Transtornos mentais associados a anormalidades cromossômicas
Introdução
Introdução aos transtornos mentais associados a anormalidades cromossômicas Anormalidades autossômicas humanas são frequentemente acompanhadas de deformidades físicas e transtornos mentais graves, sendo mais provável que anormalidades cromossômicas sexuais causem transtornos mentais.Além de certas características físicas, alguns pacientes com anormalidades cromossômicas leves apresentam defeitos mentais leves ou desenvolvimento psicológico e de personalidade. As anormalidades são propensas a desvios comportamentais e dificuldades de adaptação social e até mesmo a transtornos mentais. Como os sinais físicos desses pacientes não são muito óbvios, eles não atraem a atenção dos pacientes ou de suas famílias e, às vezes, eles freqüentemente visitam a psiquiatria por causa de sintomas mentais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: paranoia
Patógeno
Causas da esquizofrenia associada a anormalidades cromossômicas
(1) Causas da doença
Principalmente devido à estrutura anormal e à quantidade de cromossomos sexuais, levando a hipoplasia testicular ou ovariana, secreção endócrina insuficiente, interferindo na função do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal (HPG), resultando em transtornos mentais, causa de transtornos mentais do tipo XXY, exceto possíveis Relaciona-se a defeitos de maturação cerebral e desordens do eixo gonadal-hipófise-hipotalâmico, além do fraco mecanismo de defesa psicológica e baixo nível de inteligência dos pacientes, sendo que a maioria dos retardos mentais pertence ao estado da borda. É mais provável que a síndrome esteja associada a transtornos mentais do que àqueles sem retardo mental.O tratamento, os antipsicóticos de baixa dose e a quantidade adequada de hormônios sexuais geralmente conseguem resultados satisfatórios.Normalmente, a consolidação a longo prazo não é necessária e a medicação pode ser interrompida após 3 a 6 meses de controle dos sintomas.
Síndrome de Tumer ou hipoplasia ovárica congénita relacionada com a ocorrência de transtornos mentais são: fatores biológicos: a maioria da doença tem defeitos no desenvolvimento do cérebro, especialmente o desenvolvimento do hemisfério direito é significativamente bloqueado, devido à deficiência endócrina hipoplasia ovariana, pode afetar a gonadal-hipófise Função do eixo hipotálamo, o estrogênio é muito baixo, a gonadotrofina é alta, o hormônio luteinizante e os níveis de hormônio folículo são significativamente reduzidos, o que pode causar transtornos mentais, fatores psicossociais: devido à displasia sexual secundária, afetando a saúde mental dos pacientes , formado uma personalidade especial, propenso a dificuldades de adaptação social, relações interpessoais pobres, introvertida, comportamento passivo, isolado, ingênuo, falta de inibição, fácil de impulsivo, sensível, suspeito e fácil de produzir pessimismo, timidez e hostilidade, etc., estas más tendências de personalidade enfraquecem O mecanismo normal de defesa psicológica, os fatores desencadeantes: a maioria dos pacientes com esta doença é acompanhada por distúrbios inteligentes do desenvolvimento, e aqueles com níveis mais baixos de inteligência são mais propensos a ter distúrbios mentais do que aqueles sem deficiências intelectuais.
(dois) patogênese
Anormalidades cromossômicas sexuais podem ser um número ou uma alteração estrutural, como um cromossomo X ou Y em um homem, um cromossomo X em uma fêmea ou um anel no cromossomo X, como um braço, resultando em hipoplasia testicular ou ovariana. Secreção endócrina insuficiente, interferindo com a função do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HPG), como o tipo XXY, quando o humor flutua, os níveis do hormônio luteinizante (LH) e do hormônio estimulante do folículo urinário (FSH) no sangue sobem acentuadamente e quando os sintomas são aliviados, Até o normal, o tipo XO também tem baixo valor de estrogênio, alta tendência de gonadotrofina, os níveis de LH e FSH são significativamente reduzidos, sugerindo a presença de disfunção do eixo HPG, afetando o desenvolvimento cerebral, defeitos de maturidade ou impedimento do desenvolvimento. A base biológica da doença, devido a distúrbios do desenvolvimento gonadal, deficiência endócrina, desenvolvimento sexual secundário, afetando o crescimento psicológico do paciente, formando uma personalidade psicológica características especiais, enfraquecendo o mecanismo de defesa psicológica normal, ao encontrar certos Fatores de estresse podem induzir transtornos mentais, devido a defeitos de maturação do cérebro, mau desenvolvimento mental, compreensão superficial das coisas encontradas, compreensão limitada, transtornos mentais A produção do distúrbio tem um efeito desencadeante.
