síndrome unha-patela
Introdução
Introdução à síndrome ungueal-sacral Síndrome unha-sacral (síndrome unha-patelar) ou distrofia hereditária osso-dedo (displasia osteo-ônica hereditária), uma doença hereditária caracterizada por displasia ou perda da tíbia (tep) distrofia ungueal, displasia do cotovelo, trompa sacral e insuficiência renal. Conhecimento básico A proporção de doença: esta doença é rara, a taxa de incidência é de cerca de 0,0003% -0,0005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: pedras nos rins de refluxo vesicoureteral
Patógeno
Prego - a causa da síndrome tibial
(1) Causas da doença
A síndrome é autossômica dominante e o lócus está ligado à adenilato ciclase e ao grupo sanguíneo ABO no cromossomo 9.
(dois) patogênese
Atualmente, pouco se sabe sobre a patogênese dessa síndrome, algumas pessoas acham que é uma doença de colágeno, anormalidades na síntese, montagem ou degradação do colágeno, o mecanismo citológico desta doença não foi estudado e as alterações patológicas não apresentam glomérulos. O dano da membrana basal sugere que os vários danos nesta síndrome podem ser devidos a diferentes mecanismos.Nem todas as lesões estão associadas com anormalidades da membrana basal.Alguns pacientes desenvolvem nefrite antimembrana basal glomerular e suporte de componentes da membrana basal glomerular. A hipótese de anormalidade, usando um anticorpo monoclonal contra o epitopo Goodpasture, descobriu que a membrana basal glomerular de amostras de biópsia renal em 2/3 pacientes não se ligava ao anticorpo monoclonal, sugerindo que Existe algum grau de heterogeneidade no componente da membrana basal da síndrome, que também sugere a presença de deleção ou alteração do antígeno Goodpsture, sendo importante destacar que é o principal ou o sucesso dessa síndrome. Alterar
Prevenção
Prevenção da síndrome prego-sacral
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Complicações da síndrome prego-sacral Complicações do refluxo vesicoureteral renal
Refluxo ureteral ureteral comum, pelve renal torna-se maçante e pedras nos rins, esporões ósseos tibiais posteriores, cotovelo e deformidade do úmero, etc., mesmo com anormalidades do pigmento da íris.
Sintoma
Síndrome da Prega-Sacral Sintomas Sintomas comuns Perda do úmero ou displasia refere-se a (unha) unha perda deformidade articular arco-íris sombra do arco envolvimento renal tubular disfunção da articulação urinária humeral cabeça displasia luz pressão unhas, dedos ... dedo congestionamento
1. Mais da metade dos pacientes com síndrome ungueal-sacral não apresenta manifestações clínicas óbvias do rim.Nos pacientes com manifestações clínicas renais, as manifestações características são nefropatia benigna.Os sintomas mais comuns são diferentes graus de proteinúria, hematúria microscópica e elenco. Urina, edema e hipertensão, um estudo constatou que 56% dos pacientes com urina anormal na urina, capacidade de enriquecimento urinário, ácido úrico ou anormalidades de secreção de proteínas, 30% do envolvimento renal se desenvolverá lentamente em insuficiência renal, morreu em Doença urêmica.
Meyrier et al relataram duas famílias mostrando a diversidade da progressão da doença renal.Uma família, um paciente do sexo masculino de 64 anos de idade, tinha proteinúria por 20 anos, com insuficiência apenas leve na função renal, e seu irmão morreu com a idade de 25 anos. Na insuficiência renal, um dos gêmeos de outra família gradualmente se desenvolve em insuficiência renal terminal, enquanto a outra apenas proteinúria a longo prazo, a literatura mostra que o grau de dano ultraestrutural parece estar relacionado à gravidade das manifestações clínicas e ao curso da doença. A relação é pequena, o número de cálculos renais não é igual ao número de malformações congênitas do trato urinário.
2. Lesão esquelética e das unhas A síndrome é caracterizada por descoloração, unhas em forma de colher, verrugas longitudinais, perda da unha do dedo ou distúrbios nutricionais, sombras triangulares das unhas, que são frequentemente simétricas. Em 80% a 90% dos pacientes, as unhas são mais suscetíveis às unhas e a frequência de acometimento do polegar é a mais alta, cerca de 60% dos pacientes apresentam perda ou displasia umeral e podem estar relacionadas à redução lateral da flexão articular, que pode levar à deformidade em valgo do joelho. O úmero anormal também pode levar à osteoartrite, osteoartrose e derrame articular, sendo que 80% dos pacientes com esta síndrome apresentam estenose da patela, projetando-se para frente e para cima, chamada de trompa umeral, anormal incluindo displasia, úmero distal. O processo posterior leva a um aumento e extensão do ângulo de elevação, e a função da supinação é limitada.Os indivíduos estão associados à displasia da cabeça do úmero e a uma anormalidade da articulação do tornozelo.
Nas manifestações acima, a haste está faltando ou subdesenvolvida, o úmero unilateral ou bilateral está ausente ou a displasia, o esporão ósseo tibial posterior, o cotovelo e a deformidade do úmero são chamados de síndrome quádrupla unha-osso.
3. Além dos defeitos da membrana basal glomerular, o exame radiológico revelou outras anormalidades estruturais no rim e no trato urinário dessa síndrome, incluindo: pielectasias e cicatrizes corticais, sugerindo refluxo vesicoureteral, condensação nefrótica unilateral e dupla Ureter e pelve renal dupla, displasia renal unilateral e renal contralateral, pielectasia e cálculos renais.
