Defeitos do tubo neural em crianças
Introdução
Introdução aos defeitos pediátricos do tubo neural Se uma mulher está grávida dentro de 3 meses, o processo de fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento do embrião é afetado, isto é, displasia do cérebro fetal ou medula espinhal, que irá formar uma deformidade do cérebro ou da coluna, chamada de deformidade do tubo neural (DNT). A DNT é um importante problema de saúde pública em todo o mundo.A China é um país DNT bem conhecido no mundo.A DNT é uma das principais causas de aborto materno e natimorto.Também é uma das principais causas de morte infantil e incapacidade vitalícia. Não afeta apenas a qualidade da população de nascimentos, mas também ameaça a saúde física e mental de mulheres e crianças, e impõe um pesado fardo às famílias e à sociedade. Atualmente, a prevenção e tratamento da DNT tem sido altamente valorizada. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0015% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hidrocefalia, edema cerebral, fissura labial
Patógeno
Causas de defeitos do tubo neural em crianças
Fatores Genéticos (20%):
No estudo da patogênese da DNT, é difícil distinguir o papel de múltiplos genes dos efeitos de fatores ambientais complexos, como algumas famílias podem estar relacionadas ao ambiente em que vivem juntos. Assim, na patogênese, algumas características são geralmente atribuídas aos resultados de fatores genéticos, como a mudança da incidência de DNT em diferentes regiões e grupos étnicos, a incidência de parentes próximos com DNT é alta e o risco de recorrência na família DNT é alto.
Estudos em famílias demonstraram que mulheres grávidas com história familiar de DNT têm uma maior probabilidade de nascimento para crianças DNT do que a população geral. De acordo com Cater e Evans, desde que um dos progenitores tenha uma história de DNT, a incidência de DNT na sua descendência é de 3%, significativamente superior à da população em geral. Mães que tiveram 2 ou mais experiências de fertilidade DNT têm um risco 10% maior de ter bebês DNT. Além disso, a incidência de DNT em gêmeos é maior do que na população geral, e a incidência de DNT é maior do que a dos gêmeos duplamente ovais.
Esses achados suportam o papel dos fatores genéticos na DNT. Os resultados de estudos genéticos sobre DNT não podem ser explicados por mutações de gene único na lei genética de Mendel, mas sim com base na herança genética, ou seja, micro-genes. Não há diferença recessiva ou dominante entre os genes de micro-efeito, e o efeito é cumulativo, o acúmulo de efeito e fatores ambientais podem atingir um certo limiar para causar doença. Portanto, a ocorrência de DNT é causada pela herança poligênica e, quanto ao papel dos fatores genéticos na ocorrência da DNT, não foi determinado.
Deficiência de ácido fólico (15%):
Mais pesquisa está relacionada à relação entre a falta de ácido fólico e outras multivitaminas (incluindo vitamina A, B1, B2, C, D, E, niacina, etc.) e DNT no primeiro trimestre da gravidez, especialmente a relação entre ácido fólico e DNT. Avanços foram feitos desde os anos 80. Foi determinado que a deficiência precoce de folato nas mulheres é a principal causa de DNT. Ingestão insuficiente, má absorção, distúrbios metabólicos ou aumento da necessidade podem levar à deficiência de folato, resultando em distúrbios da síntese do DNk, que afetam a divisão e a proliferação celular.
O ácido fólico é uma vitamina solúvel em água que é essencial para o desenvolvimento fetal precoce. A gravidez precoce está no estágio de diferenciação do embrião e formação de placenta.O crescimento e divisão celular são muito fortes.Se a deficiência de ácido fólico em mulheres grávidas afetará o desenvolvimento normal do sistema nervoso fetal - o desenvolvimento normal do tubo neural, o crânio ou a coluna serão mal acoplados e DNT aparecerá. Causa aborto espontâneo, natimorto.
Deficiência de zinco (18%):
A deficiência de zinco na gravidez precoce da mãe também é um fator ambiental que causa a DNT no feto. Ingestão insuficiente de outros oligoelementos, como cobre, cálcio, selênio, etc. também pode induzir DNT, mas seu papel exato ainda não está claro.
Alimentos ricos em zinco incluem: carne magra, carne de porco, cordeiro, corações de galinha, peixe, ostras, gema de ovo, leite em pó desnatado, gérmen de trigo, gergelim, nozes, feijão, amendoim, milho, rabanete.
