pseudo-hermafroditismo feminino
Introdução
Introdução ao pseudo-hermafroditismo feminino O cariótipo feminino do pseudo-hermafroditismo feminino é 46, XX, a gônada é o ovário, a genitália incluindo o útero, o colo e a vagina estão presentes, mas a genitália externa é parcialmente masculina.O grau de masculinização depende da exposição precoce e tardia do embrião ao androgênio alto. E a quantidade de andrógeno, do meio do clitóris até a parte de trás dos lábios e a aparência do pênis. A causa do androgênio excessivo pode ser devido à hiperplasia adrenal congênita ou a uma fonte não adrenal. A razão para isso é devido à exposição do feto ao ambiente de excesso de andrógeno, existem três causas específicas: 1 hiperplasia adrenal congênita, 21 deficiência de hidroxilase ou hidroxilase 11 na síntese de corticosteróides, masculinidade feminina. 2 tumores masculinos ocorrem em mães durante a gravidez, como cistos ovarianos com excessiva secreção de andrógenos, tumores luteais ou tumores ovarianos de células masculinas ou tumores adrenais benignos. A mãe apresentou desempenho masculino durante a gravidez e o feto também teve morfologia genital externa genital feminina. 3 O uso de drogas androgênicas em mães durante a gravidez também pode causar desempenho masculino de fetos femininos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: mulheres Modo de infecção: não infecciosa Complicações: amenorréia infertilidade
Patógeno
Pseudo-hermafroditismo feminino
Fatores congênitos (40%):
A hiperplasia adrenal congênita, também conhecida como síndrome reprodutiva da supra-renal, é uma doença hereditária autossômica recessiva que é o tipo mais comum de pseudo-hermafroditismo feminino. A lesão básica é a falta de algumas enzimas na síntese adrenal fetal do cortisol, sendo a mais comum a deficiência da 21-hidroxilase, que não consegue converter a 17α-hidroxiprogesterona em cortisol, quando a quantidade de síntese de cortisol é reduzida, para o hipotálamo E o feedback negativo da glândula pituitária desaparece, resultando no aumento da secreção do hormônio adrenocorticotrófico da hipófise (ACTH), estimula a hiperplasia adrenal e promove a secreção de cortisol ao normal, mas também estimula o crescimento anormal da banda reticular supra-renal. Hormônio, faz com que a genitália feminina seja parcialmente masculina.
Fatores de tumor (30%):
Durante a gravidez, ocorrem tumores masculinos, como cistos ovarianos com excessiva secreção androgênica, tumores lútea ou tumores ovarianos de células masculinas, ou tumores benignos das glândulas supra-renais. A mãe apresentou desempenho masculino durante a gravidez e o feto também teve morfologia genital externa genital feminina.
Fatores de droga (30%):
As mulheres grávidas tomam medicamentos antiandrogênicos no início da gravidez: progesterona sintética, danazol ou metiltestosterona têm diferentes graus de ação androgênica, se usados no início da gravidez ou durante a gravidez, podem causar gravidez A masculinização genital do feto feminino, semelhante à hiperplasia adrenal congênita causada por malformação, mas em menor grau, e a masculinização não é mais exacerbada após o nascimento, a cólicas menstruais durante a adolescência, mas também a fertilidade normal. Ambos os valores de androgênio e 17 cetona no sangue estavam dentro da faixa normal. Pode também fazer um desempenho masculino de fetos femininos.
Prevenção
Prevenção de pseudo-hermafobia feminina
1. Fazer diagnóstico pré-natal, exame coriônico: anormalidades cromossômicas em embriões são diagnosticadas por biópsia coriônica. Este tipo de exame pode ser realizado na 8ª semana de gestação para obter um diagnóstico precoce.
2. As mulheres grávidas que tomaram medicamentos teratogênicos no início da gravidez ou tiveram infecções teratogênicas ou foram expostas a mais raios, e que foram poluídas por muito tempo e têm muito ou pouco líquido amniótico devem ser diagnosticadas por via intra-uterina. A punção do saco amniocalizada pode ser realizada: é mais adequada para 15 a 17 semanas de gestação, geralmente 10 a 15 ml de líquido amniótico são tomadas. A análise química do líquido amniótico pode refletir com precisão o estado metabólico do feto, e a análise cromossômica das células do líquido amniótico pode refletir com precisão o status genético do feto.
