acondroplasia em crianças
Introdução
Introdução à hipoplasia da cartilagem pediátrica A acondroplastia de Aquiles (ou distrofia de cartilagem) é o tipo mais comum de pigmeu, e é uma anormalidade de desenvolvimento do osso deficiente em cartilagem e osso membranoso normal. É acompanhado por um membro curto, uma cabeça grande e uma deformidade trigeminal com mãos frequentes. É uma doença hereditária autossômica dominante, sendo que os indivíduos mais afetados apresentam novas mutações gênicas, sendo que, em alguns casos, a distrofia de cartilagem familiar é mais antiga e, quanto maior a idade, maior a incidência de bebês. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,05% (a taxa de incidência de crianças menores de 6 anos é de cerca de 0,05%) Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desnutrição
Patógeno
Etiologia displasia pediátrica
(1) Causas da doença
A displasia pediátrica (ou distrofia de cartilagem) é uma doença hereditária autossômica dominante. Os indivíduos mais afetados aparecem como novas mutações genéticas. Apenas alguns casos são distrofia de cartilagem familiar. Quanto mais velha a mãe, maior a incidência da criança nascida. 50% dos pacientes do sexo masculino são herdados de acordo com a lei mendeliana e podem até mesmo ser transmitidos de geração em geração. As mulheres são quase herdadas. Não houve distúrbios endócrinos nas crianças doentes.
(dois) patogênese
O defeito ósseo da cartilagem é devido a defeitos no protoplasma do gene original. Cerca de 80% dos casos são distribuídos para famílias com pais e irmãos normais. Pode ser causada por uma mutação genética dominante. Esta doença é freqüentemente acompanhada por deformidade em varizes de bezerros, instabilidade atlantoaxial e estenose espinhal. A razão para isto é que o gene que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) sofre mutações pontuais. Essa mutação quase sempre ocorre (98%) no mesmo nucleotídeo (No. 1138) e causa uma única alteração de aminoácido (arginina a glicina) na região transmembrana do receptor da superfície celular. Este receptor é expresso em todas as cartilagens pré-ósseas e é difusamente expresso no sistema nervoso central.
As alterações patológicas estão principalmente no crescimento da cartilagem da placa tarsal. Os condrócitos são esparsos, irregularmente organizados e ocorre degeneração das mucosas. As trabéculas do osso esponjoso são irregulares, embora a calcificação seja normal, mas o comprimento do osso longo cresce muito lentamente. Como o osso periosteal não é afetado, o diâmetro do esqueleto do osso longo se desenvolve normalmente. Ocasionalmente, os vasos sangüíneos do periósteo para a placa epifisária apresentam hiperplasia do tecido conjuntivo, e uma faixa fibrosa aparece do outro lado do diâmetro transverso do osso, fechando a linha sacral e impedindo o desenvolvimento da diáfise.
Prevenção
Prevenção de displasia pediátrica
Faça um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas, evite a gravidez materna, faça um bom trabalho durante a gravidez e evite várias doenças infecciosas.
Evite doenças genéticas.
Métodos para prevenir doenças genéticas:
Evitando o casamento de parentes próximos: A inteligência de crianças com filhos nascidos de parentes próximos é muito pior do que a de parentes não próximos, e a taxa de incidência é muito alta. Portanto, evite que parentes próximos se casem.
Evite velhice: a idade fértil é melhor não ultrapassar 35 anos, porque as células das mulheres idosas estão envelhecendo, suscetíveis à infecção por vírus externo, indivíduos formados após a fertilização são propensos a doenças cromossômicas.
Condução de aconselhamento sobre fertilidade: Você já teve um filho com retardo mental ou incapacidade, ou se a criança morreu de doença, e se a criança terá a mesma situação, a mulher é um aborto habitual, pode dar à luz novamente, como evitá-la, mulheres sofreram durante a gravidez Se afeta o feto, se ele foi tratado com certas drogas, foi exposto a venenos químicos ou trabalhou em uma posição contaminada radioativamente. Através de consulta, o médico realizará os exames necessários em ambos os lados do casal, e dará um método de tratamento e conselhos precisos.
