fördröjd kutan porfyri
Introduktion
Introduktion till fördröjd hudporfyri Försenad porfyri porfyri (porphyriacutaneatarda. PCT) är både en ärftlig sjukdom och en förvärvad sjukdom. Namnet av WaldEnsnstrom för första gången 1937, kännetecknas av ljuskänslig dermatit, hår i ansiktet, ärrhud, grovhet, förtjockning och pigmentering. Det finns inga neuropatiska porfyr, och vissa patienter har leverskada. Man tror allmänt att sjukdomen orsakas av en kombination av olika förvärvade faktorer på grund av en ärftlig bakgrund. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,004% - 0,006% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: undernäring grå starr diabetes
patogen
Orsaken till försenad hudporfyri
Genetiska faktorer (30%):
Brist på uroporfyrinogen dekarboxylas, dess gen är belägen på kromosom 1q34, och avsaknaden av uroporfyrinogen dekarboxylas i levervävnad finns hos alla patienter med försenad porfyr, men genetiska faktorer ses bara hos familjära och några sporadiska patienter. Det är autosomalt dominerande.
Järnuppsättning (30%):
Leverjärnavlagring kan ses hos mer än 80% av patienter med försenad hudporfyri, järnavlagring är måttlig, använd blod för att minska järnavlagring eller genom att använda järnbehandling i prövning kan patienter med klinisk och biokemisk lättnad, stoppa blödning eller användning Järn kan lindra återfallet av patienter, vilket indikerar att järn är nära besläktat med sjukdomen.
Förebyggande
Försenad förebyggande hudporfyri
Det finns inga effektiva förebyggande åtgärder för denna sjukdom: tidig upptäckt, tidig diagnos och tidig behandling är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom. När sjukdomen uppstår bör den behandlas aktivt för att förhindra förekomst av komplikationer och ta bort de skadliga faktorerna i levern, särskilt alkohol. Undvik att använda läkemedel som är skadliga för levern, som barbiturater, östrogener, hydroxikemikalier, strykjärn etc. Undvik sol exponering och trauma, applicera solskyddsmedel, kan spela en förebyggande roll.
Komplikation
Försenad porfyri-komplikation Komplikationer undernäring grå starr diabetes
Ett litet antal fall deformeras och desinficeras på grund av ärr. Andra inkluderar nagelstrippning, atrofisk förkalkning av aurikeln, grå starr och skleralsår. 15% till 20% av patienterna med denna sjukdom har diabetes, och vissa åtföljs av cirros.
Symptom
Symtom på försenad hudporfyri vanliga symtom krossande gulsot papule klåda
Patienter utvecklar ofta tidigt, och de flesta PCT som inträffade före 20 års ålder tillhör denna typ. Patienterna har mild till måttlig fotosensitivitetsdermatit, särskilt på sommaren. Sjukdomens plats är mestadels utsatt i händer, ansikte, nacke, övre bröstet, kalvar och fötter. Utslaget är mestadels erytem, och det kan också uttryckas som solururtikaria, medvetet klåda eller brännande. Kronisk skada är blåsor, bullae, erosion, skorpor och grunt sputum. Blåsan har en diameter på 2 till 30 mm, rund eller oregelbunden form, och blåsan är mer klargjord eller blodig. Hudens ömhet ökar i händerna och handleden, och mindre trauma kan leda till flera smärtsamma röda erosioner. Skrapa naglarna för att skrapa den drabbade huden, kallad Dean-tecknet. Cirka 10% av patienterna har sklerodermaliknande skador, som är vanligare i nacken, bröstet och ansiktet, men kan också förekomma i områden som inte är exponerade. Klinisk och histopatologi är svår att skilja från sklerodermi.
Undersöka
Undersökning av försenad hudporfyri
1. Perifert blod: De flesta patienter har ingen anemi, blod är normalt och ett litet antal patienter kan ha mild erytrocytos.
2. Urinundersökning: Huvudtestet i laboratoriet är att urinen innehåller mer urinporfyrin och 7-karboxiporfyrin, vilket gör att urinen blir röd och utsöndringen av ALA och bilirubin i urinen ökar inte.
3. Fekal undersökning: Fekalporfyrin och 7-karboxiporfyrin i avföringen ökade signifikant, och protoporfyrinet ökade normalt eller måttligt.
4. Leverfunktionsundersökning: Eftersom patienter ofta har leversjukdom, kan urinvägar i gallvägarna vara positiva, serumtransaminas kan öka, sulfoniumbromid-natriumutsöndring är ofta lägre än normalt, erytrocyt och intrahepatisk uroporphyrinogen decarboxylasaktivitet hos ärftliga patienter Minskningen är endast cirka 50% av den vanliga människan. Aktiviteten hos detta enzym i levern hos förvärvade patienter sjunker också till cirka 50% av normala människor, men enzymet är normalt i röda blodkroppar.
Diagnos
Diagnos och diagnos av försenad hudporfyri
diagnos
Enligt hudfördröjd fotosensitivitet, hudskador, röd urin, laboratorieundersökning av urin urinporfyrin urladdning ökade mycket, kan ställa en diagnos, diagnos bör uppmärksamma orsaken till porfyri, såsom att dricka, ta östrogenhistoria, kemiska gifter Exponeringshistoria, patienter över 60 år bör uppmärksamma närvaron eller frånvaron av levertumörer.
Differensdiagnos
Bör uppmärksamma på undantag av pleomorf solutslag, vacciniliknande vesikulär sjukdom, niacinbrist, sklerodermi, fotoreceptiv dermatit, olika bulloussjukdomar, impetigo, etc., kan hemodialys orsaka falsk sen uppkomst 卟Morfologisk sjukdom, det kan finnas ett utslag som liknar denna sjukdom, men urin, avföring, bestämning av porfyrin i blod kan identifieras.
