Síndrome de Tourette
Introdução
Introdução à síndrome de Tourette A síndrome de Tourette é também conhecida como síndrome de Tourette (ET) ou contratura múltipla crônica (múltipla crônica). Itard (1825) relatou pela primeira vez que o neurologista francês Georges Gillesde LaTourette descreveu-o pela primeira vez em detalhes em 1885 e depois o nomeou. Esta doença é um grupo de contrações múltiplas involuntárias súbitas dos músculos da cabeça, membros e tronco, que ocorre na adolescência, acompanhada de doenças extra-piramidais caracterizadas por sons explosivos na garganta ou palavras surdas. Caracteriza-se por múltiplos tiques, vocalizações involuntárias, distúrbios de fala e comportamentais, podendo ser acompanhada de atitudes obsessivo-compulsivas, transtornos de personalidade e também estar associada ao transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% População suscetível: ocorre na adolescência Modo de infecção: não infecciosa Complicações: TOC
Patógeno
Causas da síndrome de Tourette
Causa da doença
Pode ser uma herança autossômica dominante com uma variação na manifestação de penetrância, Cornings e outros acreditam que é uma doença genética poligênica, e o paciente tem 50% de chance de transmitir o fator genético para sua prole, e a qualidade genética está na prole. Não é necessário expressar totalmente os tiques da síndrome do ronco, pois o paciente pode apresentar apenas um leve espasmo e comportamento obsessivo-compulsivo (OCB), ou pode herdar o gene apenas da descendência sem apresentar sintomas clínicos.
A patogênese da síndrome de Tourette não é clara e os defeitos genéticos podem levar a anormalidades neuroanatômicas e disfunções neurobioquímicas, e a maioria dos estudiosos especula que esta doença está relacionada à disfunção neuronal nos gânglios da base, córtex pré-frontal, sistema límbico etc. Fatores genéticos, metabolismo neurobioquímico e fatores ambientais, resultado das interações durante o desenvolvimento.
Fatores genéticos (25%):
Muitos estudos têm sugerido que fatores genéticos desempenham um papel importante na ocorrência desta doença, a doença tem uma tendência familiar significativa, 65% a 90% dos casos de síndrome de Tourette são familiares, a incidência de gêmeos mono-ovais com síndrome de Tourette (53) % a 56%) é significativamente maior do que o crescimento de ovos duplos (8%).
Há uma grande controvérsia sobre o padrão genético da Síndrome de Tourette, que é considerada uma herança autossômica dominante com penetrância incompleta, e há uma diferença de gênero na penetrância, e a penetrância masculina é alta (0.5 ~). 0,9), taxa de penetrância feminina é baixa (0,2 ~ 0,8), pacientes com síndrome de Tourette têm sintomas obsessivo-compulsivos ou distúrbios comportamentais são mais comuns, a história familiar de doença mental também é mais comum, estudos genéticos acreditam que síndrome de Tourette e transtorno obsessivo-compulsivo Existe uma correlação genética, que pode ser uma manifestação diferente da mesma anormalidade genética.
Pacientes com Síndrome de Tourette têm defeitos genéticos, mas até agora, o estudo da localização de genes em pacientes com síndrome de Tourette ainda não chegou a uma conclusão definitiva.Em 1998, o Simonic era um paciente com convulsões em uma população sul-africana Afrikaner. Um estudo controlado de pacientes com síndrome de Tourette descobriu que o gene da síndrome do ticker ligado a europeus nascidos na África do Sul pode estar localizado em 2p11, 8q22 e 11q23-24.
Danos orgânicos do sistema nervoso central (20%):
As alterações de imagem no cérebro de pacientes com síndrome de Tourette são principalmente nos gânglios da base, distocia, asfixia, parto prematuro, convulsões e traumatismo craniano.O dano cerebral orgânico infantil pode ser um fator de risco para o aparecimento da síndrome de Tourette, cerca de 50 % dos pacientes com Síndrome de Tourette apresentam sinais neurológicos leves, como alterações no tônus muscular ou comprometimento motor fino, e alterações anormais não específicas no EEG, que podem apoiar a doença como uma doença orgânica.
