neurofibromatose ocular
Introdução
Introdução à neurofibromatose ocular A neurofibromatose (NF-1) também é um dos hamartomas vertebrais. Clinicamente, caracteriza-se por manchas e tronco anormais de pigmento da pele, múltiplos membros e hiperplasia tumor-like múltipla semelhante a tumor periférico, também conhecida como neurofibromatose múltipla. Conhecimento básico Razão de probabilidade: a probabilidade de uma taxa de gravidez de 1% em mulheres grávidas Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: meningioma do schwannoma orbital
Patógeno
Causa da neurofibromatose ocular
(1) Causas da doença
A neurofibromatose é principalmente uma doença genética autossômica dominante, mas há também casos de herança recessiva e crescimento e desenvolvimento de células do tecido neuroectodérmico.
(dois) patogênese
Actualmente, a patogênese da doença não é totalmente compreendido.Algumas pessoas pensam que o início da neurofibromatose está relacionado com o desenvolvimento anormal das células da crista neural durante o período embrionário.Algumas pessoas acreditam que a causa da doença é principalmente porque a interação entre as células e as propriedades químicas do ambiente extracelular são afetados. Como resultado, algumas pessoas acreditam que a secreção do hormônio do crescimento nervoso está relacionada à patogênese dessa doença.
Em relação à patogênese do glaucoma, acredita-se que o principal mecanismo de obstrução do fluxo de humor aquoso é que o neurofibroma invada diretamente o ângulo da câmara anterior.Uma camada de tecido denso, avascular e transparente pode ser vista estendendo-se da íris circundante até o canto do canto. Os fatores são neurofibromatose do corpo ciliar e coróide envolvendo a hipertrofia, deslocamento para frente do ângulo da câmara anterior, alguns casos com displasia da câmara anterior, ângulo da câmara anterior residual, divisão ventricular incompleta, malformação ou insuficiência do tubo de Schlemm. Quando o ângulo da câmara anterior e a raiz da íris são diretamente invadidos pelo neurofibroma, a íris pode ser extensivamente aderida anteriormente, e a membrana vascular fibrosa é formada para cobrir o ângulo da câmara anterior para causar o glaucoma neonatal.
Prevenção
Prevenção da neurofibromatose ocular
Preste atenção aos hábitos habituais e encontre tratamento precoce.
Complicação
Complicações neurofibromatose ocular Complicações meningiomas do schwannoma orbital
A neurofibromatose pode estar associada a schwannomas orbitais, meningiomas, nervos ópticos e gliomas ópticos.Revisão importante da ressonância magnética é importante para detecção precoce, diagnóstico precoce e tratamento.
Sintoma
Sintomas da neurofibromatose ocular Sintomas comuns睑 Íris de eversão 异 睑 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅
A maioria das neurofibromatoses é uma das manifestações da neurofibromatose, e a neurofibromatose tem muitas manifestações clínicas, envolvendo o sistema nervoso central, o sistema nervoso periférico, os ossos, os músculos, a pele e os olhos, e os nervos muitas vezes são fibras nervosas. O local de predileção da doença tumoral pode invadir quase todas as estruturas e tecidos oculares, principalmente:
1. A área dos olhos é facilmente afetada pelas pálpebras, pálpebras, úvea, nervo óptico, córnea, conjuntiva, esclera, cristalino e vítreo.
(1) Pálpebra: A pálpebra é a parte mais freqüentemente afetada.A pálpebra superior é mais comum, muitas vezes unilateral.O plexo neurofibroma da pálpebra superior é hiperplasia difusa das células do tumor subcutâneo, hipertrofia suave sem fronteiras, como a massa. Pode causar ptose mecânica, que é caracterizada por uma deformidade da pálpebra superior caracteristicamente "S". As lesões continuam a proliferar e causar fissura de palato, e o palato superior também pode ter episódios duplos e agachamentos duplos. Os miomas pediculados são frequentemente acompanhados por manchas pigmentadas, afetadas pela pele temporal superior e inferior, aumento da pigmentação do tornozelo e perda da tíbia.