Reação grave à gravidez (8%):
Quanto à causa da DNT induzida por reação grave à gravidez, pode ser porque o vômito severo faz com que a perda de água cause desidratação temporária, resultando na deficiência de oligoelementos (como o zinco) ou vitaminas (como o ácido fólico).
No início da gravidez (cerca de seis semanas após a menopausa), o aumento da gonadotrofina coriônica (HCG) em gestantes diminuiu a secreção ácida gástrica e o esvaziamento gástrico prolongado, levando a tontura, perda de apetite, ácido ou alimentos, náuseas repugnantes, vômitos matinais etc. Uma série de reações, coletivamente referidas como reações de gravidez. Estes sintomas geralmente não requerem tratamento especial.Depois de 12 semanas de gestação, à medida que o nível de HCG no corpo diminui, os sintomas desaparecem naturalmente e o apetite volta ao normal.
Reação de gravidez grave: um pequeno número de mulheres grávidas reagiu de forma particularmente severa com vômitos persistentes, e até mesmo não podiam comer ou entrar na água, o que é chamado de "cuspe da gravidez". Além de vomitar alimentos, também há espumas mucosas, e pode haver substâncias biliares ou sanguinolentas. As mulheres grávidas estão em estado de desidratação devido ao vômito freqüente. Se a condição continuar a piorar, podem ocorrer sintomas graves, como convulsões, coma e icterícia, podendo até resultar em morte. Uma vez que a doença ocorre, você precisa ir ao hospital para uma visita oportuna.
Infecção viral (20%):
Estudos virológicos demonstraram que a infecção do citomegalovírus ou do vírus influenza A no primeiro trimestre da gravidez pode causar distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso central fetal, e a DNT pode ocorrer.
Cytomegaoviyns (CMV) é um vírus de herpesvírus DNA. Amplamente distribuídos, outros animais podem ser infectados, causando infecções em vários sistemas, principalmente geniturinário, distúrbios do sistema nervoso central e do fígado, variando desde infecções leves assintomáticas até defeitos graves ou morte.
O vírus da influenza A é um vírus influenza comum.Os sintomas após a infecção são principalmente febre alta, tosse, coriza, mialgia, etc. A maioria deles é acompanhada de pneumonia grave.Em casos graves, insuficiência cardíaca, renal e outros órgãos levam à morte, mortalidade. Muito alto. A doença pode ser transmitida através de várias vias, como o trato digestivo, trato respiratório, danos à pele e conjuntiva.
Infecção por toxoplasma (10%):
A infecção por toxoplasmose no início da gravidez também pode causar DNT.
Qualquer animal que ingere cistos, oocistos ou organismos vivos de Toxoplasma gondii pode ser infectado por toxoplasmose. Nas fezes de felinos, os oocistos são freqüentemente encontrados. Pode poluir pradarias, pastagens, legumes, frutas, etc. Cistos de toxoplasma e corpos vivos são freqüentemente encontrados no corpo e na boca de gatos. O contato direto com gatos é suscetível à infecção. O cão é o hospedeiro intermediário do Toxoplasma gondii, mas também pode infectar o Toxoplasma gondii, mas suas fezes e excreções não são contagiosas, por isso não é infectante com os cães infectarem com a toxoplasmose. Outros animais, aves domésticas, como galinhas, patos, gansos, porcos, gado, cavalos, ovelhas e outros animais, às vezes, têm cistos de toxoplasma e corpos vivos. Portanto, carne e leite de ovo também podem estar infectados, e às vezes há cistos de toxoplasma ou corpos vivos nos peixes. O peixe também é uma fonte de infecção, e alguns insetos sugadores de sangue também podem ser infectados ao morder pessoas.
As pessoas também podem ser infectadas umas com as outras. Mulheres grávidas podem transmitir o Toxoplasma gondii ao feto através da placenta. Em mulheres com toxoplasmose, o feto deve estar infectado se houver um período de mancha de sangue (isto é, toxoplasma, deglutição corporal e atividade corporal pontiaguda) durante a gravidez. 80% de todos os fetos são pacientes insidiosos de toxoplasmose crônica, que levam uma vida inteira. Alguns deles tornam-se fisicamente doentes, que na verdade são pacientes com toxoplasmose múltipla do tipo doença. Poucas partes ficam deformadas e mentalmente retardadas. No período de lactação, porque o bebê se torna "imunizado com a doença", mesmo que a mama tenha Toxoplasma gondii, o bebê não é um problema grave, e toda vez que o leite é alimentado, é administrada uma vacina viva. Os bebês podem crescer e se desenvolver como de costume. Mas os sintomas são diferentes.