Consulta ao departamento administrativo: O departamento administrativo de saúde ou o departamento de planejamento familiar consultam os profissionais de genética médica na formulação de políticas eugênicas relevantes.Por exemplo, se a formulação de certos regulamentos e regulamentos de eugenia é razoável, quais são as contramedidas para o controle de doenças genéticas comuns em determinada região? Como investigar a investigação de certas doenças genéticas. Portanto, os recém-casados devem ir ao departamento administrativo relevante para consulta.
Rescisão da gravidez: Se você estiver grávida e tiver uma doença grave, pare a gravidez o mais rápido possível.
Complicação
Complicações de displasia pediátrica Complicações desnutrição
Frequentemente acompanhada de desnutrição, crescimento deficiente, diarreia muitas vezes acompanhada por desidratação, acidose e até mesmo por causar choque (síndrome de campria), mas também artrite, hepatite crônica inexplicada e displasia severa do esmalte. Na idade adulta, devido ao estreitamento do canal vertebral, pode ser acompanhada por complicações neurológicas. Hérnia de disco múltiplo pode comprimir a medula espinhal e nervos espinhais, causando dor nas costas, ciática e até mesmo paralisia. Muitas vezes, devido à anormalidade do corpo, há um sentimento de inferioridade, tão animado.
Sintoma
Sintomas da hipoplasia da cartilagem pediátrica Sintomas comuns Tamanho do rosto e deformidade do membro Projeção da cabeça e do úmero Aumento da cabeça Joelho anterior mandibular Joelho valgo ou quadril varo deformidade torácica Fechamento epifisário
Os sinais ao nascimento já são evidentes, com os gnomos mais proeminentes, principalmente os membros curtos, especialmente o braço e a coxa, e o tronco ainda é normal. A aparência da criança doente dá a impressão de que "o tronco do adulto, os membros da criança". Quando em pé, a ponta do dedo não toca no grande trocânter, e a ponta do dedo normal atinge a parte superior da coxa. O ponto médio da altura normal do corpo é no umbigo, enquanto o ponto médio da criança doente está na extremidade inferior do esterno. A cabeça é aumentada, a face é larga, a testa é proeminente, a ponte do nariz é plana, a parte superior é saliente e a mandíbula é protuberante. Os dentes são normais. Embora o comprimento do tórax seja normal, é plano, o custo da costela é contínuo, o processo posterior da secção toracolombar da coluna é aumentado e o abdome é saliente e as nádegas são posteriores para formar uma postura especial. A mão é curta e larga e o dedo médio é mais curto que o normal. Portanto, é igual a outros dedos. O dedo médio é separado do quarto dedo por um tipo "V".
A extremidade proximal do úmero freqüentemente tem uma deformidade em varo, fazendo com que as extremidades inferiores se curvem. Irregularidade da extremidade óssea pode afetar as atividades articulares, como alongamento do cotovelo e rotação do antebraço, balanço da marcha. O desenvolvimento muscular está além do normal, a pele é macia e frouxa, e a formação de pele e tecido subcutâneo é formada. Geralmente, a função endócrina e sexual é normal e a inteligência é normal.
Examinar
Exame da hipoplasia da cartilagem pediátrica
Exames de rotina de sangue, urina e fezes eram normais.
Inspeção de raio x:
1. Cabeça: A parte superior do crânio é aumentada, enquanto a base do crânio e o osso occipital são estreitos.
2. Osso tubular: Todos os ossos tubulares ficam mais curtos, o diâmetro é relativamente mais espesso e a densidade é aumentada, especialmente na extremidade proximal das extremidades, como o fêmur e a tíbia. O osso cortical na fixação do músculo é espessado e a extremidade metafisária é significativamente mais espessa. O centro da gangorra é côncava em forma de "U", que é mais comum na articulação do joelho. As palmas das mãos, dedos e falange são curtos e densos.
