Displasia diafisária progressiva pediátrica
Introdução
Introdução à displasia óssea progressiva em crianças A displasia progressiva-fise é também chamada de hiperostose progressivodiafisária, também conhecida como esclerose diafisária ou doença de Engelman. A doença é caracterizada pela simetria do osso tubular longo, expansão do formato do fuso e endurecimento, e o crânio também tem uma alteração de densidade similar. A síndrome de Engelman (comgelman) é displasia progressiva, também conhecida como síndrome de Camurati-Engelmann, tipo infantil A doença óssea hipertrófica sexual, etc., é uma doença esclerosante proliferativa óssea inexplicada e rara, a doença é uma herança autossômica dominante. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia
Patógeno
Etiologia da displasia progressiva pediátrica
(1) Causas da doença
A causa é desconhecida e existe uma morbidade familiar, podendo estar relacionada a fatores genéticos.
(dois) patogênese
Singleton (1956) acredita que o espessamento da parede do vaso leva ao estreitamento do lúmen, redução do fluxo sanguíneo para o tecido, resultando em espessamento cortical não específico do osso, nova formação óssea no osso e íntima e pequenos tubos arteriais no tecido ósseo e adjacentes ao tecido subcutâneo. A parede está engrossada.
Prevenção
Prevenção de displasia progressiva pediátrica
A causa da doença ainda não é clara, e o trabalho de aconselhamento genético é feito com referência às medidas preventivas de doenças hereditárias.
Complicação
Complicações pediátricas de displasia progressiva Anemia complicações
Anemia, distúrbios do crescimento, etc., podem causar danos cerebrais, afetando a visão e a audição.
Sintoma
Displasia progressiva pediátrica Sintomas Sintomas comuns Pele atrofia muscular grosseira Ossos longos Grande marcha do bebê Marcha tardia marcha do balanço Olhos indefesos Fora do bebê Dentes atrasados deficiência de apetite
Clinicamente, os sintomas são em sua maioria na infância, mais comumente em crianças menores de 6 anos, sendo os mais comuns os sintomas principais: atraso no andar, falta de apetite, perda de peso, displasia, atrofia muscular, fraqueza ou dor, marcha.蹒跚, fácil de fadiga, a dentição é tarde demais, a palpação também pode sentir os ossos tubulares longos de espessura, os locais de predileção são tíbia, fêmur, úmero, úmero, úmero e ulna, dor nos membros mais cedo ou mais tarde antes de 7 anos de idade, e tem etapas especiais de balanço Com o aumento da idade, a gama de lesões ósseas se expande gradualmente, a fraqueza muscular torna-se cada vez mais óbvia, a dor é agravada, a pele da criança doente é áspera, a pele é tensa e a mandíbula é brilhante. Hiperplasia óssea, base do crânio e hiperplasia da mastóide, devido ao espessamento do crânio, o aparecimento da cabeça aumenta, mas também devido à deformação buraco nervo pode causar estreitamento do orifício do nervo e dano do nervo craniano, afetando a visão e audição, boa queda de cabelo Os globos oculares e a anemia, os membros não são proporcionais ao desenvolvimento do tronco, os membros são relativamente longos, a inteligência é normal, as lesões gerais desenvolvem-se lentamente, as lesões ósseas até a idade adulta Existem, e fraqueza muscular pode melhorar ou recuperar, embora alguns casos de lesões ósseas significativamente, mas não apresentam sintomas clínicos, exame laboratorial foi normal. Além disso, a puberdade atrasada, pobre genitais externos e das características sexuais secundárias.
Os sintomas ocorrem principalmente nos ossos longos das extremidades e as lesões são simétricas e contínuas, em alguns casos o crânio é acometido ao mesmo tempo, e o osso facial não é muito afetado Ocasionalmente, a clavícula, costelas, escápula, mandíbula, ossos curtos das mãos e pés são raros.
Examinar
Verificação de displasia progressiva pediátrica
Os exames laboratoriais gerais não apresentam achados anormais, e pode haver anemia, e a quantidade de hemoglobina no sangue periférico e a contagem de hemácias podem ser reduzidas.
As radiografias são únicas, e a espinha dorsal da maioria ou de todos os longos ossos tubulares é fusiforme.O osso cortical alargado não apenas aumenta o diâmetro externo do osso, mas também causa o estreitamento da cavidade da medula óssea.O crânio muda com a testa e o occipital. A base do crânio e a protrusão do tornozelo são espessas e densas.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico diferencial de displasia progressiva em crianças
Diagnóstico
Manifestações clínicas radiológicas, exames laboratoriais sem achados especiais e exames de raios X, podem ser diagnosticados como doença.
Diagnóstico diferencial
A doença a ser identificada é principalmente diferenciada da doença na qual a hiperplasia óssea é causada.
1. hiperplasia cortical sistêmica (doença Van Buchem): Além de hiperplasia óssea, pequenos defeitos ósseos também pode ser visto, AKP sérico é elevado, os sinais de raios-X são semelhantes a esta doença, a relação entre os dois ainda não está clara.
2. Hiperfosfatasemia familiar crônica: o crânio está aumentado, os membros estão flexionados, os músculos macios e sem energia, e é inconveniente.
3. Sífilis óssea: mais envolvendo ossos longos, destruição óssea visível, reação Kang positiva.
4. Osteopatia de rochas: anemia progressiva, fígado e baço, metatarsos ósseos e osteófitos são densos e endurecidos.
5. Osteoartrose hipertrófica primária: simetria óssea longa e curta hiperplasia periosteal, hipertrofia da pele, batimento dos dedos dos pés.
6. Osteogênese densa imperfeita: pigmeu, mandíbula pequena, displasia, dedos grossos no final do dedo do pé, unhas como uma colher, fáceis de fraturar.
7. Osteosclerose: frequentemente acompanhada de fleuma e displasia da falange média e distal.
8. hiperplasia do osso infantil: mais comum dentro de 5 meses de crianças pequenas, irritabilidade, febre, compacta unilateral mandibular, hiperplasia cortical óssea com o crescimento de crianças doentes desapareceu completamente, pode ser auto-cura.
