Doença do reservatório alfa
Introdução
Introdução à doença de armazenamento de α A doença do pool de armazenamento alfa (α-SPD) tem hemorragia leve desde a infância, tempo de sangramento prolongado, trombocitopenia, anormalidades na morfologia de plaquetas e megacariócitos, grânulos citoplasmáticos significativamente reduzidos e plaquetas estão presentes no esfregaço de sangue de Wright Cinza, daí o nome "síndrome das plaquetas cinzentas". Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: sangue nas fezes, coma
Patógeno
Doença de armazenamento alfa
Causa da doença:
Para herança autossômica dominante, conteúdo de partícula alfa de plaquetas, como PF4, β-TG, fibrinogênio, proteína sensível à trombina, FvW, fibronectina, etc. são reduzidos, proteínas específicas de plaqueta de plasma, como β-TG e PF4 são normais ou Microscopia imunoeletrônica de megacariócitos aumentada mostrou que o vWF, PF4 e outras sínteses são normais, sugerindo que a doença é causada pela incapacidade da proteína sintetizada de ser armazenada em partículas alfa.
Patogênese:
Como as partículas alfa não podem empacotar e reter PF4 e β-TG e fator longo derivado de plaquetas (PDGF), resultando em concentrações plasmáticas elevadas de PF4, β-TG e liberação direta de PDGF no estroma da medula óssea, levando a mielofibrose normal ou elevada.
Prevenção
Prevenção de armazenamento alfa
Prevenção:
Estabelecer aconselhamento genético para exames estritamente pré-matrimoniais, fortalecer o diagnóstico pré-natal e reduzir o nascimento de crianças.
O DDAVP pode encurtar o tempo de sangramento e melhorar a hemostasia em alguns pacientes. Pacientes com sangramento grave são eficazes na transfusão de plaquetas.
Complicação
Complicações da doença de armazenamento alfa Complicações, sangue nas fezes, coma
A doença é devida à redução das plaquetas, que pode causar coagulopatia por trombocitopenia, podendo haver complicações como a membrana mucosa da pele. Para pacientes graves, pode haver hematêmese e sangue nas fezes, o que pode causar sangramento maciço no trato digestivo levando a anemia e até choque hemorrágico agudo. Muito poucos pacientes podem ter hemorragia intracraniana, hipertensão intracraniana e até coma.
Sintoma
Sintomas de doença de armazenamento alfa sintomas comuns trombocitopenia escovação hemorragia hemorragia medula óssea transtorno de maturação megakaryocyte
A principal manifestação é o sangramento, mas os sintomas gerais são leves.
Examinar
Verificação de armazenamento alfa
1. As plaquetas são de leve a moderadamente reduzidas, variam em tamanho e têm um ligeiro aumento no diâmetro médio, são parecidas com fantasmas semelhantes a cinzas no esfregaço de sangue multi-trópico manchado, oval.
2. O tempo de sangramento é prolongado.
3. Medula óssea: fibrose reticular.
4. As concentrações plasmáticas de PF4 e β-TG são normais ou elevadas.
5. A reação de agregação das plaquetas ao ADP, adrenalina, ristocetina, etc. é normal ou quase normal, e a agregação de colágeno ou trombina é frequentemente ausente.
6. O conteúdo das partículas de plaquetas α PF4, β-TG, fibrinogênio, FvW, fator de coagulação V, fibronectina e TSP foram significativamente reduzidos, e os conteúdos das partículas densas S-HT, ATP e ADP foram normais.
Diagnóstico
Diagnóstico da doença do pool de armazenamento α
De acordo com manifestações clínicas, os exames laboratoriais confirmaram o diagnóstico.
A doença deve ser diferenciada da doença plaquetária de Quebec, uma doença hereditária recém-descoberta com função plaquetária deficiente, ambas com uma variedade de anormalidades glicoproteicas plaquetárias e trombocitopenia, mas a doença plaquetária de Quebec é autossômica dominante. Sua morfologia da partícula alfa é normal, a agregação plaquetária induzida por adrenérgicos está ausente, a muhimerina está ausente e a transfusão de plaquetas é ineficaz.
