cardiomiopatia hipertrófica pediátrica
Introdução
Introdução à cardiomiopatia hipertrófica pediátrica A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença hereditária caracterizada por hipertrofia ventricular e ausência de alargamento da câmara cardíaca, sendo também chamada de estenose subaórtica idiopática (ISS) e assimetria de hipertrofia septal ventricular. (Hipertrofia asmetral, ASH), uma variedade de manifestações clínicas, é uma das causas de morte súbita em crianças mais velhas e adolescentes.A cardiomiopatia hipertrófica pediátrica inclui um grupo de doenças de diferentes etiologias, caracterizadas por hipertrofia ventricular inexplicada anormal e cardíaca A cavidade não está aumentada, principalmente envolvimento cardíaco esquerdo, miocárdio ventricular direito também pode ser afetado, hipertrofia ventricular é assimétrica, desigual, cavidade ventricular é pequena, enchimento do sangue ventricular esquerdo é bloqueado, declínio da complacência diastólica ventricular esquerda é patológica básica, tecido Aprendi a apresentar um grupo de doenças do miocárdio com fibras miocárdicas desordenadas. A HCM foi descrita pela primeira vez por Liouville e Hallopeau em 1869. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0001% - 0,0002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: arritmia, insuficiência cardíaca, morte súbita
Patógeno
Causas da cardiomiopatia hipertrófica pediátrica
Foi confirmado que a CMH é uma doença genética autossômica dominante, 50% dos irmãos dos irmãos estão envolvidos, e cerca de 50% da CMH é causada por mutações em sete proteínas contráteis codificadoras, nas quais a mutação genética da cadeia pesada da miosina é responsável por 30%. 40%, embora parentes da CMH causados pela mesma mutação gênica frequentemente tenham manifestações clínicas significativamente diferentes, vários estudos mostraram que o fenótipo da CMH é principalmente determinado por defeitos genéticos, como alterações morfológicas específicas e morte súbita. Associado a uma mutação genética.
Fatores Genéticos (45%):
A cardiomiopatia hipertrófica primária pode ser familiar ou esporádica e, de acordo com os achados epidemiológicos, 2/3 daqueles com história familiar respondem por 1/3 da morbidade familiar, 50% das causas de CMH não são É claro que 50% das famílias têm mutações genéticas que são mais comumente encontradas em herança autossômica dominante, representando cerca de 76%.
Transtorno de regulação do cálcio (28%):
Estudos clínicos e experimentos mostraram que pacientes com cardiomiopatia hipertrófica têm distúrbios na regulação do cálcio, especialmente níveis elevados de cálcio intracelular no miocárdio estão associados à função diastólica ventricular. Wagner et al descobriram que o número de receptores iônicos de cálcio nos cardiomiócitos aumentava em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, refletindo o aumento da densidade do canal de cálcio voltagem-dependente.Este fenômeno existe não apenas no septo ventricular hipertrófico, mas também no miocárdio atrial direito normal. O aumento do corpo não é uma mudança secundária, mas um defeito primário.
Prevenção
Prevenção da cardiomiopatia hipertrófica em crianças
Preste atenção ao aconselhamento genético, e outras medidas estão sujeitas a pesquisas adicionais sobre etiologia. A cardiomiopatia hipertrófica tem uma predisposição genética familiar, portanto a história familiar da doença deve prestar atenção às visitas regulares ao hospital. Se houver falta de ar, fadiga, dor na área precordial ou síncope, é aconselhável ir ao hospital o mais rápido possível. Para pacientes diagnosticados com cardiomiopatia hipertrófica, é aconselhável evitar a fadiga, prevenir infecções respiratórias, parar de fumar e álcool, manter um bom estado de espírito e ir regularmente ao hospital para revisão para proteger ou melhorar a função cardíaca e melhorar a qualidade de vida.
Complicação
Complicações da cardiomiopatia hipertrófica pediátrica Complicações, arritmia, insuficiência cardíaca, morte súbita
Muitas vezes complicado por insuficiência cardíaca, arritmia, propenso a morte súbita.