3. Esterno: O diâmetro ântero-posterior pode ser reduzido devido às costelas curtas. O esterno é espesso, largo e curto.
4. Tíbia: o úmero é estreitado, a posição é mais baixa, o entalhe isquiático fica menor, a asa umeral é deformada e os diâmetros superior e inferior são curtos e em forma de rim. O acetábulo é largo e plano, e a largura da pelve é maior que a profundidade.
5. Coluna vertebral: O comprimento da coluna vertebral é normal, mas a coluna lombo-sacral é excessivamente curva, e a distância entre os pedículos da primeira à quinta vértebras lombares é gradualmente reduzida. Encurtamento lateral do arco vertebral, resultando em estenose espinhal.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de hipoplasia de cartilagem pediátrica
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito com base em sintomas relevantes e exame de raios-X.
Diagnóstico diferencial
Esta doença deve ser identificada com doenças pigmeus que causam baixa estatura, como raquitismo, cretinismo, disfunção hipofisária, acondroplasia, etc., mas a baixa estatura dessa doença se deve principalmente à mandíbula, úmero e cotovelo abaixo do joelho. Devido à ulna e ao rádio curtos, não é difícil identificar a aparência clínica ou o exame radiográfico.
Hipocondroplasia: O desempenho pigmeu não é muito óbvio.
Displasia espondilo-epifisária: também pigmeu de membros curtos, freqüentemente com uma destruição da grande articulação proximal.O corpo vertebral normal do crânio tem um centro de ossificação vertebral que se encaixa na displasia torácica, como a forma de um sino.
Raquitismo e cretinismo: o raquitismo tem achados clínicos e radiológicos típicos que são facilmente diferenciados, e o cretinismo está freqüentemente associado ao retardo mental.
Deficiência de vitamina D: manifesta-se como contornos e ossificação turva.
Hipoplasia pseudocondral: um distúrbio raro de desenvolvimento de cartilagem. Nomeado para a forma do corpo semelhante à hipoplasia da cartilagem. Em essência, é uma displasia vertebral - hipoplasia pseudo-hipercoronariana.
Displasia osteofítica múltipla (doença de Catal): um distúrbio hereditário de causa desconhecida, familiar, anão de pernas curtas. A disfunção da cartilagem é limitada à cartilagem, e uma epífise pode ter múltiplos centros de ossificação durante o mesmo período.
Displasia da metáfise: uma anormalidade do desenvolvimento causada por um distúrbio ósseo induzido por cartilagem no osso longo do corpo. As principais manifestações clínicas são anãs de membros curtos, grandes articulações e distúrbios do movimento.
Displasia de vértebras de início tardio (DST): Esta doença é um raro anão do tipo torso, causado por um raro distúrbio de desenvolvimento da articulação espinhal e dos membros. Para herança recessiva concomitante, transmissão feminina, apenas do sexo masculino, semelhante à hemofilia. Patologicamente, as anormalidades do desenvolvimento da cartilagem articular e do osso são semelhantes às da síndrome de Moque, mas apenas moderadamente. As alterações radiográficas ocorreram principalmente na coluna, pelve e grandes articulações, e não houve mudança significativa no desenvolvimento do membro, ao contrário da síndrome de Moique.
Displasia óssea densa: Esta doença é caracterizada por gnomos e distúrbios genéticos gerais. O 22º par de grupos G do cromossomo estava faltando um dos braços curtos.
Anão hipofisário: pode ser devido a hipoplasia congênita, displasia da hipófise anterior causada por distúrbios de crescimento e desenvolvimento. A maioria das causas é desconhecida. Um pequeno número de lesões hipofisárias ou doenças sistêmicas afeta a função da glândula pituitária.