Prevenção
Prevenção de transtornos mentais associados a anormalidades cromossômicas
Tais anomalias cromossômicas podem ser detectadas antes da puberdade, e atenção tem sido dada às intervenções de educação psicológica desde a adolescência, especialmente para permitir que elas entendam corretamente seus próprios defeitos, melhorem sua capacidade de defesa psicológica e melhorem seus fatores de estresse. A imunidade é benéfica e ajuda a evitar ou reduzir problemas mentais e comportamentais.
Complicação
Desordens cromossômicas associadas a anormalidades cromossômicas Complicações paranoia
A doença está se desenvolvendo lentamente e não é notada pelas pessoas ao redor. Gradualmente desenvolvido em um ou um conjunto de ilusões inter-relacionadas, o conteúdo pode ser vitimizado, ciumento, litígio, amor, exagero, suspeita e assim por diante. Eu quero durar mais, às vezes por toda a vida. Existem poucas alucinações e não há sintomas típicos de esquizofrenia, como ser controlado e pensar em ser transmitido. Os delírios assassinos são freqüentemente acompanhados por conhecidos. O paciente acredita que existe uma força viciosa contra ele na sociedade, e ele é perseguido de forma planejada, a qualquer custo e a todo custo.
Sintoma
Sintomas de transtornos mentais associados a anomalias cromossômicas Sintomas comuns Transtornos mentais Transtorno do pensamento Depressão Mania Ansiedade Depois de um pênis baixo e peludo curto irritabilidade tremor
Existem quatro tipos básicos de anomalias no cromossomo sexual: nos machos, há um tipo XY tipo XY e um tipo XYY tipo Y. Nas mulheres, existe um tipo X-tipo XO e um tipo X-tipo X. Entre eles, os transtornos mentais causados pelo sexo masculino XXY e o sexo feminino XO são os mais comuns na clínica.
Tipo 1.XXY
Também conhecida como hipoplasia testicular congênita ou síndrome de Klinefelter, clinicamente caracterizada por displasia sexual testicular e masculina, o chamado corpo eunuco, a pele do corpo é delicada, o cabelo é escasso, sem barba, juba e pêlos pubianos, testículos tão pequenos quanto soja Amendoim ou feijão largo é grande, o pênis é curto, ereção não pode ser ou não firme, tom é afiado, garganta não é óbvia, peito ou mamilo é levemente desenvolvido, o corpo é mais alto e mais obtuso, eo corpo balança ao caminhar. Andar de pinguim, sem fertilidade, teste de sêmen para espermatozóides inativos.
Suas características psicológicas de personalidade são imaturas e passivas, manifestadas como indiferença emocional, calma, timidez, movimentos desajeitados, dificuldade em gregário, indeciso, menos amigos, falta de motivação e confiança, e tais pacientes são frequentemente masculinos. Sentindo-se incomodado, ele está muito ansioso sobre sua baixa função sexual e falta de fertilidade, e forma uma forte pressão psicológica.
Cerca de 1/4 dos pacientes têm menor desenvolvimento mental do que a normal, geralmente levemente baixa ou marginal, e aqueles com menor nível de inteligência são mais propensos a serem acompanhados por anormalidades mentais do que aqueles sem retardo mental.A maioria dos testes de inteligência mostra que o QI é mais do que inteligência operacional. Baixo, EEG mostra ritmo alfa na maior parte lento como pano de fundo, dispersa atividade θ ou pode levar a onda delta, alguns pacientes podem ter alterações de descarga epileptiformes, dermatoglifia, impressões digitais são principalmente ulnar; impressão digital total 嵴Significativamente menor que o normal, menor que 100; o ângulo atd é muito grande, verifique as células da mucosa oral positivas para cromatina X, o cariótipo do sangue periférico é 47, XXY, ou 47, XXY / 46, XY quimera, estas últimas características clínicas É relativamente leve.