Examinar
Exame da síndrome prego-sacral
Pode haver diferentes graus de proteinúria, hematúria microscópica e urina tubular, diminuição da concentração de urina, ácido úrico anormal ou secreção proteica, 30% do envolvimento renal evoluirá lentamente para insuficiência renal, e pode haver alterações da uremia na insuficiência renal.
1. A microscopia de luz tem uma variabilidade considerável no desempenho glomerular sob microscopia de luz.Os pacientes sem disfunção renal geralmente têm glomérulos normais ou quase normais.Em alguns casos típicos, pode-se observar algum espessamento da membrana basal capilar. , mas não onipresente, também pode ver glomerulosclerose global ou focal, que está relacionada ao nível de disfunção renal, especialmente o grau de proteinúria, sugerindo o papel da proteinúria na progressão do dano renal nessa síndrome Outros podem ter células epiteliais e células endoteliais, acompanhadas por doença da membrana basal glomerular crescente, crescentes, atrofia tubular e fibrose intersticial paralelamente ao grau de disfunção renal, fibrose arterial intimal, arteriole glass Mudança, etc., geralmente indica a presença de pressão alta.
2. Exame de imunofluorescência Como a síndrome não é imunomediada, os resultados imunohistoquímicos glomerulares são frequentemente negativos, na esclerose glomerular global ou segmentar, IgM, C3, C1q ou três podem ser observados Tanto deposição irregular e focal, sedimentos distribuídos na parede capilar ou membrana mesangial ou ambos, a distribuição está relacionada ao estágio e à extensão da esclerose glomerular, quando outras alterações patológicas são concomitantes A imunofluorescência pode ter um resultado positivo.Em pacientes com doença da membrana basal glomerular concomitante, IgG e C3 são depositados linearmente em todos os capilares glomerulares, e a deposição de fibrina nos capilares é uma forma de formação de crescentes. A associação entre esta síndrome e a doença da membrana basal antiglomerular não é clara, pois pode ocorrer que a membrana basal glomerular de pacientes com síndrome ungueal sacral continue e cause danos severos à membrana basal glomerular. A antigenicidade leva à produção de anticorpos, e Mackay e colaboradores relataram um caso de síndrome ungueal-sacral com glomerulonefrite membranosa, mostrando deposição de IgG granular uniforme em todas as paredes capilares.
3. Ultraestrutura A ultraestrutura da membrana basal glomerular é diferente, independentemente do desempenho glomerular dos pacientes sob o microscópio de luz e da presença clínica de sintomas renais, como proteinúria.
Lesões comuns e características são anormalidades ultra-estruturais da membrana basal glomerular, e um grande número de substâncias translúcidas são observadas em toda a camada da membrana basal.Esse tipo de coisa é vista às vezes na matriz mesangial, que é chamada de Desempenho característico de "mariposa", corado com citrato padrão de chumbo, às vezes encontrado na membrana basal glomerular e matriz mesangial, fibrilas cruas e colágeno de bandas cruzadas, coradas com ácido fosfotúngstico, A substância é mais comum, as fibrilas são pequenos aglomerados, localizados no pequeno segmento glomerular da membrana basal, ou distribuídos ao longo de toda a membrana basal glomerular, a espessura da membrana basal glomerular não é uniforme, na mesma parede capilar A espessura pode variar de normal a espessamento.Na parte espessa da membrana basal glomerular, a banda translúcida é cada vez mais proeminente, e a matriz mesangial também é aumentada.Em alguns casos, a translucidez é visível. Substância e fibras de colágeno, membrana basal não-pequena do rim, sem fibrilas translúcidas e semelhantes a colágeno, alterações na membrana basal dos túbulos renais foram lesões semelhantes a nefropatia tubulointersticial crônica, consistentes com dano glomerular no estágio tardio.
Na maioria dos casos, não há depósito de elétrons densos, e as células epiteliais viscerais glomerulares freqüentemente diminuem ou desaparecem, e o grau de redução está relacionado à gravidade da proteinúria.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da síndrome ungueal-sacral
O principal diagnóstico dessa doença é a história familiar, com manifestações clínicas típicas que são os sinais radiográficos do osso e proteinúria, e a biópsia renal é realizada, se necessário.
Clinicamente mais comum em adolescentes, as principais manifestações do dano renal são proteinúria, hematúria microscópica, edema e hipertensão, síndrome ocasionalmente nefrótica, curso relativamente benigno, apenas 10% dos pacientes entram na insuficiência renal tardia, manifestações extrarrenais das unhas Desordens nutricionais, falta de um ou úmero bilateral, deformidade do cotovelo, pélvis angular e outras anomalias esqueléticas.A maior parte da doença é causada por dificuldade de deambulação por falta de úmero, podendo ser diagnosticada de acordo com alterações ósseas típicas, acompanhada de lesão renal. Mais pode ser diagnosticado, exame radiológico mostrou que o ângulo do úmero é uma mudança característica, com um significado diagnóstico claro.
Há relatos de que um pequeno número de pacientes apresenta alterações ultraestruturais na membrana basal glomerular, sem ossos, pele, unhas e outras manifestações típicas dessa síndrome, sendo considerado o tipo de frustração ou nefropatia única da síndrome. No entanto, as micrografias eletrônicas publicadas por esses institutos não sustentam fortemente essa visão.
Julgar os espécimes de biópsia renal pode não apenas utilizar a fagocitose da membrana basal glomerular, como também é necessário identificar as fibrilas com coloração pelo ácido fosfotúngstico, que é mais valioso para o diagnóstico devido à sua maior sensibilidade.
Deve ser diferenciado de outras doenças que causam danos nos rins e doenças ósseas.
