A aparência gradualmente se torna áspera
Introdução
Introdução Gradualmente tornando-se mais espessa refere-se às mudanças bruscas e fracas do paciente na aparência do paciente durante o processo de desenvolvimento devido a lesões ósseas. Gradualmente tornar-se volumoso é uma das manifestações típicas da mucopolissacaridose tipo I. É um grupo de desordens metabólicas hereditárias do mucopolissacarídeo causadas por anormalidades do lisossoma.As características clínicas comuns do reumatismo congênito, causadas pela deficiência da atividade enzimática e pela decomposição incompleta da glucosamina, são os vários graus de alterações osteofíticas. , retardo mental, envolvimento visceral e opacidade da córnea, características bioquímicas são defeitos catabólicos do mucopolissacarídeo ácido, tais como o acúmulo de mucopolissacarídeo excessivo nas células e excesso de mucopolissacarídeo na urina.
Patógeno
Causa
A causa é herança autossômica recessiva.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Raio X de rotina com lipiodol na urina Detecção do gene K-ras do gene C-myc (C-myc) do sangue de rotina (K-ras, p21)
Quando a criança nasce, sua aparência ainda é normal, mas ele pode rapidamente mostrar que o movimento e o desenvolvimento mental estão atrasados para 1 a 2 anos de idade, o que pode claramente revelar as características da doença. A aparência da criança tornou-se gradualmente áspera, o nariz era largo e achatado, a distância dos olhos era ampla, o lábio era espesso, a língua era grande, a orelha baixa e os dentes pequenos e esparsos. A pele tem cabelos mais grossos e sobrancelhas mais longas. A circunferência da cabeça aumenta a sutura sagital e os aumentos do diâmetro anterior e posterior (cabeça da escápula), ocasionalmente a hidrocefalia da hidrocefalia é severamente deformada, os dedos são curtos e curtos e a coluna vertebral é dobrada para trás. As articulações se contraíram e se endireitaram gradualmente, e os dedos foram fixados na posição semiflexão, e as garras eram curtas.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Clinicamente, é freqüentemente identificado com mucopolissacaridose tipo IV. A principal manifestação do tipo IV de mucopolissacaridose é que geralmente é encontrada em 4 a 5 anos de idade, devido à dificuldade de deambular e deformidade da coluna vertebral. A baixa estatura ocorre principalmente porque a coluna se torna mais curta e os membros são relativamente longos, e a mão pode alcançar o joelho quando em pé. As articulações estão inchadas, com o pulso e os joelhos em forma esférica. No entanto, não há rigidez articular dos tipos I e II de mucopolissacaridose. Joelho em varo, pés chatos, articulações do joelho e deformidades da articulação do quadril em ambos os lados, formando uma postura semi-agachada. As articulações do punho, mão, tornozelo e dedos do pé são hiperativas devido ao relaxamento do ligamento muscular. Essas deformidades externas têm significado diagnóstico especial. A inteligência é normal, o facial muda para o colapso da ponte do nariz, a distância entre os dois olhos é alargada e os dentes não são limpos. A hepatoesplenomegalia é rara. A idade de início da opacidade da córnea é posterior à da mucopolissacaridose tipo I, e os sintomas óbvios geralmente aparecem por volta dos 10 anos de idade. A regurgitação aórtica geralmente ocorre por volta dos 10 anos e sua incidência aumenta com a idade, mas a maioria dos pacientes morre antes dos 20 anos.
Quando a criança nasce, sua aparência ainda é normal, mas ele pode rapidamente mostrar que o movimento e o desenvolvimento mental estão atrasados para 1 a 2 anos de idade, o que pode claramente revelar as características da doença. A aparência da criança tornou-se gradualmente áspera, o nariz era largo e achatado, a distância dos olhos era ampla, o lábio era espesso, a língua era grande, a orelha baixa e os dentes pequenos e esparsos. A pele tem cabelos mais grossos e sobrancelhas mais longas. A circunferência da cabeça aumenta a sutura sagital e os aumentos do diâmetro anterior e posterior (cabeça da escápula), ocasionalmente a hidrocefalia da hidrocefalia é severamente deformada, os dedos são curtos e curtos e a coluna vertebral é dobrada para trás. As articulações se contraíram e se endireitaram gradualmente, e os dedos foram fixados na posição semiflexão, e as garras eram curtas.
