Síndrome unha-patela pediátrica
Introdução
Introdução à Síndrome Prego-Sacral Pediátrica A síndrome unha-patela (síndrome da unha patelar) é uma displasia hereditária das unhas e tíbias caracterizada por uma variedade de anormalidades ósseas, afetando inicialmente o cotovelo e o joelho, e doença renal associada, com alguns casos de anormalidades oculares e vasculares. Caracteriza-se por anomalias ultraestruturais características da GBM. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Hipertensão Insuficiência renal Osteoartrite Bexiga refluxo ureteral Pedras nos rins
Patógeno
Unha pediátrica - a causa da síndrome tibial
(1) Causas da doença
A síndrome prego-sacral é uma propriedade genética autossômica dominante que está ligada ao grupo sangüíneo ABO e à adenilato quinase, cujo locus genético está no nono par de cromossomos e tem alta penetrância. Baseado em seus próprios dados e dados, se um paciente com essa família de síndrome tiver um desempenho renal clínico óbvio, o risco de desenvolver doença renal é de 1/4, e a probabilidade de desenvolver insuficiência renal é de 1/10. .
(dois) patogênese
Esta doença é caracterizada por múltiplas anormalidades esqueléticas, sendo que mais da metade delas apresenta lesões renais, especulando-se que o dano ultraestrutural e as anormalidades da GBM nesse paciente são distúrbios comuns da síntese de colágeno na membrana basal, em alguns casos, glicosídeos de hidroxiprolina e mucopolissacarídeos. Excreção na urina está aumentada Não há nenhuma descoberta especial na fase inicial da doença Alterações inespecíficas podem ser vistas mais tarde, incluindo espessamento local da membrana basal, atrofia tubular, fibrose intersticial e diferentes graus de esclerose glomerular. Depuração vascular e esclerose estão associadas com hipertensão, especificidade vista pela microscopia eletrônica, membrana basal glomerular tem muitas áreas translúcidas irregulares, forma de escorpião adulto, coloração com ácido fosfotúngstico pode mostrar colágeno na membrana basal glomerular As fibrilas são mudanças características na patologia desta doença, sendo a imunofluorescência geralmente negativa, mas na parte endurecida, IgM e C3 são depositados ao longo da camada interna da parede capilar glomerular.
Prevenção
Prevenção da síndrome unha-sacral pediátrica
A síndrome prego-sacral é uma propriedade genética autossômica dominante com alta penetrância. Métodos gerais de prevenção podem se referir a medidas genéticas de prevenção de doenças. Para reduzir a incidência de defeitos congênitos, a prevenção deve ser realizada desde pré-gestação até pré-natal O exame físico desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do exame depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical), Exame físico (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença.
Histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas, mulheres grávidas para evitar fatores prejudiciais, incluindo o fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e prejudiciais, etc., pré-natal durante a gravidez O sistema precisa rastrear os defeitos congênitos do sistema, incluindo exame de ultrassonografia regular, triagem sorológica, etc., e, se necessário, exame cromossômico.A síndrome unha-sacral é uma propriedade genética autossômica dominante, e o grupo sanguíneo ABO e A adenilato quinase está ligada, e o locus do gene está no 9º par de cromossomos.Quando um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, Como prognosticar, etc., tome medidas práticas para diagnóstico e tratamento.
Complicação
Complicações da síndrome unha-sacral pediátrica Complicações Hipertensão Insuficiência renal Osteoartrite Bexiga refluxo ureteral Cálculos renais
Pode ser complicado por hipertensão, insuficiência renal, pode ocorrer distúrbios nutricionais, osteoartrite, também pode ser complicada por refluxo vesicoureteral, pedras nos rins e assim por diante.
Sintoma
Unhas pediátricas - sintomas da síndrome sacral Sintomas comuns Unhas unhas distróficas na cabeça longa e pontuda e deformidade articular perda umeral ou unhas distróficas distróficas - síndrome quádrupla óssea pelve renal ângulo obtuso arco sombra hematúria
1. Manifestações clínicas do acometimento renal Mais da metade dos pacientes com síndrome ungueal não tem manifestações clínicas óbvias do rim.Nos pacientes com manifestações clínicas renais, as manifestações características são nefropatia benigna.Os sintomas mais comuns incluem diferentes graus de proteinúria, hematúria microscópica. , edema e hipertensão, um estudo descobriu que 56% dos pacientes com urina anormal na urina, capacidade de enriquecimento urinário, ácido úrico ou anormalidades na secreção de proteínas, cerca de 10% dos pacientes evoluem para insuficiência renal terminal, repetição do sistema de coleta Malformações são mais comuns, e há poucos artigos publicados sobre o prognóstico a longo prazo desta síndrome.Há relatos de que 10% dos pacientes desenvolvem doença renal terminal, e Meyrier et al relataram duas famílias, mostrando a diversidade da progressão da lesão renal. Uma família, um paciente do sexo masculino de 64 anos com proteinúria há 20 anos, apresentava apenas insuficiência leve na função renal, enquanto seu irmão morreu de insuficiência renal aos 25 anos de idade.
