medfödd venös missbildning extremitetshypertrofisyndrom
Introduktion
Introduktion till medfödd venös malformation hypertrofi syndrom Medfödd venös malformation (Klippel-Trénaunaysyndrome, KTS) är en komplex medfödd vaskulär dysplasi, kliniskt utvecklad med djupa och / eller ytliga malformationer i venen, kutan hemangiom (sputum), ben och mjuk vävnad Triader som överdriven tillväxt är karakteristiska. Ett litet antal fall kan vara förknippat med cavernös hemangiom i lemmarna och hemangiom i de inre organen, och enskilda patienter kan ha arteriella lesioner. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: sett hos barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hemangiom
patogen
Orsaker till medfödd venös malformation hypertrofi syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
KTS är en normal, icke-familjär och icke-ärftlig dysplastisk sjukdom. Orsaken är fortfarande okänd. Endast en av de manliga patienterna i litteraturen rapporterade att en av systrarna var sjuk. Andra har inga genetiska egenskaper. Utan en tydlig familjehistoria, kan patienter inte spåras tillbaka till födelse trauma, mödrar sjukdom under graviditet och ta en historia av foster missbildningar.Den nuvarande representativa hypotesen är mesoderm dysplasi. Under embryonisk utveckling av lemmaknoppar, embryonala blodkärl Degenerationen är försenad, vilket resulterar i ökat blodflöde till det drabbade lemmet, ökad hudtemperatur, ökad diameter och antalet ytliga vener, vilket resulterar i en serie kliniska manifestationer av det drabbade lemmet. Servelle fann att KTS-patienter nästan alla existerade genom venografi av det drabbade lemmet. Form och omfattning av djup venös dysplasi, bekräftade han genom djurförsök att ligering av valparna i femor- eller iliac-venerna kan öka bakbenen och öka, så han spekulerade i att patientens kliniska manifestationer är nära besläktade med djupa venösa retursjukdomar, som för djupa Venös missbildning är orsaken till kliniska manifestationer av KTS och är fortfarande en del av KTS och är för närvarande kontroversiell.
(två) patogenes
1. Patologiskt KTS är ett kliniskt syndrom som huvudsakligen kännetecknas av venös missbildning. Det involverar huvudsakligen olika typer av missbildningar av djupa vener. Det kan förekomma i huvudvenerna i övre extremiteterna, nedre benen eller bäckenet. De nedre extremiteterna är mest drabbade, vilket är 6 gånger i övre extremiteterna. På de bilaterala nedre extremiteterna eller ipsilaterala övre och nedre extremiteterna förekommer cirka 1/10 av nedre extremiteterna ibland på ena sidan av undre extremiteten och på den andra sidan av den övre delen av benet. Skadans beskaffenhet kan vara en del av huvudvynens dysplasi eller ocklusion, eller det kan vara fiber Bandage, onormala muskler, förtjockade mantel eller lymfkörtlar runt venen, enligt Servelle kirurgi, stod lägre extremitetsskador för 50,8% av iliac venen; ytlig femoral ven stod för 15,7%, iliac ven och femoral ven stod för 29,4%; iliac venen stod för 3,4%; underlägsen vena cava stod för 0,7%, kännetecknen för iliac venen och femoral vener lesioner, mest på grund av extern kompression av den sjuka venstammen (Tabell 1).
Lesionerna i de övre extremiteterna var i iliac venen eller iliac venen, varav 15% var dysplasi; 22,5% var occlusion; 62,5% var externt förtryckta.
Venös obstruktion i djup ven orsakar förändringar i blodflödesstörning i det drabbade benet, med långsam framsteg, eller ett enkelt stabilt tillstånd med upprättandet av säkerhetscirkulation, och patofysiologiska förändringar såsom blodåterflöde orsakade av brist på djup venös ventil eller hypoplasi Med åldersökningen orsakar de två typer av lesioner långvarig överbelastning i lemmarna och ihållande venös hypertoni, vilket skadar ventilen i djupa och grunt vener, undernäring i huden i foten och huden, och skleroser dermatit och trängsel. Patofysiologiska förändringar, patellofemorala venösioner, sapenös ven, djup femoral vene, ischias vensystem är den viktigaste kollaterala venen, och den kompensatoriska dilaterade periorbitala venen är ansluten till ett nätverk och kommunicerar med bäcken och yttre vener Säkerhetscirkulationen är rik, venerna är utvidgade, åderbråck är uppenbarligen förhöjda, iliac venesystemet är mycket överbelastat, och köns vener och rektala vener på urinblåsan påverkas. I svåra fall kan blåsor, rektal eller vaginal blödning uppstå, ibland på grund av ett stort antal Blödning och livshotande, enligt statistik hemma och utomlands, är förekomsten av venekompression högre, förtryck På grund av närvaron av fibrösa ledningar, förtjockning av venhöljet, ektopiska artärer och muskelkomprimering etc., medan venen pressas, kan lymfkärlen associerade med venen också påverkas i varierande grad, vilket kan orsaka lymfatisk dräneringsstörning, vilket kan leda till lymfatisk Rörutvidgning och cystiska förändringar, vilket också är en viktig faktor för ödem i nedre extremiteter.