Tomar medicamentos anti-epilépticos (5%):
Gestantes com epilepsia tomam medicamentos antiepilépticos, como ácido valpróico, fenobarbital e fenitoína, e seus filhos são propensos à DNT.
Tomar pílulas anticoncepcionais (5%):
Os contraceptivos orais no primeiro trimestre, tomando certas drogas antitumorais, como o metotrexato, a adenina e o guanidínio, bem como a aplicação contínua ou grande de cortisona ou prednisolona (prednisolona), podem induzir DNT. Seu mecanismo de ação pode estar relacionado à interferência do metabolismo do folato.
Exposição à radiação (10%):
Durante o primeiro trimestre da gravidez, a mãe ou a pelve recebe radiação, e o desenvolvimento do sistema nervoso central fetal é freqüentemente afetado, e ocorre DNT.
Prevenção
Prevenção de defeitos do tubo neural pediátrico
Os defeitos do tubo neural (incluindo espinha bífida) são geralmente considerados uma doença genética poligênica.Embora a etiologia não seja totalmente compreendida, mulheres que ingerem 400 μg de ácido fólico diariamente antes da gravidez até os 3 meses de gestação podem reduzir a ocorrência de defeitos do tubo neural.
1. Adicione o ácido fólico.
2. Aconselhamento genético: O aconselhamento genético da DNT inclui principalmente aconselhamento pré-matrimonial, pré-gravidez e gravidez, compreendendo a história familiar de ambos os casais, o histórico de gestantes, a dieta desta gravidez, medicamentos e exposição à radiação, produtos químicos nocivos, microorganismos patogênicos Em outros casos, cuidados de saúde para mulheres grávidas para reduzir a incidência de crianças com DNT.
3. Exame pré-natal: O exame pré-natal de DNT inclui principalmente líquido amniótico, teste de alfafetoproteína materna (AFP) e ultrassonografia B. A DNT fetal pode aumentar significativamente o nível de AFP no líquido amniótico e o nível de AFP no soro materno também aumenta. Alta, B-ultra-som pode escanear a forma e tamanho do crânio do feto ou a estrutura da coluna.Por exemplo, o feto sem uma malformação do cérebro mostra o desaparecimento da aura redonda da cabeça fetal.O feto com uma protuberância meníngea pode ter um inchaço cístico no defeito da parede do crânio da cabeça fetal. Conectado ao objeto, a espinha pode ser encontrada na espinha bífida, o feto com protuberância protuberante pode encontrar regras de contorno e inchaço cístico na coluna.Quando o exame pré-natal é encontrado, a gravidez deve ser interrompida imediatamente para reduzir DNT. A criança nasceu.
Complicação
Complicações de defeitos do tubo neural pediátrico Complicações, hidrocefalia, edema cerebral, fissura labial
Pode ocorrer sem malformação cerebral, pode estar associada a outras partes da deformidade corporal, como fissura palatina, espinha bífida cervical, tórax estreito, desequilíbrio de membros superiores e inferiores, falta de úmero e polegar, etc., quase todos com líquido amniótico materno e espinha bífida As malformações mais comuns são hidrocefalia, pé deformado, cavidade craniana, meningocele, inchaço cerebral, lábio leporino, cardiopatia congênita, etc., propensas a úlceras nutricionais, gangrena, contratura muscular, luxação do quadril, ferradura. Deformidade do pé, muitas vezes incontinência.
