Síndrome de Malformação Mão-Coração Pediátrica
Introdução
Introdução à Síndrome da Malformação Cardíaca Pediátrica Pediátrica Síndroma das extremidades cardíacas, também conhecida como síndrome de Holt-Oram, síndrome do átrio-dedo (síndrome atrio-digital), síndrome cardiovascular dos membros superiores, coração familiar e defeitos dos membros superiores , displasia atrial, síndrome atrial e displasia (síndrome atrio -displasiasy), etc., a doença é uma doença hereditária autossômica dominante, com malformações cardiovasculares, deformidades esqueléticas como as principais características clínicas. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,05% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: endocardite infecciosa, fissura palatina, hemangioma
Patógeno
Etiologia da síndrome da malformação mão-coração pediátrico
(1) Causas da doença
Muitas vezes, a história familiar é uma doença hereditária autossômica dominante.
(dois) patogênese
1. Fatores embriológicos A malformação esquelética dessa doença ocorre nos membros superiores com base embriológica, sendo que a ocorrência de brotamento dos membros superiores e o processo de diferenciação primária da origem cardiovascular primária se inicia a partir da 4ª semana do embrião e ambos ocorrem em 2 a 3 semanas. Completamente internamente, portanto, os membros superiores e o coração podem ser afetados por certos fatores ao mesmo tempo.de acordo com a teoria original de Gegenbaur, a ulna e suas vizinhanças são equivalentes ao tronco da linha original da nadadeira e a tíbia é uma das outras quatro linhas subsidiárias. Ocorre antes da ulna e depois desaparece, portanto, o osso temporal é mais suscetível, pois os membros inferiores são posteriores aos membros superiores, os membros inferiores não estão envolvidos, o que pode ajudar a explicar a razão pela qual os ossos temporais dessa doença são mais suscetíveis.
2. Fatores Genéticos Geralmente acreditam que esta doença é autossômica dominante, mas também há relatos de casos isolados, e poucas pessoas relataram que existem pequenas variações no 16º cromossomo do paciente, e a maioria das pessoas prova que as células do paciente O cariótipo é normal, nesta família de sintomas, todos os pacientes com cardiopatia congênita são acompanhados por diferentes graus de malformação do membro superior, enquanto aqueles com malformação do membro superior podem não ter cardiopatia congênita, mas a natureza hereditária das duas gerações é Não há diferença, então eles são considerados pacientes com sintomas, e a chance de seus filhos é de cerca de 50%.
3. Medicamentos que afetam a gravidez em uso de medicamentos antiepilépticos em um mês podem levar à doença fetal.
Prevenção
Prevenção da síndrome de malformação mão-coração pediátrica
Este sintoma é idiopático, e é um problema importante para evitar a deformidade da prole.A influência dos fatores adquiridos, muitas vezes leva à exposição de defeitos genéticos.Os primeiros 3 meses de gravidez é o período de diferenciação e sensibilidade do broto do membro e do tubo cardíaco primitivo. Devem ser observados estímulos adversos de fatores físicos e químicos, traumas e medicamentos, alguns medicamentos como fenitoína, imipramina, parada de reação, etc. podem causar deformidade do membro superior ou do corpo durante a gravidez, exposição à radiação, hipóxia, excesso de vitamina A Também pode ser teratogênico e deve ser vigilante.
Medidas preventivas incluem testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de uma criança.
Conduzir aconselhamento genético:
Para famílias com histórico familiar: o aconselhamento genético pode ajudar adultos com fertilidade seletiva. Não-pacientes na família do paciente podem ser casados adequadamente.
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do exercício depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo a história familiar da doença, o histórico médico pessoal do indivíduo e a consulta de doenças genéticas. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e exame cromossômico.
