Síndrome de demência anã congênita pediátrica
Introdução
Introdução à Síndrome da Demência Anã Congênita em Crianças A síndrome de demência de guerra congênita (síndrome de demência congênita) é também conhecida como síndrome de Noonan, síndrome de Noonan-Ehmke, síndrome de pseudo-Turner, síndrome de pterígio, fenótipo masculino de Turner, síndrome de Turner masculina. Atualmente considerada herança autossômica dominante, possui as características clínicas da síndrome de Turner, com estenose da artéria pulmonar, comunicação interatrial, persistência do canal arterial e cardiomiopatia hipertrófica e outras cardiopatias congênitas, sendo o exame cromossômico normal. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0001% - 0,0002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: obstrução intestinal
Patógeno
A causa da síndrome de demência pigmeia congênita em crianças
(1) Causas da doença
A doença é autossômica dominante e o cariótipo é normal.
(dois) patogênese
Nos últimos anos, esta doença é considerada poligênica, e mutações no mesmo local de X e Y podem ser deleções submicroscópicas.
Prevenção
Prevenção de síndrome de demência pigmeu congênita em crianças
As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.
Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.
As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:
1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado).
2 mulheres grávidas de sangue e determinação de alfa-fetoproteína do líquido amniótico.
3 ultra-sonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gravidez).
O exame 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais.
A cromatina sexual de 5 células vilosas foi medida (40 a 70 dias após a concepção), e o sexo do feto foi previsto para ajudar a diagnosticar a doença genética ligada ao X.
6 aplicação de ligações genéticas.
Exame do espelho 7 fetal.
Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.
Complicação
Complicações da síndrome de demência pigmeia congênita em crianças Complicações, obstrução intestinal
Várias anomalias congênitas, anormalidades cardiovasculares congênitas, infecções, obstruções intestinais, etc.
Sintoma
Síndrome da demência pigmeu congênita pediátrica sintomas comuns demência pescoço distância ocular curta torácica ampla deformidade pálpebra caído tricúspide cotovelo inferior valgo ângulo aumento mandíbula pequena amenorréia retardamento mental grave
1. O desempenho geral de masculino e feminino pode estar doente, manifestado como retardo mental (a malformação gonadal tem esse sintoma), distúrbios de crescimento e desenvolvimento, diferenciação genital masculina ou masculina ou ausência ou ocultação completa, do desenvolvimento gonadal normal ao desenvolvimento Ambos ruim e amenorréia.
2. Várias anormalidades de vários tipos de anomalias congênitas:
(1) Cabeça e face: face anormal, como pálpebras caídas, distância dos olhos alargada, posição baixa das duas orelhas, mandíbula pequena, pescoço e pescoço curtos.
(2) anormalidades esqueléticas: corpo anormal, como baixa estatura, deformidade torácica (peito de frango, funil no peito), escoliose, etc, dedos anormais.
(3) Anormalidades cardiovasculares: anormalidades cardiovasculares congênitas são ponderadas pelo sistema cardíaco direito, mas podem ocorrer várias malformações congênitas cardiovasculares, como estenose pulmonar, válvula tricúspide para baixo, hipertrofia ventricular direita, septo atrial ocasional Defeito, persistência do canal arterial, etc.
(4) Outros: se o sag sacral é anormal, o escarro é anormal, o cotovelo é evertido e a unha está incompletamente formada.
3. A discinesia craniana frequentemente invade II, IV, V, VI, VII, XII nervos cranianos.
4. Falta de músculos, como músculos peitorais, bíceps e assim por diante.
Examinar
Exame da síndrome de demência pigmeia congênita em crianças
1. Exame de rotina: sangue, urina, exame de rotina é geralmente normal.
2. Exame cromossômico: O exame de cariótipo é cariótipo predominantemente normal, e o exame cromossômico da mucosa bucal é consistente com o gênero, ou seja, o sexo masculino é negativo e o feminino é positivo.
3. Exame endócrino: há desempenho hipogonadal.
Fragmentos ósseos de raios X, radiografia de tórax, ecocardiograma, podem ser encontrados em uma variedade de malformações esqueléticas e malformações cardiovasculares, o teste de inteligência tem um baixo nível de inteligência.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da demência pigmeia congênita em crianças
Não há achados anormais nas manifestações clínicas típicas e nos exames cromossômicos, e alguns dos pais têm alguns dos sinais e manifestações anormais mencionados acima, que são úteis para o diagnóstico.O exame de raios X e o exame endócrino também são úteis para o diagnóstico.
Esta condição deve ser diferenciada da síndrome de Turner.