Em outra família, os gêmeos, um gradualmente progride para insuficiência renal em estágio final, enquanto a outra apenas proteinúria a longo prazo, a literatura mostra que o grau de dano ultraestrutural parece estar relacionado à gravidade das manifestações clínicas e ao curso da doença. Pequeno, no relato da literatura, o número de cálculos renais nessa síndrome não é igual ao número de malformações congênitas do trato urinário.Além dos defeitos da membrana basal glomerular, foi relatado que o exame radiológico revelou que o rim e o trato urinário desta síndrome têm outro Anormalidades estruturais, incluindo: pielectasias e cicatrizes corticais, sugerindo refluxo vesicoureteral, condensação nefrótica unilateral com dupla uretra e pelve renal dupla, displasia renal unilateral e rim contralateral, pielectasia e cálculos renais,
2. Desempenho extra-renal
(1) dano esquelético e ungueal: o dedo mais proeminente (dedo do pé) atrofia de unhas ou displasia ou mesmo ausente, a síndrome refere-se a anormalidades da unha (dedo do pé), incluindo descoloração, armadura em forma de colher, expectoração longitudinal Uma deficiência ou distúrbio nutricional, sombra de armadura triangular, estes desempenhos são muitas vezes simétricos, unhas são mais suscetíveis a unha, a frequência do envolvimento do polegar é a mais alta, cerca de 90% dos pacientes, 80% têm displasia sacral unilateral ou bilateral ou Completamente ausente, essas alterações podem estar relacionadas à redução lateral da flexão articular, que pode levar à deformidade em valgo do joelho, tíbia anormal também pode levar à osteoartrite, osteoartrose e derrame articular, outras deformidades esqueléticas incluem escoliose, deformidade do cotovelo , espessamento da escápula, luxação incompleta da cabeça do úmero, ângulo cônico do úmero, etc., 80% dos pacientes com essa síndrome têm tendão sacral aberto, sobressaindo para frente e para cima, conhecido como ângulo umeral, anormalidades do cotovelo, incluindo displasia, O processo posterior do rádio distal do úmero provoca um aumento no ângulo de elevação e extensão, e a função da supinação é limitada, a displasia da cabeça do úmero e a anormalidade da articulação do tornozelo podem ser vistas no relatório.
(2) anormalidades oculares: Além disso, muitas vezes acompanhada de anormalidades oculares, como heterocromia de íris, glaucoma congênito, catarata, etc., no desempenho acima, falta a unha ou hipoplasia, úmero unilateral ou bilateral ausente ou Displasia, esporão ósseo tibial posterior, cotovelo e deformidade do úmero, etc., é chamado de sinal quádruplo unha-osso.
Examinar
Exame de síndrome unha-sacral pediátrica
Teste de urina tem diferentes graus de proteinúria, hematúria microscópica, sedimento anormal, diminuição da concentração de urina, pH urinário, fígado muscular avançado, aumento do NPN, biópsia renal mostrou lesões semelhantes a vermes da membrana basal glomerular e membrana basal Há um denso feixe de fibras colisionais cruzadas no interior, característica desta doença, sendo que o exame radiológico revelou várias anormalidades, como a síndrome quádrupla unha-osso, além de outras anormalidades do rim, do trato urinário, como a atrofia renal e renal.盏 expansão e assim por diante.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico diferencial da síndrome ungueal-sacral pediátrica
O principal diagnóstico desta doença é história familiar, manifestações clínicas típicas, sinais radiológicos de ossos e proteinúria, e a microscopia eletrônica de biópsia renal tem valor diagnóstico.
O diagnóstico dessa doença não é difícil, a maioria é causada pela dificuldade de deambulação por falta de úmero, pode-se diagnosticar alterações esqueléticas típicas, diagnosticar o dano renal, e o exame radiológico mostra o ângulo sacral, que possui significância diagnóstica característica. O paciente apresenta alterações ultraestruturais na membrana basal glomerular, sem ossos, pele, unhas e outras manifestações típicas da síndrome, sendo considerado o tipo de frustração ou nefropatia única da síndrome. As micrografias eletrônicas publicadas pelo Instituto não sustentam fortemente essa visão, não sendo possível avaliar as amostras de biópsia renal apenas por traças da membrana basal glomerular, que devem ser identificadas pela coloração com ácido fosfotúngstico.
