Sulfatose infantil tipo Austin
Introdução
Introdução à Sulphurosis do cérebro das crianças de Austin A doen cerebral do tipo enxofre-lida de crians do tipo Austin, tamb conhecida como leucodistrofia metacromica do tipo Austin, uma doen das articulaes da doen do enxofre cerebral e da mucopolissacaridose. É caracterizada por síndrome de Hurler leve, displasia óssea múltipla, sintomas neurológicos graves e inteligência marcadamente baixa. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,006% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: nistagmo, atrofia óptica, ataxia
Patógeno
Tipo de Austin Sulphurose cerebral infantil causa
(1) Causas da doença
Defeitos genéticos, a falta de sulfato de galactosil-3- sulfosftil sulfatase (CSF) em pacientes é a principal causa desta doença.
(dois) patogênese
O defeito bioquímico básico desta doença é a falta de galactosil-3-sulfosil-esfingosina-sulfatase (sulfato de CSF), uma enzima arilsulfatase com três isoenzimas, isto é, um grupo aromático. Sulfato esterases A, B e C, o gene está localizado em 22q 13. Normalmente, o sulfato de cerebrosídeo catalisa a dessulfurização de galactosil-3-sulfosil esfingosina, lactosiltioéster e galactosil esfingosina sulfato. Devido à falta de sulfato de cerebrosídeo no corpo do paciente, os vários glicosídeos acima mencionados são incompletamente decompostos e podem causar doenças devido à deposição excessiva no cérebro.
As alterações patológicas desta doença são mais evidentes na substância branca do nervo central e nos nervos periféricos, podendo também ocorrer em outros órgãos internos, perdendo alguns neurônios no tecido cerebral, proliferando astrócitos e o córtex tem uma reação microglial no córtex mais profundo. Permanece, a substância branca mostra uma perda significativa de neuro-fosfolipídios, enquanto as fibras nervosas em forma de "U" estão relativamente intactas e o número de oligodendrócitos é reduzido.O material depositado é encontrado em oligodendrócitos residuais e macrófagos perivasculares, no núcleo denteado do cerebelo. No hipotálamo, tálamo, gânglios da base, ponte, células do corno anterior espinhal, células do gânglio da raiz do nervo espinhal e células ganglionares da retina, corpos de inclusão citoplasmáticos são encontrados, que contêm substâncias metacromáticas, sob o microscópio de polarização, metacromático A substância é amarela e verde, a substância é positiva para coloração PAS e positiva para coloração negra do Sudão. Sob microscópio de elétrons, os corpos de inclusão intracelulares são hidrofílicos, a maioria dos quais estão localizados nos lisossomos e o tamanho dos corpos de inclusão não é Etc. (> 1μm), composto principalmente de estruturas concêntricas ou horizontais em camadas em uma matriz transparente, cada camada sendo 6-8 nm de espessura, outro corpo de inclusão Que consiste em, corpos de inclusão amorfo de película fina, tais externalização (3 ~ 4 nM), produzida a partir de a, uma grande matéria em partículas esféricas ou redondas extracelular à base de matriz, sob o microscópio, estes materiais têm metacromática.
As alterações patológicas do nervo óptico e do nervo periférico são desmielinizantes segmentares e há depósito de substâncias metacromáticas nas células de Schwann, sob microscópio eletrônico, polimórfico e composto de "corpos de zebra". Os depósitos de tingimento também podem estar presentes nos túbulos renais e nas células epiteliais dos ductos biliares, células das glândulas endócrinas, células do parênquima hepático e células de Kupffer.
Prevenção
Prevenção de sulphurosis cerebral infantil tipo Austin
Melhorar a qualidade da população, realizar orientações sobre casamento e nascimento, e esforçar-se para reduzir a incidência de doenças genéticas na população.Os indivíduos devem tomar medidas preventivas eficazes para evitar o nascimento de filhos geneticamente doentes (ie, a implementação da eugenia) e variação genética, e tomar medidas comuns. Estes incluem: triagem pré-matrimonial, aconselhamento genético, testes pré-natais e tratamento precoce de doenças genéticas.
Complicação
Complicações do ácido sulfúrico cerebral infantil tipo Austin Complicações, nistagmo, atrofia óptica, ataxia
A doença pode ser complicada por nistagmo, lesões cerebelares, convulsões, atrofia óptica, cegueira, malformação esquelética causada por displasia óssea múltipla e, ocasionalmente, porplegia paralítica.
Sintoma
Crianças do tipo Austin com sintomas de ácido sulfúrico cerebral sintomas comuns marcha irritabilidade anormal, paraplegia, marcha, ataxia, resposta lenta
Os sintomas clínicos começam a aparecer de 9 meses a 2 anos de idade e as manifestações mais precoces são anormalidades comportamentais, irritabilidade, ataxia, movimentos descoordenados ou marcha anormal, sendo que a maioria dos casos pode ter tônus muscular baixo e, ocasionalmente, paraplegia paralítica. Após a lesão durar um ano, a criança não suporta, a reação é mais lenta e mais óbvia, pode haver barreiras de linguagem, aumento do tônus muscular (membros inferiores mais evidentes), reflexos profundos mais fracos ou menores e ataxia ainda mais agravada. Dor no membro intermitente, etc., quando de 3 a 4 anos de idade, a criança está acamada, tetraplegia, nistagmo, lesões cerebelares, convulsões, atrofia óptica e resposta lenta são mais evidentes, o exame de fundo pode encontrar mácula Com a descoloração cinza, pode ser cegado no futuro, além dos sintomas do sistema nervoso, pode haver malformações esqueléticas causadas por displasia óssea múltipla, e a face é caracterizada pela síndrome de Hurler leve.
Examinar
Exame da sulfurose cerebral de crianças tipo Austin
Há um aumento do sulfato de heparano na urina, e há um corpo de inclusão heterocromático no sangue periférico.A análise bioquímica do corpo de inclusão do tecido cerebral ou hepático é um aumento nos gangliosídeos e principalmente nos gangliosídeos GM2 e GM3, o sulfato de acetila. A heparina também está aumentando.
Exame radiográfico: a radiografia mostrou um tipo semelhante de mucopolissacaridose, mas seu grau de alteração foi mais leve.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de lactentes com enxofre cerebral em Austin
A doença pode ser diagnosticada com base em sintomas clínicos, principalmente as manifestações clínicas do sistema nervoso, bem como exames laboratoriais.
No diagnóstico diferencial, deve-se atentar para a identificação de várias outras doenças de depósito mucinoso.