De flesta patienter har varierande grader av kutan vasospasm eller vinfläckar. Cirka en tredjedel av patienterna har platt hemangiom med olika storlekar, som är lila-röda eller lila-svarta. Lättare människor har självhelande tendens. Lätt, inte framträdande, inga väsentliga förändringar i hudvävnadsstruktur, vissa patienter med hemangiom och huden på de stora åderbråck genom ytan, det finns sakrala utsprång, blödning är lätt att uppstå vid beröring, i vissa fall med djup vävnads cavernös hemangiom, som Kan spridas i de "venösa stenarna", de drabbade lemmarna är tätare än normalt, det trabekulära benet är tjockt, det kortikala benet förtjockas, periosteum har ett proliferativt svar, på grund av trängsel och dilaterade vener, hemangiomkomprimering, muskelfiberförökning eller atrofi Den drabbade foten är stor och det kan finnas en jättestå och en tå-deformitet. Den patologiska mekanismen behöver ytterligare studier.
2. Klassificering KTS har hittills ingen enhetlig klassificering.
(1) Schobinger-klassificering: Den klassificeringsmetod som Schobinger föreslog 1987 är mer representativ:
1 ingen djup venadformation och arteriovenös fistel;
2 djupa venala missbildningar inklusive venös insufficiens, perifer vävnadskompression och ventilavvikelser;
3 Det finns "inaktivitet, närvaron av arteriovenös fistel;
4 Lymfatiska missbildningar inkluderar lymfaplasi, lymfoid hyperplasi och lymfatisk venspasm.
(2) Shanghai Second Medical University Classification: Vascular Surgery of the Ninth People's Hospital Associated to Shanghai Second Medical University Enligt många års klinisk erfarenhet är ovanstående klassificeringsmetod för allmän och har liten betydelse för att leda behandlingen, eftersom KTS är en blodåra Missbildningsbaserade skador föreslår därför en ny klassificeringsmetod:
Typ I (venös missbildning):
1 normala djupa vener, endast ytliga venösioner, såsom venala missbildningar i sidorna;
2 djup venös dysplasi: kort venstenose eller tilltäppning; djupa vener är helt frånvarande;
3 djup venös ventil dysplasi eller ingen ventil.
Typ II (venös missbildning med andra missbildningar): Förutom djupa venormformationer åtföljs det av lymfatiska missbildningar, "inaktiv" arteriovenös fistel, finger- eller tådeformitet, hemangiom, etc.
(3) Wang Jiaci-klassificering: Enligt resultaten av venografi på nedre extremiteter och relaterade forskningsdata sammanfattas KTS-lesioner i fyra typer.
Typ I (ytlig venös anomali): manifesteras huvudsakligen som ytlig venös missbildning, men inga onormala förändringar i djupa vener. I ytliga venösioner var främre laterala ektopiska vener de viktigaste förändringarna, följt av safena vener, små saphena vener och Abnormaliteter och varicer i dess grenar och trafik vener.
Typ IIa (djup venstenos typ): Det kan finnas ytliga venösa anomalier, men djup venstenos är den huvudsakliga lesionen. Denna typ är den vanligaste typen av venös missbildning av benhypertrofisyndrom, enligt statistik och står för 55% till 85% av den totala incidensen. Lesionsstället är vanligare i den distala delen av lårbenen.
Typ IIb (obstruktionstyp för djupa vener): Det kan finnas ytliga venösa avvikelser, men olika hinder för djupa vener är de viktigaste skadorna, och de flesta av dem är medfödda segmentfel. Om lesionen är omfattande dysplasi kan du se Det finns oregelbundna punkter i den djupa venens gångyta, och blockeringen orsakas också av den omgivande vävnadskompressionen.
