síndrome de icterícia abilirrubinúria
Introdução
Introdução à síndrome da icterícia urinária pigmentar não biliar A Síndrome da Apoplexia Abdominal, também conhecida como esferocitose hereditária, é um defeito congênito na membrana eritrocitária caracterizado por anemia hemolítica aguda e icterícia no processo crônico. O número de células esféricas no sangue aumenta e a fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos aumenta. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,001% -0,002% Pessoas suscetíveis: boas para bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: coleditíase gota eritema
Patógeno
Nenhuma síndrome de icterícia pigmentar biliar
Etiologia: defeitos congênitos hereditários.
Prevenção
Nenhuma prevenção de síndrome de icterícia urinária pigmentar biliar
1. Exame de saúde pré-marital
Homens e mulheres que foram determinados a ter um relacionamento devem passar por um sistema abrangente de exames de saúde antes de prosseguir com o processo de registro de casamento. Em particular, é importante evitar que parentes próximos se casem. Filhos de parentes próximos que sofrem de retardo mental, malformações congênitas e várias doenças genéticas são várias vezes mais propensos a se casar do que os parentes não próximos.
2. Aconselhamento genético pré-gestacional
Homens e mulheres ou uma pessoa, se houver pacientes geneticamente doentes em seus parentes, estão preocupados se terão a mesma doença genética após o casamento, devem ser consultados se podem casar, se as consequências do casamento são graves, uma das duas tem uma certa doença, mas não sei Existe uma chance de contrair uma doença genética, ela pode ser casada e passada para as gerações futuras? O médico fará um diagnóstico claro e dará um tratamento razoável.
3, triagem pré-natal para evitar o nascimento da criança
A triagem pré-natal é principalmente para doenças que atualmente não têm um bom tratamento, e o objetivo é evitar o nascimento de crianças com defeito. Normalmente, na 16ª a 20ª semana de gestação, devem ser examinados 2-3 ml de sangue periférico de gestantes.Se o risco de alto risco for encontrado (fator de alto risco excede 1/270), mais amniocentese deve ser tomada para confirmar o diagnóstico.
Complicação
Sem complicações da síndrome da icterícia urinária pigmentar biliar Complicações colelitíase gota eritema
É propenso a complicações como crise hemolítica, colelitíase, gota, úlcera do tornozelo ou úlcera eritematosa dos membros inferiores.
Crise hemolítica Esta doença é principalmente uma doença hereditária que produz uma resposta imune do tipo sanguíneo devido à incompatibilidade de grupo sanguíneo entre mãe e bebê. O antígeno dominante herdado pelo feto está ausente na mãe.O antígeno entra na mãe e o anticorpo imune produzido (IgG) pode entrar na circulação sangüínea fetal através do córion placentário, se ligar ao receptor da superfície do glóbulo vermelho fetal, ativar o complemento e fazê-lo Destruição e hemólise, causando anemia e edema, hepatoesplenomegalia e icterícia grave progressiva em pouco tempo após o nascimento, e até mesmo encefalopatia por bilirrubina.
Uma doença na qual o ducto biliar ou a vesícula biliar produz cálculos biliares e causa dor abdominal intensa, icterícia, febre, etc., é chamada de "colelitíase". A colelitíase é a doença biliar mais comum.
A gota é uma doença articular associada ao cristal causada pela deposição de urato monossódico (MSU), que está diretamente relacionada à hiperuricemia causada por uma diminuição no metabolismo do escarro e / ou excreção de ácido úrico, especialmente a artrite característica aguda. Doenças crônicas da pedra topífera, incluindo principalmente artrite de início agudo, formação de tofos, artrite crônica de tophus, nefropatia de urato e cálculos urinários de ácido urinário, incapacidade articular grave e insuficiência renal.
A úlcera é um defeito ou ulceração localizada da pele ou do tecido da superfície da mucosa.A superfície é frequentemente coberta com pus, tecido necrótico ou ecdise.A cicatriz é deixada para trás, o que pode ser causado por infecção, trauma, nódulos ou ruptura do tumor. Seu tamanho, forma, profundidade, processo de desenvolvimento, etc. também são inconsistentes. Muitas vezes combinada com infecção crônica, pode não curar por um longo tempo. Como úlcera gástrica, úlcera duodenal, úlcera crônica da panturrilha.
Sintoma
Sem sintomas de síndrome da icterícia urinária pigmentar biliar sintomas comuns febre alta náusea dor muscular icterícia
Manifesta-se principalmente como anemia, múltiplos episódios de icterícia e esplenomegalia, esta síndrome pode ocorrer frequentemente na infância, alguns pacientes são encontrados na meia-idade devido ao agravamento dos sintomas, a infância muitas vezes causada por anemia causada por anemia, hemólise Durante o período, devido à forte função compensatória da medula óssea, a anemia pode ser leve ou inexistente, fácil de ser ignorada, icterícia pode ocorrer durante a hemólise, mas a gravidade é diferente.Quase todos os pacientes têm esplenomegalia, principalmente leve a médio Inchaço, o fígado pode estar ligeiramente aumentado ou inchado, infecção, fadiga ou excitação emocional podem causar hemólise aguda, até mesmo crise hemolítica, manifestada como febre súbita alta, náuseas e vômitos, músculos lombares, dor muscular, fígado e baço e A anemia é agravada, a infecção também pode causar distúrbios apláticos súbitos da medula óssea, a anemia pode ser agravada, podem ocorrer sintomas de colelitíase e até úlceras crônicas das extremidades inferiores podem ser observadas.
Examinar
Exame sem síndrome de icterícia urinária pigmentar biliar
No episódio não agudo, a hemoglobina pode estar normal.Quando ocorre crise de hemólise ou crise de regeneração da medula óssea, a hemoglobina é significativamente diminuída, os reticulócitos estão na maior parte entre 5% e 20% e os eritrócitos esféricos são a permeabilidade mais proeminente dos eritrócitos. Aumentado significativamente, quando a hemólise ocorreu, o índice de icterícia sérica aumentou, a bilirrubina indireta aumentou, enquanto a bilirrubina direta aumentou, a bilirrubina urinária foi negativa, a bilirrubina urinária e a bilirrubina urinária aumentaram e o tempo de sobrevida dos glóbulos vermelhos foi significativamente reduzido. A hiperplasia eritroide é ativa na medula óssea e é regenerada quando ocorre uma crise de desordem aplástica.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da síndrome de icterícia urinária biliar