Complicação
Complicações do pseudo-hermafroditismo feminino Complicações amenorréia infertilidade
O cariótipo cromossômico do pseudo-hermafroditismo feminino é 46XX, a gônada é ovário, e a genitália externa tem manifestações masculinas, como aumento do clitóris, hipospádia e fechamento dos pequenos lábios.A principal complicação é a infertilidade secundária. Educação, amenorréia, etc.
Sintoma
Sintomas pseudo-hermafroditismo femininos Sintomas comuns Amenorréia maleica labia fusion clitóris hipertrofia excessiva cabelo
A gônada é o ovário, enquanto a genitália externa tem manifestações masculinas, como aumento do clitóris, hipospádia e fechamento dos pequenos lábios.A genitália externa é parcialmente masculina, do meio do clitóris até a parte posterior dos lábios e do pênis. O grau de masculinidade depende da quantidade de manhã e à noite e andrógeno quando o embrião é exposto a altos andrógenos.
Os sintomas clínicos são amenorréia, displasia genital, dificuldade em distinguir gênero e voz baixa. Baixa estatura, hipertrofia do clitóris, fusão dos lábios, peludo. O útero, os ovários e a vagina desenvolvem-se normalmente.
Examinar
Exame do pseudo-hermafroditismo feminino
1. Exame clínico: É difícil determinar o gênero a partir da genitália externa, e é semelhante ao hermafroditismo verdadeiro. Geralmente, o paciente tem hipertrofia do clitóris ao nascimento, a fusão dos lábios cobre a abertura vaginal e a abertura uretral, e apenas um pequeno orifício é visto sob o clitóris e a urina é descartada. Em casos graves, os grandes lábios são grossos e enrugados e têm um grau de fusão semelhante ao escroto, mas não há espasmo testicular, útero, tubas uterinas e vagina estão presentes, mas a vagina inferior é estreita e é difícil encontrar a abertura vaginal. À medida que o bebê cresce, a masculinidade torna-se cada vez mais óbvia.Quantos anos, há pêlos pubianos e crina, e os seios não se desenvolvem durante a adolescência, o desenvolvimento da genitália interna é inibido e não há cólicas menstruais. Embora a altura da jovem cresça rapidamente, os ossos curam cedo e são mais baixos que as mulheres normais na idade adulta.
2. Exame laboratorial: o teor de andrógenos no sangue aumentou, a cetona 17 na urina foi alta, o estrogênio no sangue e o FSH estavam baixos, o ACTH sérico e a 17α-hidroxiprogesterona aumentaram significativamente. A masculinidade feminina aparece na ausência de 21 hidroxilase ou 11 hidroxilase na síntese de corticosteróides.
3. Exame de imagem: B-ultra-som e exame de tomografia computadorizada freqüentemente mostram aumento adrenal bilateral ou posição de ocupação.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de pseudo-hermafroditismo feminino
De acordo com manifestações clínicas e exames laboratoriais podem ser diagnosticados. As malformações sexuais podem ser causadas pela hereditariedade da masculinização ou hereditariedade para os homens, mas masculinidade. Clinicamente, a hiperplasia adrenal congênita e a síndrome de insensibilidade androgênica são as mais comuns. As etapas de diagnóstico são as seguintes:
1. A história e o exame físico devem primeiro pedir à mãe do paciente que tome uma história de progesterona de alta eficiência ou danazol no primeiro trimestre, se existe uma história similar de malformação na família e um exame físico detalhado. Preste atenção ao tamanho do pênis, a posição da uretra, se há vaginais e útero, reto, exame abdominal e útero indicam múltiplos pseudo-hermafroditismo feminino, mas a possibilidade de hermafroditismo verdadeiro deve ser excluída. Se a virilha e gônadas na virilha, lábios maiores ou escroto são, sem exceção, tecido testicular, mas o hermafroditismo verdadeiro não pode ser descartado.
2. O exame laboratorial do cariótipo é de 46, XX, o estrogênio no sangue é baixo, o andrógeno no sangue é alto, a 17-cetona na urina e a 17α-hidroxiprogesterona são altas, para hiperplasia adrenal congênita. O cariótipo é 46, XY, o valor de FSH no sangue é normal, o valor de LH é aumentado, a testosterona no sangue é normal e o estrogênio é maior que o normal, mas menor que o valor normal feminino e a síndrome de insensibilidade androgênica.
3. A biópsia da glândula genital para o hermafroditismo verdadeiro geralmente requer biópsia gonadal por meio de laparoscopia ou laparotomia para confirmar o diagnóstico.