Typ IIc (djup venös ventil frånvarande typ): Det finns ytliga avvikelser i venen, och djup venens patency, dilatation, ingen ventilavbildning, ingen sinusutbuktning och djupa vener är raka.
Typ III (samtidig kavernös hemangiomtyp): Det kan förekomma djupa och ytliga venala missbildningar, men det finns en kavernös hemangiom med mjuk vävnad med vasodilatation i skada, och distorsionen är en massliknande bild.
Typ IV (kombinerad artärsjukdomstyp): Alla typer av arteriell missbildning komplicerade med olika arteriella avvikelser tillhör denna typ, inklusive frånvaron av arteriell stam, onormal arteriell hyperplasi och arteriell ektopisk malformation.
Förebyggande
Medfödd venös missbildning förebyggande av hypertrofisyndrom i extremiteterna
Patienter bör undvika att stå under lång tid, vila och höja det drabbade lemmet ordentligt, främja blodåterföring, minska svullnad i det drabbade lemmet, uppmärksamma att hålla rent, skydda det drabbade lemmet, undvika trauma och infektion, förhindra blödning, ytlig flebit och hudsår.
Komplikation
Medfödda komplikationer i venös missbildning av lemmhypertrofisyndrom komplikationer hemangiom
Ett litet antal patienter kan ha svår rektal blödning, urinvägsblödning, kvinnliga patienter kan ha vaginal blödning, orsaken till blödning kan vara bäcken eller bukhemangiombrott, en viktigare orsak är att patientens undre extremitet onormal ven kommer att ha en stor mängd blod I den inre iliacvenen, vilket resulterar i bäckenvaricier och blödningsbrist, kan allvarlig blödning till och med döda.
Symptom
Medfödd venös missbildning lemhypertrofi syndrom symtom vanliga symtom triad åderbråck hästsko pedikyr venös återkomstsjukdom jätte finger (tå) höft varus stern ryggraden spina bifida
I allmänhet finns det olika grader av lemafelbildning vid födseln, men det finns uppenbar klinisk manifestation på natten, 75% av patienterna har symtom före 10 års ålder, och några kan utvidgas till medelålder eller senare. Utöver den typiska triaden, Ofta åtföljd av en mängd andra symtom och deformiteter.
1. KTS triad
(1) Hemangiom eller vasospasm: Detta är det tidigaste symptom: från födelse till barndom kan lila eller djup purpur röd, platt punktering eller flagnande intradermal kapillär vasospasm förekomma, och vissa patienter kan ha vasospasm. För att utveckla djupare, invadera den subkutana vävnaden, musklerna och till och med in i bröstet och buken, varierar antalet och spektrumet av vasospasm, vanligtvis i en del av den drabbade lemmen, men också i hela benet, och i svåra fall, på det drabbade lemmet och stammen. Till och med utsträckt till den friska sidan av lemmarna.
(2) Vävnadshyperplasi: mjukvävnaden och kortikalbenet i det drabbade benet har hyperplasi, vilket gör den drabbade lemmen tjockare och växer. Foten på den drabbade lemmen är särskilt uppenbar. Under normala omständigheter ökar omkretsen på det drabbade lemmet med 4 till 5 cm jämfört med den kontralaterala sidan. Ökningen kan vara mer än 15 cm, längden på den drabbade lemmen ökas med 3 ~ 5 cm jämfört med den kontralaterala sidan, och i svåra fall kan den ökas med mer än 12 cm, och bäckenlutningen är uppenbar. Röntgenfilmen visar det osteokortiska hyperplasiet i det långa benet. Det är mest uppenbart i slutet av spädbarn och ungdomar. Man tror allmänt att tillväxten av lemmarna är resultatet av hindring av venös återgång. Förtjockningen kan vara relaterad till skador på lymfsystemet. På senare år har studier funnit att benen i den arteriovenösa fisteln förtjockas i lemmarna. Det spelar en viktig roll i sjukdomens tillväxt.