Sintoma
Sintomas de cardiomiopatia hipertrófica pediátrica Sintomas comuns Dispneia cardíaca fraca Hipertrofia do miocárdio Tonturas angina pectoris palpitações e leito ungueal levemente azul-esverdeada
As crianças com CMH não apresentam sintomas evidentes, muitas vezes pela primeira vez devido a sopros cardíacos ou pacientes com CMH na família.As manifestações clínicas são variabilidade e variam de acordo com a idade de início.As crianças menores de 1 ano são mais graves que as crianças com mais de 1 ano de idade e 60% dos HCM. A obstrução do fluxo de saída do ventrículo esquerdo e direito, insuficiência cardíaca freqüentemente ocorre, morte em 1 ano de idade, crianças com mais de 1 ano de idade são geralmente assintomáticas, apenas algumas obstruções da via de saída do ventrículo esquerdo, mas mais probabilidade de morte súbita do que lactentes.
Os sintomas mais comuns das crianças são dificuldade em respirar, taquicardia, dificuldade de alimentação, insuficiência cardíaca em casos graves, cianose, coração alargado, sopro cardíaco ou arritmia, e um pequeno número de crianças tem respiração acelerada, fadiga, palpitações, angina, tonturas, síncope E desmaios e morte súbita após a atividade, mesmo se não houver sintomas evidentes, há risco de morte súbita, insuficiência cardíaca é rara, sinais de pulso curto, batimentos apicais são levantados ou dupla pulsação, o primeiro som do coração é normal, o segundo coração soa mais Normal, um pequeno número de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, divisão anormal, sopro de jato sistólico de 3/6 na borda esternal esquerda inferior e ápice do esterno, imediatamente fortalecido após o exercício, e a posição de agachamento foi enfraquecida.
Examinar
Exame de cardiomiopatia hipertrófica pediátrica
1. Exame de sangue geral: principalmente para rastrear doenças metabólicas que podem causar hipertrofia cardíaca, como verificação de glicemia de jejum, carnitina sangüínea, lactato, ácido pirúvico, concentração de aminoácidos, etc., verificando os aminoácidos da urina, ácidos orgânicos e outros ingredientes e Seu conteúdo.
2. Biópsia endomiocárdica: considerar cateterismo cardíaco e angiografia cardiovascular quando se considera o tratamento cirúrgico, medida de parâmetros hemodinâmicos, gradiente de pressão, hipertrofia e extensão ventricular, deformação da cavidade cardíaca, estenose da via de saída e regurgitação valvar Em outros casos, um pequeno número de HCM infantil precisa fazer uma biópsia do miocárdio para excluir a doença de Pompe (doença de armazenamento de glicogênio tipo II), mas a biópsia do músculo esquelético pode ser determinada e segura, hipertrófica, fibras do miocárdio, células do miocárdio são anormalmente grandes, circunferência nuclear Muitas vezes cercado por "halo", hiperplasia mitocondrial, determinação histoquímica de acúmulo de glicogênio grave, ensaios imunoquímicos mostraram aumento do conteúdo de catecolaminas no miocárdio hipertrófico, com significância diagnóstica, 3. Investigação genética para história familiar e mutações genéticas, E ajudar a determinar o prognóstico e orientar o tratamento.
3. exame de ECG: pode mostrar hipertrofia ventricular esquerda, declínio do segmento ST, inversão da onda T, hipertrofia do átrio esquerdo, onda Q anormal, intervalo QT prolongado, síndrome de pré-excitação ou outro diagrama de blocos interno, pacientes infantis frequentemente A hipertrofia ventricular direita pode refletir a obstrução do fluxo de saída do ventrículo direito, e a monitorização eletrocardiográfica dinâmica mostra contratura ventricular prematura, taquicardia ventricular e supraventricular, bradicardia sinusal e bloqueio atrioventricular e algumas crianças têm ECG normal. No entanto, a maioria das crianças tem eletrocardiogramas anormais:
(1) hipertrofia ventricular esquerda.
