angioedema hereditário em crianças
Introdução
Introdução ao angioedema hereditário pediátrico Algumas proteínas reguladoras no plasma regulam a atividade do sistema complemento. Seus defeitos podem produzir sintomas clínicos correspondentes. Defeitos no inibidor de C1 (C1INH) podem levar a angioedema hereditário, e em 85% dos pacientes, a concentração de C1INH é reduzida para 5% a 30% do normal (tipo I). Outros 15% dos pacientes tinham níveis normais ou elevados de proteína imunorreativa a C1INH no plasma, mas nenhuma função (tipo II). Conhecimento básico Proporção da doença: uma história familiar, a taxa de incidência global é de cerca de 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: edema laríngeo, fístula intestinal, dor de cabeça, hemiplegia
Patógeno
Etiologia angioedema hereditária pediátrica
Causa da doença:
Para herança autossômica dominante, a transcrição do RNAm de C1 INH é inibida (tipo I) e a concentração sérica de C1 INH está diminuída, em outros pacientes a arginina é clivada na região de reação chave de C1 INH e níveis normais ou elevados de C1 INH estão presentes no plasma. No entanto, não há função (tipo II), e alguns probandos são mutações espontâneas.
Patogênese:
Diminuição da concentração de C1 INH e defeitos funcionais C1 INH causam ativação de C1 levando à ativação descontrolada de C1s, C4 e C2, liberação de peptídeos vasoativos e cininas, e bradicinina também aumentou devido à vasodilatação de cininas para capilares posteriores , resultando em convulsões, limitações, edema típico não deprimido, o mecanismo de ativação de C1 nesses indivíduos não é claro.
Prevenção
Prevenção do angioedema hereditário pediátrico
Cuidados de saúde da mulher grávida
Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças relacionadas à imunodeficiência está intimamente relacionada à displasia embrionária, e se as mulheres grávidas são expostas à radiação, recebem certos tratamentos químicos ou desenvolvem infecções virais (especialmente infecções pelo vírus da rubéola), podem danificar o sistema imunológico fetal. Especialmente no início da gravidez, pode afetar vários sistemas, incluindo o sistema imunológico, por isso é muito importante fortalecer a atenção à saúde de mulheres grávidas, especialmente no início da gestação, e evitar a radiação, usar alguns medicamentos químicos com cautela e injetar a vacina contra rubéola para evitar o máximo possível. Infecção pelo vírus, mas também para fortalecer a nutrição das mulheres grávidas, o tratamento atempado de algumas doenças crônicas.
2. Aconselhamento genético e pesquisa familiar
Embora a maioria das doenças não possa determinar o padrão genético, o aconselhamento genético para doenças com padrões genéticos definidos é valioso se a imunodeficiência genética em adultos fornecer o risco de desenvolvimento de seus filhos. Se uma criança tem uma doença de imunodeficiência autossômica recessiva ou sexualmente ligada, diga aos pais que eles são mais propensos a ter uma doença em seu próximo filho.Para membros da família imediata de pacientes com anticorpos ou deficiência de complemento, anticorpos e complemento devem ser examinados. Nível para determinar o padrão de doença da família Para algumas doenças que podem ser mapeadas geneticamente, como granulomatose crônica, os pais, irmãos e seus filhos devem ser testados para localização e, se um paciente for encontrado, ele deve estar nele. Os membros da família dela) são examinados e os filhos da criança devem ser cuidadosamente observados no início de seu nascimento por qualquer doença.
Complicação
Complicações do angioedema hereditário pediátrico Complicações, edema laríngeo, fístula intestinal, dor de cabeça, hemiplegia
Pode ser complicada pela fístula intestinal e o edema laríngeo fatal também pode ocorrer. Angioedema adquirido pode causar edema laríngeo grave pode causar dificuldade em respirar ou até mesmo sufocamento.Ongioedema pode causar edema do cérebro, causando dor de cabeça, hemiplegia, crises epilépticas e outros sintomas do sistema nervoso central, angioedema hereditário, como envolvimento do trato digestivo. Cólicas abdominais e diarreia aquosa, edema ocasional na garganta ou garganta, músculos, bexiga, útero e pulmões.
Sintoma
Sintomas de angioedema hereditário pediátrico sintomas comuns diarréia edema pré-pressão edema laríngeo edema trato intestinal edema espessamento coceira
Tecido subcutâneo paroxística, edema localizado do trato gastrointestinal e do trato respiratório superior, não-deprimido, rapidamente afetada área afetada, sem urticária, coceira, vermelhidão da pele, geralmente sem dor, o edema também pode ocorrer após exercício severo No local, devido ao inchaço da parede intestinal, fístula intestinal, vômitos ou diarréia, o edema subcutâneo é menos comum, e também pode ocorrer edema laríngeo fatal.O início dura 2 a 3 dias, depois desaparece gradualmente e pode ocorrer nos primeiros 2 anos após o nascimento. Mas geralmente é grave em crianças mais velhas ou na adolescência.
Examinar
Exame do angioedema hereditário pediátrico
Se necessário, faça um exame de radiografia de tórax.
Exames gerais de rotina não mostraram achados anormais.Em pacientes com angioedema hereditário, inibidores da C1 esterase sérica, os valores séricos de C1 e C4 foram encontrados em testes sorológicos.Alguns pacientes com angioedema adquirido apresentaram teros séricos de C1 por exame sorológico. Os inibidores de enzimas, C1, C2 e C4 diminuíram, especialmente no momento do início, quando o trato gastrointestinal foi oportuna, a contagem de glóbulos brancos aumentou, até (16 ~ 20) × 109 / L. Como C1 tem um efeito de esterase, pode diagnosticar especificamente defeitos de C1 INH medindo a capacidade do soro do paciente de hidrolisar ésteres.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico diferencial do angioedema hereditário pediátrico
De acordo com as manifestações clínicas e características laboratoriais, o defeito C1 INH é um indicador diagnóstico específico.
Alguns pacientes com LES com angioedema hereditário devem ser identificados, diferindo o edema diferencial laríngeo de laringite aguda, a fístula intestinal é diferenciada do abdome agudo. A doença às vezes precisa ser diferenciada de outros tipos de edema da pele, como a dermatite de contato nas pálpebras, que pode se assemelhar ao angioedema no estágio inicial, mas logo haverá papulosas, bolhas e cicatrizes como acne, devido a picadas de insetos, espinhos. Reações de wheal-like agudas causadas por escarro ou celulite secundária, além de inchaço local, há vermelhidão, febre e sensibilidade para identificar.