(3) ytliga åderbråck: de drabbade lemmarna har uppenbara ytliga varicer, och deras fördelning och form har inget visst mönster. De är primär venös dilatation eller sekundär dilatation orsakad av venös hypertoni, kliniskt Venös missbildning är den vanligaste, vilket är en av de karakteristiska manifestationerna av inneboende, det vill säga den ytliga venen från foten till midjan är närvarande på den laterala sidan av det drabbade undre extremiteten. Detta är det "dorsala och ischiala venösa systemet" i fosterperioden, dvs. Midje-fotven, denna ven stängs under den andra månaden av fostrets bildning, men venen förblir öppen i barnet och bildar slutligen en distinuerad åderbråck efter födseln. Den ytliga åderbråck kan vara speciellt Förekomsten av hår kan också vara en kompensationskanal efter djup venös återkomstsjukdom. Hos patienter med iliac venesjukdom kan det förekomma säkerheter kring knäleden. Samtidigt kan det finnas någon stor lateral förlängning av ledytan. Ytliga vener, när den ytliga venös återkomstsjukdomen, utöver den saphenösa kompensationsdilatationen, kan det finnas en ischiasven med den ischias nerv att gå, och det finns en tjock bakom adduktormusklerna Venerna, som flyter in i de djupa venerna i lårbensartären och expanderar, missbildningarna i iliac-venerna kan uppstå ensam, eller åtföljas av lårbenen, lesionerna i iliac-venerna, främst ytliga vener i åderbråck, och venusblodet i de drabbade benen. Introduceras i femoralblod från den friska sidan, dessutom genom den yttre könsvenen till den friska sidan, och genom bukväggsvenen i venen och överlägsen vena cava i bröstväggen, passerar venen på höftytan ofta genom höftvenen och obturatorvenen. Den inre iliacvenen, den mellersta iliacvenen eller direkt i den inferior vena cava, vissa patienter med åderbråck kan spontant brista eller vara sekundära till traumatisk blödning, kan också vara förknippade med trombotisk ytlig flebit.
2. Andra symtom
(1) Allmänna skador: inklusive lemödem, hudatrofi, multipla hernias, dermatit, pigmentering, sårbildning, cellulit och så vidare.
(2) Skador på lymfsystem: Lemmar kan ha uppenbart lymfödem, orsakerna kan delas in i tre kategorier, nämligen:
1 När fiberbandet komprimerar den djupa venen, förtrycker det också de åtföljande lymfkärlen;
2 lymfatiska utvecklingsmissbildningar;
3 kombinerat med variation i Chyle-röret, vilket leder till onormalt återflöde, kan ett litet antal patienter uppstå chylothorax.
(3) Andra medfödda skador: inkluderar och avser (tå), flerfinger (tå), jättefinger (tå), klubfot, höftvarus, spina bifida, etc.
Undersöka
Undersökning av medfødt venös malformation hypertrofisyndrom
Histologisk undersökning visade att antalet och diametern på venuler i det subkutana fettskiktet ökade, den glatta muskeln i den subkutana venväggen hypertrofiserades i stor utsträckning och intima förtjockades.
1. Röntgenfilm: Röntgenfilm visar benhypertrofi, förtjockat kortikalt ben, ökad täthet, liten medullär kavitet; ett litet antal periosteal hyperplasi, böjd bendeformitet, mjuk vävnadsförtjockning i kombination med kavernös hemangiom synlig Skugga eller vener.
2. Mätning av dynamiskt venöstryck: sputum på skivan, punktera fotens ryggvene för att bestämma det erektila trycket som vilar, graden av venöst tryckfall efter rörelse i lemmarna (venöstryck efter träningen) och behovet av att återställa venetrycket efter att träningen har stoppats Tid, för att förstå graden av venös blodrefluxstörning i nedre extremiteter, bör det normala venetrycket sänkas med> 50%, och tiden för venetryckets återhämtning är> 20s.
3. Venös angiografi: Venös angiografi inkluderar:
1 djup venös angiografi: synlig vendysplasi, stenos, ocklusion eller delvis frånvaro av huvudvenen; venösa ventilmorfologiska avvikelser, dysfunktion eller ventilbrist; ytlig venadistorsion, utvidgning, tumörliknande förändringar, djup och låg venstrafik Otillräcklig ventilfunktion, blodflöde;
2 retrograd angiografi med djup ven: att förstå graden av blodåterflöde orsakat av valvularinsufficiens i djupa vener;
3 perkutan iliac venuintubation angiografi: Där antegrada angiografi visar patency hos iliac venen, kan du använda denna undersökningsmetod, kan inte bara bestämma omfattningen och omfattningen av blodflödet orsakat av valvularinsufficiens, men också antegrade angiografi - Om den utvecklande delen av lårvenen är oklar, måste du ytterligare diskriminera om det finns en lesion eller en lesion;
4 ytorisk åderbråck: den djupa venens väg och plats i djupven kan klargöras.