Sintoma
Sintomas de defeitos do tubo neural pediátrico Sintomas comuns Atrofia muscular Contratura muscular Defeitos do tubo neural aberto Hidrocefalia 腱 Fratura óssea reflexa Luxação do quadril edema convulsão
Crianças com defeitos do tubo neural A DNT é um grupo de malformações congénitas com muitos fenótipos clínicos diferentes, incluindo sem malformações cerebrais, espinha bífida e inchaço cerebral. A seguir estão alguns DNTs comuns:
1, sem malformação cerebral
A anencefalia é uma DNT grave, caracterizada principalmente pela perda de todos ou da maior parte do cérebro. O defeito do crânio começa no topo e se estende a qualquer parte do forame occipital. A criança sofre de deformidade facial devido à falta de colapso do crânio, como encurtamento da fossa craniana anterior e rastejamento das pálpebras, fazendo com que o globo ocular se projete para a frente, a mandíbula próxima ao esterno, a boca entreaberta, a aurícula grossa e a frente protuberante nos dois lados da cabeça. É uma "cara de sapo" muito estranha. Pode estar associada a outras partes da deformidade corporal, como fenda palatina, espinha bífida cervical, tórax estreito, desequilíbrio de membros superiores e inferiores, falta de úmero e polegar. Quase todo o líquido amniótico da mãe está envolvido durante a gravidez.
2, espinha bífida
A maioria dos defeitos da espinha bífida está no lado posterior e a espinha bífida posterior pode ser dividida nas seguintes categorias:
(1) Espinha bífida com meningocele espinhal (meningomielocele): ocorre principalmente na região lombo-sacra e também pode ser vista nas costas. A massa é redonda e pode ser tão grande quanto uma laranja.Além das meninges e líquido cefalorraquidiano, existem tecidos nervosos. O exterior é coberto com pele muito fina e só pode ser coberto por meninges translúcidas no centro. Em recém-nascidos, às vezes apenas tecido de granulação, é fácil ter úlceras. O tecido da medula espinhal entra na parte superior da massa, e as fibras nervosas estão amplamente distribuídas na massa, e então a parte inferior é devolvida à porção da medula espinhal do canal medular. A medula espinhal displásica, os nervos, a membrana espinhal e os músculos vertebrais estão frequentemente associados à pele. Em alguns casos, a medula espinhal não é coberta com um envelope, e não há cobertura de pele, que é uma deformidade em valgo. Esses pacientes apresentam quase toda a paralisia e incontinência dos membros inferiores, e alguns pacientes apresentam hidrocefalia. O abaulamento palpebral cerebral do tornozelo ocorre sob a saída do plexo lombossacral, não há escarro nos membros inferiores, mas a micção ainda é incontinente, quando o recém-nascido está chorando, pode ser visto na urina.No bebê do sexo masculino, a urina não pode ser urinada normalmente.
(2) Espinha bífida oculta: Este tipo de malformação é comum.Só o defeito do canal vertebral, a própria medula espinhal é normal, por isso não há sintomas neurológicos e nenhum efeito sobre a saúde. No passado, acreditava-se que esta doença estava relacionada à enurese ou outras doenças do trato urinário, mas a incidência de espinha bífida recessiva era semelhante em crianças normais e crianças com distúrbios do trato urinário. Existem algumas anormalidades na pele do local do defeito, como uma juba, um pequeno ninho, escarro, pigmentação e espessamento da gordura subcutânea. Pode haver cistos congênitos ou lipomas no defeito. O exame de raios X pode confirmar o diagnóstico.
(3) Fissura medular com meningocele: Existem cistos no defeito da coluna vertebral, que ocorrem mais na região lombossacral. A massa é redonda e pode crescer muito, apenas as meninges e o líquido cefalorraquidiano, e não há medula espinhal ou outro tecido nervoso. Crianças com meningocele simples não apresentam paralisia ou outros sintomas neurológicos. Se o exterior da parede é pele normal, o tumor raramente é infectado. Se a parede da cápsula estiver fina ou tiver sido rompida, ela geralmente forma um vazamento de fluido cerebrospinal ou uma infecção combinada.
(4) Outras malformações: A espinha bífida pode ser acompanhada por algumas deformidades raras, tais como:
1 Água na medula espinhal: ocorre principalmente nas vértebras torácicas, região toracolombar ou lombo-sacra.Muitos volumes de líquidos permanecem no canal central da medula espinhal, e há apenas tecido atrófico da medula espinhal no saco.
2 sem medula espinhal: a medula espinhal não é desenvolvida frequentemente com ou sem malformação cerebral e logo após o nascimento.
