Síndrome do Lente Esferóide Braquidactilia Pediátrica
Introdução
Breve introdução da síndrome ectópica cristalina pediátrica de dedo curto esférico Síndrome ectópica cristalina de dedo curto esférico (síndrome da síndrome ectópica braquidáctila), síndrome cristalina de dedo curto esférico, também conhecida como síndrome de Weill-Marchesani, distrofias mesodérmicas distróficas, síndrome da distrofia mesodérmica congênita, Síndrome de Marchesani, síndrome de conversão de Marfan, síndrome de subluxação de lente de dedo curta, síndrome de corpo curto-membro-ocular curto. Por ser exatamente o oposto das características da síndrome da aranha ectópica, também é chamada de "síndrome do cavalo oposto", uma doença hereditária rara, com anormalidades sistêmicas, secundária ao glaucoma. A incidência é alta e a miopia é frequentemente na infância, com uma idade média de 12,2 anos. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: glaucoma
Patógeno
Dedo curto pediátrico - a causa da síndrome ectópica de cristal globular
(1) Causas da doença
O padrão genético desta doença é recessivo e também é considerado dominante.
(dois) patogênese
Os sintomas podem ter história familiar, que é uma doença hereditária, e os sintomas podem ser todos ou parte do desempenho, devido à proliferação excessiva do tecido mesodérmico e às distrofias do tecido mesodérmico em proliferação.
Prevenção
Dedo curto pediátrico - prevenção de síndrome ectópica de cristal globular
Com referência à prevenção de doenças congênitas, medidas preventivas devem ser realizadas desde a pré-gestação até o pré-natal:
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são: 1 cultura de células de amniocentese e testes bioquímicos relacionados (tempo de punção amniótica é apropriado para 16 a 20 semanas de gestação), 2 determinação de alfa-fetoproteína no sangue materno e líquido amniótico, 3 ultrassonografias (aplicável em cerca de 4 meses de gestação) O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de malformação esquelética fetal; 5 determinação da cromatina das células da vilosidade (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; 6 análise de ligação do gene de aplicação, 7 microscopia fetal.
Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.
Complicação
Dedo curto pediátrico - complicações da síndrome ectópica do cristal esferoidal Complicações glaucoma
O glaucoma secundário, a membrana pupilar congênita permanece, a acuidade visual é significativamente reduzida ou mesmo cega.
Sintoma
Dedo curto pediátrico - sintomas da síndrome ectópica do cristal globular sintomas comuns pescoço curto
A posição anormal da lente congênita está associada à síndrome sistêmica do mesoderma, especialmente à displasia óssea.
Desempenho dos olhos
(1) Cristal esférico pequeno: o diâmetro é pequeno, e os diâmetros dianteiro e traseiro são relativamente aumentados.
(2) Deslocamento de cristal: O cristal é deslocado para baixo, e pode ocorrer deslocamento de cristal, que é causado pela ausência ou relaxamento anormal da pequena faixa de cristal.
(3) glaucoma secundário: até 85,7%, essa tintura de gotejamento de glaucoma aumenta a pressão intra-ocular, enquanto o agente de dilatação por gotejamento diminui a pressão intra-ocular, por isso é chamado de "glaucoma anormal".
(4) Outras anormalidades oculares: como membrana pupilar congênita residual, degeneração nodular da córnea, descolamento da retina, etc.
(5) Visão, miopia ≥ -16.00DS, mas o fundo é do tipo miopia não alta, o glaucoma é uma causa importante de perda visual ou mesmo cegueira nessa síndrome.É geralmente acreditado que o aumento da pressão intraocular é atribuído ao bloqueio pupilar e / ou à sala. O ângulo é estreitado, ou devido a uma anormalidade no ângulo da câmara anterior, é considerado o mesmo que o glaucoma primário, e a anormalidade do cristal é apenas um fator que agrava o glaucoma em vez de uma causa.
2. desempenho geral
Dedo curto e curto, mãos e pés são como escarro, deformidade de membros curtos, baixa estatura (altura média de 148cm após a idade adulta), cabeça curta e redonda, pescoço curto, torácica ampla, raio X mostrando retardo de crescimento esquelético do membro.
3. Inteligência é normal.
Examinar
Dedo curto pediátrico - exame da síndrome ectópica cristalina globular
Exames gerais de rotina, como hematúria, são normais.
1. Exame de raios-X do metacarpo e falange da mão é encurtado e alargado simetria, a ossificação do pulso está atrasada, e os pés e dedos do pé também estão em processo de atraso de ossificação.
2. O exame do fundo do olho pode ter retinite pigmentosa e atrofia óptica.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da síndrome ectópica de cristais curtos e esféricos pediátricos
O diagnóstico foi baseado na apresentação clínica típica e nas características radiográficas.
Diferencia-se da síndrome de Marfan e homocistinúria.