Cerca de 10% a 34% dos pacientes com transtornos mentais, seus sintomas psiquiátricos não são específicos, muitas vezes semelhantes à esquizofrenia ou transtorno afetivo de episódios depressivos maníacos, mas a falta de sintomas típicos do núcleo e do curso da evolução da doença. Ao contrário da esquizofrenia progressiva, ela não é tão desenfreada quanto o transtorno afetivo, a depressão alternada ou a circulação freqüente, alguns pacientes podem ter crimes sexuais e outros comportamentos anti-sociais, que podem ser clinicamente classificados nos quatro tipos a seguir.
(1) Tipo emocional: principalmente com diferentes níveis de alterações emocionais, ou a excitação é alta, ou a depressão é baixa, semelhante ao grupo de sintomas depressivos maníacos.
(2) Forma semelhante à esquizofrenia: ilusão, orientada pelo delírio, acompanhada por sintomas esquizofrênicos, como certos transtornos do pensamento e transtornos comportamentais.
(3) Tipo fracionado-emocional: possui as características de ambos, ou seja, no contexto de anormalidades emocionais, há alucinações, delírios, transtornos mentais ou comportamentais.
(4) Tipo comportamental anti-social: manifestado principalmente como ilegalidade, violação da disciplina e óbvio distúrbio psicológico sexual, que pode estar relacionado ao desenvolvimento psicológico imaturo, baixa capacidade sexual e falta de confiança em se conectar com mulheres adultas. Tais pacientes são auto-identificados e sexualmente competentes. Circunstâncias insuficientes, como ser propenso a reações extremas e pôr em risco a sociedade.
Tipo 2.XYY
Também conhecida como síndrome de XYY ou síndrome do super-homem, clinicamente caracterizada por corpo alto, muitas vezes até 190cm, pode estar associada à forma facial e assimetria corporal leve, ou nódulos faciais acne cística, alguns Os pacientes podem apresentar movimentos descoordenados, tremores ou outros sinais "moles" dos nervos. O exame radiográfico mostrou que alguns pacientes apresentavam osseointegração do antebraço e da ulna, e as segundas características sexuais e genitália externa se desenvolveram normalmente. O desenvolvimento da personalidade desses pacientes começou desde a infância. Ele se desvia do normal e é revelado somente após alguns anos de idade, suas características são caracterizadas por imaturidade, impulsividade e instabilidade, falta paciência e excitação é fácil de aumentar, e não pode suportar retrocessos e irritabilidade.
O desenvolvimento inteligente é principalmente na faixa normal, geralmente tendencioso para o nível médio inferior, 10% a 15% podem ter retardo mental leve, EEG mais lento ritmo lento e onda scat dispersa, exame de tomografia computadorizada pode ter luz ou moderada O ventrículo é aumentado ou assimétrico, sugerindo displasia cerebral, e as células da mucosa oral são examinadas como cromossomos Y duplos, e o cariótipo do sangue periférico é 47, XYY ou 47, XYY / 46, XY quimera.
Existem vários tipos de manifestações na psiquiatria.
(1) Tipo de desvio de personalidade: manifesta-se principalmente como desadaptação ambiental, extremamente impulsiva ou agressiva, independentemente das conseqüências, resultando em crimes violentos ou outros comportamentos anti-sociais, podendo repetir erros, mas repetem os mesmos erros e não sabem se arrepender.
(2) Esquizofrenia: Os sintomas são semelhantes à esquizofrenia, muitas vezes com delírios e certos transtornos do pensamento, mas sem o autismo e a introversão da esquizofrenia sem declínio progressivo.
(3) Circunstâncias ou responsividade: especialmente aqueles que são paranóicos, quando estão em desvantagem ou têm fatores de estresse, são propensos a sintomas como delírios reativos.