3 Cistos dermóides, lipomas ou tecidos de teratoma: podem invadir a dura-máter ou medula espinhal.
3, fissura craniana, meningocele e meningocele cerebral
A craniosquise é uma displasia congênita do crânio, caracterizada por sinais teciduais, cerebrovasculares e do tecido dural, além de outras alterações estruturais e deformidades no crânio. Craniotomia e espinha bífida têm a mesma natureza, mas são raras, e sua incidência é de apenas 1/10 ou menos de espinha bífida, principalmente no osso occipital. Em segundo lugar, o osso frontal também pode ocorrer na face, próximo aos ossos nasais, até mesmo nas narinas, e é erroneamente considerado um pólipo para biópsia para formar uma infecção intracraniana. Geralmente ocorre na linha média, mas alguns podem ser desenvolvidos ao longo de qualquer uma das suturas, sendo que a maior massa da base geralmente contém tecido cerebral.A radiografia do crânio pode mostrar a relação entre a fissura craniana e a sutura craniana e o seio intracraniano principal. CT e MRI podem mostrar o conteúdo da cápsula. Fissuras cranianas podem ser recessivas, mas raras. Fissuras cranianas também podem ser complicadas pela meningocele ou meningoencefalocele. A maior parte do abaulamento é acompanhada por outras malformações cerebrais, muitas vezes com complicações como retardo mental, convulsões, hidrocefalia, cegueira e discinesia. A meningocele simples pode ser curada após a ressecção, mas os pacientes com sintomas neurológicos graves têm um mau prognóstico.
4, sintomas do sistema nervoso
Está relacionado ao grau de envolvimento da medula espinhal e dos nervos espinhais. Os sintomas neurológicos mais comuns são paralisia dos membros inferiores, incontinência e assim por diante.
Se a lesão está na região lombossacral, os membros inferiores são atrasados e os músculos atrofiados, e os reflexos sensoriais e tendinosos desaparecem. As extremidades inferiores frequentemente apresentam temperatura, cianose e edema mais baixos, além de predisposição a úlceras nutricionais e até gangrena. Muitas vezes contraturas musculares, por vezes, luxação do quadril, extremidades inferiores freqüentemente mostram deformidade do pé torto. Muitas vezes incontinência. Em alguns casos leves, os sintomas neurológicos podem ser leves.
À medida que a idade das crianças doentes aumenta, os sintomas neurológicos pioram com frequência. Isso está relacionado ao fato de que o canal espinhal cresce mais rápido que a medula espinhal, e o envolvimento da medula espinhal e dos nervos espinhais aumenta gradualmente.
Examinar
Exame de defeitos do tubo neural pediátrico
Primeiro, inspeção laboratorial
1, exame de sangue: leucócitos do sangue periférico aumentou significativamente, sugerindo infecção simultânea.
2, o exame do líquido cefalorraquidiano: glóbulos brancos do líquido cefalorraquidiano aumentaram significativamente, sugerindo infecção intracraniana.
Em segundo lugar, inspeção auxiliar
1. A radiografia de crânio pode mostrar a relação entre a fissura craniana e a sutura craniana e o seio intracraniano principal.
2. CT e MRI podem exibir o conteúdo da cápsula. Tomografia computadorizada e ressonância magnética podem revelar o abaulamento da medula espinhal, nervos espinhais e meninges, bem como aderências locais.
3, o filme de raios-X da coluna mostra a ausência da coluna laminar, o espaçamento do pedículo é alargado, o local do defeito ósseo é conectado com a massa de tecido mole.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de defeitos do tubo neural em crianças
Se a fissura craniana ocorre na face, se ela é removida das narinas, é fácil erroneamente acreditar que é um pólipo nasal.
Os pólipos nasais são o resultado de edema tecidual causado por reações inflamatórias de longa duração na mucosa nasal. A maioria dos pólipos nasais é derivada do óstio sinusal da passagem nasal média, do complexo de passagens nasais e do seio etmoidal.A mucosa nasal altamente edematosa incha da passagem nasal média e do óstio sinusal até a cavidade nasal para formar pólipos. O exame nasal anterior revelou uma ou mais novas criaturas na cavidade nasal que eram lisas, branco-acinzentadas ou translúcidas-avermelhadas, como uvas recém-descascadas ou semelhantes a lichia ou na forma de uma bolsa de borracha de armazenamento. É macio, móvel, não é fácil sangrar e não sente dor quando palpação De acordo com os achados típicos acima, o diagnóstico é mais fácil.
Geralmente não é difícil diagnosticar de acordo com as manifestações clínicas e exames auxiliares. O craniospasmo ocorre principalmente na linha média, mas um pequeno número pode se desenvolver ao longo da sutura, e a radiografia do crânio pode ajudar a identificar.