(2) pálpebras: neurofibroma nodular ou plexiforme na órbita: pode causar protrusão do globo ocular, parede sacral, displasia esfenoide, freqüentemente mostrando a parede externa da crista ilíaca, falta o osso sacro, aumento da fissura supracondilar e amplitude maior. Os defeitos ósseos causam a quebra do tecido cerebral meníngeo ou meníngeo e aparecem globos oculares pulsáteis, pois a artéria carótida pulsa e atravessa a condução intracraniana, não há sopro vascular e não há tremor na percussão.
(3) hamartoma de íris (nódulos de Lisch): o hamartoma de íris é comum em focos de abaulamento bilaterais, hemisféricos, brancos ou amarelo-amarronzados, nódulos claros semelhantes a gel, chamados nódulos de íris, criados na íris Frequentemente cresce a partir dos 16 anos e continua a desenvolver-se com a idade, além de poder apresentar valgo uveal congênito e a presença da íris.
(4) Hamartoma coroidal: a taxa de incidência é de 30%, marrom-escura ou ligeiramente elevada, e dispersa na área policromática.
(5) nervo óptico: glioma ou hamartoma pode ocorrer, cerca de 1/4 a 1/2 de pacientes com glioma óptico com neurofibromatose, também pode ser verdadeiro tumor, o tumor é muitas vezes no espaço subaracnóide Proliferação, início de 4 a 8 anos, manifestada como protrusão unilateral ocular unilateral e perda da visão, edema ou atrofia do disco óptico, 90% dos casos envolverão o segmento anterior do canal óptico e causarão alargamento do orifício do nervo óptico, ultrassonografia modo B ou tomografia computadorizada O nervo óptico é aumentado e o raio X mostra um aumento do nervo óptico.
(6) Retina: hamartoma glial também pode ocorrer, nervo corneano é espesso, conjuntiva, esclera superficial ocasionalmente hiperplasia ou massa fibrosa, esclera pode ter pigmentação, às vezes causando aumento do globo ocular, olho de touros, mas olho A pressão não é alta.
(7) neurofibromatose com glaucoma: glaucoma congênito devido à obstrução tecidual anormal no ângulo da câmara anterior, o diâmetro do globo ocular é grande, quando o tumor envolve a pálpebra superior ipsilateral ou o próprio globo ocular, deve-se notar que o glaucoma pode ter sido combinado. A taxa de incidência pode chegar a 50. O glaucoma geralmente ocorre no nascimento ou logo após o nascimento Ocasionalmente, há pacientes ocasionais de início tardio, sendo que a maioria deles está aberta na prática clínica, a maioria dos olhos está presente.Se o glaucoma ocorre mais cedo, ocorre o glaucoma congênito. As lesões, se ocorrerem posteriormente, são semelhantes ao glaucoma de ângulo aberto em adultos.
2. desempenho do corpo inteiro
(1) manchas de pigmentação semelhantes a café da pele: Este é o sinal mais comum desta doença, também conhecida como manchas de Cafeau Lait, que são múltiplas, variando em tamanho (vários milímetros a vários centímetros), manchas irregulares castanhas nas bordas, mais Localizado no tronco, na parte de trás, sob a axila, o número está frequentemente relacionado com a gravidade da doença, enquanto neurofibromatose deve ser considerada.Essas manchas de café na pele são mais de 6 e o diâmetro é de 15mm ou o diâmetro é de 6cm. O significado acima é significativo para o diagnóstico.Esta placa apareceu no nascimento ou logo após o nascimento.O tamanho e o número dessa placa aumentarão durante a infância.A alteração patológica é causada pelo aumento da pigmentação da camada basal celular causada pelo aumento das células pigmentares positivas para dopa.
