tuberös skleros
Introduktion
Introduktion till tuberös skleros De flesta av den nodulära skleros är autosomalt dominerande, med anfall, psykiska störningar och ansiktsförlamning som tre egenskaper: Den börjar vanligtvis före 10 års ålder, och glios och hyperplasi av glios uppträder i hjärnbarken och basen. Avsnitt, ventrikelvägg. Sjukdomen tillhör kromosomala sjukdomar och orsaken till kromosomavvikelser är oklar. Den kan ha viss korrelation med miljöfaktorer, genetiska faktorer, kostfaktorer och humör och näring under graviditeten, så denna sjukdom kan inte direkt förhindras. Tidig upptäckt, tidig diagnos och tidig behandling är viktiga för att förebygga denna sjukdom. Regelbunden undersökning bör göras under graviditeten Om barnet har en tendens att utveckla avvikelser bör kromosomundersökning göras i tid och abort bör utföras i tid för att undvika det sjuka barnets födelse. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0016% Känsliga personer: mer än tio år gamla före början Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: hjärtsvikt
patogen
Orsak till tuberös skleros
Det är känt att båda generna av TSC är tumörundertryckande gener vars funktion är att reglera celltillväxt och differentiering. När två gener muteras är de utan kontroll över celltillväxtreglering, vilket resulterar i tumörbildning och vissa TSC-patienter med hamartom Förlust av heterozygositet visas och markörerna 9q34 eller 16p13 hos TSC-patienter är heterozygota, men homozygota i tumörer och förlust av heterozygositet indikerar att TSC-patienter orsakas av genetiska eller tidiga embryonala genetiska mutationer. En genkopia är frånvarande och inträffar endast när det finns en somatisk mutation i en tidigare normal kopia.
Förebyggande
Nodulär sklerosförebyggande
Sjukdomen tillhör kromosomala sjukdomar och orsaken till kromosomavvikelser är oklar. Den kan ha viss korrelation med miljöfaktorer, genetiska faktorer, kostfaktorer och humör och näring under graviditeten, så denna sjukdom kan inte direkt förhindras. Tidig upptäckt, tidig diagnos och tidig behandling är viktiga för att förebygga denna sjukdom. Regelbunden undersökning bör göras under graviditeten Om barnet har en tendens att utveckla avvikelser bör kromosomundersökning göras i tid och abort bör utföras i tid för att undvika det sjuka barnets födelse.
Komplikation
Komplikationer i nodulär skleros Komplikationer hjärtsvikt
Cirka 30-60% av patienterna kan ha skador på ögonen, tumörer i näthinnan är de mest karakteristiska, och vissa kan vara förknippade med njurtumör eller hjärtskada, dödas ofta under de första åren på grund av hjärtsvikt.
Symptom
Symtom på tuberös skleros vanliga symtom röd eller lila, något ... papular näthinnblödning optisk atrofi
Epilepsi, mental retardering och speciell ansiktsförlamning är tre diagnostiskt signifikanta symtom som kan skilja sig från andra sjukdomar som kan orsaka epilepsi och psykiska störningar hos spädbarn och små barn. Det kan bekräftas att de subventrikulära subdurala knutarna i ventrikelväggen kan diagnostiseras.
1. Det finns fyra karakteristiska skador på huden:
(1) Ansiktsangiofibrom, en gång känd som Pringle sebaceous adenoma, placeras lesioner ofta i nasolabialvikten, båda sidorna av näsan, ofta 1 till 10 mm tuffa, spridda gulaktiga eller rödaktiga telangiectasia papules.
(2) Periorbital fibroids (Koenen's tumor), som växer ljusröd och tuff keloidliknande neoplasmer från naglarna, cirka 5 till 10 mm eller mer.
(3) Bläckfiskens hud är snabb, ofta med en oregelbunden förtjockning vid lumbosacralregionen och en något högre ytskrynkande mjuk fläck.
(4) Bladliknande depigmentering, som är oval formad, remsliknande bladliknande hypopigmentering.
2. Psykisk nedgång.
3. Epilepsi.
På grund av de höga kostnaderna för genmutationsanalys kan många genmutationer inte användas som rutinundersökningar. För närvarande är diagnosen TSC huvudsakligen beroende av omfattande bedömning av kliniska manifestationer. De kliniska manifestationerna kan variera kraftigt. Nyckeln till diagnos är att öka årvågenheten. Sekundära diagnostiska kriterier har ersatts med metoder för analys av hamartomas. Upptäckten av två eller flera oberoende hamartomas stöder starkt diagnosen TSC, och en enda hamartompatient kan också passera genom en cell i organet. Slumpmässiga två somatiska mutationer bildas, men om det inte finns någon genetisk eller tidig embryonal mutation, är det omöjligt att uppstå två gånger i olika organ hos samma individ. Kliniskt kan två hamartomer vanligtvis lätt hittas hos drabbade individer. I avsaknad av andra TSC-bevis måste angiomyolipom och lunglymfangiom anses vara beroende av hamartom eftersom de ofta förekommer tillsammans och måste genomgå en omfattande klinisk undersökning, inklusive fundusundersökning och kraniell MRI. Även om det är bra med njuravbildning kan det förorsaka förvirring, så det rekommenderas inte, ekokardiografi Användbart för små barn, andra funktioner, såsom melaninfläckar etc. bör ses som indikationer behöver ytterligare undersökning, snarare än som en trovärdig tecken på TSC, icke-invasiv inte längre tror att det kommer att hända.
Undersöka
Nodulär sklerosundersökning
1. I röntgenfilmen med skalle kan 50-70% av patienterna se intrakraniell förkalkning, CT-scan visar ökad densitet runt ventriklarna och flera spridda nodulära skuggor.
2. EEG visade en attackvåg och hög amplitud.
Diagnos
Diagnos av nodulär skleros
Till skillnad från epilepsi har enkel epilepsi ingen hudskada och ingen mental störning, som kan identifieras enligt kliniska symtom.
Hudsymptom bör särskiljas från följande:
1. Acne vulgaris: hudormar, pustler och inflammatoriska papler De flesta patienter förlorar symtomen efter puberteten och försvinner.
2. Epitelioma adenoides cysticum: en flerfaldig, symmetrisk, normal hudfärgad hård papule eller liten nodul som uppträder i ansiktet och kännetecknas av en symmetrisk fördelning längs nasolabialvikten, men vissa förekommer i mängden , ögonlock och överläpp, ingen mental retardering.
