Síndrome de Insensibilidade Androgênica Pediátrica
Introdução
Introdução à síndrome de insensibilidade androgênica em crianças A síndrome de androgenina de sensibilidade (AIS) é uma doença genética sexualmente ligada que é uma das causas do pseudo-hermafroditismo masculino e ocorre em pessoas com um cariótipo de 46, XY. O sintoma desse sintoma é que a concentração de androgênio plasmático do paciente é normal, mas o tecido alvo não apresenta resposta ou resposta incompleta ao androgênio, resultando em perda completa ou parcial das características masculinas do paciente, e o paciente apresenta uma aparência feminina. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% -0,05% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações:
Patógeno
Etiologia da síndrome de insensibilidade androgênica em crianças
(1) Causas da doença
Foi confirmado que a doença pertence a um tipo de doença hereditária sexualmente ligada, e acredita-se que tanto a falta de receptores e disfunção androgênica são causados por mutações genéticas, que podem ser alelos.
(dois) patogênese
Existem pelo menos três mecanismos conhecidos por causar AIS:
1. Deficiência de receptores de andrógeno ou número reduzido: Em circunstâncias normais, a ação do andrógeno no órgão alvo para exercer seu efeito depende da sensibilidade da célula-alvo, e essa sensibilidade é expressa pela interação do androgênio e seu receptor. O receptor de androgênio pode não apenas se ligar à diidrotestosterona (DHT), mas também se ligar à testosterona (T) em uma ligação não covalente com alta afinidade.A testosterona e a diidrotestosterona são fisiologicamente ativas no andrógeno. O hormônio esteróide mais forte é essencial para o desenvolvimento de órgãos acessórios masculinos e suas funções fisiológicas normais.Se os receptores estiverem em falta ou em número reduzido, os efeitos dos andrógenos serão afetados.A maioria dos CAIS e alguns PAIS são causados por machos. Falta de receptores hormonais.
2. A mutação do gene do receptor andrógeno causa disfunção: Alguns pacientes não apresentam alterações significativas no número de receptores androgênicos, mas existem defeitos na função do receptor, refletidos principalmente na ligação do androgênio ao receptor, que pode ser uma mutação genética. O distúrbio resultante de ativação ou transformação de complexos de receptores de andrógeno, muitos pesquisadores usaram anticorpos monoclonais específicos e sondas de CDNA para analisar o gene do receptor de andrógeno de pacientes para confirmar a etiologia da síndrome de insensibilidade a andrógenos A base é uma mutação genética no receptor de andrógeno.
Deficiência de 3,5α-redutase: A ligação do andrógeno às células alvo depende de duas proteínas, o receptor androgênico e 5α-redutase, e a 5α-redutase converte a testosterona em atividade por ligação à testosterona e seus receptores. Diidrotestosterona mais forte, se a enzima está em falta ou a atividade é enfraquecida, afeta a conversão de testosterona em diidrotestosterona.
Prevenção
Prevenção da síndrome de insensibilidade androgênica em crianças
A doença pertence a uma classe de doenças hereditárias, e as medidas preventivas devem ser da pré-gestação ao pré-natal:
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.
Uma vez que um resultado anormal ocorra, é necessário determinar se deve ou não interromper a gravidez. A segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como o prognóstico, etc., tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.
Complicação
Complicações da síndrome de insensibilidade androgênica em crianças Complicação
A posição do testículo é variável e pode ser na cavidade abdominal ou na virilha e, após os 25 anos, há mais chance de malignidade testicular.
Sintoma
Sintomas da síndrome de insensibilidade androgênica em crianças Sintomas comuns Amenorréia de fusão labíaca
As manifestações clínicas da síndrome de insensibilidade ao andrógeno são diversas, variando entre mulheres fenotípicas e homens quase normais.O CAIS do fenótipo é uma mulher normal encontrada com frequência em amenorréia primária, e algumas são devidas à cirurgia de escarro. O testículo foi acidentalmente encontrado no saco herniário ou no canal inguinal.O trato genital externo era normal feminino, mas a vagina era curta e cega, não havia trato genital feminino, a fêmea estava na adolescência, a mama se desenvolveu, mas os pêlos púbicos e a juba estavam ausentes. O fenótipo PAIS é diferente em peso e peso, e pode ter clitóris perineal, hipospádia, fusão labial, clitóris grande e criptorquidia. Ou uma aparência masculina normal, mas apenas adolescente mamário, também pode ser um macho não-reprodutivo, o fenômeno comum de vários tipos de AIS não é tubo Mullerian (o papel do inibidor do tubo testicular-Muller), e tubo de Wolff Displasia
Examinar
Exame da síndrome de insensibilidade androgênica em crianças
O cariótipo do CAIS foi 46, XY e a testosterona plasmática, o estradiol e as concentrações promotoras do folículo estavam todos em limites normais ou altos, enquanto o hormônio luteinizante estava elevado.
O fundo mostra atrofia óptica primária bilateral, medição da audição mostra surdez neurológica leve, pielografia venosa mostra dilatação ureteral ureteropilviana bilateral, B-ultrassom visível cegueira vaginal curta, sem cérvix, sem útero e trato reprodutivo feminino, testículo Posição anormal, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de insensibilidade androgênica em crianças
1. De acordo com as manifestações clínicas acima.
2. Exame cromossômico, cariótipo é normal do sexo masculino 46, XY.
3. LH e E2 aumentaram no corpo, mas não houve mudança significativa nos níveis de T e FSH.
4. O diagnóstico deve basear-se na determinação androgênica e na determinação dos receptores androgênicos nas células.
Diferente do pseudo-hermafroditismo feminino e do hermafroditismo verdadeiro, os pacientes com pseudo-hermafroditismo feminino têm cariótipos 46, XX O verdadeiro hermafroditismo tem duplo sexo genético e sexo com dupla glândula sexual, ou seja, tecido testicular e ovariano.