(2) neurofibroma cutâneo: um neuroma plexiforme difuso formado pela proliferação das células da bainha dos nervos periféricos, que ocorre durante a puberdade, e o número de tumores aumenta durante a vida, porque a superfície do tumor está espessada e pregueada. Parece uma minhoca quando palpada, por isso também é chamada de elefantíase neuroma-like, e alguns deles são fibrose, que são pigmentados e pediculados, nódulos tumorais moles, tecido conectivo, proliferação das células da bainha nervosa e Aumento da composição do nervo cutâneo, essas massas subcutâneas são múltiplos, casos graves podem ter centenas, em todo o corpo, variam em tamanho, pequenas como ervilhas, tão grandes quanto os ovos, distribuídos principalmente ao longo do tronco do nervo, frisado, mais Superfície do corpo proeminente, alguns sob a pele, pele ou neurofibroma subcutâneo é a principal indicação diagnóstica para esta doença, de acordo com os critérios diagnósticos internacionais, a neurofibromatose tipo I (NF-1) acima mencionada, há uma clínica especial O tipo é neurofibromatose tipo II, e as neurofibromatoses tipos I e II internacionalmente diferenciadas são as seguintes:
1 neurofibromatose tipo I: é uma doença hereditária autossômica com uma incidência de cerca de 1/3000. Seu gene está localizado no braço longo do cromossomo 17 e os critérios diagnósticos para neurofibromatose tipo I:
A neurofibromatose tipo I pode ser diagnosticada se houver dois ou mais dos seguintes sintomas:
A. Mais de 6 manchas de café, diâmetro pré-puberal> 6 cm, diâmetro após a puberdade> 15 cm.
B. Dois ou mais tipos de neurofibromatose ou uma neurofibromatose plexiforme.
C. Sardas no abdômen ou no eixo longitudinal.
D. Lesões ósseas definidas, como displasia esfenoidal ou afinamento cortical com ou sem pseudo-artrose.
Glioma ótico.
F. Mais de 2 nódulos de Lisch (hamartoma de íris).
G. Pais, um dos irmãos tem uma neurofibromatose tipo I ou uma criança com neurofibromatose tipo I.
2 neurofibromatose tipo II (NF-2): anteriormente conhecida como neurofibromatose acústica bilateral ou neurofibromatose central, é uma malformação autossômica clínica rara, a incidência A taxa é de cerca de 1 / 50.000 a 1/40000. O gene está localizado no 22º autossomo, e os critérios diagnósticos para neurofibromatose tipo II:
Tenha um dos dois seguintes:
Aumento da ressonância magnética ou tomografia computadorizada confirmou neuroma acústico bilateral.
B. Os pais, um dos irmãos tem uma neurofibromatose tipo II ou uma criança neurofibromatose tipo II, ou tem um neuroma acústico unilateral ou tem um dos seguintes sinais: a neurofibromatose, meningioma b. C. glioma, D. Schwannomas, E. Catarata subcapsular posterior em pacientes jovens.
(3) Alterações no sistema esquelético: Cerca de 29% dos pacientes apresentam defeitos esqueléticos congênitos, caracterizados por hipertrofia e erosão, e os achados radiográficos e microscópicos são semelhantes aos da osteíte fibrosa cística, freqüentemente envolvendo ossos e pálpebras do esfenoide. A coluna e os membros também podem ser afetados.
(4) Alterações do sistema nervoso: Ao mesmo tempo em que o sistema nervoso central está envolvido, muitas vezes há massas intracranianas, como meningiomas, gliomas, etc., tumores podem causar hipertensão intracraniana, tontura, distúrbios do exercício ou sensoriais, defeitos do campo visual, nervos auditivos bilaterais Tumores são mais comuns, causando sintomas de ponte, e medula espinhal, nervos cranianos, nervos periféricos, nervos simpáticos e glândulas supra-renais (feocromocitoma) podem estar envolvidos.
(5) Outros: Alguns pacientes apresentam atrofia da parte semilateral, e alguns podem apresentar retardo mental, transtornos mentais, criptorquidia e afins.
