Vitamin B6 beroendesyndrom
Introduktion
Introduktion till vitamin B6-beroende syndrom Vitamin B6 innehåller sex tolkbara pyridoxiner, pyridoxamin, pyridoxal och deras respektive 5-fosfater. Pyridoxal 5-fosfat är en viktig del av denna grupp, och den är involverad i metabolismen av aminosyror, proteiner, lipider, nukleinsyror och glykogen i kroppen som ett koenzym i enzymsystemet i dekarboxylering och transaminering. Om det saknas kan det orsaka kramper och perifera nervsjukdomar. Därför kan vitamin B6-brist orsaka biokemiska och fysiologiska avvikelser. Vitamin B6-beroende-syndrom (vitamin B6-beroende-syndrom) är en strukturell och funktionell defekt av ett medfødt metaboliskt enzym, kynurenin, vars aktivitet endast är 1% av det normala. För närvarande är kravet på vitamin B6 5 till 10 gånger det som krävs för normala barn. Ibland, eftersom den gravida modern tar en stor dos vitamin B6 under graviditetsreaktionsperioden, måste barnet fortfarande lita på en större mängd vitamin B6 efter födseln. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,013% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: perifer neurit dermatit anemi depression depression stomatit
patogen
Orsaken till vitamin B6-beroende-syndrom
Genetiska faktorer (90%):
Vitamin B6-beroende-syndrom är en strukturell och funktionell defekt av det metabola enzymet kynudinas. Dess aktivitet är endast 1% av det normala. För närvarande är vitamin B6-kravet 5-10 gånger det som krävs för normala barn. Ibland, eftersom gravida mödrar tar stora doser vitamin B6 under graviditetsreaktionsperioden, måste barnet fortfarande lita på en större mängd vitamin B6 efter födseln.
Andra skäl (10%):
Vitamin B6 består av sex tolkbara pyridoxiner, pyridoxamin, pyridoxal och deras respektive 5-fosfater. Pyridoxal 5-fosfat finns i denna grupp. En viktig del, i dekarboxylering och aminotransferas, som ett koenzym i enzymsystemet, deltar i metabolismen av aminosyror, proteiner, lipider, nukleinsyror och glykogen i kroppen. Om det saknar kramper och perifera nervsjukdomar kan vitamin B6-brist orsaka biokemi. Och fysiologiska avvikelser.
Förebyggande
Förhindrande av vitamin B6-beroende syndrom
Förespråkar "balanserad diet" och korrigerar "partisk mat, picky eaters", vi förespråkar en balanserad kost, det vill säga att matens mångfald ska diversifieras, så att olika näringsämnen kan komplettera varandra, barn med delvis förmörkelse eller picky matvanor, inte bara vikt, höjd, bröstomkrets osv. Utvecklingsindikatorerna är inte upp till standard och bristen på näringsämnen är mycket benägna att inträffa. Det finns också många möjligheter att infektera olika sjukdomar. Mängden normalt vitamin B6 är 0,3 till 0,5 mg / d för spädbarn och 0,5 till 2 mg / d för barn. När man äter högproteinmat bör vitamin B6 tillsättas. Dessutom bör kokningsmetoden uppmärksammas. Uppvärmningstiden bör inte vara för lång för att undvika upprepad kokning för att förhindra det effektiva värdet på vitamin B6. Vid upprepade kramper i spädbarn, anemi, kronisk diarré bör Till sjukhuset för sjukhusdiagnos bör diagnosen behandlas så snart som möjligt, komplettera vitamin B6, minska förekomsten av kramper, minska påverkan på barns intelligens, tuberkulospatienter med isoniazidbehandling, injektion av nervsystemets symtom, såsom avvikelser bör minska isoniazid Det är bäst att lägga till vitamin B6 samtidigt.
Komplikation
Komplikationer av vitamin B6-beroende syndrom Komplikationer perifer neurit dermatit anemi depression stomatit
I barndomen är de viktigaste symtomen på pyridoxinbrist systemiska kramper och andra manifestationer av perifer neurit, dermatit och anemi. Spädbarn mindre än 6 månader efter födseln, såsom brist på vitamin B6 i matning av mat, kan visa nervositet, ökad spänning och ofta systemiska kramper, vilket kan leda till depression, tråkig sömnhemsk sömn, vibrationer och positionmedvetande försvinner. Samtidigt finns det ofta gastrointestinala symtom. Vid behandling av tuberkulos med isoniazid kan perifera neurodegenerativa sjukdomar (vanligare hos vuxna), såväl som inflammation i hud och slemhinnor, såsom seborrheic och desquamative dermatit, stomatit, glitit, oftalmia, etc..
