Doença de Creutzfeldt-Jakob
Introdução
Introdução à doença de Creutzfeldt-Jakob A degeneração espinhal-estriada-cortical (CJD) é uma doença fatal do sistema nervoso central, caracterizada por demência rápida progressiva e lesões focais do córtex cerebral, gânglios da base e medula espinhal. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: propagação de contato Complicações: demência, ataxia, coma
Patógeno
Etiologia da doença de Creutzfeldt-Jakob
A proteína priônica patogênica desta doença é dividida em quatro subtipos de acordo com a estrutura: tipo 1 e tipo 2 causa CJD dissipativa, tipo 3 é iatrogênico tipo CJD, tipo 4 é variante, proteína priônica infecciosa pode passar pela córnea ou dura-máter Transplante, aplicação de hormônio de crescimento humano e eletrodos cerebrais enterrados através do trato intestinal, sala de cirurgia, laboratório patológico e preparação de produtos biológicos derivados do cérebro são fáceis de serem infectados, pessoal médico deve prestar atenção para proteger o corpo de danos, conjuntiva e pele, evitando pacientes Sangue, líquido cefalorraquidiano ou contato tecidual, a mutação do gene da proteína priônica infecciosa leva à DCJ familiar, herança autossômica dominante, a transmissão da CJD dispersa não é clara, a variante da DCJ é considerada encefalopatia espongiforme bovina, isto é, doença da vaca louca disseminada para humanos.
Prevenção
Prevenção da doença de Creutzfeldt-Jakob
A prevenção de infecções iatrogênicas e zoonóticas é a chave para a prevenção desta doença, portanto, todos os pacientes diagnosticados ou diagnosticados com DCJ devem ser tratados de acordo com o isolamento e a destruição do esgoto.
Complicação
Complicações da doença de Creutzfeldt-Jakob Complicações, demência, ataxia, coma
Pode desenvolver em demência grave, mioclonia geralmente proeminente, pode ter atrofia muscular, fraqueza dos membros, rigidez, tremores e movimentos de dança-dedilhado, mas também afasia, disartria e ataxia, pacientes tardios são coma, matriz muscular A barata desapareceu e mais de 80% dos pacientes morreram em um ano após o início da doença, e alguns atrasos duraram mais de dois anos.
Sintoma
Sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob sintomas comuns depressão demência progressiva demência geral distonia ansiedade insônia dor persistente
Sintomas psiquiátricos precoces (depressão, ansiedade, apatia, abstinência, delírio) dor persistente (dor e / ou parestesia), ataxia, mioclonia, coreia, distonia, demência.
Examinar
Exame da doença de Creutzfeldt-Jakob
Proteína do líquido cefalorraquidiano pode ser aumentada (<100mg / dL), proteína normal do cérebro 14-3-3 está aumentada (causada por um grande número de destruição do neurônio), detecção de imunofluorescência (+) pode ser clinicamente suspeita DCJ, proteína S100 continua a aumentar com o progresso da doença Nos estágios médio e tardio da doença, os picos ou pontas periódicos do EEG mostraram rápida atrofia do córtex e aumento dos ventrículos por TC ou RM a intervalos de 2 a 4 semanas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da doença de Creutzfeldt-Jakob
Critérios diagnósticos
(1) cabelo solto CJD
1 diagnóstico diagnosticado
Existem alterações neuropatológicas típicas / padrão e / ou imunocitoquímica e / ou Western blotting identificadas como PrP resistentes às proteases e / ou a presença de fibras associadas ao tremor epizoótico.
2 diagnóstico clínico
Com demência progressiva, ocorrem alterações típicas do EEG durante o curso da doença, e / ou do líquido cefalorraquidiano 14-3-3 positivo para a proteína, e pelo menos duas das quatro manifestações clínicas a seguir.
mioclonia
b) Transtornos visuais ou cerebelares
c) Disfunção cone / piramidal
D. silêncio imóvel
E o curso clínico é mais curto que 2 anos.
3 suspeita de diagnóstico
Tem demência progressiva e pelo menos duas das seguintes quatro manifestações clínicas.
mioclonia
b) Transtornos visuais ou cerebelares
c) Disfunção cone / piramidal
D. silêncio imóvel
E o curso clínico é mais curto que 2 anos.
4 Todos os diagnósticos devem excluir outras doenças relacionadas à demência.
(2) DCJ iatrogênica
É baseado no diagnóstico de CJD de cabelo solto.
1 A síndrome cerebelar progressiva está presente em pacientes recebendo hormônios hipofisários extraídos do cérebro humano, ou
2 Determinar o risco de exposição, como cirurgia, como transplante de dural e transplante de córnea.
(3) Tipo genético da família CJD
1 O genótipo familiar da DCJ inclui CJD familiar, síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) e insônia fatal do tipo familiar (FFI).
2 Diagnosticados ou diagnosticados clinicamente pacientes com CJD com mutações no gene PrP específico para a doença, e / ou casos de DCJ com diagnóstico definitivo ou diagnóstico clínico em parentes de primeiro grau.
(4) Variante da DCJ (variante CJD, vCJD)
1 história médica
Transtorno neuropsiquiátrico progressivo
b) O curso da doença ≥ 6 meses
c) o exame de rotina não incita outras doenças
d) Nenhuma história de exposição iatrogênica
2 manifestações clínicas
Sintomas mentais iniciais (depressão, ansiedade, apatia, abstinência, ilusão)
b) Dor persistente (dor e / ou parestesia)
c) Ataxia
d) mioclonia, coreia, distúrbio de tensão muscular
e) Demência
3 testes clínicos
EEG não possui uma forma típica de onda CJD difusa (uma onda composta periódica de três fases que ocorre uma vez por segundo) ou nenhuma detecção de EEG
b) fase de densidade de prótons da ressonância magnética aparece sinal alto bilateral do nódulo talâmico posterior
4 biópsia de amígdala positiva
(A biópsia da tonsila não deve ser usada como exame de rotina. Não deve ser realizada após um padrão de onda típico do tipo Echo CJD no EEG. As manifestações clínicas são semelhantes às da vCJD e a RM não tem diagnóstico de nódulos hipotalâmicos bilaterais de alto sinal. Significado,)
5 diagnóstico
Diagnóstico de diagnóstico: diagnóstico neuropatológico de 1a e vCJD (alterações semelhantes a vacúolos no cérebro e no cerebelo e deposição de placas de PrP de "pétala")
b) Diagnóstico clínico: com quaisquer 4 de 1 e 2 e 3 ou 1 e 4
c) Diagnóstico suspeito: com quaisquer 4 de 1 e 2 e 3a
Diagnóstico diferencial
1. Identificação com doença de Alzheimer;
2. Quando o envolvimento subcortical é óbvio, deve ser diferente da doença de Parkinson, da atrofia cerebelar da ponte oliva e da paralisia supranuclear progressiva;
3. Signos focais significativos sugerem que as lesões intracranianas podem precisar ser diferenciadas da cisticercose cerebral;
4. Preste atenção à identificação de epilepsia mioclônica, doenças metabólicas agudas que levam a alterações mentais e mioclonia.
O diagnóstico de casos típicos não é difícil, ocorre em demência relativamente rápida em adultos, seguido de mioclonia, e o líquido cefalorraquidiano é normal Quando há um EEG característico (exceto no início), o diagnóstico de DCJ deve ser considerado. O desenvolvimento de anticorpos anti-factor de prurido que podem reagir de forma cruzada com proteínas específicas de CJD pode ser utilizado para o diagnóstico imunológico rápido em amostras de biópsia cerebral ou autópsia.
