amyloidoza
Wprowadzenie
Wprowadzenie Amyloidoza, znana również jako odkładanie podobne do skrobi, odnosi się do różnych stanów, które powodują nieprawidłowe odkładanie się białka amyloidu w narządach lub tkankach. Jest to ogólny termin określający grupę rzadkich chorób. Amyloid jest formą nierozpuszczalnej polimeryzacji podobną do arkuszy beta ze względu na zmiany w jego strukturze drugorzędowej. Objawy odkładania skrobi różnią się w zależności od lokalizacji złóż amyloidu, a przyczyny tych chorób mogą zostać nabyte lub genetyczne.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna odkładania się produktów amyloidowych i tkanek, w których się znajdują, jest niejasna. W różnych biochemicznych typach amyloidozy etiologia może być inna, na przykład wtórna amyloidoza jako zaburzenie metaboliczne prekursorów białek (faza ostra). Reaktywna amyloid osocza A), podczas gdy dziedziczna amyloidoza wytwarza różne białka. W pierwotnej amyloidozie monoklonalna populacja komórek szpiku kostnego wytwarza fragmenty lub całe długie łańcuchy, które tworzą amyloidozę. Pod mikroskopem świetlnym amyloid jest homologiczny, wysoce afiniczny i wykazuje powinowactwo do czerwonego barwnika Kongo w utrwalonych tkankach.
Zbadać
Sprawdź
Krew obwodowa
Hemoglobina, liczba białych krwinek i klasyfikacja, płytki krwi są ogólnie prawidłowe, tylko 11% pacjentów z hemoglobiną <100 g / l, co jest związane ze szpiczakiem obejmującym szpik kostny, niewydolnością nerek lub utratą krwi z przewodu pokarmowego. Około 9% pacjentów ma liczbę płytek krwi> 500 × 109 / l. Funkcja śledziony jest spowodowana wytrącaniem się amyloidu.
2. Badanie biochemiczne
Niektórzy pacjenci mają wzrost fosfatazy alkalicznej, co uważa się za spowodowane zastoinową niewydolnością serca, oprócz rozważania zajęcia wątroby. Bilirubina transaminazowa znajduje się w normalnym zakresie, a niektórzy pacjenci mogą zaobserwować wzrost. Jeśli występuje znaczny wzrost, często oznacza to, że choroba osiągnęła stadium zaawansowane. Połowa osób z zespołem nerczycowym ma podwyższony poziom cholesterolu, a niektóre mają podwyższony poziom trójglicerydów. Ponadto 5% pacjentów miało wady czynnika X, ale rzadko powodowało krwawienie. U niektórych pacjentów stężenie kreatyniny w surowicy wynosiło ≥180 μmol / l, a połowa pacjentów była całkowicie zdrowa.
3. Białko surowicy
Około połowa pacjentów z pierwotną amyloidozą może zobaczyć białko monoklonalne w elektroforezie białek. W przypadku dalszej elektroforezy lub immunofiksacji wskaźnik dodatni może osiągnąć 72%. Mediana białka M 14 g / L (białko M) kilka> 30 g / L, około jeden-czterech pacjentów z agreglobinemią. κ / λ wynosi 1: 2.3.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zgodnie z opisanymi powyżej objawami i oznakami, początkową diagnozę amyloidozy można potwierdzić jedynie poprzez biopsję. Podskórne aspiracje poduszek tłuszczowych w jamie brzusznej i biopsja błony śluzowej odbytnicy są najczęściej stosowanymi metodami badań przesiewowych. Inne przydatne miejsca biopsji to dziąsła, skóra i nerwy. , nerki i wątroba. Zieloną dwójłomność amyloidozy obserwowano pod spolaryzowaną mikroskopią w tkankach zabarwionych czerwienią Kongo. Amyloidozę można potwierdzić za pomocą testu scyntylacyjnego z użyciem izotopowo znakowanego AP surowicy.
