zespół złego wchłaniania metioniny
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół złego wchłaniania metioniny, znany również jako oasthousedisease, Smith and Strang (1958) po raz pierwszy poinformował, że defekty metaboliczne to dysfunkcja transferu metioniny w jelicie, co może również wpływać na inny metabolizm aminokwasów, często w okresie niemowlęcym, i upośledzenie umysłowe. Całe włosy na ciele są smukłe i lekkie, a oddechy przyspieszają gorączkę i drgawki, a stan pełnej sylwetki może być wyprostowany.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna jest nieznana. Może być spowodowany nieprawidłowym transportem metioniny, ściana jelita pochłania wrodzone wady aminokwasów, powodując stagnację metioniny w jelicie, rozkładając się na kwas a-hydroksymasłowy, wchłaniany do krwi i odprowadzany z moczem.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie TK żołądka i jelit ultradźwiękami żołądka
Objawy kliniczne: początek w okresie niemowlęcym. Ciężkie upośledzenie umysłowe, brak reakcji na bodźce, zmniejszenie napięcia mięśniowego i drgawki. Powtarzający się początek ogólnoustrojowego obrzęku i duszności, gorączki, bólu brzucha, biegunki, jaśniejszej skóry, delikatnych włosów. W moczu wyczuwa się specjalny zapach piwa.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa zespołu złego wchłaniania metioniny:
1. Cystationionuria (Cystathioninuria) została po raz pierwszy opisana przez Harrisa i wsp. (1959) i jest spowodowana niedoborem cystationu, który charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami zachowania, deformacjami szkieletu (akromegalią), małopłytkowością i kwasicą metaboliczną. Pacjenci z dużą ilością cystationiny w moczu mogą nie mieć objawów neurologicznych i normalnego rozwoju umysłowego. Chorobę można leczyć dużą ilością witaminy B6, aby uzyskać lepszy efekt leczniczy.
2. Hipermetioninemia (Perry i in.) (1965) po raz pierwszy opisała, że w tej samej rodzinie mogą wystąpić defekty metaboliczne z powodu braku aktywności adenozylotransferazy metioninowej, drażliwości, pobudzenia i stopniowego pojawiania się w ciągu 2 miesięcy od urodzenia. Senność, napady padaczkowe, zapach gotowanej kapusty na powierzchni ciała, krew i mocz metionina znacznie wzrosły, mogą również pojawić się inne rodzaje aminokwasów zawierających siarkę, dziecko zwykle przeżywa od 2 do 3 miesięcy i więcej niż powikłania krwotoczne.
3. Glutationione, peptyduria cysteinowa β-merkaptolaktat-disiarczek-cysteinuria (β-merkaptolaktat-disiarczek-cysteinuria) to rzadkie defekty metabolizmu aminokwasów zawierające siarkę, główne działanie Do leczenia upośledzenia umysłowego i innych objawów neurologicznych w celu ograniczenia odpowiedniego spożycia w diecie.