(4) tipo maníaco: menos comum, pode ser expresso como alto humor, palavras mais animado, livre para gastar dinheiro, Lenovo rapidamente e outros episódios maníacos.
Alguns estudiosos acreditam que o desempenho mental de pacientes com síndrome de XYY é semelhante ao de crianças com disfunção cerebral leve (DMO), mas diferentemente de pacientes adultos com DMO, os sintomas podem ser aliviados ou desaparecerem.Pode-se dizer que pode haver perda de indivíduos XYY em crianças com DMB.
Tipo 3.XO
Também conhecida como síndrome de Tumer ou hipoplasia ovariana congênita, caracterizada clinicamente por displasia sexual ovariana, uterina e feminina e amenorréia primária, frequentemente acompanhada por baixa estatura e certas anormalidades na forma do corpo, como mandíbula facial Curto e introvertido, com orelhas grandes e posição baixa, pescoço curto, baixo da linha do cabelo, pescoço, peito de escudo, seios largos, seios ou mamilos não desenvolvidos e valgo de cotovelo, vulva Infância, sem pêlos pubianos, o exame do útero é muito pequeno ou inacessível, B-ultra-som mostra displasia uterina e acessória.
Suas características psicológicas de personalidade são solitárias, infantis, passivas e descontroladas, fáceis de impulsivas, curtas demais para si mesmas, não sensíveis à menstruação e à falta de características femininas normais, resultando em timidez e inferioridade, e até no amor e no casamento das calunias Atividades, estas são provavelmente um processo psicológico secundário.
Alguns pacientes podem apresentar retardo mental leve ou inteligência marginal, e testes de inteligência indicam que o QI da operação está significativamente prejudicado.
EEG pode ser anormalidade marginal ou mostrar baixa voltagem, alterações dermatoglíficas, principalmente o número total de impressões digitais aumentou significativamente, até 200, a incidência de escarro duplo palmar aumentou e o ângulo de atd aumentou, verifique as células da mucosa oral X O cromossomo é negativo, e o cariótipo do sangue periférico é 45, X ou 45, X / 46, XX e 45, X / 46, Xi (Xq) e outras quimeras anormais.
O distúrbio mental desta doença não é específico, e os sintomas psiquiátricos associados a ela são principalmente alterações esquizofrênicas, ocorrendo freqüentemente em casos quiméricos, com distúrbios comportamentais, ingênuo, estupidez, incêndio incerto, destruição, impulsividade, Fora da corrida, o distúrbio do pensamento também é muito comum, há alucinações auditivas, ilusões, delírios de assassinato e relacionamento, pensamentos desleixados ou caóticos, seguidos de alucinações e delírios, com pensamentos desleixados ou caóticos, apatia ou ridicularização emocional, irritabilidade, sem motivo para rir Ou autofalante, etc., mas a progressão da doença não se conforma ao processo típico de esquizofrenia, muitas vezes semelhante a episódios psicóticos em pacientes de baixa energia, alguns pacientes podem ser expressos como transtornos emocionais, podem ter sintomas de episódios maníacos ou depressivos e diferentes O grau de mudança emocional, como humor baixo, linguagem dolorosa, medo pessimista e ansiedade.
Tipo 4.XXX
Também conhecida como síndrome da trissomia X ou síndrome superestrina, seu fenótipo está mais próximo das pessoas normais do que outras anomalias cromossômicas sexuais, cerca de metade dos pacientes podem ter distúrbios menstruais ou histórico repetido de abortos espontâneos, 1/4 dos pacientes podem ter desenvolvimento sexual A amenorréia incompleta ou primária, devido à falta de características físicas, é freqüentemente difícil de ser encontrada na clínica.A personalidade psicológica desses pacientes tende a ser uma personalidade mitótica e é suscetível a efeitos ambientais adversos, resultando em desvio de personalidade, que pode ser expresso como ética. O conceito é fraco, deboche, rudeza e até mesmo comportamento anti-social, como violência e homicídio.O grau de retardo mental é mais pronunciado em mulheres com multi-corpo x que os homens.EEG pode ser leve ou moderado anormal, ritmo alfa lento Ou extensivamente aparecendo θ ou δ solução, as células da mucosa oral foram examinadas como duplo cromossoma X, e o cariótipo do sangue periférico foi 47, XXX ou 47, XXX / 46, XX quimera.