Sistema nervoso central anormal (15%):
(1) Hiperatividade da dopamina ou hipersensibilidade ao receptor da dopamina: devido ao movimento e aos tiques vocais da maioria dos pacientes com síndrome de Tourette, ela tem um bom efeito no tratamento do antagonista seletivo do receptor central de dopamina D2 haloperidol e, portanto, a maioria Estudiosos acreditam que o mecanismo da síndrome de Tourette está relacionado à hiperatividade da dopamina cortical nos gânglios da base e no sistema límbico do cérebro, ou hipersensibilidade aos receptores dopaminérgicos pós-sinápticos, e diminuição da taxa de renovação da dopamina.
(2) O papel dos hormônios sexuais e dos aminoácidos excitatórios: Estudos recentes sugerem que os gânglios da base e os sistemas límbicos têm um desenvolvimento anormal das regiões cerebrais com funções reprodutivas básicas, que podem estar relacionadas à síndrome de Tourette, cujas anormalidades no desenvolvimento estão em hormônios sexuais. Sob o controle dos tiques, os pacientes com síndrome do ronco, como toque, fricção, sucção, farejamento, alongamento pélvico e comportamento de agachamento, podem ser manifestações inapropriadas do comportamento reprodutivo, enquanto provérbios e sons explosivos da garganta, como cães, Ofegantes, esses sons de conteúdo sexual também podem ser uma manifestação inadequada do comportamento reprodutivo.
(3) hipótese de disfunção da noradrenalina (NE): baixa dose de clonidina pode aliviar os sintomas de pacientes com síndrome de Tourette, por isso o mecanismo patológico desta doença está relacionado com o envolvimento do sistema nervoso central, e pequena dose de clonidina tem estimulação Ação do receptor α2 pré-ação, assim, inibe a síntese e liberação de NE na área central manchada de azul, o que reduz os sintomas de tiques.
Fatores mentais (10%):
A doença pode estar relacionada a fatores psicossociais, trauma, eventos de vida (como ambiente familiar precário, métodos educacionais incorretos, desequilíbrio entre pais e filhos), estresse mental excessivo, estresse ou alterações de humor, podem induzir ou agravar tiques, tiques Pode ser a expressão do desejo de ser reprimido e rebelde.
Infecção e fatores imunológicos (8%):
Pacientes com encefalite latente com movimentos oculares e encefalite herpética podem apresentar manifestações clínicas da síndrome de Tourette, e anatomia patológica e achados de imagem desses pacientes revelaram lobo temporal, gânglios da base, tálamo, mesencéfalo e Há lesões ao redor do tubo mesencefálico, sugerindo que a infecção viral dos gânglios da base ou do sistema límbico pode estar relacionada à ocorrência da síndrome de Tourette.O processo auto-imune após a infecção estreptocócica pode estar relacionado aos sintomas obsessivo-compulsivos das crianças (Muller et al. , 2001), pacientes adultos com síndrome de contração muscular com Streptococcus M12, título de anticorpo M19 aumentaram.
Principais alterações patológicas: Existem poucos relatos de neuropatologia em pacientes com síndrome de Tourette, Balthasar (1957) descobriu em uma autópsia da síndrome de Tourette que existe um tipo anormal de célula na população de células portadoras de dopamina ricas em estriado. Essa mudança pode ser a base patológica da síndrome de Tourette.
O estudo imunohistoquímico de Haberer de um espécime cerebral de autópsia de um paciente com síndrome de Tourette constatou que as fibras de vilosidades dinorfina positivas na parte lateral do globo pálido e no pálio ventral estavam completamente ausentes ou significativamente reduzidas, sugerindo que as fibras do estriado fossem projetadas no globo pálido. As fibras nervosas são anormais.
Prevenção
Prevenção da síndrome de Tourette
Com antecedentes genéticos, medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, realizar aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para evitar o nascimento de crianças.
