Leucodistrofia de células esferóides pediátricas
Introdução
Breve introdução da desnutrição da matéria branca celular globular em crianças Leucodistrofia de células esféricas, leucodistrofia de células globóides (GLD), também conhecida como desnutrição da substância branca Krabbe, doença de Krabbe, esclerose cerebral infantil aguda Krabbe, distúrbios do desenvolvimento de leucócitos esféricos, displasia muscular congênita, Leucoencefalopatia de tipo de c�ula esfer�de, esclerose difusa do tipo de c�ula escamosa, s�drome de Krabbe e semelhantes. É uma herança autossômica recessiva, que é uma deficiência de β-galactosidase ou uma diminuição em sua atividade, que é causada pela deposição de lipídios cerebrais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% -0,008% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: demência, epilepsia, atrofia óptica, ataxia
Patógeno
Etiologia de leucodistrofia de células globulares pediátricas
(1) Causas da doença
Como uma doença hereditária autossômica recessiva, a causa básica é a deficiência de β-galactosidase ou de sua atividade.
(dois) patogênese
Galactocerebrósido é hidrolisado em ceramida e galactose por catálise enzimática.Quando a enzima é deficiente, o galactocerebrósido é depositado no cérebro.Galcerose cerebrosídeo é um componente importante da mielina, que é desenvolvido no sistema nervoso. No estágio, a bainha de mielina é continuamente metabolizada e renovada.Neste momento, devido à falta de enzima, o galactocerebrídeo não pode ser decomposto, é depositado na célula e esférico.A substância branca do cérebro parece ter um grande número de células esféricas contendo sedimentos, e a atividade enzimática no cérebro é normal. 10%.
Prevenção
Prevenção de leucodistrofia de células globulares pediátricas
O exame heterozigótico pode ser realizado usando galactocerebrósido marcado com 3H como substrato para determinar a atividade enzimática no soro.O aconselhamento genético é muito importante.O diagnóstico pré-natal é possível.O diagnóstico pré-natal pode ser realizado medindo a atividade enzimática do líquido amniótico, ou pode ser realizado com cotão. Diagnóstico pré-natal de enzimologia, segundo o qual o trabalho de prevenção de doenças genéticas pode ser realizado e a gravidez pode ser interrompida se necessário.
Complicação
Complicações de leucodistrofia de células globulares pediátricas Complicações, demência, epilepsia, atrofia óptica, ataxia
Retardo mental, demência, muitas vezes convulsões, atrofia óptica, febre alta irregular, e, finalmente, ir para o estado de tônico cerebral, hemiplegia, ataxia, na maior parte morreu em 3 a 12 anos de idade.
Sintoma
Células globulares pediátricas, substância branca, sintomas de desnutrição, sintomas comuns , diminuição do tônus muscular, retardo mental, irritabilidade, fleuma, reflexos, demência, cérebro, tônico, retardo mental, deficiência visual, hipertermia, nistagmo
A criança é normal no momento do nascimento e começa a desenvolver-se em cerca de 4 meses na infância.Na fase inicial, há diminuição do tônus muscular e irritabilidade.Quando a condição progride, a tensão muscular aumenta, os membros estão retos, o tendão reflexo é hipertireoidismo, e há reflexo patológico. Inteligência é rapidamente diminuída, muitas vezes com convulsões, com convulsões clônicas ou generalizadas, atrofia óptica, nistagmo e febre alta irregular são duas características desta doença, a doença progride mais rápido e, finalmente, o cérebro é reto e direto, para o mundo exterior A reação desapareceu completamente e muitas vezes morreu dentro de 2 anos de idade.
Alguns casos têm um início tardio e um curso mais longo, começam dos 2 aos 5 anos e morrem entre os 3 e os 8 anos Os principais sintomas são hemiplegia, ataxia, deficiência visual, demência, convulsões e EEG extenso. Ondas, mioeletricidade mostra que a condução nervosa é prolongada e a proteína no líquido cefalorraquidiano é frequentemente aumentada.
Examinar
Exame da desnutrição da substância branca globular em crianças
A proteína do líquido cefalorraquidiano está normal ou aumentada.A eletroforese mostra que a albumina e α2-globulina estão aumentadas, β1 e γ-globulina estão diminuídas, mas a β-globulina é significativamente reduzida, e o teste ouro-ouro é normal.
O diagnóstico desta doença baseia-se na atividade da β-galactosidase de leucócitos ou fibroblastos da pele, a atividade enzimática dos heterozigotos é entre o normal e os pacientes.O aconselhamento genético é muito importante.O diagnóstico pré-natal é possível, medindo-se os amniócitos. A atividade enzimática pode ser usada para diagnóstico pré-natal, e o diagnóstico pré-natal pode ser realizado com fluff.
EEG pode ser visto em uma ampla gama de ondas lentas, eletromiografia mostra condução nervosa prolongada, TC cerebral ou ressonância magnética mostra lesões simétricas de substância branca no cérebro, atrofia cerebral pode ser observada no estágio tardio, e os ventrículos aumentam.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de leucodistrofia globular em crianças
De acordo com a atividade da galactocerebrosidase em leucócitos ou fibroblastos da pele, o diagnóstico pode ser confirmado, óbvio distúrbios termorregulatórios, hipotermia progressiva, sintomas e sinais do trato piramidal e deficiência visual, etc, devem ser considerados, glóbulos brancos ou A atividade da β-galactosidase dos fibroblastos da pele pode ser confirmada.
Esse sintoma é semelhante à leucodistrofia metacromática, clinicamente, há um declínio no desenvolvimento psicomotor, sinais óbvios do trato corticoespinhal e do trato medular cortical, o reflexo inicial do escarro desaparece como um desempenho proeminente e a leucodistrofia do sulfato Identificação, neste último, não há envolvimento de nervos periféricos, geralmente de início tardio, não foram encontradas anormalidades bioquímicas específicas.
