síndrome mielo-pancreática
Introdução
Introdução à síndrome da medula óssea-pancreática A síndrome da medula óssea-pancreática, também conhecida como síndrome de Pearson, é uma doença mitocondrial que causa danos congênitos progressivos multissistêmicos devido a uma perda significativa (ou rearranjo) do DNA mitocondrial. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência renal
Patógeno
Síndrome medular-pancreática
A herança autossômica dominante, a deficiência da enzima eritrocitária, é devida a uma falta significativa ou rearranjo do DNA mitocondrial.
Prevenção
Prevenção da síndrome da medula óssea-pancreática
Preste atenção ao descanso, trabalho e descanso, a vida de maneira ordenada, e manter uma atitude otimista, positiva e positiva em relação à vida pode ser de grande ajuda na prevenção de doenças.
Complicação
Complicações da síndrome da medula óssea-pancreática Complicações, insuficiência renal
Insuficiência hepática e renal são comorbidades comuns.
Sintoma
Sintomas da síndrome medular-pancreática óssea Sintomas comuns Insuficiência hepática Acúmulo de ácido láctico Excesso de secreção ou excreção de enzimas pancreáticas reduz a disfunção exócrina pancreática
Características clínicas, exceto anemia encontrada logo após o nascimento, bem como insuficiência exócrina pancreática, aumento dos níveis de lactato, acidose láctica ocasional e, finalmente, insuficiência hepática e renal.
Examinar
Exame da síndrome da medula óssea-pancreática
1. Sangue periférico: A hemoglobina é reduzida e as características da anemia hipopigmentativa são óbvias.A morfologia dos glóbulos vermelhos no esfregaço sanguíneo é geralmente bidirecional, e os dois tipos de células com morfologia normal e anormal podem ser observados.Os glóbulos vermelhos são obviamente desiguais em tamanho; A forma e a cor dos glóbulos vermelhos aumentaram, os reticulócitos diminuíram, o número de glóbulos brancos e plaquetas diminuiu e a fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos mostrou uma inconsistência óbvia, que pode ser aumentada ou diminuída.
2. Imagem da medula óssea: proliferação excessiva de células eritróides na medula óssea, coloração de ferro mostrou um aumento significativo na hemossiderina, granulócitos de ferro aumentados para 80% a 90% e cerca de 10% a 40% de células granulares de ferro em forma de anel. A maioria destes últimos são eritrócitos do meio e do fim, e grânulos de ferro também podem ser encontrados em esfregaços de sangue, ocasionalmente, estão presentes eritrócitos gigantes, que podem estar acompanhados de deficiência de ácido fólico.
3. A maior parte do ferro sérico aumentou: A saturação de ferro é frequentemente aumentada, estudos de dinâmica de ferro mostram que a taxa de depuração do plasma é acelerada, 1/4 a 1/2 do normal, a utilização de ferro é reduzida, cerca de 1/5 da normal 1/3
4. Diminuição da FEP nos eritrócitos ou na linha inferior normal: FEC é mais normal nos eritrócitos, FEC pode ser alta nos casos com tratamento ineficaz de piridoxina, e FEP é significativamente reduzido.O tempo de sobrevivência dos glóbulos vermelhos medido por 51Cr é normal ou ligeiramente encurtado, glóbulos vermelhos A expectativa média de vida é de 40 a 100 dias.
5. Alguns pacientes têm aumento da excreção de ácido úrico amarelo urinário (ácido 4,8-dihidroxiquinolínico) e / ou ácido quinolínico canino quando a carga de triptofano é agravada, indicando metabolismo anormal do triptofano.
6. Biópsia hepática: mostra depósitos de ferro, o fígado de pacientes não transfusionais também pode ter as mesmas alterações, muitas vezes com cirrose nodular pequena e assintomática, semelhante às lesões hepáticas da hemocromatose hereditária.
7. De acordo com a condição, manifestações clínicas, sintomas, sinais, escolha ECG, B-ultra-som, raios-X e outros testes.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da síndrome da medula óssea-pancreática
Diagnóstico
De acordo com as características desta doença, geralmente não é difícil fazer o diagnóstico de anemia granulocítica de ferro, mas ela precisa ser diferenciada da anemia granulocítica idiopática e secundária, portanto, deve ser considerada com base na história clínica detalhada e no exame físico. E conduza uma pesquisa familiar.
Diagnóstico diferencial
A doença precisa ser diferenciada da talassemia, e os pacientes com talassemia podem ser acompanhados por anemia das células granulares de ferro, pois a síntese de globina é significativamente reduzida, o excesso de heme pode inibir a sintase de ALA, levando à anemia das células granulares de ferro.