Complicação
Complicações da síndrome da síndrome de Tourette Complicações
Os sintomas associados comuns são: transtorno de humor, transtorno obsessivo-compulsivo, déficit de atenção, hiperatividade, dificuldades de aprendizagem, comportamento disciplinar, difamação e comportamento agressivo, dificuldades de ajustamento social, etc. Alguns pacientes apresentam transtornos comportamentais, estranhos, como comportamento compulsivo ou pensamento Mostra dificuldade em controlar o objeto de toque ou outras pessoas, girando a mão sem objetivo, mordendo a língua, mordendo o dedo, desfigurando, batendo na parede, jogando o braço e outro comportamento de autolesão.
Sintoma
Sintomas da síndrome de Tourette Sintomas comuns Mudo Repetido Transtorno mental falado Movimento involuntário Mioclonia Degeneração hepatolenticular Torção Ação Contração laríngea
1. A doença tem uma predisposição genética familiar, a idade de início é de 2 a 18 anos, a maioria começando de 4 a 12 anos, diminuindo gradualmente após a puberdade, os sintomas são flutuantes, pode haver mudanças dentro de semanas ou meses eo curso da doença é mais longo. Para um curso crônico da doença, com duração de pelo menos 1 ano, múltiplos tiques são os principais sintomas na fase inicial, geralmente iniciam na face, gradualmente se desenvolvem nas extremidades superiores, tronco ou membros inferiores, e expressam a contração irregular rápida dos músculos oculares, faciais, cervicais ou dos membros superiores. Exercício 痉挛), como piscar, fazer beicinho, franzir a testa, contrair o nariz, fazer caretas, capinar, balançar a cabeça, alongar o pescoço e encolher os ombros, etc., sintomas agravaram os membros e tronco movimentos involuntários violentos, jogando movimentos dos membros superiores, girando círculos, chutando Pernas, pés, flexão torácica e movimentos torcionais, etc., contraindo-se freqüentemente até 10 vezes ou mesmo centenas de vezes por dia, emocional, aumento do estresse mental, redução do relaxamento mental, desapareceram durante o sono.
2. O escarro vocal é outra característica desta doença: 30% a 40% das crianças têm repetidos sons de garganta anormais fulminantes e sem sentido devido à contração muscular da garganta, como casca, casca, ronco, guinchar e guinchar. Sons de garganta, etc., assim como "cliques", "吱", "嘎" e outros sons, algumas crianças inconscientemente xingam, dizem linguagem vulgar e obscena (gíria), imitam a linguagem e os movimentos de outras pessoas (linguagem de imitação, Imite ações) e freqüentemente repita palavras ou frases (repita a linguagem).
3. Cerca de 85% das crianças apresentam transtorno de comportamento leve a moderado, leveza é desconfortável, agitação, irritabilidade, cerca de metade das crianças com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), desatenção, aprendizagem Pobres, hiperativos, perturbados e inquietos, alguns pacientes têm comportamentos forçados como lavar as mãos repetidamente e trancar as portas, bem como morder a unha, lamber os cabelos, pegar as narinas, morder os lábios ou a língua, etc. Tais como estresse, coceira, calor e frio, comportamento embaraçoso, provocação excessiva e violência.
4. A inteligência das crianças geralmente não é afetada, às vezes a capacidade de aprendizado é reduzida, a leitura, a redação e os ensaios são difíceis, e até mesmo a escola normal não pode ser concluída.Aprendizagem está relacionada ao TDAH.Os pacientes têm certa capacidade de controle para conter contrações involuntárias por alguns minutos ou mais. Tempo, exame geralmente não pode encontrar outros sinais anormais, o curso da doença tem facilitado a recorrência.
Examinar
Exame da Síndrome de Tourette
1. Os testes de rotina do sangue e do líquido cefalorraquidiano são mais normais.
2. Os testes bioquímicos do sangue são geralmente normais e, às vezes, os níveis de 5-HT diminuem.
3,50% ～ 60% dos pacientes podem apresentar anormalidades leves no EEG, mas nenhuma especificidade, principalmente aumento de onda lenta ou aumento da onda, e taxa anormal de eletroencefalograma dinâmico (AEEG) podem chegar a 50%.
