Paraplegia espástica hereditária pediátrica
Introdução
Introdução à paraplegia espástica hereditária em crianças A paraplegia espástica hereditária (paraplegia espástica hereditária), também conhecida como paraplegia espástica familiar (FSP), é uma doença neurodegenerativa caracterizada por paraplegia progressiva crônica e fraqueza. Clinicamente, pode ser dividido em simples HSP e complexo HSP: complexo HSP, além de paralisia espástica de extremidade inferior, bem como deficiência visual ou ataxia, HSP simples, também conhecida como paraplegia parasitária familiar de Stumpell (paraplegia espástica Stumpellamilial), limitada a Ambas as extremidades inferiores são espasmódicas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia óptica, retinite pigmentosa, ataxia, retardo mental
Patógeno
Parplegia espástica hereditária pediátrica
(1) Causas da doença
A etiologia da paraplegia espástica hereditária é desconhecida, a maioria deles é autossômica dominante e também pode ser herança autossômica recessiva e ligada ao X.
(dois) patogênese
A patogênese ainda não está clara.Algumas pessoas pensam que é herança genética, que está relacionada a defeitos no sistema enzimático.As características patológicas são degeneração corticospinal, e às vezes as células Betz no centro do cérebro também podem ser degeneradas.
1. Características patológicas da simples HSP são degeneração axonal do sistema nervoso central.Eles ocorrem degenerativas nas cordas laterais e posteriores da medula espinhal, especialmente a medula espinhal e cortical da medula espinhal e feixe fino, enquanto o espinhal cerebelar e espinhal tálamo O raio está menos danificado.
2. Genética Como a primeira família HSP de genes causadores de doenças estava localizada em 1986, os seguintes locos do gene HSP, a paraplegia espástica hereditária autossômica dominante (AD-HSP), foram encontrados nos últimos anos. São 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 e 8q23-24, dois paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva (AR-HSP), que são 8p12-13 e 16q24..3, respectivamente. E X paraplegia espástica hereditária recessiva (XR-HSP) dois loci, xq16 e xq21-22, respectivamente. Recentemente, o novo locus do complexo autossômico recessivo HSP foi encontrado para ser 14q12-24.
Prevenção
Prevenção de paraplegia espástica hereditária pediátrica
Para a prevenção desta doença, o foco deve ser o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal.
Complicação
Parplegia espástica hereditária pediátrica Complicações atrofia óptica retinite pigmentosa ataxia retardo mental
Pode estar associada a atrofia óptica, retinite pigmentosa, ataxia cerebelar, retardo mental, atrofia muscular, etc., pode ocorrer em pés arqueados, distúrbios sensoriais profundos e esfincterianos, a discinesia é propensa a cair.
Sintoma
Sintomas de paraplegia espástica hereditária pediátrica Sintomas comuns Membros inferiores são marcha de tesoura fácil de cair articulações rigidez articular disfunção de fraqueza pé de intestino reflexos sacrais 踝 挛 挛 挛 挛 挛 挛 外 外 外 外 外 外 外
HSP pode ser visto em qualquer idade, mas mais comum em crianças ou adolescência, os machos são mais comuns do que as mulheres, muitas vezes com uma história familiar positiva, principalmente com início lento, paraplegia progressiva progressiva dos membros inferiores, os primeiros sintomas são principalmente andar incômodo, membros inferiores rígidos Correr é fácil de cair, especialmente subir e descer escadas, exame físico pode encontrar a marcha das tesouras dos membros inferiores, a tensão muscular de ambos os membros inferiores é aumentada, o reflexo do escarro é hipertireoidismo, o escarro é positivo, e a patologia é positiva.A maioria das crianças pode ter pés arqueados, algumas crianças Existem profundas sensações de dificuldade.
Clinicamente, somente aqueles com paraplegia espástica são chamados de simples HSP, e aqueles com lesões extramedulares combinadas são chamados de complexos HSP, alguns pacientes começam a apresentar um tipo simples e danos extramedulares ocorrem décadas mais tarde.
1. Simples HSP é mais comum Em 1987, Harding foi ainda dividido em simples HSPI tipo e tipo II de acordo com a idade de início.
(1) Tipo I: Os pacientes do tipo I desenvolvem-se antes dos 35 anos. A maioria dos pacientes com HSPI simples é do sexo masculino.A idade de início da AR-HSP é geralmente de 3 a 6 anos ou 10 anos de idade.
(2) Tipo II: Os pacientes com tipo simples de HSPII desenvolvem-se após os 35 anos de idade.O AD-HSP tem uma idade de início tardio, com uma idade média de 18 anos.O sinal do trato piramidal é óbvio, e há frequentemente distúrbios sensoriais e distúrbios esfincterianos.
2. A idade de início da XR-HSP complexa é geralmente de 3 a 5 anos de idade, todos do sexo masculino, além de paraplegia espástica, e há manifestações de lesão extraespinhal, de acordo com diferentes sintomas, constituem vários tipos (síndromes ou subtipos) ).
3. Um pequeno número de pacientes começou a se manifestar como tipo simples, com danos extraespinhais ocorrendo décadas mais tarde.
Examinar
Parplegia espástica hereditária pediátrica
Testes laboratoriais gerais são normais.
Cerca de 2/3 dos doentes tinham potencial evocado somatossensorial anormal (SSEP), 1/2 dos doentes tinham potencial evocado cerebral de tronco anormal (PEATE), e CT e / ou MRI do cérebro e medula espinal eram normais ou atrofia do cerebelo.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico diferencial de paraplegia espástica hereditária em crianças
A base para o diagnóstico é a seguinte:
1 A idade de início é maioritariamente entre os 10 e os 35 anos e pode ter antecedentes familiares.
2 Espasmos e fraqueza dos membros inferiores com desempenho lento.
3 pode estar associada a atrofia óptica, retinite pigmentosa, ataxia cerebelar, retardo mental, atrofia muscular, etc. 4 A tomografia computadorizada e / ou ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica são em sua maioria normais.
De acordo com o desempenho acima, deve ser diferenciada da paralisia cerebral (tipo de escarro), compressão da medula espinhal, doença do neurônio motor hereditário, tumor da medula espinhal e aracnoidite espinhal.