4. Doppler-ultrasonografi med dubbelfunktion Enligt den kliniska erfarenheten av vaskulär kirurgi vid Nionde People's Hospital anslutet till Shanghai Second Medical University, är ett litet antal patienter under tryck på grund av huvudvenen. När djup venvenografi hittas under djup venografi, kan ofta ultrasonografi utföras. Hitta eller tydligt visa skadorna.
5. Angiografi eller DSA-undersökning av angiografi eller DSA-undersökning huvudsakligen för att förstå förekomsten eller frånvaron av arteriovenös fistel och andra lesioner, de flesta patienter kan hitta en signifikant ökning i huvudsakens gren av artären, eller lokal kontrastmedel onormal koncentration, men ofta ingen intravenös tidig utveckling, lesioner till Den iliac venen, den inre iliac venen och den djupa femoralvenen är de vanligaste.
6. Lymfatisk angiografi eller radionuklidlymfatisk lymfografi eller radionuklidlymfografi kan upptäcka lymfatiska lesioner i det drabbade lemmet.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd venös missbildning av lemmens hypertrofisyndrom
Enligt patientens typiska triad är det inte svårt att ställa en diagnos. Många forskare tror att om barnet upptäcker att en sida av undre extremiteten är för lång, bör risken för KTS övervägas. Den nödvändiga undersökningen måste genomföras och många speciella undersökningar, särskilt venografi. Det kan tillhandahålla en tillförlitlig grund för att bedöma skadaens art, läge och svårighetsgrad, samt valet av rimliga behandlingsmetoder.
Differensdiagnos
1. Parkes-Weber syndrom (PWS) baserat på den kliniska triaden av venöst malformationssyndrom, även förknippat med medfødt arteriovenös fistel, känd som PWS, kan identifieras med angiografi, men också Forskare tror att PWS och venös missbildning av benhypertrofisyndrom är olika typer av samma sjukdom, så kallad KTW Three-syndrom, denna fråga behöver ytterligare studier.
2. Medfödd arteriovenös fistel medfødt arteriovenös fistel är också en embryon vaskulär dysplasi-sjukdom, onormal kommunikation mellan artärer och vener, enligt egenskaperna hos lesionerna är uppdelade i torr arteriovenös fistel, tumörliknande arteriovenös fistel och blandad Tre typer av arteriovenös fistel, kliniska manifestationer av ytliga åderbråck, dilatation, ökad hudtemperatur, förtjockning i lemmarna, tillväxt, hudsår eller aneurysmala skador, lokala vaskulära stenosen visade sig vara systolisk Den huvudsakliga dubbelfasmurrningen åtföljd av tremor, angiografi visade arteriell dilatation, ökade, lesionens centralartär var tätt retikulär, eller tumören var en massa, eller onormal artär överfördes till tumörområdet, det venösa systemet avancerade utveckling.
3. Åderbredd åderbråck i den stora safena venen eller den lilla safena venstammen och dess grenår är förvrängda, utvidgade och utbuktade i en massa, står framträdande, få lemmar svullna, smärtsamma, kan åtföljas av tunga kalvar, trött, Långvariga patienter kan ha ödem i fotleden och foten. Efter vila kan de lindra sig själva. Doppler-ultraljud och venografi i nedre extremiteten används för att upptäcka tecken på djup vene utan blodflöde. Ventilfunktionen är bra och den djupa venen har ingen uppenbar deformitet.
4. Underlägsen vena cava-obstruktionssyndrom djupa vener i de nedre extremiteterna, trombos i bäckenvenen och spridning, eller andra orsaker som involverar inferior vena cava, vilket orsakar hindring av den inferior vena cava, vilket resulterar i en serie kliniska syndrom, kallad inferior vena cava obstruktionssyndrom, De viktigaste kliniska manifestationerna är svullnad i nedre extremiteter, ytliga åderbråck, samtidigt i perineum kan de ytliga venerna i bröstet och buken ses att expanderas eller åderbråck. Förekomsten är långsam och långsam, och det finns ingen uppenbar historia med svullnad i extremiteterna. Djup venös insufficiens i de nedre extremiteterna är mycket lika. Patienter med längre sjukdomsförlopp kan ha dystrofiska förändringar i huden i fotstövlarna, eller magsår som bildar långvarigt ohärdat. Lesioner involverar njurarna för att bilda njurgenerationssyndrom; Plus-syndrom, venografi kan bekräfta diagnosen, förstå placering, typ och omfattning av underlägsen vena cava-hinder, Doppler ultrasonography kan också hjälpa till i diagnos och differentiell diagnos.
