esclerose tuberosa pediátrica
Introdução
Introdução às crianças com esclerose tuberosa A esclerose tuberosa, também conhecida como doença de Bourneville, foi descrita pela primeira vez por Bourneville em 1880 para sintomas neurológicos e alterações patológicas.Em 1908, Heinrich Vogt apontou a tríade da doença, a saber: epilepsia, retardo mental e angiofibroma facial. Conhecimento básico Razão de probabilidade: Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acne
Patógeno
Causas da esclerose tuberosa em crianças
(1) Causas da doença
A doença é uma doença genética autossômica dominante.
(dois) patogênese
Para herança autossômica dominante, Janes divide os genes patogênicos da esclerose tuberosa em TSC1 e TSC2, cada um causando metade da esclerose tuberosa, mas os fenótipos genéticos dos dois são idênticos, o mapeamento do gene TSC1 Em 9q34.3, compreendendo 23 exs, em que o primeiro e segundo exs s regis n codificantes e o terceiro a 23ex exs s regis codificadoras e a transcrio inicia-se a partir do 222 nucleido. O produto gênico é hamartina, o gene TSC2 está localizado em 16P13.3, com 41 exons, e seu produto gênico é Tuberin, e é sabido que TSC1 e TSC2 são genes supressores de tumor. As mutações incluem deleções de base, inserções, replicação missense ou formação de mutações repetitivas, mas não foram encontrados pontos quentes para mutações genéticas até o momento, e a relação entre genótipos e fenótipos também não está clara.
Prevenção
Prevenção da esclerose tuberosa na infância
Atualmente, não há tratamento específico para essa doença. Normalmente, preste atenção ao controle da dieta, coma mais produtos de soja, frutas e legumes frescos, laticínios e alimentos ricos em proteínas e fosfolipídios. Os colegas evitam a fadiga e a estimulação mental para não induzir ou piorar a doença. O paciente pode continuar a trabalhar ou estudar sob o controle da droga sem causar uma carga psicológica.
Complicação
Crianças com complicações da esclerose tuberosa Complicações
Dano visceral também pode ocorrer no coração, rim, pulmão, fígado, tireóide, testículos, trato digestivo, etc.
Sintoma
Sintomas da esclerose tuberosa pediátrica sintomas comuns pigmentação da placa do café e hipopigmentação marca de nascença branca epilepsia e epilepsia convulsão angiofibroma facial arritmia retardo mental dispneia hemoptise
A esclerose tuberosa é uma doença genética autossômica dominante com história familiar positiva de 20% a 30%. A penetrância é variável.
A idade de início da doença é mais precoce e, às vezes, pode ocorrer no nascimento, mas não é fácil de detectar. As tríades típicas são: angiofibroma facial, epilepsia, retardo mental, mas apenas uma pequena porcentagem de pessoas com essa tríade. Outros sintomas relacionados incluem miomas periungueais, placas de pele de tubarão, manchas de hipopigmentação, miomas cutâneos e manchas de café.
Sintomas de pele
As alterações cutâneas típicas incluem despigmentação foliar, angiofibroma facial e placas de pele de tubarão, fibroides periungueais e semelhantes.
O angiofibroma facial é característico.É chamado de adenoma sebáceo.Não é uma glândula sebácea.Ele é composto de vasos sanguíneos e tecido conjuntivo.Ele é muitas vezes pápulas ou nódulos vermelho-amarelo ou vermelho vivo.É translúcido e tem uma superfície lisa.Embora não é fundido. Redondas ou ovais, de 1 a 4 mm de diâmetro, distribuídas simetricamente na testa, nariz e boca, e a parte de trás do nariz também podem aparecer. A erupção aparece como uma grande massa de couve-flor. Cerca de 90% dos pacientes com mais de 4 anos de idade podem ter uma erupção cutânea que muitas vezes persiste e, às vezes, o número de erupções aumenta.
Fibroma periungueal (tumor de Koenen), localizado ao redor da unha e sob a unha, como um pequeno pedaço de nódulos carnudos. Pode ocorrer em 50% dos pacientes, com miomas avermelhados avermelhados, avermelhados ou periungueais, geralmente distribuídos assimetricamente. Miomas semelhantes também podem ocorrer nas gengivas. Mais mulheres do que homens, mas raramente vistas antes da puberdade, os miomas de dedos múltiplos (dedos dos pés) têm valor diagnóstico para essa doença.
A incidência de placas de pele de tubarão em pacientes com menos de 10 anos de idade é de cerca de 40%, o que ocorre no tronco, especialmente na região lombo-sacra.É uma superfície amarela suave com uma superfície macia, como pele de tubarão, diâmetro 1 ~ 8cm, cuja essência é o tecido conjuntivo.