Gestantes: a medicação durante a gravidez deve ser orientada por um médico. Faça um bom exame pré-natal. O paciente deve ter um diagnóstico pré-natal para a criança. Evite os riscos, tanto quanto possível, incluindo longe de fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis e metais pesados tóxicos e perigosos. 3 meses antes da gravidez é a diferenciação e período sensível do broto do membro e tubo cardíaco original, deve prestar atenção para evitar a má estimulação de fatores mentais e físicos e químicos, algumas drogas como fenitoína, imipramina, parada de reação, etc podem produzir membros superiores durante a gravidez Ou deformidade do corpo.
Complicação
Complicações da síndrome da malformação mão-coração pediátrico Complicações Endocardite infecciosa, hemangioma roto
Pode ocorrer insuficiência cardíaca, complicada com endocardite infecciosa, perda da função da palma, pode estar associada a arco alto, fissura palatina, baixa estatura, hipoplasia facial, hemangioma facial, tamanho pupilar bilateral, oclusão do canal auditivo externo e gastrointestinal Malformações como o trato e sistema geniturinário.
Sintoma
Sintomas da síndrome da malformação da mão-coração pediatras Sintomas comuns Polegar apenas tecido mole ... Polegar malformação cardíaca de três secções disfunção do sopro sistólico curto defeito septal ventricular defeito do septo ventricular malformação vascular
1. Malformação cardiovascular Esta doença está associada com anormalidades cardiovasculares responsáveis por 60% a 70% Pacientes com a mesma família têm diferentes malformações cardíacas A malformação cardiovascular mais comum é a comunicação interatrial tipo multi-linha II, também I bem e II-bem coexistente) e defeito do septo ventricular, seguido por anormalidades do sistema de condução cardíaca e cardiomiopatia e persistência do canal arterial, transposição de grandes vasos, anormalidades da artéria coronária, estenose mitral ou prolapso, estenose pulmonar, A atresia tricúspide e afins são raros e muitos sintomas e sinais de cardiopatia congênita podem ocorrer clinicamente, como palpitações, falta de ar e fadiga. Em casos graves, pode ocorrer insuficiência cardíaca congestiva e endocardite infecciosa concomitante. A borda esternal esquerda 2 a 3 ou 3 a 4 sopro sistólico do trato intercostal, acompanhada de tremor, hipertireoidismo e divisão do segundo tórax da artéria pulmonar, estenose pulmonar sopro sistólico ou sopro diastólico da valva tricúspide.
2. Malformações esqueléticas e musculares Malformações esqueléticas podem afetar os membros superiores bilaterais, sendo o lado esquerdo mais pesado e a variação ou ausência dos ossos do antebraço, punho e temporal é mais comum.O osso do carpo temporal pode estar próximo à base do primeiro metacarpo devido ao atraso da ossificação. Na linha média, justapostos a outros metacarpos, o peixe pode desaparecer, pois o polegar está no mesmo nível dos outros membros, a função da palma é perdida, a variação do polegar é uma alteração característica da doença, muitas vezes uma subluxação e se refere ao polegar e aos três cantos. Ulnar, bifurcado, curto ou ausente ou o polegar tem apenas tecido mole e sem osso.
Examinar
Exame de síndrome de malformação de mão-coração pediátrico
A maioria dos exames de sangue, urina e rotina foram anormais e os leucócitos do sangue periférico aumentaram significativamente quando infectados.
Ecocardiograma, radiografia de tórax, angiografia cardiovascular, exame de raio-X pode ser encontrado em uma variedade de malformações cardiovasculares e deformidades esqueléticas, um pequeno número de malformações gastrointestinais, gastrointestinais.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da síndrome de malformação da mão e coração em crianças
1. Pesquisa familiar realizou um levantamento familiar de cardiopatia congênita e outros membros, incluindo displasia e defeitos atriais, incluindo comunicação interatrial, e uma família de quatro gerações de 9 pessoas.
2. Ecocardiografia, cateterismo cardíaco, eletrocardiograma, raio X, curva de diluição de corante, etc. para determinar o tipo de cardiopatia congênita.
3. Radiografia do esqueleto e exame cromossômico.
A condição deve ser diferenciada da síndrome de Ma Fang, anemia de Fanconi, demência de língua e outras malformações do membro superior do coração causadas por anormalidades cromossômicas.
