Distrofia Muscular Peroneal Pediátrica
Introdução
Introdução à atrofia muscular esquelética pediátrica A peronimotropia, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), é o grupo mais comum de neuropatias periféricas, sendo responsável por aproximadamente 90% de todas as neuropatias hereditárias. As características comuns deste grupo de doenças são crianças ou adolescentes com atrofia crônica do músculo ilíaco progressivo.Os sintomas e sinais são relativamente simétricos.A maioria dos pacientes tem uma história familiar.Esta doença foi relatada pela primeira vez por Charcot, Marie e Tooth em 1886, por isso também é chamada Charcot- Doença de Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia muscular sacral (mioatrofia peroneal) devido às principais características clínicas da atrofia do músculo ilíaco. Embora Dyck tenha proposto o uso de neuropatia motora hereditária (HMSN) como o nome oficial para este grupo de doenças, a maior parte da literatura ainda está acostumada a usar o CMT. De acordo com os achados neurofisiológicos e neuropatológicos, o CMT é classificado em tipo I e tipo II, o tipo CMTI é chamado de tipo hipertrófico e o tipo CMTII é chamado de tipo aneuronal. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0003% - 0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia muscular
Patógeno
Causas de atrofia muscular sacral em crianças
(1) Causas da doença
A maioria dos CMT é herança autossômica dominante, e uma pequena parte é herança autossômica recessiva, herança dominante ligada ao cromossoma X e herança recessiva ligada ao cromossoma X.
(dois) patogênese
Modo genético
(1) Tipo CMTI: Pode ser autossômico dominante, recessivo e dominante ou recessivo ligado ao X. Nos últimos anos, o tipo CMTI é dividido em tipo IA, tipo IB e tipo IC, e o tipo CMTIA é o mais. Comum (56% a 60%), causada pela mutação do gene PMP-22 no autossomo 17P11.2-12, tipo raro CMTIB (30%), gene patológico em Iq21-23 e gene da proteína mielina P0 (MPZ) Os genes patológicos relacionados à mutação, tipo IC, ainda são desconhecidos, os genes patológicos ligados ao X estão em Xq13-1, (2) tipo CMTII: Existem três tipos de herança, geralmente autossômica dominante, herança recessiva e ligada ao X, a doença O gene patológico autossômico dominante é desconhecido em Ip35-36, e os genes patológicos ligados a Chang e X são desconhecidos.
2. Alterações patológicas
(1) tipo CMTI: Os resultados de biópsia do nervo sural tipo CMTI são principalmente grandes, o número de fibras de diâmetro médio é reduzido significativamente, o colágeno do feixe é proliferado e a densidade das fibras mielínicas diminui progressivamente com a idade, a desmielinização é agravada devido ao retorno A desmielinização segmentar e a remielinização são aumentadas.A hiperplasia das células de Schwann e os componentes do neuroendossoma formam uma estrutura concêntrica semelhante à da "bola de cebola" ao redor do axônio, e a medula espinhal é degenerada, e o feixe fino é mais pronunciado que o feixe de cunha.
(2) CMT tipo II: patologia do nervo sural CMT tipo II é principalmente degeneração axonal, desmielinizante não é significativa, a proliferação de células de Schwann é "cebola bola" mudança e rara.
Prevenção
Prevenção de atrofia muscular sacral pediátrica
Exame pré-natal, primeiro determinar o genótipo dos pais e, em seguida, usar as vilosidades fetais, líquido amniótico ou sangue do cordão umbilical para analisar o genótipo fetal, para fazer o diagnóstico pré-natal, a fim de interromper a gravidez no tempo.
Complicação
Complicações pediátricas distróficas Complicações atrofia muscular
Dedos em arco alto, pé caído, martelo ou em forma de garra podem ocorrer, e pode haver distúrbios sensoriais.Os sentimentos profundos freqüentemente mostram instabilidade de marcha ou olhos fechados no escuro, e o lado posterior da coluna é deformado.