A despigmentação em forma de folha pode ser vista em mais de 80% dos pacientes, variando o número, geralmente ao nascimento, ou entre 6 e 10 anos de idade. Em forma de folhas de eucalipto ou folhas de salgueiro, branco, limites claros com a pele ao redor, distribuídos principalmente no tronco e membros, raramente visto no rosto, às vezes visível no couro cabeludo, onde o cabelo é branco. Diferenças individuais, ou sem pontos de descoloração, ou até 10 peças. As pessoas normais às vezes podem ver 1-2 blocos, sem significado diagnóstico. Alguns pacientes também podem ver aglomerados, mais alguns, pequenos pedaços de manchas de perda de pigmento de forma irregular. No entanto, deve ser distinguido dos pontos gerais de hipopigmentação, e o número deste último geralmente não é superior a três. Outras manifestações cutâneas raras incluem manchas na pele, miomas moles e manchas de café.
2. O sistema nervoso
São comuns a epilepsia, o retardo mental e, às vezes, até mesmo a hemiplegia ou outros sintomas neurológicos localizados. 80% -90% dos pacientes apresentam epilepsia, freqüentemente manifestada como espasmo infantil na infância, e crianças mais velhas podem apresentar crises parciais complexas ou outras convulsões localizadas, ou convulsões tônico-clônicas generalizadas ou síndrome de Lemmox-Gastaut. Cerca de 605 pacientes têm retardo mental, vários graus de gravidade, o retardo mental muitas vezes coincide com a epilepsia e alguns pacientes têm apenas convulsões e nenhum retardo mental.
3. Outros sistemas
O dano visceral desta doença pode ter rabdomiomas cardíacos, que podem se manifestar como arritmia ou insuficiência cardíaca, hematúria, dor nas costas, hemorragia retroperitoneal causada por cistos renais, mas raros em crianças, danos pulmonares podem se manifestar como dificuldade respiratória, súbita Pneumotórax, hemoptise, etc, cistos podem aparecer nos ossos, mas a maioria deles é assintomática. Outros tumores, como fígado, tireóide, testículos, trato digestivo, etc. também podem ser vistos.
Examinar
Exame da esclerose tuberosa pediátrica
1.CT e ressonância magnética
A tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética intracraniana (RM) têm valor diagnóstico e podem ser encontradas em muitas anormalidades cerebrais, como nódulos cerebrais, comuns nos lobos frontal e temporal, nódulos subependimários, principalmente nos ventrículos laterais e Em torno do ventrículo, astrocitoma subependimário de células gigantes e lesões da substância branca.
2. EEG
Exames de EEG em pacientes com epilepsia podem revelar descargas anormais.
3. observação histopatológica
Na maioria das lesões, os fibroblastos intradérmicos proliferam, as fibras de colágeno proliferam e a telangiectasia se expande ou prolifera. As fibras de colágeno espessadas são dispostas em camadas ao redor do apêndice epidérmico. Além de proliferar vasos sanguíneos e fibras de colágeno no adenoma sebáceo, os folículos pilosos e as glândulas sebáceas atrofiam, então a essência é o angiofibroma que ocorre na área pilosa. A manifestação típica do encéfalo são os nódulos subependimários, muitas vezes no corno anterior do ventrículo lateral, sob o microscópio existem alguns grandes astrócitos hiperproliferativos, os nódulos têm tendência à calcificação e o número varia. Alguns nódulos duros também podem ser vistos no córtex cerebral, a cor é cinza, a superfície do cérebro é levantada, o diâmetro é de cerca de 1-2cm e o número é diferente.Os nódulos microscópicos são gliais, compostos de alguns astrócitos multinucleares gigantes. Esses nódulos podem laminar a pele normal do cérebro fina. Lesões semelhantes também podem ser vistas na substância cinzenta central, tronco cerebral ou cerebelo. Devido às diferentes partes dos nódulos, vários sintomas neurológicos podem se manifestar clinicamente.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de esclerose tuberosa em crianças
Diagnóstico
Manifestações clínicas típicas, combinadas com tomografia computadorizada ou ressonância magnética e histopatologia, não são difíceis de diagnosticar.
Diagnóstico diferencial
1. Angiofibroma facial e pápulas fibrosas faciais (nasais) de angiofibroma único, acne vulgar, tumores epiteliais capilares, etc.
2. Os pacientes com epilepsia devem ser diferenciados da epilepsia causada por outras causas, os primeiros frequentemente apresentam manifestações cutâneas específicas.
3. Ao fazer a tomografia cerebral, deve ser diferenciada de múltiplas doenças de calcificação múltipla no cérebro.
