysplazja miednicy wiązała się z kątem panewki. 80% przypadków ma wrodzoną wadę serca, głównie wadę przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, wadę przegrody przedsionkowej. Wady żołądkowo-jelitowe można zaobserwować w przypadku słabego obrotu okrężnicy, przepukliny pępkowej i pachwinowej, ektopii tkanki trzustki lub śledziony. Zgięcie palca zachodzi na siebie lub bez, wspólne sześć palców (palec u nogi), nadmiernie wystające paznokcie. Stopa kołysze się w dolnej części krzesła, a pięta jest wydatna. 30 do 60% dzieci ma wady rozwojowe dróg moczowych, policystyczną nerkę, wodonercze, nerki i podwójny moczowód. 80% mężczyzn ma wnętrostwo, zobacz deformację moszny, kobiety mogą mieć macicę z podwójnymi rogami, przerost łechtaczki i podwójną pochwę.
Badanie rentgenowskie: nienormalna czaszka i żebra, czasem pozbawiona pierwszego i drugiego kręgosłupa, widoczny przerost kości biodrowej. Kości są do tyłu.
Tekstura skóry: nienormalna manifestacja zmarszczek skóry. 60% ma rękę.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Trisomię 13 należy odróżnić od trisomii 18.
W porównaniu z zespołem trisomii 18 prenatalne zmiany rozwojowe w chorobie są mniejsze, ale objawy poporodowe są poważniejszymi deformacjami, szczególnie na twarzy. Często rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, niewielkie zniekształcenie oka z innymi wadami oka. Jednak stopień hipoplazji jest różny, a ponadto niektóre wewnętrzne deformacje są opcjonalne. Wrzód głowy czaszki, głuchota, stwardnienie palców (palec u nogi), zgięcie palca na zakładkę, wąskie i wypukłe paznokcie, przez ręce mogą pomóc zdiagnozować. Dzieci mogą mieć dysplazję przodomózgowia i brak liści węchowych.
Pozycje opisane w sekcji Trisomy 18 Diagnostyka różnicowa powinny być również identyfikowane z ich wewnętrznymi cechami. Obserwowano przypadki poważnych wad twarzy i przodomózgowia, ale nie ma nieprawidłowości w chromosomach, a przypadki trisomii 13 mogą nie mieć wad twarzy. Badanie chromosomów można zidentyfikować.