Sintoma
Sintomas de atrofia muscular sacral em crianças Sintomas comuns Impotência gastrocnêmio Powerless instabilidade marcha, olhos fechados, difícil de assinar atrofia muscular, atrofia da medula espinhal, distúrbios sensoriais, deformidade da mão
1. A atrofia do músculo tibial tipo I ocorre na infância ou adolescência, cerca de 2/3 dos casos ocorrem antes dos 10 anos de idade, mas também tem sido relatado que pessoas com menos de um ano de idade apresentam desenvolvimento motor deficiente, mais homens do que mulheres Veja, a idade da doença na mesma família e a gravidade da doença têm uma grande variação, as mulheres têm sintomas leves, viram uma família de 5 filhos, o primeiro filho (feminino), o terceiro filho (feminino), O quinto filho (masculino) nasceu entre 4 e 5 anos, como mostra a figura 1. As outras duas crianças não estavam doentes, os sintomas iniciais evidenciaram o início dos membros inferiores, os membros inferiores fracos, a marcha e a corrida difíceis e a atrofia muscular A partir da tíbia dedo total do músculo e pequenos músculos do pé, então o músculo tibial anterior atrofia e desenvolver gradualmente, a atrofia muscular geralmente não exceda 1/3 da parte inferior da coxa, de modo a coxa e panturrilha formar um contraste acentuado, devido à atrofia do músculo do pé, pode aparecer Arco alto, pé caído, em forma de martelo ou garra, pacientes podem andar, geralmente envolvendo os músculos da mão e do antebraço na fase tardia, os dedos não podem ser retos, o movimento fino é difícil de completar e o braço se desenvolve normalmente, a atrofia muscular progride Muito devagar, algumas crianças podem ter distúrbios sensoriais O sentimento profundo manifesta-se frequentemente em dias negros quando a marcha é instável ou quando os olhos fechados são difíceis de serem positivos.Os pacientes têm membros frios, menos suor ou cianose, os reflexos precoces desaparecem e outros reflexos tendinosos são enfraquecidos ou desaparecem sucessivamente e deformidade tibial posterior Cerca de 10% dos casos foram atendidos.
2. O tipo II de atrofia muscular sacral é tardia, cerca de 2/3 casos se desenvolvem após 10 anos de idade, o progresso é lento, a atrofia e fraqueza muscular são mais leves que o tipo CMTII e o distúrbio sensorial não é tão óbvio quanto o tipo I.
Examinar
Exame de atrofia muscular esquelética pediátrica
1. O exame do líquido cefalorraquidiano aumentou o conteúdo proteico do líquido cefalorraquidiano em metade das crianças com o tipo CMTI.
2. A biópsia muscular mostrou que a biópsia muscular apresentava atrofia muscular neurogênica.As alterações do nervo periférico do tipo CMTI na biópsia do nervo foram principalmente as alterações da "cabeça de cebola" na proliferação de células desmielinizantes e de Schwann, e CMT tipo II foi principalmente degeneração axonal.
Potenciais evocados auditivos de tronco encefálico anormais e potenciais evocados visuais em pacientes com genes dominantes ligados ao X e potenciais evocados somato-sensoriais e velocidade de condução periférica desaceleraram.
O exame neurofisiológico mostrou que a velocidade de condução nervosa motora e sensitiva diminuiu, o que é uma importante característica eletrofisiológica da doença, sendo a velocidade de condução nervosa periférica menor do que 60% e a VNC do lactente acima de 3 anos menor que 38m / s. A amplitude do potencial de ação do nervo periférico do tipo II da CMT é <80% do limite inferior normal e a velocidade de condução nervosa é menor ou um pouco mais lenta do que o valor normal.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de atrofia muscular sacral em crianças
Diagnóstico
O diagnóstico da neuropatia periférica da sensação motora hereditária depende principalmente da história familiar genética, características clínicas, exame neurofisiológico e biópsia do nervo.A análise genética molecular também pode ser usada para o diagnóstico quando as condições estão disponíveis.
A neuropatia sensorial motora crônica em crianças ou adolescentes deve considerar a possibilidade desta doença, de acordo com o início da atrofia muscular progressiva dos membros inferiores, insidiosa e adolescente, e uma forma de distribuição especial (limitada ao terço inferior da coxa, apresentada "Pernas de guindaste"), mas a força muscular é relativamente boa, o reflexo do tendão muitas vezes enfraquece ou desaparece, o tipo de manga distúrbio sensorial e outras características, o diagnóstico não é difícil, uma história familiar positiva pode ajudar a diagnosticar.
Diagnóstico diferencial
A doença deve ser diferenciada da polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC), da atrofia muscular espinhal distal e da distrofia muscular progressiva distal.
1. Atrofia muscular espinhal distal progressiva crônica A atrofia muscular e a fraqueza muscular da doença e o curso da doença são semelhantes à doença da CMT, mas a função sensorial não está cansada e a EMG apresenta lesão no corno anterior.
2. A síndrome de Guillain-Barré crónica progride de forma relativamente rápida, a maior parte da atrofia muscular é mais leve, o LCR pode ser observado na separação proteína-célula e a prednisona é melhor.
3. Miodistrofia distal As manifestações clínicas são semelhantes às da CMT II, mas a EMG mostra que o dano miogênico pode ser identificado.
4. A polineuropatia amilóide familiar é difícil de distinguir clinicamente da CMT e requer biópsia de nervo ou análise de DNA.