Examinar
Exame de neurofibromatose ocular
1. O teste genético realiza alguns dos testes genéticos necessários para determinar o tipo de mutações NFI e NFII.
2. As principais características do exame anatomopatológico são hiperplasia excessiva da estrutura neuroectodérmica e formação de tumor, acompanhada de hiperplasia do tecido mesodérmico.As alterações patológicas típicas são os neurofibromas compostos por células fusiformes, que variam em tamanho e crescem principalmente nos nervos periféricos. Também pode ocorrer em nervos cranianos, nervos espinhais ou cavalinhas.Os neurofibromas são basicamente compostos de células da bainha.Estes estudiosos acreditam que os tumores são o resultado da proliferação difusa das células de Schwann circundantes, enquanto outros acreditam que eles são derivados das membranas interna e externa.
3. O exame radiográfico do diagnóstico de neurofibromatose (NF-1) depende principalmente da ausência de osso ao redor da crista ilíaca, espessamento do tecido mole da crista ilíaca e da crista ilíaca ou do tecido mole da medula, com ou sem defeitos congênitos do esqueleto. Para hipertrofia e erosão óssea, semelhante à osteíte cística fibrosa, preste atenção especial à asa e pálpebras esfenóides.
4. B-ultra-som ou TC pode confirmar o nervo óptico e retina, exame de raios-X do orifício do nervo óptico.
5. Preste atenção ao monitoramento da pressão intra-ocular quando o glaucoma ocorre.
6. O exame de TC e RM das doenças neurológicas da NF-1 inclui principalmente glioma visual, hamartoma não neoplásico, glioma, neurofibroma plexiforme, neurofibromatose intraspinal esparsa e dilatação dural, Várias anormalidades estruturais também são frequentemente encontradas, como a macrocefalia, que pode ser diagnosticada apenas por muitos hamartomas ou lesões de alto sinal no cérebro de crianças em ressonância magnética.1 As manifestações típicas dessas lesões em T2WI Para a zona de alto sinal focal combinada com o efeito de ocupação, estas lesões geralmente não envolvem edema local, principalmente nos gânglios da base e área do saco interno, mas também no mesencéfalo, cerebelo e substância branca subcortical, tais lesões não podem ser exibidas em TC não aumentada Não é aprimorado na ressonância magnética.
O neuroma acústico bilateral é o sinal mais comum e típico de NF-2, mas alguns pacientes só têm diagnóstico de neuroma acústico unilateral e os pacientes com NF-2 apresentam meningioma, schwannomas e ependimoma espinhal. A tendência, não glioma óptico, astrocitoma ou hamartoma, apenas um pequeno número de pacientes pode ter tumores palpebrais, por isso os tumores neurogênicos ortodônticos devem ser questionados se há qualquer outra história de cirurgia, especialmente a história do neuroma acústico. Perguntado se há sintomas como deficiência auditiva.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de neurofibromatose ocular
De acordo com as manifestações clínicas típicas da doença, combinadas com o exame auxiliar pode confirmar o diagnóstico, os critérios diagnósticos de neurofibromatose são:
1. 6 ou mais manchas de pigmentação da pele, com pelo menos 15 mm de diâmetro ou sardas axilares.
2. A pele e o neurofibroma benigno subcutâneo são os principais marcadores dessa doença.
3. "Tipo central" é difícil de diagnosticar na ausência de sinais de pele, pode ser baseado na presença ou ausência de história familiar positiva, neuroma acústico bilateral, protrusão ocular pulsátil unilateral e retardo mental, convulsões, deformidades da coluna vertebral, etc., e cuidadosamente O exame pode ser confirmado quando os sinais da pele são obtidos.
4. Para um pequeno número de casos difíceis, é necessária uma biópsia ou um determinado estágio da doença para confirmar o diagnóstico.
Classificação da severidade da neurofibromatose:
Grau I: mais leve (manifestações cutâneas, manchas pigmentadas, sem neurofibroma concomitante).
Grau II: leve (curvatura da coluna leve, puberdade precoce, distúrbio comportamental).
Grau III: Moderado (cuidados médicos necessários, hipertrofia unilateral, início controlado, envolvimento gastrointestinal).
Grau IV: lesões principais do centro sensitivo ou motor (massa intracraniana, retardo mental grave, escoliose grave, incapacidade de controlar convulsões).
