Síndrome de klinefelter
Introdução
Introdução à síndrome de Klanfeldt Síndrome de Kleinfelte (47, XXY) é uma síndrome mais comum causada por números cromossômicos anormais com múltiplas anormalidades. Os homens são extraordinariamente mais propensos a ter um cromossomo sexual feminino. A aparência é masculina, mas geralmente o pênis é menor que as pessoas comuns, não há fertilidade e a incidência de retardo mental aumenta. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Infertilidade
Patógeno
Causa da síndrome de Klanfelt
A causa da doença é causada pelo fato de que as células germinativas dos pais não são separadas durante o processo de meiose para formar espermatozoides e óvulos. Quanto mais velha a mãe do paciente, maior a freqüência de separação dos cromossomos. Substâncias químicas como a mitomicina C podem causar anomalias cromossômicas, e beber também pode causar a síndrome de Klanfelt na prole.
Prevenção
Prevenção da síndrome de Cranfield
Os pacientes geralmente são encontrados na adolescência ou na idade adulta, com testículos pequenos, gonadotrofinas excessivas ou hipogonadismo e mamas femininas, 1 epidemiologia de aproximadamente 1 em 1 000 meninos com formas genômicas de cromossomos extra-x (47 , XXY), que causa a síndrome de Cranfield, que pode ser encontrada em 1/10 crianças ou 25% dos pacientes do sexo masculino antes do nascimento Todos os 47, XXY cariótipos do sexo masculino são acompanhados. Infertilidade, síndrome de Klinefelter é responsável por 3% da infertilidade masculina, e em pacientes do sexo masculino com redução de espermatozóides e infertilidade por deficiência de espermatozóides, não é incomum ter síndrome de Cranfield ( 5% a 10%), 2 manifestações clínicas devido à deficiência de hormônio testicular, hormônio folículo estimulante urinário direto ou indireto e hormônio luteinizante não foram inibidos, e a aparência aparente da síndrome de Cranfield apareceu.
Prevenção: Zheng Lixin apontou que, para algumas doenças genéticas ou fertilidade causada pelo número anormal de cromossomos ou estrutura morfológica, a comunidade médica ainda não encontrou métodos eficazes de prevenção e tratamento, apenas através de aconselhamento genético, orientação sobre fertilidade e assistência pré-natal. Marque para evitar o parto de crianças doentes.
Complicação
Complicações da síndrome de Klanfelt Complicações, infertilidade
Baixa função sexual, infertilidade e assim por diante.
Sintoma
Síndrome de Cranfield sintomas comuns sintomas masculinos disfunção sexual redução mental infertilidade masculina sem barba macho peito grande
Pode ser dividido em síndrome de Klinefelt típica e síndrome de Cranfield atípica.
Síndrome de Cranfield típica:
Cerca de 80% da doença, antes da puberdade, devido à falta de sintomas, não é fácil de encontrar, um pequeno número de pessoas tem desempenho acadêmico ruim e a puberdade pode atrasar de 1 a 2 anos, apresentando sintomas típicos durante o desenvolvimento. :
1 desenvolvimento sexual secundário masculino testicular pequeno e duro, o volume é de apenas 1/3 dos homens normais ou menos de 2 cm de comprimento, o desenvolvimento sexual secundário masculino é pobre, cerca de metade dos seios dos pacientes são femininos, a pele é delicada, o som é nítido Como as mulheres, elas são mais obesas, não têm barba, têm menos pêlos no corpo, têm distribuição de pêlos púbicos e têm menor função sexual.
2 A estatura é alta e os membros são relativamente longos.A parte inferior do corpo cresce mais rápido que a parte superior do corpo e o tronco, de modo que a parte inferior do corpo é maior que a parte superior do corpo.
3 inteligência, anormalidades mentais Alguns pacientes apresentam transtornos mentais do desenvolvimento leves a moderados, transtornos mentais ou tendências à esquizofrenia.
4 pode estar associada a outras doenças, como doença pulmonar (enfisema, bronquite crônica), varizes, diabetes e assim por diante.
Síndrome de Cranfield atípica:
Pacientes com síndrome de Kranfelt com mais de 3 cromossomos X têm sintomas mais graves do que a síndrome de Cranfield típica.A exceção de testículos pequenos e pobre desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas, eles têm inteligência e corpo sérias. Obstáculos
Examinar
Exame da síndrome de Cranfield
A gonadotrofina - gonadotrofina pré-púberes é normal, geralmente elevada após 11 anos de idade, e é significativamente elevada após a puberdade.
Teste excitatório - teste de estimulação da hormona de libertação do hormônio luteinizante foi normal ou ativo, teste de estimulação da gonadotrofina coriônica, a testosterona aumentou pior do que os homens normais.
Verificação de sêmen - sem espermatozóides ou uma pequena quantidade de esperma deformado.
Cromossomo - cromatografia de esfregaço de mucosa oral positiva, anormalidades no cariótipo de linfócitos do sangue periférico.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da síndrome de Klanfelt
Pacientes com infertilidade, pequenos testículos, etc., devido aos membros mais longos, os pacientes com síndrome de Cranfield são geralmente maiores que o esperado com base na altura dos pais, a forma do corpo feminino aparece e a infância, como a secreção hormonal, é relativamente estática No estado, a função gonadal não diminui ou tem uma ligeira diminuição, por isso é difícil identificar a síndrome de Cranfield.