Symptom
Symtom på vitamin B6-beroende syndrom Vanliga symtom Mageintestinala symtom Tungkrampar Krampor abstinenssvar Diarré Depression Sömnighet spädbarn behöver en större mängd ... Perifer neurit
I händelse av oförklarliga kramper i spädbarn, anemi eller kronisk diarré, om hypokalcemi, hypoglykemi, hyponatremi och infektionssjukdomar har uteslutits, bör vitamin B6-brist eller beroende sjukdom övervägas, och injektionen av vitamin B6100 mg kan stoppas. Som diagnostisk grund kan tryptofanbelastningstestet diagnostiseras tydligt, metoden är som följer: oral 50 ~ 100 mg / kg tryptofanlösning (varje total överskrider inte 2 g), en stor mängd jasmonsyra kan visas i urinen hos barn, normala människor Detta fenomen är inte närvarande, men hos patienter med vitamin B6-beroende kan detta test vara negativt, serum och röda blodkroppstransaminas minskade, och EEG har en vågform med onormal frekvens och amplitudförändring.
I barndomen är de viktigaste symtomen på pyridoxinbrist systemiska kramper, andra manifestationer av perifer neurit, dermatit och anemi. Spädbarn mindre än 6 månader efter födseln, såsom brist på vitamin B6 i matmat, kan visa nervositet, ökad spänning Och ofta systemiska kramper, vilket leder till depression, tråkig sömnhemsk sömn, vibration och känsla av position försvinner, och har ofta gastrointestinala symtom, när man använder isoniazid för att behandla tuberkulos, kan perifera neurodegenerativa sjukdomar uppstå (vanligare hos vuxna), Och inflammation i hud och slemhinnor, såsom seborrheic och desquamative dermatitis, stomatit, glossitis, oftalmia, etc.
Vitamin B6-beroende syndrom är mestadels en ärftlig störning.
Undersöka
Undersökning av vitamin B6-beroende syndrom
(1) Tryptofantest Efter att man tagit oralt tryptofan hos det sjuka barnet, tas urin för att upptäcka utsläpp av gulsot, vilket är en positiv reaktion om det är lägre än normalt.
(2) MeHenrys test ger blod till det sjuka barnet efter oral administrering eller injektion av alanin. Ureakoncentrationen är signifikant högre än för normalt.
Ovanstående två positiva test har endast ett referensvärde för diagnos.
Diagnos
Diagnos och identifiering av vitamin B6-beroende-syndrom
Laboratoriediagnos
Blod: Antalet vita blodkroppar ökar signifikant, upp till 40 × 109 / L, och neutrofilerna är över 80% -90%.
Misstänks av hjärnan bör göras undersökning i ländryggen, cerebrospinalvätska (CS) trycket ökade ofta upp till 1,96 kPa; typiska fall av CS utseende turbiditet såsom ris soppa eller till och med pus, ökat antal vita blodkroppar, upp till hundratals miljoner per liter, till polymorfism Kärnceller är dominerande; proteinet ökar signifikant, upp till 1-5 g / L; socker är ofta mindre än 2,22 mmol / L, klorid reduceras också något, CS-smet kan hitta gram-negativ diplococcus i neutrofiler .
Separation från patientens CS eller akut blodfas till hjärnhinnorna.
Ett hjärn-hjärnspecifikt polysackaridantigen detekteras från den akuta fasen i patientens serum eller urin eller CS.
Serumantikroppstitaren under återhämtningsperioden var 4 eller flera gånger högre än den i den akuta fasen.
DNA-specifika fragment av hjärnan i patientens akuta fas eller CS i CS detekterades med PCR.
Differensdiagnos
Plötsliga frossa, hög feber, illamående, kräkningar, rinnande näsa, tuff näsa, ont i halsen, värk i kroppen, huvudvärk värre.
Hans ansikte är blekt, lemmarna är kalla, hans hud är svag och det finns spridda små blödande fläckar, hans läppar och fingertoppar är blåmärken och hans läppar är herpes simplex.
Irriterad, generad, komatos eller förskräckt.
Hud- och slemhinnedefekter är typiska eller smälter i ecchymoser, blodtrycket reduceras avsevärt, pulsfrekvensen är fin och pulstryckskillnaden reduceras.
Halsen är styv, hornet är vänt, Klinefelter-skylten och Brinell-skylten är positiva.
Eleverna har olika storlekar, kanterna är inte enhetliga, responsen på ljus är långsam och ögongloberna tittar ofta.
Andas långsamhet och ojämnheter eller apné.
Förekomsten av små barn är atypisk, vanlig hög feber, kräkningar, slöhet, men också mer extrem ångest och kramper, vägran, skrik, diarré, hosta, kikar i blicken, nackstyvhet och brines tecken positivt, annan meningeal irritation kan saknas Den främre iliac crest ses ofta i utbuktningen, och kräkningar är ofta och uttorkningen kan också förekomma.