(2) Onda Q anormal (30% a 50%): profunda, estreita e persistente, mais comum em I, II, III, aVF, aVL ou V4, derivação V5, formação de onda Q patológica, por um lado O vetor inicial de despolarização septal hipertrófica está relacionado ao movimento para frente e para cima, resultando em II, III, avF sendo ondas Q anormais, chumbo no tórax direito sendo ondas R altas e estreitas, por outro lado, fibrose miocárdica, degeneração e desordenamento. Ou desapareceu, de modo que o septo interventricular é adicionado ao vetor de despolarização da frente direita, causando uma onda Q anormal na derivação torácica esquerda.
(3) Alterações ST-T: Pode-se observar que a enorme onda T centrada em V3 e V4 está invertida, e a maior parte do chumbo no peito em crianças IHSS não possui ondas T invertidas profundas, e mesmo ondas T invertidas superficiais são raras.
(4) arritmia: síndrome de pré-excitação comum, bloqueio atrioventricular total, bloqueio de ramo e arritmia ventricular rápida, etc., também observadas lesões do nó sinusal, taquicardia supraventricular, etc. A CMH causada pela doença de depósito de glicogênio (doença de Pompe) tem uma tríade típica de eletrocardiograma: intervalo PR curto, complexo QRS anormalmente alto e inversão extensa de onda T. O exame da variabilidade da frequência cardíaca (VFC) não ajuda Na detecção de pacientes com CMH com morte súbita de alto risco, a dispersão QTc dos pacientes com CMH foi significativamente maior, e a dispersão QTc do tipo obstrutiva foi significativamente maior que a do tipo não obstrutivo, e a dispersão QTc foi significativamente correlacionada positivamente com o grau de hipertrofia septal ventricular. CMH com arritmia ventricular e preditores de morte súbita.
4. Ecocardiografia: O ecocardiograma é mais significativo para o diagnóstico da CMH, é o método diagnóstico para a CMH: lactentes normais com espessura septal ≤ 4 mm, pré ‐ escolares ≤ 5 mm, filhos maiores ≤ 7 mm, parede posterior do ventrículo esquerdo e câmara. Com espessura igual, a ecocardiografia Doppler pode detectar as seguintes alterações:
(1) septo ventricular: hipertrofia de assimetria do septo interventricular, mobilidade reduzida, pequena câmara cardíaca, estreitamento do diâmetro sistólico do ventrículo esquerdo, relação do septo ventricular com a espessura da parede posterior do ventrículo esquerdo (SIV / BPVE) de 1,3 a 1,5 ventrículo O espessamento da parede pode invadir diferentes partes: o septo anterior corresponde a 10% a 15%, o septo anterior e o septo posterior são responsáveis por 20% a 35%, o septo posterior, o ápice ou parede anterior é responsável por cerca de 20% O espaçamento entre quartos é de 50%.
(2) obstrução do fluxo de saída do ventrículo esquerdo e gradiente de pressão: a estenose da via de saída do ventrículo esquerdo, a pressão aórtica e da via de saída do ventrículo esquerdo podem atingir 9,3kPa (70mmHg) ou mais.
(3) fenômeno SAM: movimento anterior sistólico do fenômeno do folheto anterior da valva mitral (SAM), em contato com o septo ventricular hipertrófico, o fenômeno SAM começa no final do primeiro 1/3 da sístole, Em 1/3 da fase sistólica, o contato septal ventricular é formado e a estenose da via de saída do ventrículo esquerdo é formada.O diastólico anterior do lobo anterior mitral ea distância do septo ventricular são menores que o normal.O fenômeno SAM pode estar relacionado à isquemia miocárdica ou infarto do miocárdio, doença microvascular Desequilíbrio na oferta e demanda de oxigênio cardíaco, distúrbio do movimento da parede e fibrose da degeneração miocárdica.
(4) válvula aórtica: flutter sistólica da válvula aórtica, fechado no início da sístole, em um estado semi-oclusiva, tempo diastólico isovolumico prolongado, alguns pacientes podem ter regurgitação aórtica.