Examinar
Exame de transtornos mentais associados a anormalidades cromossômicas
O EEG do tipo XXY mostrou um ritmo α principalmente lento como pano de fundo, atividade θ dispersa ou pode levar a onda delta, alguns pacientes podem ter alterações na descarga epileptiforme, exame dermatoglífico, impressões digitais principalmente em escamas; Significativamente mais baixo que o normal, menor que 100; o ângulo atd é muito grande, verifique as células da mucosa oral positivas para cromatina X, o cariótipo do sangue periférico é 47, XXY, ou 47, XXY / 46, XY quimera.
EEG tipo XYY é mais comum em ritmo alfa lento e onda scat espalhada. O exame tomográfico pode ter aumento ou assimetria ventricular leve ou moderada, sugerindo displasia cerebral, verificando as células da mucosa oral como duplo cromossomo Y, núcleo do sangue periférico O tipo é de 47, XYY ou 47, XYY / 46, XY quimera.
EEG do tipo XO pode ser anormalidade marginal ou mostrar baixa voltagem, alterações dermatoglíficas, principalmente o número total de impressões digitais aumentou significativamente, até 200, a incidência de expectoração dupla palmar aumentou e o ângulo atd aumentou, verifique a mucosa oral O cromossoma da célula X é negativo e o cariótipo do sangue periférico é 45, X ou 45, X / 46, XX e 45, X / 46, Xi (Xq) e outras quimeras anormais.
XXX EEG pode ser anormalidade leve ou moderada, ritmo alfa lento e fluido δ ou δ extenso, verificar as células da mucosa oral como cromossomo X duplo, o cariótipo do cromossomo do sangue periférico é 47, XXX ou 47, XXX / 46, XX Quimera.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de transtornos mentais associados a anormalidades cromossômicas
Diagnóstico
O ambiente precário dos pais e o retardo mental têm um papel importante na ocorrência de transtornos mentais e comportamentais, e seu desempenho é muitas vezes semelhante à esquizofrenia, sendo muitas vezes diagnosticado erroneamente sem o exame citogenético.
Na clínica psiquiátrica, embora a proporção de tais pacientes seja pequena, às vezes é visto, especialmente em casos quiméricos, porque a forma do corpo não é significativa ou o clínico não presta atenção ao exame detalhado, é fácil levar a diagnósticos incorretos ou a diagnósticos perdidos. Portanto, não é difícil fazer um diagnóstico baseado nas características detalhadas da história médica e da forma física, como considerar a possibilidade de anormalidades cromossômicas e, em seguida, realizar o exame citogenético para determinar o tipo de anormalidade.
Diagnóstico diferencial
No diagnóstico diferencial, deve-se atentar para a exclusão da esquizofrenia e do transtorno afetivo, pois os portadores de transtornos mentais associados a anormalidades cromossômicas costumam ter certo grau de defeitos inteligentes e muitas vezes possuem certos incentivos, sendo que a maioria das mudanças é mais rápida após a mudança do ambiente. Atenção deve ser dada à diferença entre transtorno psicológico sexual simples, transtorno de personalidade e retardo mental.A síndrome de Klinefelter (hipoplasia testicular congênita) com transtorno mental não é específica por causa dos sintomas mentais de pacientes com esta doença, geralmente com esquizofrenia. Aparece o surgimento de psicose afetiva, e os sintomas físicos de alguns pacientes não são óbvios, além disso, os médicos não entendem esse aspecto, e ocorrem erros de diagnóstico.alguns clínicos não prestam atenção a exames detalhados (especialmente para genitália externa). Muitas vezes ignorado, é mais susceptível de conduzir a erros de diagnóstico, mas enquanto o clínico está alerta para os sinais externos da doença, o exame citogenético oportuna, você pode encontrar X cromatina positivo, alterações cariotípicas, o diagnóstico desta doença não é difícil .
