gama-globulinemia anormal
Introdução
Introdução à gammaglobulinemia anormal A dismagmaglobulinemia, uma doença de deficiência seletiva ou parcial da síntese de imunoglobulinas (deficiências seletivas ou metabólicas), é limitada a uma ou mais deficiências de imunoglobulina, enquanto as imunoglobulinas restantes são normais ou elevadas. . Pertence à doença de imunodeficiência humoral primária. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: esplenomegalia
Patógeno
Causa de γ-globulinemia anormal
(1) Causas da doença
1. A deficiência seletiva de IgA é principalmente autossômica recessiva, ocasionalmente autossômica dominante, cerca de 50% dos pacientes com deficiência seletiva de IgA HLA-B8 positiva (normal 20% a 50% positiva).
2. A deficiência de imunoglobulina associada ao aumento de IgM é uma doença genética ligada ao cromossomo X causada por defeitos na diferenciação de células B. Em circunstâncias normais, vários anticorpos são produzidos sequencialmente durante a imunidade humoral, primeiro IgM, IgD, seguido por IgG. IgA e, finalmente, IgE e, na superfície das células B, há uma glicoproteína chamada CD40, e há um correspondente ligando CD40 na superfície das células T. A produção de anticorpos de troca de células B requer um sinal dependente de contato das células T.
(dois) patogênese
1. Estudos genéticos moleculares de deficiência seletiva de IgA sugerem que a doença pode estar associada ao gene de susceptibilidade, o gene do complemento 4A (C4A) localizado na região MHC de classe III do cromossomo 6.
2. Deficiência de imunoglobulina com IgM aumentada A célula B nesta doença é bloqueada pela conversão da secreção de IgM / IgD para outros tipos de imunoglobulinas.O gene defeituoso está localizado no cromossoma Xq26 e é um gene que codifica o ligando CD40. As células T do doente são incapazes de sintetizar o ligando de CD40 ou produzem um ligando de CD40 não funcional.
Prevenção
Prevenção anormal de gama globulinemia
Fortalecimento dos cuidados e nutrição: para melhorar a resistência e a imunidade do paciente, prevenir a infecção: deve-se prestar atenção ao isolamento para minimizar o contato com patógenos.
Complicação
Complicações anormais da gamaglobulinemia Complicações
A deficiência seletiva de IgM pode ser complicada por tumores e doenças autoimunes, com deficiência de imunoglobulina com aumento de IgM, nefropatia, linfonodos cervicais, fígado, baço e vulgar generalizado.
Sintoma
Sintomas anormais da γ-globulinemia Sintomas comuns Anemia hemolítica hemolítica imune imunodeficiência Ataxia Infecção repetida Septicemia
1. A deficiência seletiva de IgA é o tipo mais comum desse tipo de imunodeficiência, a taxa de incidência é de 0,15% a 0,7%, a maioria dos quais não apresenta sintomas clínicos e é uma variação do estado normal.Os sintomas mais comuns são leves e pesados. Infecções do trato respiratório e sinusal repetidas, asma brônquica é mais pesada, alguns pacientes têm infecções respiratórias recorrentes, otite média, sinusite e pneumonia, rinite alérgica, asma, urticária e eczema são 3 vezes maiores do que a população em geral, 30% ~ 50% podem ser combinados com doenças autoimunes como LES, anemia hemolítica autoimune, púrpura trombocitopênica idiopática e cirrose, freqüentemente acompanhadas de ataxia - telangiectasia (80%), síndrome de má absorção ( 3%), enteropatia por glúten, hiperesplenismo, varicela hemorrágica letal e lesões do sistema nervoso central.
2. Deficiência seletiva de IgM Há apenas alguns relatos de deficiência de IgM isolada.A capacidade do paciente de combater a infecção é muito baixa.A resposta ao anticorpo estimulado por antígeno é muito fraca.Ele é propenso a sepse bacteriana Gram-negativa e morte. Também baixa, muitas vezes esplenomegalia, pode ser complicada por tumores e doenças auto-imunes.
3. deficiência de IgG seletiva deficiência de IgG por si só é uma doença familiar, IgG e albumina o catabolismo é aumentado, a capacidade do paciente para combater a infecção é muito baixa, a resposta a anticorpos estimulados por antígeno é muito fraca, muitas vezes infecção purulenta recorrente A aplicação da terapia com γ-globulina é eficaz.
4. A deficiência de imunoglobulina com o aumento de IgM é mais comum.Os pacientes do sexo masculino são observados em 1-2 anos de idade.Embora estejam frequentemente associados à herança sexual, os recém-nascidos do sexo feminino apresentam manifestações clínicas e imunoglobulinas semelhantes. Infecções sexuais, freqüentemente associadas a doenças do sistema sanguíneo, como neutropenia, anemia aplástica, anemia hemolítica, trombocitopenia, doença renal, linfonodos cervicais, fígado, esplenomegalia, vulgar generalizado Ei, apenas os anticorpos IgM são produzidos após a vacinação ou infecção, enquanto 1gG e 1gA são raros.Mensões invasivas malignas de células produtoras de IgM geralmente ocorrem, geralmente a partir do trato gastrointestinal e, finalmente, envolvendo todos os órgãos internos.
Examinar
Exame de gamaglobulinemia anormal
Exame imunológico: O nível da imunoglobulina correspondente no soro é frequentemente reduzido significativamente.
1. A IgA sérica seletiva com deficiência de IgA é menor que 50mg / L, exames laboratoriais de rotina mostram que não há IgA no soro e no líquido exócrino, uma pequena quantidade de IgA pode ser detectada por técnicas sensíveis, pacientes espontaneamente produzem anticorpos anti-IgA ou Transfusão de sangue, a produção destes anticorpos após a injeção de globulina γ comercialmente disponível, a maioria dos pacientes tem números normais de linfócitos no sangue periférico.Estes linfócitos são estimulados in vitro para sintetizar moléculas de IgA, mas não podem ser secretados, portanto os defeitos parecem estar localizados em células produtoras de IgA. No estágio final da transformação de células secretoras de IgA, alguns pacientes podem detectar um aumento nas células T inibidoras de IgA ou uma diminuição nas células T assistidas por IgA.
2. A deficiência seletiva de IgM tem baixo ou nenhum conteúdo de IgM no soro.
3. Os níveis séricos de IgG de deficiência seletiva de IgG estão baixos ou ausentes.
4. IgM com IgM sérica IgM elevada é maior que o normal ou alto nível normal, enquanto IgG e IgA são menores que o normal ou falta.
Exame histopatológico: tecido parcial na área não-timo-dependente do tecido linfóide adjacente é subdesenvolvido, o número de folículos linfóides e centros germinais é pequeno, o plasma não está maduro o suficiente e a deficiência de imunoglobulina com aumento de IgM mostra histologia de IgM. Células são dominantes.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de γ-globulinemia anormal
Geralmente não confundido com outras doenças.