(5) Alterações na função cardíaca: diminuição da fração de ejeção do ventrículo esquerdo, disfunção diastólica ventricular, fluxo sanguíneo diastólico ventricular prolongado E tempo de aceleração máximo prolongado, pico E diastólico precoce diminuído, desaceleração pico pico DEF significativamente diminuído, pico diastólico tardio Reembolso aumentado.
5. Cateter cardíaco: O diagnóstico de CMH com ecocardiografia pode substituir o cateterismo cardíaco. O cateterismo cardíaco e a angiografia cardiovascular devem ser realizados quando se considera o tratamento cirúrgico, devendo ser medidos parâmetros hemodinâmicos, gradiente de pressão, hipertrofia e extensão ventricular, deformação da câmara cardíaca, estenose da via de saída e regurgitação valvular. Um pequeno número de CMHs infantis requer uma biópsia do miocárdio para excluir a doença de Pompe (doença de depósito de glicogênio tipo II), mas a última biópsia do músculo esquelético pode ser determinada e segura. Diferença da pressão sistólica da via de saída do ventrículo esquerdo e ventrículo esquerdo> 2,67 kPa (20 mmHg), pressão diastólica final do ventrículo esquerdo aumentada, angiografia ventricular esquerda mostrou estreitamento da câmara cardíaca, estenose em "S" sob a válvula aórtica, espessamento da parede ventricular O espessamento irregular do septo interventricular se projeta para a câmara cardíaca e o átrio esquerdo também pode ser desenvolvido simultaneamente.A angiografia ventricular esquerda do ápex do ápice pode mostrar uma alteração "semelhante a um vaso" e a CMH hipertrófica ventricular direita requer angiografia ventricular direita.
6. Exame radiográfico de tórax: o exame radiográfico é inespecífico, sangue pulmonar normal ou leve congestão pulmonar, tamanho normal do coração ou leve sobrecarga ventricular esquerda, lactentes com mais aumento do coração e aumento da textura pulmonar, congestão pulmonar.
7. Imagem por Ressonância Magnética: Fornece dados morfológicos mais detalhados para detectar o movimento de assincronia ventricular esquerda regional em pacientes com CMH com contração global normal, o que é mais valioso para analisar os resultados difusos produzidos pelos indicadores de enchimento ventricular esquerdo.
8. Exame com radionuclídeos: os indicadores visíveis da função diastólica do ventrículo esquerdo incluem volume diastólico final do ventrículo esquerdo, taxa de ejeção máxima, taxa de enchimento máxima, tempo de enchimento máximo e enchimento 1/3 do primeiro 1/3 do final da diástole.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica em crianças
Diagnóstico
De acordo com a história médica, história familiar, manifestações clínicas e ecocardiografia, o diagnóstico geralmente pode ser confirmado.
1. O diagnóstico de HCM obstrutiva deve excluir primeiro hipertrofia cardíaca causada por outras causas, como cardiopatia congênita, hipertensão arterial, doenças endócrinas e metabólicas, etc., se houver dor torácica, síncope, palpitações e outros sintomas, o exame cardíaco detectou sopro precordial precoce e tardio A intensidade do sopro muda com as alterações da posição corporal, retenção da respiração, apertamento dos punhos, etc. Quando o eletrocardiograma mostra hipertrofia ventricular esquerda, alterações ST-T e ondas Q anormais, o diagnóstico de CMH obstrutiva deve ser considerado. Se as seguintes condições forem atendidas: cateter cardíaco mostrou diferença de pressão sistólica da via de saída do ventrículo esquerdo> 2,67 kPa (20 mmHg), ou angiografia cardiovascular mostrou estenose da via de saída do ventrículo esquerdo; ecocardiograma mostrou fenômeno SAM, espessura septal / parede posterior do ventrículo esquerdo A relação de espessura é de 1,3 a 1,5 e o HCM obstrutivo pode ser diagnosticado.