4. O ECG é mais normal.
5. A TC do cérebro é mais normal.O exame de ressonância magnética do crânio pode achar que o volume do núcleo basal de ambos os lados é assimétrico, o núcleo caudado bilateral, o volume médio do núcleo lenticular menor do que o grupo controle normal e os pacientes com síndrome de ressonar com déficit de atenção. A bola globus esquerda é significativamente menor que o lado direito.
6. O exame SPECT da cabeça mostrou que os lobos temporais, área de redução da perfusão localizada na base frontal e nos gânglios basais, Grunwald et al descobriram que a perfusão sanguínea local no local da lesão diminuía, o episódio aumentava e esse SPECT com pacientes com epilepsia. As imagens são semelhantes em características e têm a mesma base patológica que a epilepsia, que necessita de mais estudos.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de Tourette
Critérios diagnósticos
A síndrome de Tourette é um transtorno neuropsiquiátrico complexo que é diagnosticado principalmente pela história médica e sintomas clínicos.
1. Os critérios diagnósticos para a 10ª edição da Classificação Internacional de Doenças e Classificações (CID-10) são os seguintes:
(1) A maior parte do início ocorre antes dos 21 anos e a mais comum é de 2 a 15 anos de idade.
(2) Há uma variedade de tiques de exercícios e um ou mais tiques vocais no curso da doença, mas não necessariamente ao mesmo tempo.
(3) espasmos tem as características de repentina, rápida, de curta duração, repetida, involuntária, sem propósito, recorrente, etc., afetando múltiplos grupos de músculos.
(4) A contração pode ser controlada pela vontade por um curto período de tempo (minutos a horas), exacerbada sob estresse e desaparecendo durante o sono.
(5) Os sintomas dos tiques são repetidos muitas vezes ao dia, quase todos os dias, ou a duração dos episódios intermitentes é superior a um ano, e no mesmo ano os sintomas são aliviados em até 2 meses.
(6) Exclusão de coréia reumatóide, coreia de Huntington, degeneração hepatolenticular, mioclonia, acromegalia e outras doenças extrapiramidais.
2. Esquema de Classificação de Doenças Mentais Chinês Revisado e Critérios de Diagnóstico (CCMD-2-R) Adoptados pela Conferência de Quanzhou em 1994, os conteúdos são os seguintes:
(1) Antes dos 21 anos, a maioria tinha entre 2 e 15 anos de idade.
(2) Manifesta-se principalmente como múltiplos tiques e uma ou mais vocalizações involuntárias, ambas ocorrendo em algum momento no curso da doença, mas não necessariamente ao mesmo tempo.
(3) Os sintomas dos tiques são repetidos muitas vezes ao dia, quase todos os dias, mas a intensidade dos sintomas muda dentro de semanas ou meses e pode ser contida por vários minutos a várias horas, a doença dura pelo menos 1 ano e no mesmo ano Os sintomas são aliviados não mais de 2 meses.
(4) A contração involuntária e a vocalização não podem ser explicadas por outras doenças.
Diagnóstico diferencial
Preste atenção à identificação de doenças que podem ter discinesia e tiques durante a infância:
1 expectoração habitual: vista em meninos de 5 a 10 anos, por maus hábitos, fatores mentais ou imitar o comportamento de outras pessoas, a hiperatividade é mais limitada e mais curta, pode desaparecer por si mesma, sem distúrbio de fala e declínio mental;
2 coréia pequena: em um futuro próximo, se não houver febre reumática, história de artrite e evidências de envolvimento cardíaco, é difícil identificar, coreia pequena geralmente não há expectoração vocal, é uma doença autolimitada, muitas vezes desaparece em 3 a 6 meses, tratamento anti-reumático Eficaz
3Doença de Wilson: de acordo com o envolvimento do fígado, anel de KF da córnea, anormalidades no cobre e ceruloplasmina séricas;
4 Síndrome da cabeça de Bobble: Uma rápida oscilação de cabeça rítmica ocorre em crianças com hidrocefalia progressiva.
Os tiques da síndrome do ronco precisam ser diferenciados da doença de Huntington, hiperatividade da mão e do pé, mioclonia e outras doenças.