2. CMH não obstrutiva Clinicamente, embora existam sintomas como palpitações, fadiga, tontura, etc., mas sem anormalidades no exame cardíaco, indicação ecocardiográfica de septo ventricular e espessamento da parede posterior do ventrículo esquerdo, sem aumento do ventrículo esquerdo, o débito cardíaco é basicamente normal, não Fenômeno SAM, ECG tem alterações ST-T e onda Q anormal, deve considerar o diagnóstico de HCM não obstrutiva, se o teste de cateter cardíaco não mostra diferença na pressão entre a via de saída do ventrículo esquerdo e ventrículo esquerdo, angiografia ventricular esquerda mostra espessamento da parede ventricular esquerda No entanto, não há estenose da via de saída do ventrículo esquerdo e aumento do volume ventricular esquerdo, nenhum débito cardíaco diminuído, pode confirmar o diagnóstico de CMH não obstrutiva.
3. Combinados com a disfunção diastólica CMH combinada com disfunção diastólica, as crianças atualmente não têm critérios diagnósticos para disfunção diastólica, mas se as seguintes condições ocorrerem, considere o diagnóstico de disfunção diastólica: história de CMH e disfunção ventricular esquerda, e O exame radiográfico mostrou congestão pulmonar e sombra cardíaca normal ou levemente maior, e a ecocardiografia mostrou que o diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo não se expandia, a espessura da parede era normal ou espessada e o encurtamento do diâmetro interno era> 25%; Relação da velocidade do fluxo mitral para a sistólica sistólica atrial (relação E / A) ≤1, regurgitação mitral anterior diastólica (slope EF) diminuída, exame radionuclídeo da função diastólica ventricular esquerda anormal, cateter cardíaco O exame mostrou que a pressão de oclusão capilar pulmonar era> 2,4 kPa (18 mmHg) sem volume diastólico final do ventrículo esquerdo, sendo o exame invasivo ou não invasivo da fração de ejeção do ventrículo esquerdo normal.
Diagnóstico diferencial
Hipertrofia ventricular secundária
(1) Coartação aórtica congênita e hipertrofia ventricular secundária de estenose aórtica: esta doença deve ser diferenciada de coartação aórtica congênita e estenose ventricular secundária da estenose aórtica, a anterior pulsação da artéria do membro superior é forte, A pressão arterial é alta e a pulsação arterial das extremidades inferiores enfraquece ou desaparece, e a pressão arterial não é detectada, esta última tem um típico sopro sistólico da válvula aórtica e roncos sistólicos, o segundo som da área aórtica enfraquece e a radiografia do tórax é visível. O segmento aórtico apresenta estenose e dilatação posterior, e o exame ecocardiográfico mostra pequena abertura da válvula aórtica, cateterismo cardíaco esquerdo e estenose aórtica, diferença significativa da pressão sistólica entre o ventrículo esquerdo e aorta e a pressão sistólica da CMH. A diferença de degraus é vista entre a via de saída do ventrículo esquerdo e a CMH infantil ainda precisa ser diferenciada da seguinte hipertrofia ventricular:
(2) Bebês nascidos de uma mãe diabética: têm hipertrofia ventricular e hipoglicemia, e a maioria deles se libera dentro de alguns meses após o nascimento.
(3) doença de Pompe: hipertrofia ventricular, complicada com insuficiência cardíaca, crianças com língua grande, baixa força muscular, encurtado intervalo CE do eletrocardiograma, onda de QRS de alta tensão, biópsia do músculo esquelético pode confirmar.
(4) Síndrome de Noonan: estenose pulmonar congênita com face especial e retardo mental.
2. Identificação com ruído inofensivo
Pessoas assintomáticas devem ser diferenciadas de sopros inofensivos.
3. fibroelastose endocárdica primária
Lactentes com CMH frequentemente apresentam insuficiência cardíaca, que deve ser diferenciada da fibroelastose endocárdica primária.O ventrículo esquerdo está obviamente aumentado, disfunção sistólica e ausência de hipertrofia ventricular.
